手心手背都是肉，為人父母最煎熬

余運西　楊駿

2月9日，宗女士帶著10個月大的二兒子銘銘（化名），到北京兒童醫(yī)院進(jìn)行術(shù)后100天的“大檢查”。雖然剛辦好住院手續(xù)孩子就被抽了4管血，后續(xù)的檢查過程也免不了繁瑣，但宗女士說：“相比去年一年的各種彷徨與無助，現(xiàn)在的日子好過很多了，一切都只會越來越好！”

這個春節(jié)，宗女士是跟丈夫劉先生一起，帶著術(shù)后的銘銘，在醫(yī)院附近的出租屋里度過的。雖不能說過得喜氣洋洋，但也算和和美美。大兒子給弟弟捐完骨髓就回了老家山東，手機(jī)視頻里看著身體恢復(fù)得很好，夫婦倆也就安心了。

就是在2021年6月底，銘銘一家平靜的生活被徹底打破。“銘銘開始出現(xiàn)不明原因的咳嗽、嘔吐、反復(fù)高燒等癥狀，淋巴結(jié)腫大，左胳膊下面起了五六個大疙瘩。”劉先生回憶說，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生沒能查出病因，考慮到銘銘病情復(fù)雜，很快就轉(zhuǎn)到當(dāng)?shù)厥腥嗣襻t(yī)院治療。

膿毒癥、重度肺炎、淋巴炎、免疫缺陷、急性腸炎……面對醫(yī)院診斷單上一長串從未見過的病名，劉先生夫婦感覺真是要“攤上大事”了。更讓他們揪心的是，銘銘在醫(yī)院兒科重癥監(jiān)護(hù)病房（PICU）治療了11天，病情卻絲毫不見好轉(zhuǎn)。

無奈之下，銘銘再次轉(zhuǎn)院，成為山東省立醫(yī)院PICU的特級護(hù)理對象。上了呼吸機(jī)、用了特效藥，病情仍在加重，收到病危通知書的陳先生欲哭無淚。當(dāng)時，醫(yī)生給出的診斷為免疫缺陷，但具體為哪種類型的免疫缺陷還不明確。

“知道是什么病后，醫(yī)生一度勸我們把孩子抱回去，和家里人見見面。但我們不想放棄兒子，想要把孩子的病治好?！弊谂空f。

為了給孩子治病，劉先生多方打聽，先是去了上海一家大醫(yī)院，醫(yī)生告訴他孩子需要馬上做移植。一家人鄭重商量后，決定選擇到距離更近的北京兒童醫(yī)院治療。

“在北京兒童醫(yī)院，通過基因篩查，醫(yī)生確診孩子得的病是重癥聯(lián)合免疫缺陷中最重的一種。這是一種罕見病。很嚴(yán)重！呼吸衰竭、心臟衰竭，孩子隨時有可能失去生命，入院當(dāng)天就下了病危通知書。”那是8月末的一天，身處酷暑的北京，劉先生卻感覺從心底里直冒冷氣。

從喜得愛子到輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，夫婦倆歷盡大喜大悲。在北京兒童醫(yī)院門診，他們再也繃不住了，哭著求醫(yī)生一定要救救孩子。經(jīng)過一夜的觀察，第二天銘銘被轉(zhuǎn)到醫(yī)院免疫科進(jìn)行治療。

重癥聯(lián)合免疫缺陷病是由于淋巴樣干細(xì)胞先天性分化異常，導(dǎo)致孩子出生后體液免疫和細(xì)胞免疫均發(fā)生了缺陷。重癥聯(lián)合免疫缺陷病患者一般年齡小，伴有嚴(yán)重感染，免疫功能極度低下。而銘銘起病早、感染重，以至于需要借助呼吸機(jī)支持治療。

確診疾病類型后，北京兒童醫(yī)院免疫科毛華偉主任團(tuán)隊和干細(xì)胞移植科秦茂權(quán)主任團(tuán)隊對銘銘進(jìn)行了會診。重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒需要盡快控制住感染，盡快進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植，幫助重建免疫系統(tǒng)。這也是挽救銘銘的唯一治療方案。

但是，剛?cè)朊庖呖频你戙懬闆r并不穩(wěn)定，除了重癥肺炎，由于發(fā)病之初沒能確診，銘銘按常規(guī)接種了卡介苗，出現(xiàn)了全身播散性結(jié)核。如何盡快控制感染，調(diào)整狀態(tài)，快速進(jìn)入移植程序，成為兩個醫(yī)療團(tuán)隊共同面臨的棘手問題。

時間就是生命，爭分奪秒才有可能從死神手里挽救銘銘的生命。北京兒童醫(yī)院免疫團(tuán)隊和移植團(tuán)隊開展了多次MDT（多學(xué)科合作）討論，不斷調(diào)整抗感染及相關(guān)護(hù)理方案，為后續(xù)移植保駕護(hù)航。

銘銘的治療方案確定了，劉先生夫婦像是吃下了一顆定心丸。但是很快，他們又迎來了新的挑戰(zhàn)。首先是為移植治療尋找合適的供者。“我們一家人都做了配型，只有9歲的哥哥跟弟弟全相合。”這個結(jié)果讓宗女士喜憂參半。兄弟倆配型成功當(dāng)然是好事，但問題是，小哥哥身體單薄，若想成為供者，必須加強營養(yǎng)和鍛煉。

為了拯救弟弟的生命，小哥哥學(xué)會了按時吃飯不挑食，并化身“小跑男”，每天風(fēng)雨無阻地堅持跑步鍛煉身體。

劉先生想得更多。他最擔(dān)心的還是手術(shù)風(fēng)險：“兩個兒子我都很心疼，手心手背都是肉，哪個也不舍得?！钡鳛楦赣H，他沒有辦法，為了救弟弟，只能讓哥哥承受這個年紀(jì)不該承受的壓力。

繁瑣的治療過程，通常就意味著數(shù)額巨大的治療費用。劉先生夫婦靠打工維持生計，治療小兒子的病費用又高，早就讓這個家庭不堪重負(fù)。

造血干細(xì)胞移植治療需要高額的費用，而前期的治療已經(jīng)消耗完劉先生的所有積蓄，甚至把家里的房子都賣了。為了籌集造血干細(xì)胞移植手術(shù)費用及后續(xù)治療的費用，劉先生向銀行貸了款，并在多個籌款平臺發(fā)起了籌款。一家人的不幸遭遇引發(fā)了社會關(guān)注，銘銘也得到了來自社會愛心人士的支持。

在多方共同努力下，銘銘在重癥肺炎及全身結(jié)核明顯控制的條件下，于2021年11月18日順利完成全相合異基因造血干細(xì)胞移植。之后就是造血干細(xì)胞移植術(shù)后恢復(fù)期的治療。每周，北京兒童醫(yī)院免疫團(tuán)隊和移植團(tuán)隊都會定期討論銘銘的醫(yī)療方案，做到移植和移植后管理無縫連接。雖然移植后的銘銘出現(xiàn)了急性移植物抗宿主病、重癥肺炎及植入不良等相關(guān)并發(fā)癥，但經(jīng)過兩個團(tuán)隊醫(yī)護(hù)人員的悉心呵護(hù)，一切都在向好的方向發(fā)展。

2022年1月14日對劉先生夫婦來說，是個特別的日子。那天，他們抱著9個月大的銘銘，從北京兒童醫(yī)院順利出院。

出院時，宗女士流著激動的淚水，對身邊的醫(yī)護(hù)人員不停地感謝。盡管后面的征途還很長，他們還要帶著銘銘在醫(yī)院移植和免疫門診繼續(xù)調(diào)整治療，但對一位重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒來說，成功移植+成功出院，已是渡過了最難的兩道關(guān)口。

劉先生最發(fā)愁的還是孩子治病的費用，目前勉強靠貸款維系著。盡管每天為此輾轉(zhuǎn)奔忙，但劉先生非常堅定：“即便是最難的時候，我們一家人也沒想過要放棄，所以無論如何，我們一定要把孩子的病治好。兩個兒子都好好的，我們這個家就是完整的。”

重癥聯(lián)合免疫缺陷病是原發(fā)性免疫缺陷病中最嚴(yán)重的一種，病情重，病死率高，若未及時診斷并接受專業(yè)治療，患者往往在1歲前死亡。原發(fā)性免疫缺陷病是由于基因突變導(dǎo)致免疫功能減低或紊亂的一大類遺傳性疾病，可導(dǎo)致全身多系統(tǒng)病變。臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)難治性的各系統(tǒng)感染、自身免疫性疾病、自身炎癥性疾病、過敏、淋巴增殖及腫瘤等。

原發(fā)性免疫缺陷病可診斷、可治療、可預(yù)防。如果早期及時診斷，加以專業(yè)治療，預(yù)后往往很好。由于疾病的復(fù)雜性，其治療包括感染控制和對癥處理等，需要免疫?？漆t(yī)師針對性管理。該病可以通過造血干細(xì)胞移植進(jìn)行根治，治愈后患者可享有和正常人一樣的生活。

原發(fā)性免疫缺陷病有10個預(yù)警癥狀，包括：1年內(nèi)≥2次肺炎、1年內(nèi)≥2次嚴(yán)重鼻竇感染、1年內(nèi)≥4次耳部感染、嬰兒體重不增/發(fā)育停滯、反復(fù)深部皮膚或器官膿腫、持續(xù)鵝口瘡或皮膚真菌感染、需要靜脈用抗生素清除感染、≥2次深部感染/敗血癥、兩個月抗生素治療無效、具有免疫缺陷家族史。只要出現(xiàn)以上任何一個癥狀，需要立即前往免疫?？凭驮\評估，并進(jìn)行相應(yīng)處理。

毛華偉，主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。北京兒童醫(yī)院免疫科主任。亞太免疫缺陷學(xué)會APSID臨床委員會主席，中華兒科學(xué)會免疫青年學(xué)組副組長。曾獲中國原發(fā)性免疫缺陷病年度貢獻(xiàn)獎等。

秦茂權(quán)，主任醫(yī)師。北京兒童醫(yī)院干細(xì)胞移植科副主任。國內(nèi)最早開展兒童造血干細(xì)胞移植的專家之一。中國抗癌協(xié)會康復(fù)會血液分會副主任委員，中國抗癌協(xié)會兒科分會委員。