要吃“防腐劑”才能治療的“怪病”

柳娜 覃雅芬

2歲的亮亮患上了一種怪病，醫(yī)生告訴他必須吃“防腐劑”才能控制病情的發(fā)展，這到底是一種什么樣的病呢？

在20天前，奶奶發(fā)現(xiàn)一向乖巧的亮亮連續(xù)幾天哭吵不安，肚子也似乎比平時要大一些，她用盡了法子都無法安撫，遂到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，檢查結(jié)果把醫(yī)生嚇一跳：亮亮肚子比同齡的孩子要大，可以明顯摸到腫大的肝臟，谷丙轉(zhuǎn)氨酶超過了正常值的近300倍，血氨也超過了正常值的4倍。由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件和診治水平有限，醫(yī)生建議奶奶馬上帶著亮亮轉(zhuǎn)診。經(jīng)過上級醫(yī)院肝病?？频脑\斷，原來，亮亮患上的是一種罕見病——鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）。

OTCD是由于鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶基因突變導(dǎo)致的一種以高氨血癥為主要表現(xiàn)的遺傳代謝性疾病。本病平均發(fā)病率為7.1/100000，男性患者較女性多見。該病可在任何年齡段發(fā)病，主要分為早發(fā)型和晚發(fā)型兩種。早發(fā)型的可迅速發(fā)展為痙攣、昏迷和呼吸衰竭，晚發(fā)型的表現(xiàn)為嘔吐、譫妄、頭痛、行為異常、精神錯亂等，患者可有肝大、生長發(fā)育遲緩、反復(fù)癲癇發(fā)作等癥狀。在高蛋白飲食、生病、刺激等環(huán)境因素應(yīng)激下會誘發(fā)高氨血癥的急性發(fā)作而威脅生命。由于臨床表現(xiàn)沒有明顯特異性，多數(shù)患者以肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)損害為主，容易誤診為消化系統(tǒng)疾病，或其他精神疾病。

該病目前尚無特效治療方法，主要治療原則是控制飲食，減少蛋白質(zhì)攝入，降低血氨產(chǎn)生，同時利用藥物促進(jìn)血氨代謝，常用的藥物為苯甲酸鈉、苯丁酸鈉、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸鈉就是我們平時常說的“防腐劑”。