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    胎兒肢體-體壁綜合征1例分析

    2022-04-02 07:03:38劉陽(yáng)陽(yáng)秦愛(ài)平
    實(shí)用臨床醫(yī)藥雜志 2022年4期
    關(guān)鍵詞:羊膜娩出臍帶

    劉陽(yáng)陽(yáng), 尤 艷, 秦愛(ài)平, 馬 敏

    (1. 揚(yáng)州大學(xué)醫(yī)學(xué)院, 江蘇 揚(yáng)州, 225009; 2. 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 產(chǎn)科, 江蘇 揚(yáng)州, 225012; 3. 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 超聲科, 江蘇 揚(yáng)州, 225012)

    1 病例資料

    許某某,女, 31歲,孕2產(chǎn)1, 因“孕13周5 d, 發(fā)現(xiàn)胎兒異常3 d”入院?;颊咂剿卦陆?jīng)規(guī)則, 13歲月經(jīng)初潮,周期30 d, 經(jīng)期5 d, 經(jīng)量中等,無(wú)明顯痛經(jīng)。末次月經(jīng)為2020年9月23日,停經(jīng)36 d時(shí)自測(cè)尿妊娠試驗(yàn)陽(yáng)性, 2020年12月25日首次產(chǎn)前超聲提示宮內(nèi)妊娠,單活胎,胎兒異常,考慮肢體-體壁綜合征(LBWC), 頸項(xiàng)透明層厚度(NT) 4 mm。胎兒的超聲圖像顯示: NT增厚; 脊柱異常彎曲,排列異常; 腹壁缺損,可見(jiàn)腹腔臟器突入羊膜腔內(nèi),大小約32 mm×21 mm;臍帶異常短小。見(jiàn)圖1。該孕婦既往身體健康,體質(zhì)量指數(shù)(BMI)為23.4 kg/m2, 否認(rèn)藥物濫用史,否認(rèn)吸煙、飲酒等不良嗜好。生育史: 1-0-0-1, 2017年因“社會(huì)因素”行子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù),娩出一足月女?huà)耄w質(zhì)量2 400 g, 體健,診斷為“小于胎齡兒”。該孕婦因“胎兒異?!币蠼K止妊娠,并于2020年12月28日入院,入院后完善相關(guān)檢查,均未見(jiàn)明顯異常,予口服米非司酮50 mg(每12 h服用1次)及米索前列醇600 mg行藥物流產(chǎn)術(shù),于2020年12月31日娩出一男死胎?;挤骄芙^行染色體及病理檢查,查體可見(jiàn): 胎兒頸部增厚,向外突出; 胎兒軀體呈折角畸形,雙下肢僵硬不能彎曲,脊柱向左側(cè)明顯側(cè)凸,局部皮膚呈淤血樣改變; 胎兒腹壁缺損明顯,腹腔臟器突出體外; 臍帶長(zhǎng)約3 cm。見(jiàn)圖2。

    A: 臍帶異常短小; B: 脊柱異常彎曲,排列異常; 腹壁缺損,可見(jiàn)腹腔臟器突入羊膜腔內(nèi)。圖1 孕婦首次產(chǎn)前超聲圖

    A: 胎兒頸部增厚,向外突出; 胎兒腹壁缺損明顯,腹腔臟器突出體外; 臍帶長(zhǎng)約3 cm; B: 胎兒軀體呈折角畸形,雙下肢僵硬不能彎曲,脊柱向左側(cè)明顯側(cè)凸。局部皮膚呈淤血樣改變。圖2 胎兒娩出后查體

    2 討 論

    正常妊娠從第3周開(kāi)始,胚胎的頭尾部及雙側(cè)連通羊膜腔一起逐步向腹側(cè)面(內(nèi)胚層)包卷,最后腹腔與胚外體腔分開(kāi),僅剩下3條臍血管連接著胎兒與胎盤(pán),表面覆蓋著羊膜,而原本扁平的盤(pán)狀胚胎則變成了柱狀胎兒。在此過(guò)程中,如果由于某種因素影響了腹壁及胚外體腔的閉合,胎兒會(huì)出現(xiàn)一系列具有特征性的形態(tài)學(xué)改變,表現(xiàn)為腹裂、胸裂、肢體畸形、脊柱側(cè)凸、顏面顱腦畸形、臍帶短等多種復(fù)雜的畸形組合,稱(chēng)為L(zhǎng)BWC, 是一種罕見(jiàn)的胎兒畸形綜合征。LBWC確切的發(fā)病率較難確定,流行病學(xué)調(diào)查[1]顯示LBWC的發(fā)病率為1/31 000~1/14 000, 也有研究[2]表明在孕10~14周時(shí)LBWC發(fā)病率約1/7 500。

    目前LBWC的發(fā)病機(jī)制并不明確,包括血管破裂理論、羊膜破裂理論、暴露致畸理論等[3],目前被普遍接受的是1930年Streeter提出的早期胚胎發(fā)育不良導(dǎo)致胚胎包卷錯(cuò)誤的學(xué)說(shuō)。胚胎包卷有4個(gè)部分,分別是頭部皺褶、雙側(cè)皺褶及尾部皺褶, 4個(gè)部分的異常發(fā)育導(dǎo)致了不同部位的畸形。根據(jù)發(fā)病機(jī)制的不同, RUSSO R等[4]將LBWC分為顱面缺損型及無(wú)顱面缺損型。SAHINOGLU Z等[5]將LBWC分為3種類(lèi)型: Ⅰ型表現(xiàn)為胎兒存在顱面缺損,無(wú)胸壁、腹壁缺損,畸形的顱內(nèi)組織與胎盤(pán)相連較為少見(jiàn),臍帶正常; Ⅱ型主要表現(xiàn)為存在較大的腹壁缺損(臍上)或胸壁、腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻,外翻的臟器由羊膜包裹并通過(guò)羊膜與缺損腹壁的皮膚邊緣相連,常存在臍帶異常(無(wú)臍帶或過(guò)短),通常無(wú)泌尿系統(tǒng)畸形; Ⅲ型表現(xiàn)為胎兒存在腹壁缺損(臍下),無(wú)胸壁缺損,缺損部位皮膚與胎盤(pán)廣泛相連,腹腔臟器突入胚外體腔,存在泌尿生殖系統(tǒng)畸形或缺損。這3種類(lèi)型均可以有肢體畸形以及脊柱側(cè)凸的表現(xiàn)。本研究報(bào)道的胎兒娩出后查體可見(jiàn)較大的腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、臍帶短小、脊柱側(cè)凸等表現(xiàn),符合SAHINOGLU Z等[5]所述的Ⅱ型LBWC特征。

    隨著產(chǎn)前檢查的普及以及超聲技術(shù)的廣泛應(yīng)用,多數(shù)LBWC胎兒在孕早期即可被診斷發(fā)現(xiàn)。楊玲[6]回顧性分析了首次產(chǎn)前超聲診斷的17例胎兒LBWC聲像圖特點(diǎn),認(rèn)為二維超聲和彩色多普勒超聲對(duì)胎兒LBWC的早期診斷具有不可替代的作用,是目前首選的無(wú)創(chuàng)檢查方法。雖然LBWC的產(chǎn)前診斷主要通過(guò)超聲進(jìn)行,母體血清學(xué)篩查也可發(fā)現(xiàn)甲胎蛋白異常升高,磁共振成像技術(shù)也可以在一些方面彌補(bǔ)超聲成像的不足[7]。

    Van Allen在1987年提出的LBWC診斷標(biāo)準(zhǔn)被廣泛認(rèn)可,其內(nèi)容包括: ① 體壁缺損; ② 顏面顱腦缺損; ③ 肢體異常; 3項(xiàng)中出現(xiàn)任意2項(xiàng)及以上即可診斷LBWC[8]。中國(guó)關(guān)于LBWC的診斷依據(jù)為出現(xiàn)胸壁或腹壁缺損、內(nèi)臟膨出、肢體畸形、臍帶異常短小、脊柱排列異常[6]。由于LBWC是復(fù)雜的畸形組合,可能出現(xiàn)單一畸形,也可同時(shí)出現(xiàn)多種畸形,需要與羊膜束帶綜合征、臍膨出、單純腹裂畸形、Cantrell五聯(lián)征等進(jìn)行鑒別[9]。羊膜束帶綜合征又稱(chēng)羊膜帶破裂并發(fā)癥,其可合并有腹裂、內(nèi)臟外翻、脊柱側(cè)彎等畸形,易與LBWC混淆,但其常見(jiàn)多臟器畸形,畸形處可見(jiàn)羊膜帶束縛,且一般不存在臍帶畸形。臍膨出表現(xiàn)為腸管、肝臟等突出于臍帶內(nèi),有羊膜及腹膜包裹,一般沒(méi)有臍帶異常,臍膨出常合并染色體異常。腹裂畸形是全腹壁的缺損,也常常表現(xiàn)為腹壁缺損及內(nèi)臟翻出,但其多數(shù)情況下不伴其他臟器的異常,通常不存在脊柱和臍帶的畸形。Cantrell五聯(lián)征有胸骨缺損、心包缺損、膈肌缺損、心臟畸形和臍膨出5大畸形特點(diǎn)。

    多數(shù)LBWC胎兒的結(jié)局是流產(chǎn)或者胎死宮內(nèi),幾乎不能妊娠至足月,出生后存活的概率極低。研究[10]報(bào)道,埃塞俄比亞的1例產(chǎn)婦未按規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前檢查,其在孕9月左右因“胎位異常”行緊急剖宮產(chǎn)術(shù),該LBWC胎兒在出生后約5 min即死亡。但也有研究[11]報(bào)道了經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出的LBWC胎兒存活至產(chǎn)后83 d的情況。LBWC既可以發(fā)生在單胎妊娠,也可以發(fā)生在多胎妊娠。在1例雙胎妊娠的LBWC案例中, 2個(gè)胎兒因“單絨雙羊雙胎,胎膜早破”行急診剖宮產(chǎn)術(shù),正常的胎兒出生后未見(jiàn)明顯并發(fā)癥, LBWC患兒出生后死亡[1]。因此, LBWC一旦診斷,建議終止妊娠。當(dāng)多胎妊娠有發(fā)現(xiàn)LBWC時(shí),應(yīng)該在完善相關(guān)產(chǎn)前診斷、確定另外的胎兒正常的情況下,早期進(jìn)行選擇性減胎術(shù)。

    LBWC胎兒終止妊娠的方案應(yīng)盡可能減少對(duì)母體的損傷,本研究LBWC案例是在孕早期行超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的胎兒異常,并及時(shí)行藥物流產(chǎn); 對(duì)于孕中期的LBWC病例,可選用利凡諾羊膜腔內(nèi)注射引產(chǎn)等方法; 對(duì)于孕晚期病例,應(yīng)根據(jù)當(dāng)時(shí)的情況及醫(yī)療水平進(jìn)行綜合處理,首選經(jīng)陰道分娩。

    綜上所述,胎兒LBWC是一種罕見(jiàn)的復(fù)雜畸形組合, LBWC預(yù)后極差,存活率極低,但通過(guò)超聲檢查可以進(jìn)行早期診斷,從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā),應(yīng)規(guī)范產(chǎn)前檢查并早期診斷,一經(jīng)確診建議盡早終止妊娠。雖然LBWC通常不存在染色體異常,一般也不建議常規(guī)做染色體檢查,但合理的產(chǎn)前咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷是必要的。

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