以肝脾大、血小板減少為主要表現(xiàn)的新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)癥1例

李莉 房軍臣 馬莉

【摘要】新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)癥是發(fā)生于新生兒中少見的一種疾病，主要是新生兒母親妊娠過程中高滴度TRAb通過胎盤導(dǎo)致新生兒發(fā)病。該病臨床表現(xiàn)不典型，病情進(jìn)展迅速，病死率較高，為了讓更多的臨床醫(yī)生提高對(duì)本病不典型癥狀的認(rèn)識(shí)，故將我院發(fā)生1例以肝脾大、血小板減少為主要表現(xiàn)的新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)癥病例作報(bào)道。

【關(guān)鍵詞】新生兒;甲狀腺功能亢進(jìn)癥;TRAb

新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)癥在新生兒期少見，重癥患兒甲狀腺激素急劇增高，常合并多器官損害，若不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，病情迅速惡化，病死率高，可達(dá)15-20%，故早期識(shí)別及時(shí)處理很重要，而以肝脾腫大、血小板減少為主要表現(xiàn)的甲狀腺功能亢進(jìn)癥報(bào)道較少，易致誤診，現(xiàn)將我院的1例新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)癥報(bào)告如下。

病例摘要：患兒女，10小時(shí)，主因孕36周+1天早產(chǎn)，呼吸急促10小時(shí)入院，孕1產(chǎn)1，孕周36周+1天，出生體重2100 g，因“胎兒窘迫”行剖宮產(chǎn)分娩，Apgar評(píng)分1分鐘6分，5分鐘10分，羊水III度污染，查體： T35.8℃，HR146次/分，R66次/分，BP75/58 mmHg，早產(chǎn)兒貌，蒼白發(fā)灰，呼吸節(jié)律不規(guī)則，兩肺可聞及粗濕羅音，心音有力，未聞及雜音，腹軟，肝臟肋下3cm，脾臟肋下3cm，質(zhì)中，皮膚未見出血點(diǎn)。入院血常規(guī)：WBC35.6*109/L，N65.4%，PLT66*109/L。入院診斷：1）新生兒胎糞吸入綜合征 2）肝脾大、血小板減少原因待查 3）新生兒窒息 4）早產(chǎn)兒。初步檢查：優(yōu)生四項(xiàng)、乙肝五項(xiàng)、丙肝、艾滋病抗體均陰性，肝功能、凝血四項(xiàng)基本正常，腹部B超：肝、脾實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，余未見異常。心臟彩超：卵圓孔未閉， 母嬰血小板抗體均陰性，遺傳代謝篩查未見異常，生后第4天甲功：TSH 0.01uIU/ml，F(xiàn)T3 4.64pmol/L，F(xiàn)T4 24.71pmol/L，TPO-Ab 212.2IU/ml，生后第10天復(fù)查甲功：TSH 0.01uIU/ml，F(xiàn)T3 6.43 pmol/L，F(xiàn)T4 48.17 pmol/L，TPO-Ab 252.6 IU/ml。甲狀腺彩超：甲狀腺增大，回聲稍粗，血流豐富，呈“火海征”。母親訴孕3-4月發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常，未治療，產(chǎn)后母親查甲功：TRAb強(qiáng)陽(yáng)性，39.18 IU/L，TSH 0.007 uIU/ml，F(xiàn)T3 23.2pmol/L，F(xiàn)T4 60.1 pmol/L，TPO-Ab 28 IU/ml。母親甲狀腺彩超：甲狀腺?gòu)浡圆∽?，右?cè)葉實(shí)性團(tuán)塊，TI-RADS 3 級(jí)，結(jié)合患兒病史及檢查，診斷新生兒甲狀腺功能亢進(jìn)癥。治療：生后第2天予IVIG 500mg/kg.d*4天，第4天氫化可的松5mg/kg q12h*7天，生后第7天血小板計(jì)數(shù)升至161*109/L ，生后第11天予口服丙基硫氧嘧啶（PTU）10mg/kg.d分3次口服，第20天復(fù)查甲功：TSH 0.02uIU/ml，F(xiàn)T3 4.13pmol/L，F(xiàn)T4 19.61pmol/L，TPO-Ab 138.4IU/ml，復(fù)查血小板正常，查體肝臟肋下2cm，脾臟肋下2cm，患兒出院后繼續(xù)口服PTU，第35天復(fù)查甲功正常，甲狀腺彩超：甲狀腺內(nèi)血流稍增多。體重較出院時(shí)增長(zhǎng)420g，肝臟肋下1.5cm，脾臟肋下1cm，?？诜TU。第47天復(fù)查甲功正常。肝臟肋下1.5cm，脾臟肋下1cm，體格生長(zhǎng)良好。

討論：新生兒甲亢發(fā)病率大約1：4000-1：5000，可分為暫時(shí)性和持續(xù)性。暫時(shí)性甲亢常見于患自身免疫性甲狀腺病母親所生嬰兒，甲亢（Graves）母親所生嬰兒中此病發(fā)病率約為1%～5% ，由于母親血漿中甲狀腺興奮抗體（TRAb）可經(jīng)胎盤被動(dòng)傳遞給胎兒所致，有自限性，病程多為3-12周;持續(xù)性甲亢即始發(fā)于新生兒期的真正的甲狀腺功能亢進(jìn)，因TSH受體突變致病，為常染色體顯性遺傳疾病。臨床表現(xiàn)多為早產(chǎn)兒，伴宮內(nèi)發(fā)育遲緩，呈現(xiàn)多器官系統(tǒng)受累表現(xiàn)。最常見發(fā)熱、心動(dòng)過速、呼吸急促或呼吸窘迫、興奮易激惹、震顫、入睡困難、腹瀉、黃疸，膽汁淤積， 血液系統(tǒng)可見瘀點(diǎn)瘀斑，繼發(fā)血小板減少，骨骼系統(tǒng)顱縫早閉、小頭畸形等。還可有貪食、體重減輕、出汗、潮紅等機(jī)體高代謝表現(xiàn)。體檢見眼球突出，甲狀腺腫，肝脾腫大等。盡管新生兒甲亢被認(rèn)為是暫時(shí)性的，但急性期可合并心力衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥，遠(yuǎn)期可有小頭畸形、智力低下等后遺癥，因此主張?jiān)缙诤侠碇委?。治療新生兒甲亢的藥物首選甲巰咪唑（MMI）0.2～0.5mg/（kg/d）或者甲基硫氧嘧啶（PTU）5-10mg/（kg/d），分2-3次口服，治療過程中應(yīng)根據(jù)病情及時(shí)調(diào)整劑量，注意復(fù)查甲功。甲亢患兒肝脾腫大可能原因：過多的甲狀腺激素對(duì)肝脾直接毒性作用及高代謝狀態(tài)時(shí)相對(duì)缺氧造成肝損害、免疫損害、心衰導(dǎo)致肝脾淤血腫大等。血小板減少可能原因：過多的甲狀腺激素抑制巨核細(xì)胞分化、成熟致血小板生成減少;甲亢患兒脾腫大，脾功能亢進(jìn)，加速了血小板的破壞。診治體會(huì)：新生兒甲亢早期臨床表現(xiàn)不典型，本例無(wú)興奮、活動(dòng)增多、發(fā)熱、心率增快等典型表現(xiàn)，而以肝脾大、血小板減少為早期表現(xiàn)，極容易漏診，詳細(xì)追問母親孕期甲狀腺疾病史對(duì)新生兒甲亢早期診斷至關(guān)重要。TSH最早在生后4天即顯示異常減低，提示甲亢可能，早期應(yīng)用IVIG及糖皮質(zhì)激素升血小板作用顯著，新生兒甲亢PTU治療效果良好。

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