罕見病需要構(gòu)建多層次醫(yī)療服務與保障體系

文圖/《中國醫(yī)藥導報》 主 筆 潘 鋒

罕見病是指一類發(fā)病率極低的疾病，具有病情嚴重、診斷困難、誤診率高、可治愈率低等特點，是需要高度重視和亟待攻克的醫(yī)學領域之一。最新發(fā)布的《中國罕見病定義研究報告2021》 將中國罕見病定義為，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14 萬的疾病，中國罕見病定義的修訂和完善有利于我國罕見病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。近年來，我國罕見病相關政策法規(guī)逐步健全，隨著2018 年《第一批罕見病目錄》的出臺，部分罕見病藥品進入國家基本醫(yī)保藥品目錄，為罕見病患者的治療提供了更多的保障。但罕見病治療藥物缺乏，部分罕見病藥品價格昂貴等問題仍未得到根本解決，多位全國人大代表和政協(xié)委員呼吁，罕見病除了疾病本身的醫(yī)學問題外還涉及諸多社會問題，需要通過醫(yī)療、醫(yī)保、救助、商業(yè)保險、公益慈善以及患者個人等，共同構(gòu)建具有中國特色的多層次罕見病醫(yī)療服務與保障體系。

罕見病面臨三大挑戰(zhàn)

全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫(yī)院原副院長丁潔教授介紹說，全球有7000 多種罕見病，但只有1%的罕見病有治療藥物，因此罕見病藥也被稱為“孤兒藥”。由于罕見病的患病率極低、患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，因此很少有制藥企業(yè)關注這一領域，造成孤兒藥種類稀缺和高價。

丁潔委員強調(diào)，罕見病首先要解決的問題就是確診難。丁潔委員一直從事罕見腎臟病相關研究，致力中國Alport 綜合征診治及研究近30 年，在國內(nèi)最早開展皮膚活檢Ⅳ型膠原α5 鏈染色診斷Alport綜合征，最早開展Alport 綜合征的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷等，相關研究在國際同行中獲得肯定和關注并獲得國家科學技術進步獎二等獎等多項國家和省部級獎勵。從對已收錄在《第一批罕見病目錄》的Alport 綜合征的回顧性研究中發(fā)現(xiàn)，該病誤診率非常高，患者誤診時間最長高達33 年。Alport 綜合征是一種遺傳性的以腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，出生后幾天內(nèi)可出現(xiàn)癥狀，多數(shù)患兒5～7 歲時開始出現(xiàn)癥狀，患者在長達20～30年的誤診過程中很可能會誤服一些不該用的藥物并帶來副作用。

全國人大代表、山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院楊林花教授是兩屆全國人大代表，十年來不斷為罕見病發(fā)聲。楊林花代表指出，當前我國罕見病診療與保障仍面臨諸多挑戰(zhàn)。第一個挑戰(zhàn)是很多醫(yī)生不了解罕見病，早期一項對44 761 名醫(yī)務工作者的調(diào)查顯示，超過60%的醫(yī)生不了解罕見病，有的甚至從未診斷過罕見病。罕見病往往累及全身多個系統(tǒng)組織，診療難度大，漏診誤診率高，因為醫(yī)生不了解罕見病，造成患者誤診或延誤診斷和治療時間的情況并不少見，對每個罕見病患者來說平均至少要經(jīng)過8位醫(yī)生后才能被確診，有些患者反復被誤診甚至5～7 年后才能確診，因此提升罕見病診療能力是必須要解決的問題。楊林花代表建議，要提倡要從產(chǎn)前和新生兒階段篩查罕見病，早發(fā)現(xiàn)，早治療，很多罕見病如果能早發(fā)現(xiàn)極早治療，患者就可以像正常人一樣活到正常壽命；同時，由于罕見病種類繁多，專家共識要明確不同罕見病的診斷標準，明確了標準才能減少漏診誤診。

第二個挑戰(zhàn)是藥品的可及性，目前很多罕見病確診后無藥可治，缺乏有效治療藥物；或有藥可治，但尚未在國內(nèi)上市；或藥物雖在國內(nèi)上市但卻未獲批罕見病適應證。盡管目前國內(nèi)有幾十種罕見病藥物，但對于7000 多種罕見病來說還是“杯水車薪”。

第三個挑戰(zhàn)是治療的可負擔性與醫(yī)保支付方式。由于部分罕見病有藥可治但尚未納入醫(yī)保報銷范疇，或“超適應證用藥”導致醫(yī)保無法報銷，增加了患者和家庭的治療經(jīng)濟負擔。我國現(xiàn)已有約40 種罕見病藥物被納入了醫(yī)保報銷范圍，但還有更多罕見病藥物還沒有納入醫(yī)保，其中包括年治療費用超過百萬元且需要終身治療的5 種罕見病，這也是造成很多罕見病患者因病致貧因病返貧的重要原因。

血友病是一種罕見病，但因我國血友病患者人群基數(shù)大，該病位居國內(nèi)罕見病患者數(shù)首位。楊林花代表介紹，近年來在社會各界的共同努力下，血友病、戈謝病等罕見病的醫(yī)療服務和支付保障取得了很大的進展。在我國首批121 種罕見病目錄中包括了16 種血液病，以血友病為例，血友病是一種遺傳病，目前全國有患者36 000 多例，我國多家醫(yī)院具備血友病凝血因子檢測等多種檢測能力，凝血因子檢測能夠?qū)崿F(xiàn)早期診斷和對治療過程的持續(xù)監(jiān)測。血友病治療主要是藥物替代治療，早期國內(nèi)很少有藥，現(xiàn)在有了國產(chǎn)藥和進口藥，提高了患者的用藥可及性，我國血友病治療水平得到了極大的改進。2021 年7 月，國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng)顯示，注射用重組人凝血因子Ⅷ正式獲批，這也是首個中國國產(chǎn)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品，該藥的適應證為青少年及成人血友病A患者出血的控制和預防。以往我國凝血因子Ⅷ大多提取自人血漿，因人血漿供應短缺，產(chǎn)能非常有限，同時由于生產(chǎn)難度大、生產(chǎn)成本高，該類藥物一直供應不足，造成這一類罕見病患者用藥不能得到滿足。首個國產(chǎn)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品成功上市后，有望打破外企壟斷局面，以顯著低于現(xiàn)有進口藥物的價格，為甲型血友病患者提供治療方案，進一步滿足患者的用藥需求，降低患者的經(jīng)濟負擔。

楊林花代表認為，像法布雷、戈謝病、龐貝氏病等罕見病的治療費用非常高，僅靠一方支付是很困難的，需要建立多方支付機制，這方面山西省開展了有益的探索。山西從2019 年開始將戈謝病作為重大疾病納入醫(yī)保，通過積極篩查和治療取得了較好的效果，在山西罕見病報銷比例不封頂，患者支付的比例也越來越低。在讓患者充分享受醫(yī)療保障的同時山西還啟動了多渠道的多方支付，戈謝病納入大病保險和多方支付后，患者個人和家庭只需支付6%，極大減輕了醫(yī)療負擔，讓很多患者能有經(jīng)濟條件接受治療。楊林花代表表示，期待有更多的罕見病藥物能盡快納入國家醫(yī)保目錄，希望商業(yè)保險特別是正在全國各地試點的普惠性保險能更多地關注罕見病，并成為罕見病保障的重要補充機制，通過建立多方共付減罕減輕病患治療負擔，加速藥物創(chuàng)新是未來非常重要的探索方向。

建立“1＋4”多方支付機制

丁潔委員等多位代表和委員多次在兩會上為構(gòu)建多層次罕見病醫(yī)療服務與保障體系建言獻策，呼吁通過“1＋4”多方支付機制以解決罕見病的高昂藥費支付問題。在向大會提交的《關于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制的提案》中，丁潔委員指出，罕見病藥品的支付問題沒有得到根本的解決，部分罕見病藥品價格昂貴難以支付，這是罕見病患者面前的一座難以攀越的高山，也是落實基本醫(yī)療保障制度面臨的困難。2021 年是決勝全面建成小康社會、決戰(zhàn)脫貧攻堅之年，也是“十三五”規(guī)劃的收官之年。罹患疾病尤其罕見病導致的因病致貧、因病返貧問題十分凸顯，是脫貧攻堅戰(zhàn)中的難點、短板和瓶頸，因此要挖掘社會資源、建立多方支付機制，探索中國醫(yī)保制度在廣覆蓋、?；镜幕A上逐步實現(xiàn)多層次醫(yī)療保障，走出一條適合中國特色的罕見病醫(yī)療保障之路，真正實現(xiàn)扶貧攻堅不動搖，小康路上一個不能少。

丁潔委員建議，一、建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制?！?”是將罕見病藥品盡可能納入《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》，將121 種罕見病中有診療共識或?qū)＜抑改?、有明確療效的在國內(nèi)上市的罕見病藥品，引進我國的醫(yī)療保障體系，納入國家基本醫(yī)療藥品目錄。“4”是建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助。由財政部門牽頭協(xié)調(diào)，建立罕見病專項救助，這樣一方面可適度解決昂貴孤兒藥的支付問題，另一方面可以完成中央對地方的轉(zhuǎn)移支付，解決不同省市因為經(jīng)濟發(fā)展水平不同所帶來的罕見病醫(yī)療支付不均衡問題。

二、整合社會資源，建議民政部門整合并引導慈善基金進入罕見病多方支付機制。慈善事業(yè)是社會財富再分配的重要補充，是完善社會公平的手段和橋梁。政府可以引導整合多種慈善基金，針對121 種罕見病的不同病種和藥品費用情況，建立定病種、定醫(yī)院、定流程的工作機制，促使慈善救助進入罕見病多方支付機制。

三、引進商業(yè)保險，政府引導商業(yè)保險進入罕見病醫(yī)療支付機制。堅持大數(shù)法則，一是動員廣大民眾購買保險品種；二是險種的設計可以采用多病種打包的方式和孕期險種的設計路徑，盡可能規(guī)避偶然性，實現(xiàn)風險的最大分散。

四、罕見病患者作為參保人應該按比例支付藥物費用，對于經(jīng)濟困難的家庭，可根據(jù)其家庭經(jīng)濟水平，采用以補代繳的辦法酌情給予一定救助。

對于丁潔委員的提案國家醫(yī)療保障局在答復中介紹，醫(yī)保部門高度重視罕見病患者的醫(yī)療保障工作，在醫(yī)保待遇水平方面方面，目前職工醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民醫(yī)保政策范圍內(nèi)住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達到當?shù)芈毠つ昶骄べY和居民可支配收入的6 倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉(xiāng)居民醫(yī)保參保人群，政策范圍內(nèi)支付比例達50%左右。2019 年，大病保險起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內(nèi)醫(yī)療費用支付比例提高到60%并對貧困人口實行傾斜支付政策。

在醫(yī)保支付范圍方面，國家層面先后發(fā)布了5 版醫(yī)保藥品目錄，目錄內(nèi)藥品數(shù)量從1535 個增加到2709 個。2019 年國家醫(yī)保目錄調(diào)整中重點考慮罕見病等重大疾病的治療用藥，將早發(fā)性帕金森病等罕見病用藥新增納入了目錄，并通過準入談判將肺動脈高壓等罕見病用藥納入了目錄，藥品價格大幅下降。目前在我國上市且有適應證的50 余種罕見病藥品中，已有40 余種納入國家醫(yī)保藥品目錄。在醫(yī)療救助方面，通過資助包括罕見病患者在內(nèi)的困難群眾參加基本醫(yī)療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內(nèi)醫(yī)療費用給予補助，進一步降低了患者的醫(yī)療費用負擔。此外，國家鼓勵其他支持罕見病保障的措施，如慈善幫扶，鼓勵一些社會組織開展針對某種特定罕見病的專項慈善活動，鼓勵商業(yè)保險機構(gòu)開發(fā)與罕見病相關保險產(chǎn)品，以提高罕見病患者的健康保障水平，完善罕見病醫(yī)療保障體系。下一步，國家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)?！氨；尽钡亩ㄎ?，結(jié)合參保人用藥需求、醫(yī)?；I資能力等因素，通過嚴格的專家評審逐步將療效確切、醫(yī)?；鹉軌虺袚暮币姴∷幬锛{入醫(yī)保支付范圍。在此基礎上，進一步健全多層次醫(yī)保體系，發(fā)揮慈善組織社會力量在罕見病醫(yī)療保障領域的作用，大力推動發(fā)展商業(yè)健康保險，加強各項保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實減輕罕見病患者用藥負擔，多層次提高參?；颊哚t(yī)療保障水平。

丁潔委員表示，提出“1+4”是希望通過政府主導，多層次多渠道來解決罕見病患者因高昂藥費帶來的經(jīng)濟負擔。單純依靠基本醫(yī)保完全擔負藥費可以解決部分疾病的用藥保障問題，但是并不適合所有的罕見病藥物，尤其是高值罕見病藥物?！?+4”提出后得到了很多患者、企業(yè)、政府不同部門以及廣大醫(yī)務工作者的認可，被認為這是一條比較符合國情的解決路徑。

完善孤兒藥籌資政策

怎樣為孤兒藥的生產(chǎn)、研發(fā)和使用提供資金，是全國政協(xié)委員、上海交通大學公共衛(wèi)生學院馬進教授長期思考的一個問題。

馬進委員說，罕見病發(fā)病率低，用于罕見病治療的孤兒藥主要是給極少數(shù)患者使用，孤兒藥面臨的最主要問題是因為研發(fā)生產(chǎn)成本太高，因此藥品價格就十分昂貴，如果售價定得太高就沒有使用需求，導致了很多罕見病患者用不起藥，但如果定太低了企業(yè)就沒有生產(chǎn)積極性，不愿向市場提供，造成市場失靈，這時就需要政府進行干預，需要通過政策、法規(guī)等來保障罕見病患者能得到必要的治療，從國際經(jīng)驗來看孤兒藥立法是推進孤兒藥生產(chǎn)、研發(fā)、快速發(fā)展的一個十分重要的保障措施，美國1983 年為孤兒藥立法，立法后孤兒藥研發(fā)生產(chǎn)得到了快速發(fā)展，此后其他國家也陸續(xù)通過孤兒藥立法來保障孤兒藥的研發(fā)和上市。此外，馬進委員強調(diào)，在孤兒藥的研發(fā)資助、快速審批、費用減免、新藥定價政策、醫(yī)保報銷政策、專利藥的保護機制等方面，也需要政府給予政策支持，除孤兒藥研發(fā)、評審、使用主要應由政府籌資和提供相關補償外，資金來源需要多方籌資，如各種基金發(fā)行的彩票、社會籌資、商業(yè)醫(yī)療保險、民政救濟等，通過出臺激勵罕見病的籌資政策將有助于幫助更多的罕見病患者。

馬進委員建議，設立由政府主導多方籌資建立的罕見病專項基金，由醫(yī)保基金代為支付管理，并每年由醫(yī)保部門向政府提交財政資助申請，以財政專項撥款方式為罕見病治療提供資金支持。一、單列罕見病目錄。建議以《第一批罕見病目錄》為基礎，藥品目錄單列第三類“罕見病目錄”，包括現(xiàn)有中國明確注冊罕見病適應證，以及未來可能會上市并獲得醫(yī)保覆蓋的所有臨床必需且療效明確的罕見病藥物，通過醫(yī)?；鹎缹币姴∵M行統(tǒng)一支付。二、實施按病種付費。按病種制定每類疾病治療的支付標準，以方便后續(xù)上市的罕見病新產(chǎn)品進入醫(yī)保談判覆蓋范圍。醫(yī)?；鹂梢暫币姴ｍ椈鹗褂媒Y(jié)余情況，分批制定報銷病種范圍。三、建立新的籌資機制，如設定孤兒藥在國家總的醫(yī)療衛(wèi)生支出的占比，根據(jù)國際經(jīng)驗在2%～6%；從福利彩票、體育彩票收入中抽取部分用于罕見病治療；通過民政救助為一部分大病、重病“兜底”；通過減稅政策鼓勵企業(yè)愛心捐贈。四、專款撥款或引資。第一年由財政牽頭，視診療情況對罕見病用藥進行撥款或引資；第二年起由地方醫(yī)保部門提交財政資助申請，以財政?？顡芸罘绞綖楹币姴∮盟幪峁┵Y金支持。國家還可以與制藥企業(yè)進行談判，通過共同評估和以量換價等手段降低藥物費用；同時要建立罕見病登記制度，為相關部門掌握罕見病流行病學數(shù)據(jù)、患者治療情況、治療費用等奠定基礎。

國家高度重視罕見病工作

2022 年全國“兩會”召開前夕，國家衛(wèi)生健康委在答復農(nóng)工界別提交的《關于創(chuàng)新罕見病保障模式的提案》時介紹，近年來，國家高度重視罕見病防治與保障工作，積極做好罕見病防治管理，出臺多項政策推動罕見病藥物研發(fā)及上市，提高了罕見病患者的診療和保障水平。

在罕見病診療管理方面，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，國家衛(wèi)生健康委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科學技術部、工業(yè)和信息化部等5 部門于2018 年聯(lián)合發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，目錄為各部門制定罕見病相關政策提供了重要依據(jù)。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件。二是制定了《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121 種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，以提高罕見病規(guī)范化診療能力。三是由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集了我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據(jù)。五是發(fā)布了《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報告，報告總結(jié)了近年來我國罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行業(yè)更好地推進罕見病工作提供政策參考。

在罕見病藥物研發(fā)及上市方面，一是藥品醫(yī)療器械審評審批制度助力罕見病藥品快速上市，為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市出臺相關政策。目前已經(jīng)遴選發(fā)布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品數(shù)量超過遴選藥物總量的50%。2020 年國家藥監(jiān)局新批準治療多發(fā)性硬化癥的西尼莫德片、治療亨廷頓舞蹈癥的氘丁苯那嗪片、治療黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液等7 種罕見病藥品。二是國家財稅政策支持罕見病藥品研發(fā)。2020 年9 月，國家藥監(jiān)局等部門對罕見病藥品清單進行動態(tài)調(diào)整，將14 個最新批準注冊的罕見病治療藥品納入到第二批清單中，以享受相關增值稅政策。2020 年12 月，財政部發(fā)布《為支持構(gòu)建新發(fā)展格局2021 年1 月1日起我國調(diào)整部分商品進口關稅》，其中對4 種罕見病藥品原料實行零關稅。國家通過多項財稅政策的落實，在一定程度上激勵了企業(yè)對罕見病用藥研發(fā)投入的熱情。

在罕見病醫(yī)療保障方面，一是加大了罕見病用藥保障力度。國家醫(yī)保部門高度重視罕見病患者的用藥保障工作，2018 年以來國家醫(yī)保局等部門堅持“招采合一、量價掛鉤”的原則，對通過仿制藥質(zhì)量和療效一致性評價的多家競爭的藥物開展藥品集中帶量采購，包括安立生坦在內(nèi)的罕見病用藥已納入藥品集中帶量采購范圍，中選價格從每片115.97 元下降到每片20 元。目前已實現(xiàn)從試點到全國擴圍和常態(tài)化運行，未來還要將包括罕見病用藥在內(nèi)的更多品種納入到藥品集中帶量采購，通過開展藥品集中帶量采購有效降低藥品價格，提高罕見病患者的用藥可支付性。

二是積極開展罕見病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見病患者等特殊困難群體的救助幫扶工作，指導各地民政部門及時將符合條件的罕見病患者納入救助范圍，積極引導社會力量參與罕見病患者救治。截至2020 年底，包括罕見病患者在內(nèi)全國共有城鄉(xiāng)特困人員478 萬人，全年累計支出供養(yǎng)資金455 億元。

三是積極發(fā)揮社會慈善組織的力量，對罕見病患者實施醫(yī)療救助。中國紅十字基金會在罕見病救助領域圍繞咨詢服務、藥品捐贈、資金支持、醫(yī)療專家動員及提供人道幫扶等方面開展了大量探索性嘗試。通過設立罕見病救助專項基金，為罕見病患者提供相關藥品援助和救助服務；聯(lián)合企業(yè)開展罕見病救助公益項目，傳播罕見病相關知識，呼吁社會關愛罕見病群體；提升罕見病專業(yè)診療技術水平，在全國范圍內(nèi)開展罕見病醫(yī)師診療培訓；提升罕見病家庭護理水平，為大皰性表皮松解癥患者家庭開辦護理培訓課程，取得了良好效果；啟動罕見病患者心理關愛項目，在資金救助、科研投入與護理培訓的基礎上舉辦各類心理關愛及心理建設活動。

四是積極支持商業(yè)保險為罕見病患者提供醫(yī)療保障。中國銀保監(jiān)會按照黨中央、國務院有關要求，支持保險業(yè)大力發(fā)展商業(yè)健康保險，積極參與國家醫(yī)保體系建設；同時，鼓勵保險機構(gòu)開發(fā)與罕見病相關的保險產(chǎn)品，提高了罕見病患者的健康保障水平，完善了罕見病醫(yī)療保障體系。目前有170 多家保險公司開展健康保險業(yè)務，開發(fā)了涵蓋疾病保險、醫(yī)療保險等5 大類超過5000 個產(chǎn)品；在疾病保險方面，目前已有200 多種重大疾病保險產(chǎn)品將一些罕見病納入保障范圍之中；在醫(yī)療保險方面，多數(shù)商業(yè)醫(yī)療保險產(chǎn)品將罕見病患者醫(yī)療費用納入保障范圍，為罕見病患者提供就醫(yī)費用保障。此外，保險業(yè)積極承辦城鄉(xiāng)居民大病保險，緩解包括因罕見病治療費用導致的因病致貧、因病返貧現(xiàn)象。

提升罕見病診療和藥學服務質(zhì)量

國家衛(wèi)生健康委在集中回復代表和委員有關罕見病的提案建議中介紹，國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會的建立，為罕見病診療與保障工作的開展提供了技術支撐?！逗币姴≡\療指南（2019 年版）》的出版，對121 種罕見病的定義、病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療等進行了全方位闡述，并參考國內(nèi)外最新的單病種指南、診療規(guī)范和專家共識為每種罕見病附上診療流程圖，指南對提升我國罕見病規(guī)范化診療水平和藥學服務質(zhì)量，造福更多罕見病患者具有重要意義。在此基礎上，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室正逐步開展罕見病診療相關培訓，據(jù)不完全統(tǒng)計截至2021 年8 月，協(xié)作網(wǎng)辦公室已在我國二十多個城市開展四十余場培訓，培訓涵蓋90 余種罕見病，超過20 000 人參加培訓，穩(wěn)步提升我國醫(yī)務工作者的罕見病診斷、治療、用藥水平。在關于“提升藥學服務質(zhì)量”方面，罕見病用藥具有需求量小、費用高、替代品少等特點，患者經(jīng)濟負擔重，臨床上經(jīng)常出現(xiàn)斷供現(xiàn)象。依托罕見病診療協(xié)作網(wǎng)將積極創(chuàng)新罕見病藥物流通或配送方式，逐步實現(xiàn)分級診療，通過實現(xiàn)跨院、跨地域診療和用藥的院際調(diào)劑等方法，保障全國罕見病用藥需求。

2019 年2 月15 日，為加強罕見病診療管理，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的帶動作用，對罕見病患者實行相對集中診療，實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標，國家衛(wèi)生健康委在全國遴選罕見病診療經(jīng)驗較多、技術較強的省級及地市級三級醫(yī)院建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。包括1 家國家級牽頭醫(yī)院、32 家省級牽頭醫(yī)院和291家成員醫(yī)院，基本形成了省級區(qū)域牽頭醫(yī)院為中心，地市級區(qū)域協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院為中心的診療協(xié)作模式，協(xié)作網(wǎng)有助于逐步實現(xiàn)罕見病患者的集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。國家衛(wèi)生健康委強調(diào)，關口前移，普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查是實現(xiàn)罕見病早預防的重要措施。孕期產(chǎn)前篩查目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍，部分省市將個別罕見病病種納入了省內(nèi)重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產(chǎn)前檢測補助。國家衛(wèi)生健康委將加強相關研究，總結(jié)地方經(jīng)驗，規(guī)范相關技術流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預防、早干預，通過建立區(qū)域罕見病診治中心實現(xiàn)罕見病早診斷。國家衛(wèi)生健康委將會同相關部門進一步組織相關行業(yè)學協(xié)會開展罕見病診療培訓，提升各地醫(yī)療機構(gòu)罕見病診療水平；做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持。針對現(xiàn)在登記工作中發(fā)現(xiàn)的問題，及時進行整改；做好罕見病探索罕見病多方籌資、多層次醫(yī)療保障體系建設工作，支持我國罕見病綜合診療保障能力的提升，進一步保障罕見病患者的權益。

下一步國家衛(wèi)生健康委將積極會同有關部門，全面加強罕見病診療相關培訓，穩(wěn)步提升我國醫(yī)務工作者的診斷、治療能力，提高藥學服務水平。積極配合藥監(jiān)等部門將建立罕見病用藥掛網(wǎng)綠色通道，方便罕見病用藥掛網(wǎng)采購，依托采購平臺加強供需對接、最大限度減少罕見病用藥短缺問題。會同相關部門，積極探索罕見病多層次醫(yī)療保障體系、多渠道支付模式，提高罕見病患者診療和用藥的可支付性。教育部將會同有關部門認真編制并實施第三期特殊教育提升計劃，采取有力措施不斷完善特殊教育保障機制，努力為殘疾兒童提供公平而有質(zhì)量的教育。銀保監(jiān)會將繼續(xù)配合國家醫(yī)保局等部門，按照《關于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》要求，加強頂層制度設計和政策引導，充分吸收代表委員建議，引導保險業(yè)完善罕見病醫(yī)療支付機制，擴大健康保險覆蓋面，創(chuàng)新健康保險產(chǎn)品，將更多的罕見病病種和治療藥品納入保障范圍，切實提高罕見病患者醫(yī)療保障水平，更好服務國家醫(yī)療保障體系建設和健康中國戰(zhàn)略。

藥物可及性與支付能力得到提升

國家衛(wèi)生健康委在回復代表和委員的提案建議中介紹，在關于提高罕見病藥物的可及性方面，為支持制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本，提高罕見病藥物的可及性，我國在增值稅、罕見病藥品進口環(huán)節(jié)增值稅、小微企業(yè)申請創(chuàng)新藥注冊、支持科技創(chuàng)新、鼓勵企業(yè)加大研發(fā)投入等方面出臺一系列優(yōu)惠政策。一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見病藥品，可選擇按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅；對進口罕見病藥品減按3%征收進口環(huán)節(jié)增值稅；小微企業(yè)申請創(chuàng)新藥注冊，符合規(guī)定條件的免收新藥注冊費；對經(jīng)認定的高新技術企業(yè)享受15%企業(yè)所得稅優(yōu)惠稅率；企業(yè)研發(fā)費用可按75%稅前加計扣除等。上述政策優(yōu)惠力度較大，有效推動了罕見病藥物研發(fā)等工作，提高了罕見病藥物的可及性。

統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國罕見病藥物可及性與可負擔性均得到有效提升。2019 年版醫(yī)保目錄包含22個罕見病用藥，覆蓋了13 個病種的罕見病；2020 年版醫(yī)保目錄中罕見病用藥增加至45 個，覆蓋了22個病種的罕見??；最新2021 年國家醫(yī)保藥品目錄再新增7 種用于罕見病治療藥物，包括治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療血友病的人凝血因子Ⅳ等。罕見病醫(yī)?？捎盟幬锏倪f增，病種覆蓋范圍的擴大，標志著我國罕見病藥品供應保障機制及醫(yī)療保障機制日益健全，罕見病患者的醫(yī)療保障得到進一步完善。

對于農(nóng)工界提出的“要積極探索 ‘基本醫(yī)療保險+多層次保障’的多渠道支付模式，形成多方籌資的體系”，國家衛(wèi)生健康委認為，該建議對于提高罕見病患者診療和用藥的可支付性有非常重要的指導意義。在關于創(chuàng)新罕見病診療和用藥支付方式方面，受限于經(jīng)濟社會發(fā)展水平，我國對罕見病的診療和用藥保障仍處于起步階段，尚未擁有相對獨立、專門、差異化的保障制度。目前各地正在積極探索罕見病的多層次保障體系建設，通過大病保險、醫(yī)療救助、財政專項等方式緩解本地區(qū)內(nèi)特殊罕見病患者高額醫(yī)療費用負擔。全國約有20 余個省份結(jié)合當?shù)鼗颊呋疾∏闆r、財政和醫(yī)保基金承受能力等實際情況對罕見病醫(yī)療和社會保障制度進行探索，并形成了具有各自特點的創(chuàng)新罕見病診療和用藥保障模式。

搭建多方聯(lián)動平臺

為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，國家衛(wèi)生健康委搭建了“醫(yī)—藥—患”三者聯(lián)動的信息平臺。2019 年2 月國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，在全國范圍內(nèi)遴選324 家具備罕見病診療能力的醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。2019 年11 月，國家衛(wèi)生健康委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)正式投入使用，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的成員單位開始使用該系統(tǒng)進行罕見病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50 萬例罕見病患者信息，這些信息對于逐步摸清我國罕見病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負擔和面臨困境等情況具有重要意義，對政府部門制定更加科學合理的國家罕見病戰(zhàn)略計劃具有重要指導價值。

中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（NRDRS）是依托國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學專項“罕見病臨床隊列”項目，由中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)院負責建設的國家級罕見病在線注冊平臺（www.nrdrs.org.cn）。NRDRS 建設目標是確立統(tǒng)一的罕見病注冊標準和規(guī)范，聯(lián)合全國罕見病臨床研究的優(yōu)勢單位，形成罕見病研究協(xié)作網(wǎng)絡，在全國范圍內(nèi)開展患病率相對較高、疾病危害較大的罕見病注冊研究，推動我國罕見病臨床診療能力提升并達到國際先進水平。2016 年成立發(fā)展至今，NRDRS 經(jīng)過五年多的建設初見成效。

項目協(xié)作單位已涵蓋來自全國29 個省、自治區(qū)和直轄市的101 家醫(yī)療機構(gòu)和高校，數(shù)量已達項目建設初期的5 倍；NRDRS 共對171 種/類罕見病開展注冊登記研究，建立了188 個臨床研究隊列，注冊登記68 137 例罕見病患者，并對其中的19 845 例患者進行了生存狀態(tài)追蹤，與患者建立了長期、密切的聯(lián)系；在取得患者知情同意的情況下，NRDRS 采集并保存了16 987 例罕見病患者的生物樣本及相關信息，為罕見病發(fā)病機制的探索、新興治療藥物的研發(fā)與篩選積累了寶貴的數(shù)據(jù)資源。NRDRS 作為我國首個標準化的超大型、多中心、多病種罕見病注冊登記研究平臺，實現(xiàn)了我國罕見病注冊登記研究的標準化和統(tǒng)一化；其廣闊的覆蓋范圍和龐大的數(shù)據(jù)體量也為我國罕見病臨床研究、流行病學研究和相關醫(yī)療產(chǎn)品臨床試驗的開展打下了堅實基礎。同時，NRDRS 的長期、持續(xù)運行也將成為突破罕見病研究發(fā)展瓶頸、搭建醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、醫(yī)生（研究者）及患者之間溝通的最優(yōu)與最可靠模式。

丁潔委員表示，雖然我國罕見病領域發(fā)展有了很大的進步，但我們最終的目標是希望每一位罕見病患者都能獲得關愛，都能得到正確的診斷和治療。在實現(xiàn)目標的過程中，每一個患者或患者群體或?qū)⒚媾R不同的問題，但每一個小群體都不應該被放棄，相信在政府、專家和社會各界的關心和重視之下，針對不同的問題通過大家的智慧都可以逐漸解決。（封面圖為全國人大代表、山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院楊林花教授）