產(chǎn)前超聲診斷胎兒尾部退化綜合征2例

雷曉霞 羅定強(qiáng) 羅 紅

孕婦1，32 歲，孕2 產(chǎn)1，有妊娠期糖尿病史。孕12+2周頸項(xiàng)透明層厚度（NT）檢查：頂臀長(zhǎng)4.82 cm，NT 3.30 mm。孕23+5周產(chǎn)前超聲檢查：胎兒雙頂徑5.78 cm，頭圍21.69 cm，腹圍19.02 cm，股骨長(zhǎng)4.25 cm，羊水深度6.8 cm，胎盤厚度3.2 cm，胎兒臍動(dòng)脈收縮末期峰值（S）與舒張末期峰值（D）比值2.8，羊水、胎盤及臍血流指數(shù)均正常；胎兒骶椎形態(tài)不規(guī)則，排列不整齊，末節(jié)椎體位于骶1 椎體（圖1）。胎兒髂骨翼角度為54°（圖2）；胎兒肛門未見“靶環(huán)征”。MRI 檢查：胎兒骶1 遠(yuǎn)端椎體顯示不清。髂骨翼角度變小，呈“盾牌征”；胎兒肛門閉鎖。

圖1 聲像圖示末節(jié)椎體位于S1（箭頭示）

圖2 聲像圖示髂骨翼角度變小，呈“盾牌征”

孕婦2，31 歲，孕2 產(chǎn)1，孕22+6周產(chǎn)前超聲檢查：胎兒雙頂徑5.55 cm，頭圍20.82 cm，腹圍17.98 cm，股骨長(zhǎng)3.98 cm，羊水深度5.2 cm，胎盤厚度3.5 cm，S/D 2.6，羊水、胎盤及臍血流指數(shù)均正常；胎兒脊柱骶尾段形態(tài)失常，連續(xù)性中斷，胎兒雙下肢呈“僵直”狀，姿勢(shì)較固定，動(dòng)態(tài)觀察膝關(guān)節(jié)未見明顯屈伸運(yùn)動(dòng)，雙腎積水。MRI檢查：胎兒骶尾部脊椎缺失（圖3），胎兒下肢姿勢(shì)異常，雙腎積水。

圖3 MRI矢狀面示胎兒骶尾部脊椎缺失（箭頭示）

2 例胎兒均綜合診斷為尾部退化綜合征（caudal regression syndrome，CRS），孕婦及家屬均要求引產(chǎn)，并放棄尸檢。

討論：CRS臨床罕見，發(fā)病原因是胚胎第4周前脊索復(fù)合體成熟過程發(fā)生中斷，從而使骶尾部脊椎及脊髓發(fā)育不全，致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)受損及下肢運(yùn)動(dòng)障礙［1］。CRS 表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼肌肉、肛門閉鎖和腎發(fā)育不良等多種畸形。病例1胎兒肛門閉鎖及病例2胎兒雙腎積水均印證此說法。CRS發(fā)病機(jī)制目前尚未明確，可能與妊娠期糖尿病及血流灌注不足等有關(guān)。病例1孕婦合并糖尿病與此說法相符。產(chǎn)前超聲多于妊娠中期檢出CRS，其特征性超聲表現(xiàn)為胎兒骶骨形態(tài)異常及缺失，骶椎正常生理彎曲消失；橫切面上兩側(cè)髂骨翼靠近，髂骨翼角度變小，呈“盾牌征”，多合并下肢異常，如雙腳姿勢(shì)異常及雙下肢呈“青蛙征”等［2］。病例1 胎兒可見“盾牌征”典型表現(xiàn)，病例2胎兒雙下肢呈“僵直”狀異常姿勢(shì)。

CRS 需與開放性脊柱裂、并腿畸形及VACTERL 綜合征等鑒別。開放性脊柱裂胎兒羊水和母體血清中甲胎蛋白增高，超聲表現(xiàn)為縱切面脊柱連續(xù)性中斷，裂口處可見囊性包塊，內(nèi)含脊髓及馬尾神經(jīng)，橫切面骨化中心距離增大，脊柱呈典型的“V”形或“U”形，而骶尾部結(jié)構(gòu)正常。并腿畸形典型超聲表現(xiàn)為雙下肢融合為一條肢體，腿骨較短，羊水過少。VACTERL綜合征是一組多系統(tǒng)畸形，包含脊柱缺陷、肛門閉鎖、心臟畸形、食管閉鎖和（或）氣管食管瘺、腎臟異常和肢體異常。由于VACTERL 綜合征和CRS 可在妊娠期共存，最終需通過染色體核型檢查、針對(duì)性基因檢查或尸檢結(jié)果進(jìn)行鑒別［3］。必要時(shí)可聯(lián)合MRI全面評(píng)估胎兒情況。