局灶性纖維軟骨發(fā)育不良導(dǎo)致兒童肱骨近端內(nèi)翻畸形的診治

蘇菲 吳永濤 李敏 陸清達(dá) 馬益善 王曉威 頡強(qiáng)

作者單位：710000 陜西，西安交通大學(xué)附屬紅會(huì)醫(yī)院兒童骨病醫(yī)院、西北大學(xué)生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)部骨骼發(fā)育畸形與損傷修復(fù)研究中心、陜西省兒童骨骼畸形與損傷疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心

兒童肱骨內(nèi)翻是一種臨床少見的畸形，是指肱骨近端內(nèi)翻角度增大，多見于兒童及青少年，其可能病因包括感染、產(chǎn)傷或創(chuàng)傷后畸形、骨發(fā)育不良等，目前尚未明確?；贾３０橛屑珀P(guān)節(jié)前屈和外展受限以及雙上肢不等長(zhǎng)等特征，X 線片上可見患肢肱骨近端頸干角減小，而健側(cè)則正常。Kohler描述了肱骨近端內(nèi)翻的影像學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，包括頸干角 <140°，肱骨大結(jié)節(jié)高于肱骨頸上緣及關(guān)節(jié)面。兒童骨骼局灶性纖維軟骨發(fā)育不良 (focal fibrocartilaginous dysplasia，F(xiàn)FCD) 是一種發(fā)生于長(zhǎng)骨干骺端非常少見的良性病變，1985 年墨爾本皇家兒童醫(yī)院 Bell 等首次報(bào)道 3 例脛骨近端 FFCD 導(dǎo)致的脛骨內(nèi)翻畸形。此后相繼有文獻(xiàn)報(bào)道，涉及下肢及上肢，最常見為脛骨近端、股骨遠(yuǎn)端，上肢肱骨、尺橈骨、指骨少見，也有脊柱及肋骨處病變的相關(guān)報(bào)道。有關(guān)肱骨近端 FFCD 的介紹，首次由 Lincoln 等于 1997年進(jìn)行了相關(guān)報(bào)道，Eren 等報(bào)道了 2 例肱骨近端FFCD 患者，伴有患肢短縮及肱骨近端內(nèi)翻成角畸形，并有典型的影像學(xué)表現(xiàn)。目前國(guó)內(nèi)外對(duì)于肱骨內(nèi)翻畸形的相關(guān)文獻(xiàn)，大多數(shù)患者均無(wú)明顯的感染及外傷病史，起病隱匿，往往出現(xiàn)局部畸形，或者肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限才進(jìn)行就診，此時(shí)大多數(shù)患兒已接近或者進(jìn)入青春期。鑒于此，對(duì)于這部分患者，考慮肱骨近端 FFCD 導(dǎo)致肱骨內(nèi)翻可能，筆者進(jìn)行了相關(guān)資料收集并進(jìn)行研究，旨在分析總結(jié)其影像學(xué)特點(diǎn)，提高早期診斷率，繼而進(jìn)行早期干預(yù)，減緩或者預(yù)防畸形進(jìn)展，改善患肢功能及外觀。

資料與方法

一、納入標(biāo)準(zhǔn)與排除標(biāo)準(zhǔn)

1.納入標(biāo)準(zhǔn)：(1) 經(jīng)專科醫(yī)師確診的兒童肱骨近端內(nèi)翻畸形；(2) 癥狀體征明顯：如局部疼痛、肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限及畸形明顯等；(3) 影像學(xué)顯示肱骨近端病變明顯；(4) 影像學(xué)資料齊全，依從性好。

2.排除標(biāo)準(zhǔn)：(1) 外傷、感染、骨骺發(fā)育不良等造成的肱骨近端內(nèi)翻畸形；(2) 嚴(yán)重系統(tǒng)性疾病或者精神和疾病不能配合隨訪。

二、一般資料

回顧性分析我科 2005～2018 年收治的兒童肱骨內(nèi)翻畸形患兒的臨床資料，共 12 例，排除感染因素導(dǎo)致的肱內(nèi)翻 1 例以及 1 例失訪患者，最終納入10 例。其中男 7 例，女 3 例；年齡 10～14 歲，平均 12.1 歲；均為單側(cè)發(fā)病，左側(cè) 7 例，右側(cè) 3 例?；純撼錾闆r均正常，無(wú)產(chǎn)傷史、肢體活動(dòng)減少史和外傷病史，主要就診原因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)活動(dòng)受限及雙上肢不等長(zhǎng)。就診時(shí)患側(cè)前屈上舉角度 60°～110°，平均 60.7°；外展角度 30°～60°，平均 45.5°；術(shù)前上臂長(zhǎng)度差異 5～8 cm，平均 6.5 cm。入院后完善 X線、CT 及 MRI 等檢查，并進(jìn)行相關(guān)的測(cè)量，包括肱骨近端頸干角、雙側(cè)肱骨長(zhǎng)度等。

三、診斷與治療方法

本組 10 例肱骨近端均向內(nèi)側(cè)成角畸形，X 線片上清楚顯示肱骨近端干骺端的內(nèi)側(cè)皮質(zhì)伴有邊緣硬化的透亮骨質(zhì)缺損帶，且出現(xiàn)成角畸形，肱骨近端頸干角變小，由于當(dāng)時(shí)對(duì) FFCD 缺乏認(rèn)識(shí)，對(duì)這些病例沒能做出明確診斷。MRI 可見肱骨近端內(nèi)側(cè)長(zhǎng) T、短 T信號(hào)影，提示致密纖維結(jié)締組織存在。CT 可見成角畸形在肱骨近端干骺端的內(nèi)側(cè)皮質(zhì)伴有邊緣硬化的透亮骨質(zhì)缺損帶處最明顯。通過查閱文獻(xiàn)資料逐漸認(rèn)識(shí) FFCD 及其 X 線、MRI 特征?；仡櫺苑治鲭殴墙瞬∽儼橛须殴莾?nèi)翻者的病歷資料、X線片、MRI 與病理資料，診斷為 FFCD 導(dǎo)致兒童肱骨近端內(nèi)翻畸形。

所有患兒均行病灶切除+肱骨近端內(nèi)側(cè)開放式的外翻截骨矯形接骨板內(nèi)固定術(shù)。手術(shù)過程如下：患兒仰臥位，采用改良的沙灘椅位置，為保證術(shù)中透視成像質(zhì)量，應(yīng)將整個(gè)肱骨近端處在可透視范圍內(nèi)。常規(guī)消毒，范圍包括患側(cè)肩部和整個(gè)上肢，鋪無(wú)菌手術(shù)巾。采用肩關(guān)節(jié)前方三角肌 -胸大肌入路顯露肱骨近端，注意保護(hù)肱骨近端骺板?？梢婋殴墙藘?nèi)側(cè)條索樣組織附著，予以切斷并盡可能徹底切除并留送病理檢查。直視下定位，并經(jīng)透視確定后使用擺鋸在肱骨近端畸形最明顯也就是縮窄處進(jìn)行截骨。采用外翻截骨術(shù)，截骨完成后調(diào)整肱骨近端骺板恢復(fù)正常角度，通過透視后可確定肱骨近端骨骺線變水平以及肱骨大結(jié)節(jié)低于肱骨頭即可，內(nèi)側(cè)張開部分均未行植骨。截骨完成后在肱骨近端外側(cè)放置接骨板，螺釘固定，盡量將接骨板放置在螺釘避免穿透骺板的地方。術(shù)中檢查固定后肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)情況，確保肩關(guān)節(jié)的前屈和外展功能得到改善。

術(shù)后采用支具固定，保持肩關(guān)節(jié)外展 90° 位置。術(shù)后 4～6 周根據(jù)截骨愈合情況開始進(jìn)行功能鍛煉，術(shù)后 4 周、8 周、3 個(gè)月、6 個(gè)月、12 個(gè)月分別進(jìn)行 X 線檢查評(píng)價(jià)截骨是否愈合，肱骨內(nèi)翻畸形矯正是否滿意，肢體短縮功能有無(wú)改善，每次復(fù)查均需要評(píng)價(jià)肩關(guān)節(jié)前屈上舉及外展功能。

四、評(píng)價(jià)指標(biāo)

記錄患兒截骨愈合情況及愈合時(shí)間、肱骨頸 -干角；肩部疼痛、傷口感染、神經(jīng)損傷等并發(fā)癥；肩關(guān)節(jié)外展角度、前屈上舉角度。

五、統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用 SPSS 22.0 軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資料采用配對(duì)檢驗(yàn)，<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

結(jié)果

本組隨訪時(shí)間 12～48 個(gè)月，平均 31.1 個(gè)月。納入病例基本信息及特征詳見表 1。術(shù)后復(fù)查期間均獲得截骨愈合，時(shí)間 3～6 個(gè)月，平均愈合時(shí)間為4.2 個(gè)月。術(shù)后末次隨訪肩關(guān)節(jié)活動(dòng)外展 85°～90°，平均 89.6°；前屈上舉 165°～180°，平均 172°；術(shù)前肢體長(zhǎng)度差異 4～7 cm，平均 5.6 cm。術(shù)前術(shù)后影像學(xué)復(fù)查相關(guān)測(cè)量角度及患肢功能，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (<0.05) (表 2)，但是術(shù)前與術(shù)后患肢長(zhǎng)度差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (>0.05) (表 2)?；純杭凹覍賹?duì)手術(shù)效果均滿意，已經(jīng)能滿足日常及體育活動(dòng)要求，未出現(xiàn)肩部疼痛、傷口感染、神經(jīng)損傷等并發(fā)癥。術(shù)后病理 6 例為纖維組織，2 例為纖維軟骨組織，2 例為纖維軟骨和纖維組織的混合 (表 1)。典型病例見圖 1。

圖1 患兒，男，13 歲，因左肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限及外觀異常就診 a：左肩關(guān)節(jié)外展 40°；b：左上臂短縮 5 cm；c：X 線片示肱骨內(nèi)翻畸形、頸干角減小、肱骨近端內(nèi)側(cè)可見皮質(zhì)缺損及凹陷；d：MRI 示肱骨近端內(nèi)側(cè)致密纖維結(jié)締組織信號(hào)影，連接關(guān)節(jié)軟骨和干骺端；e：于我院行病灶切除+肱骨近端內(nèi)側(cè)開放式外翻截骨矯形接骨板內(nèi)固定術(shù)；f：術(shù)后病理結(jié)果顯示纖維組織和纖維軟骨的混合；g、h：術(shù)后隨訪期間可見肱骨無(wú)內(nèi)翻畸形，截骨愈合良好；i：肩關(guān)節(jié)外展 90°；j：前屈上舉 175°；k：患肢短縮 4.5 cmFig.1 A 13-year-old boy with limited shoulder ROM and abnormal appearance a:Abduction at 40°;b:Limb length discrepancy of 5 cm;c:Preoperative X-ray showed proximal humeral varus,decreased humeral neck-shaft angle and medial cortical defect in the proximal humerus;d:Dense fibroconnective tissues on MRI;e:Lesion resection and medial open valgus osteotomy of the proximal humerus with internal fixation using plate and screws were performed;f:Postoperative pathology revealed a mixture of fibrocartilage and fibrous tissue;g -h:Postoperative radiographs showed osteotomy union with no varus deformity;i:Abduction at 90°;j:Elevation forward at 175°;k:Limb length discrepancy of 4.5 cm

表1 病例相關(guān)基本信息及特點(diǎn)Tab.1 Basic information and characteristics of patients

表2 術(shù)前及術(shù)后患肢功能及影像學(xué)指標(biāo)比較Tab.2 Comparison of function and imaging measurement of the affected limb before and after operation

討 論

FFCD 是一種少見的良性病變，常發(fā)生于管狀骨干骺端，1985 年由 Bell 等首次報(bào)道后，Lincoln等于 1997 年進(jìn)行了肱骨近端 FFCD 的相關(guān)報(bào)道，Albi?ana 等也進(jìn)行了報(bào)道，但研究例數(shù)均較少，最多只有 2 例。本組納入 10 例，相對(duì)這一少見病而言體量已較大。

文獻(xiàn)報(bào)道中有關(guān)下肢的 FFCD 患兒，常常在兒童早期出現(xiàn)癥狀，局部畸形導(dǎo)致下肢功能問題，如雙下肢不等長(zhǎng)、跛行步態(tài)以及局部成角畸形引起的早期表現(xiàn)，這一部分患兒往往就診時(shí)年齡較小。而上肢受累的 FFCD 患兒，往往在年齡較大時(shí)才有臨床表現(xiàn)，導(dǎo)致就診較晚，主要原因在于上肢骨骼如肱骨近端的 FFCD，往往隱蔽性較大，相比下肢而言其適度的短縮和成角畸形不會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的功能障礙表現(xiàn)。本組納入的 10 例肱骨近端 FFCD 患兒就診時(shí) 10～14 歲，平均 12.1 歲，已接近或者進(jìn)入青春期，與國(guó)外文獻(xiàn)中報(bào)道的相仿。

FFCD 主要見于長(zhǎng)管狀骨的干骺端，大體組織學(xué)表現(xiàn)為增厚的致密結(jié)締組織緊密黏附在皮質(zhì)缺損區(qū)骨膜上，連接干骺端，形成局部阻滯效應(yīng)，隨著骨骼生長(zhǎng)，造成骨骼的成角畸形，以內(nèi)翻畸形居多。有關(guān) FFCD 的自然病史仍處于研究之中，其發(fā)病原因及預(yù)后因素尚未明確，對(duì)于脛骨近端的 FFCD 而言，有報(bào)道約 45% 的病例可自行糾正畸形，通過觀察 FFCD 的發(fā)展過程，Jouve 等證實(shí)幼兒生長(zhǎng)活躍的脛骨近端生長(zhǎng)板可以矯正 ≤ 30° 的內(nèi)翻畸形，但是肱骨和股骨的 FFCD 常不發(fā)生自行矯正，往往需要手術(shù)治療。對(duì)于發(fā)現(xiàn)早、年齡較小的患兒，可采用創(chuàng)傷較小的束帶切除術(shù)，去除阻滯效應(yīng)，如果 FFCD 處在膝關(guān)節(jié)周圍引起明顯成角畸形，可在束帶切除的基礎(chǔ)上進(jìn)行半骺阻滯術(shù)以逐漸矯正畸形，大齡 FFCD 患兒直接行截骨矯形術(shù)。

FFCD 的影像學(xué)檢查具有特征性，往往可通過影像資料進(jìn)行診斷。X 線片可見皮質(zhì)伴有邊緣硬化的透亮骨質(zhì)缺損帶，呈凹陷狀的特征表現(xiàn)，CT檢查并不能提供更多的信息。MRI 表現(xiàn)為與 X 線片相對(duì)應(yīng)區(qū)域骨缺損區(qū) T和 T加權(quán)序列的低信號(hào)，與骨延續(xù)長(zhǎng)入干骺端形成束帶，提示致密纖維結(jié)締組織存在。本組研究納入的 10 例肱骨近端 FFCD患兒的 X 線片、MRI 及 CT 影像學(xué)表現(xiàn)與國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道具有相同的影像學(xué)特征。有關(guān)病變的術(shù)后病理學(xué)檢查結(jié)果，可見纖維結(jié)締組織、纖維軟骨或者兩者的混合，本組研究術(shù)后病理 6 例為纖維組織，2 例為纖維軟骨組織，2 例為纖維軟骨和纖維組織的混合。

肱骨內(nèi)翻是一種少見的畸形，其特點(diǎn)是肱骨近端內(nèi)翻成角增加和肢體長(zhǎng)度的縮短。病因目前尚未明確，Ogden 等報(bào)道其可能病因包括感染、產(chǎn)傷或創(chuàng)傷后畸形、骨發(fā)育不良等，所有這些情況都會(huì)導(dǎo)致肱骨近端內(nèi)側(cè)骺板破壞，外側(cè)骺板保持完整并繼續(xù)生長(zhǎng)，最終出現(xiàn)肱骨近端內(nèi)翻畸形。此外由于肱骨近端的生長(zhǎng)長(zhǎng)度約占肱骨生長(zhǎng)的 80%，因此上述改變通常伴隨著患側(cè)肢體進(jìn)行性縮短。但目前文獻(xiàn)中有關(guān)病史部分大多數(shù)患兒監(jiān)護(hù)人都否認(rèn)肱骨近端有任何外傷和感染病史，身體沒有其它異常，因此，這些患兒肱骨內(nèi)翻的真正病因尚不清楚。本組納入的 10 例也均無(wú)感染、創(chuàng)傷、骨骺發(fā)育不良等相關(guān)病史。

從臨床角度看，其最常見的癥狀為局部疼痛及肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，包括前屈上舉功能及外展功能，主要由于肱骨大結(jié)節(jié)與肩峰撞擊造成。但由于肩關(guān)節(jié)對(duì)功能障礙具有一定的代償能力，因此患兒就診年齡多在 10 歲左右，本組納入的患兒就診時(shí)為10～14 歲，平均 12.1 歲，患肢功能受限及外觀畸形明顯，術(shù)前肩關(guān)節(jié)活動(dòng)外展 30°～60°，平均 45.5°，前屈上舉 60°～110°，平均 60.7°，術(shù)前肢體長(zhǎng)度差異 5～8 cm，平均 6.5 cm，與文獻(xiàn)中報(bào)道的相仿。

本組 10 例均無(wú)感染、外傷等相關(guān)病史，肱骨近端內(nèi)側(cè)骺板無(wú)明顯骨橋形成，X 線片可見肱骨近端內(nèi)側(cè)骨缺損區(qū)，國(guó)外文獻(xiàn)曾推測(cè)此骨缺損區(qū)為關(guān)節(jié)軟骨，該軟骨異位至骺軟骨區(qū)域時(shí)將無(wú)法骨化，筆者通過 MRI 檢查證實(shí)，延伸至骨缺損區(qū)的為關(guān)節(jié)軟骨，并有纖維組織結(jié)構(gòu)連接，因此這種表現(xiàn)符合肱骨近端 FFCD 的表現(xiàn)。正是由于纖維軟骨發(fā)育不良形成的束帶造成牽拉阻滯效應(yīng)，逐漸造成內(nèi)翻畸形。國(guó)外有文獻(xiàn)報(bào)道 2 例肱骨近端 FFCD，排除感染、創(chuàng)傷等相關(guān)病史，依據(jù)典型的影像學(xué)表現(xiàn)診斷為 FFCD。據(jù)此可提示在以后臨床工作中，對(duì)于沒有明確外傷、感染等病史的肱骨內(nèi)翻，沒有早期出現(xiàn)骨骺閉合的表現(xiàn)，如果有典型的影像學(xué)表現(xiàn)，可診斷為肱骨近端 FFCD。當(dāng)然，病理結(jié)果雖不是診斷FFCD 的必要檢查，但是將會(huì)更加支持這一診斷。

1985 年 Solonen 等報(bào)道了肱骨內(nèi)翻截骨矯形手術(shù)的適應(yīng)證，包括持續(xù)性疼痛、術(shù)前主動(dòng)肩外展不能滿足工作需要或不能滿足手臂高于頭部的業(yè)余愛好以及被動(dòng)活動(dòng)受限；然而一個(gè)禁忌證就是凍結(jié)肩。

1947 年 Lucas 等采用肱骨頸楔形截骨術(shù)治療 2 例肱骨內(nèi)翻患者，沒有使用任何內(nèi)固定物，而是使用石膏將肩關(guān)節(jié)固定于外展 90° 位置維持6 周，然后用平臺(tái)夾板固定 5 周，2 例術(shù)后肩關(guān)節(jié)功能恢復(fù)良好，但此種方法需延長(zhǎng)固定時(shí)間以確保截骨端的穩(wěn)定，因此給患者帶來(lái)明顯的不適感，也會(huì)造成截骨角度的丟失及關(guān)節(jié)僵硬。肩峰切除術(shù)是Lloyd-Roberts在過去提出的另一種治療方法，盡管作者將其描述為比截骨術(shù)更簡(jiǎn)單且具有令人滿意的臨床效果，但它是一種破壞性的治療形式，會(huì)導(dǎo)致肩關(guān)節(jié)嚴(yán)重的畸形，而目前還沒有好的隨訪結(jié)果。1997 年，Gill 等報(bào)道了一種使用閉合楔形截骨的肱骨近端外翻截骨術(shù)，術(shù)中采用克氏針和鋼絲固定截骨端，術(shù)后所有患者的肩關(guān)節(jié)外展和前屈上舉均有改善，肱骨近端頸干角由術(shù)前 90° 改善至術(shù)后 140°，隨訪 5 年畸形無(wú)復(fù)發(fā)。2007 年，Ugwonali等報(bào)道了 6 例使用張力帶固定的外翻截骨矯正手術(shù)的病例，結(jié)果令人滿意，然而有 2 例克氏針激惹造成軟組織刺激癥狀。近幾年有文獻(xiàn)報(bào)道使用截骨矯形接骨板內(nèi)固定的相關(guān)病例。

筆者的手術(shù)方案與上述方法不同，從肱骨近端內(nèi)側(cè)缺損處先切除病變并送活檢，然后再行截骨術(shù)?？紤]患側(cè)上肢較對(duì)側(cè)有短縮，如果行外側(cè)閉合楔形截骨將進(jìn)一步縮短上肢的長(zhǎng)度，因此沒有進(jìn)行此種截骨術(shù)，而是采用內(nèi)側(cè)張口的開放式外翻截骨，使得肱骨近端骺板盡量保持水平。在內(nèi)固定選擇方面，考慮患兒年齡較大，使用了接骨板螺釘固定截骨端，與克氏針聯(lián)合張力帶相比可提供更穩(wěn)定的固定強(qiáng)度，防止截骨角度的丟失。術(shù)后采用支具固定，保持肩關(guān)節(jié)外展 90° 位置，既可預(yù)防軟組織粘連，同時(shí)緩解疼痛，也可使患兒去除外固定后能夠輕易外展手臂高于頭部及前屈上舉上肢。術(shù)后4～6 周根據(jù)截骨愈合情況開始進(jìn)行功能鍛煉，定期復(fù)查，隨訪期間均獲得截骨愈合，平均愈合時(shí)間為4.2 個(gè)月?；純杭凹覍賹?duì)手術(shù)效果均滿意，已經(jīng)能滿足日常及體育活動(dòng)要求，未出現(xiàn)肩部疼痛、傷口感染、神經(jīng)損傷等并發(fā)癥。

本組患兒因肱骨近端 FFCD 造成的短縮在末次隨訪時(shí)平均為 5.6 cm，因上肢對(duì)于肢體短縮有著很好的代償性，并不會(huì)對(duì)患兒的日常學(xué)習(xí)及生活產(chǎn)生太大影響，因此本組納入的 10 例均暫未行肱骨延長(zhǎng)手術(shù)。但是如果因 FFCD 造成的短縮發(fā)現(xiàn)時(shí)患兒年齡較大，骨骺已閉合，肢體短縮對(duì)外觀及功能影響較大，可行肱骨延長(zhǎng)術(shù)。

綜上所述，對(duì)于排除感染、創(chuàng)傷等病因的肱骨內(nèi)翻畸形，應(yīng)考慮 FFCD 這一特殊的致病因素，通?？筛鶕?jù)典型影像學(xué)表現(xiàn)診斷，術(shù)后病檢結(jié)果將會(huì)更加支持這一診斷。因肱骨近端 FFCD 造成的肱骨內(nèi)翻畸形，在病灶切除的同時(shí)，通過肱骨近端外翻截骨聯(lián)合接骨板螺釘固定，可以矯正畸形并提供牢靠的固定，術(shù)后肩關(guān)節(jié)功能可得到明顯改善。