淺談生物可遺傳變異的辨析技巧

浙江 沈奇波

(作者單位：浙江省湖州市德清縣第六中學(xué))

可遺傳變異的類型是選考的熱門考點(diǎn)，選考試卷中曾多次出現(xiàn)對(duì)該知識(shí)點(diǎn)的考查。有關(guān)生物變異類試題往往與有絲分裂和減數(shù)分裂內(nèi)容結(jié)合在一起進(jìn)行考查，且通常以圖表的形式進(jìn)行考查。如何通過(guò)圖表快速地分析變異的類型，提高解題的效率在高中生物學(xué)學(xué)習(xí)過(guò)程中顯得尤為重要。

生物的變異指的是生物體親子代之間以及子代之間存在差異的現(xiàn)象。引起生物的變異主要有3種原因：①環(huán)境條件的改變，不涉及遺傳物質(zhì)的改變，屬不可遺傳的變異，這種變異只限當(dāng)代表型的改變；②由于強(qiáng)烈的物理、化學(xué)因素引起的突變，包括基因突變和染色體畸變；③有性生殖過(guò)程中形成配子時(shí)，由于非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體間的片段交換(交叉互換)引起的基因重組。后兩種原因?qū)儆诳蛇z傳的變異。綜上，可遺傳的變異類型主要有3種：基因突變、基因重組、染色體畸變(變異)。

根據(jù)變異是否由遺傳物質(zhì)改變所引起，學(xué)生可以較容易判斷出是否屬于可遺傳的變異。而學(xué)生面對(duì)3種可遺傳的變異類型的區(qū)分時(shí)，往往感到困惑，失分較嚴(yán)重。因此，筆者從不同的角度辨析可遺傳的變異類型，對(duì)相應(yīng)的判定方法進(jìn)行歸納總結(jié)如下。

1.辨析基因突變與基因重組

基因突變指的是基因內(nèi)部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過(guò)程。該過(guò)程通常發(fā)生在分裂間期DNA復(fù)制時(shí)，由于外界理化因素的改變引起了堿基對(duì)的改變，其結(jié)果是產(chǎn)生了新的基因。基因重組往往發(fā)生在有性生殖時(shí)，控制不同性狀的基因重新組合，其結(jié)果是產(chǎn)生了新的基因型。

1.1根據(jù)基因型判斷

基因突變可以產(chǎn)生新的基因，而基因重組只產(chǎn)生新的基因型。因此，可以根據(jù)親子代基因型進(jìn)行判斷：如果親代基因型為純合子，如BB或bb，而子代的基因型為Bb，則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變。

1.2根據(jù)細(xì)胞分裂類型判斷

基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞發(fā)育的任何時(shí)期，通常在細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期。因此，如果某細(xì)胞的分裂方式被判定為有絲分裂，且其細(xì)胞中姐妹染色單體上基因的不同時(shí)，則是基因突變的結(jié)果；如果分裂方式為減數(shù)分裂，姐妹染色單體上基因的不同，可能是基因突變或基因重組導(dǎo)致的。

1.3根據(jù)染色體形態(tài)判斷

根據(jù)細(xì)胞分裂時(shí)染色體的形態(tài)進(jìn)行判斷：如果某細(xì)胞進(jìn)行的是減數(shù)分裂，若染色單體(顏色一致)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果；若染色單體(顏色不一致)上的兩基因不同，則往往是基因重組(交叉互換)的結(jié)果。

【例1】若某二倍體高等動(dòng)物(2n=4)的基因型為DdEe，其1個(gè)精原細(xì)胞(DNA被32P全部標(biāo)記)在培養(yǎng)液中培養(yǎng)一段時(shí)間，分裂過(guò)程中形成的其中1個(gè)細(xì)胞如圖1所示，圖中細(xì)胞有2條染色體DNA含有32P。下列敘述錯(cuò)誤的是

( )

圖1

A.形成圖中細(xì)胞的過(guò)程中發(fā)生了基因突變

B.該精原細(xì)胞至多形成4種基因型的4個(gè)精細(xì)胞

C.圖中細(xì)胞為處于減數(shù)第二次分裂后期的次級(jí)精母細(xì)胞

D.該精原細(xì)胞形成圖中細(xì)胞的過(guò)程中至少經(jīng)歷了兩次胞質(zhì)分裂

【答案】B

【解析】根據(jù)題干信息精原細(xì)胞(2n=4)基因型為DdEe，結(jié)合圖1細(xì)胞中染色體的行為可判斷該細(xì)胞為正處于減數(shù)第二次分裂后期的次級(jí)精母細(xì)胞，圖中分離的上下兩條大的染色體分別含有D和d，推測(cè)該精原細(xì)胞的形成過(guò)程中有可能發(fā)生了基因突變或基因重組，但仔細(xì)觀察圖中基因所在的染色體位點(diǎn)，顏色相同，故沒(méi)有發(fā)生基因重組，只發(fā)生了基因突變，A、C、D三項(xiàng)正確。

【解題策略】有關(guān)細(xì)胞的分裂和生物的變異，考查的知識(shí)面較廣、知識(shí)點(diǎn)較多，主要考查細(xì)胞分裂時(shí)染色體的行為、細(xì)胞的名稱、變異的類型等。解答此類題目需要學(xué)生具備扎實(shí)的生物學(xué)知識(shí)，較強(qiáng)的科學(xué)探究能力，并能靈活運(yùn)用科學(xué)的方法解題。方法包括：①精讀題干，抓住題眼；②分析圖像，推斷時(shí)期；③辨析概念，推理變異類型。

2.辨析基因突變與染色體畸變

基因突變是由于DNA分子上堿基對(duì)的替換、增加或缺失引起了核苷酸序列發(fā)生改變，從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。染色體畸變是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生變化，包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異。其中，染色體結(jié)構(gòu)變異又包括缺失、重復(fù)、易位、倒位四種類型。學(xué)生在解題時(shí)對(duì)染色體發(fā)生的缺失或增添是屬于基因突變中堿基對(duì)的缺失或增添，還是屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失或重復(fù)較難區(qū)分，為此，筆者將相關(guān)現(xiàn)象的判定方法總結(jié)如下。

2.1根據(jù)變化的單位判斷

基因突變是指基因內(nèi)部以某對(duì)或幾對(duì)堿基為單位發(fā)生改變，改變的是某個(gè)基因的結(jié)構(gòu)，而不是基因的數(shù)量。而染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失和重復(fù)是以某個(gè)染色體片段為單位進(jìn)行插入或增添，由于染色體片段上帶有基因，因此涉及基因數(shù)量上的改變。為此可以借助顯微鏡進(jìn)行觀察，但顯微鏡的觀察只能從細(xì)胞水平觀察到染色體的變異，而不能從分子水平觀察到基因的變化。

2.2根據(jù)結(jié)果判斷

染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異，但最終未形成新的基因。基因突變是DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，最終可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。

2.3根據(jù)雜交后代判斷

由于染色體上含有生物生長(zhǎng)發(fā)育的基因，當(dāng)一對(duì)同源染色體缺失了相同區(qū)域的片段成為缺失純合體時(shí)，常表現(xiàn)為致死、半致死或生活能力下降的現(xiàn)象，因此可能會(huì)影響后代存活表型的比例。因此，在不確定突變類型的情況下，可以通過(guò)雜交的方式，根據(jù)后代表型及比例，推斷突變類型。

【例2】某二倍體雌雄同株植物的莖色紫色對(duì)綠色為顯性，受等位基因A/a控制?？茖W(xué)家用X射線處理某純合紫株的花藥后，將獲得的花粉對(duì)綠株進(jìn)行授粉，得到的F1中出現(xiàn)了1株綠株(M)。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

(1)等位基因是通過(guò)________產(chǎn)生的，等位基因A、a的根本區(qū)別是________。

(2)若M的出現(xiàn)是由基因突變?cè)斐傻?，則發(fā)生突變的基因是________(填“A”或“a”)，發(fā)生突變的時(shí)間最可能為________________。若M的出現(xiàn)是由染色體變異引起的，而且變異的配子活力不受影響(兩條染色體異常的受精卵不能發(fā)育)，則對(duì)M出現(xiàn)的合理解釋是________________。

(3)為了確定M的出現(xiàn)是由基因突變導(dǎo)致的，還是由染色體變異導(dǎo)致的，某科研人員利用雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行探究：用__________雜交得到F1，F(xiàn)1自交，統(tǒng)計(jì)后代____________。若后代________________，則是由基因突變引起的；若后代________________，則是由染色體變異引起的。

【答案】(1)基因突變 脫氧核糖核苷酸的排列順序不同

(2)A 分裂間期 在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了A基因所在染色體片段的缺失或A基因所在的染色體整條缺失

(3)M與純合的紫莖親本 莖色性狀分離比 表現(xiàn)型比例為3∶1 表現(xiàn)型比例為6∶1

【解析】(1)等位基因通過(guò)基因突變產(chǎn)生，等位基因A和a的根本區(qū)別是基因中堿基的排列順序不同。(2)如果M是由于基因突變引起的，最可能的時(shí)期是分裂間期，DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生了基因突變，且發(fā)生的是隱性突變。若M的出現(xiàn)是由染色體變異引起的，則可能在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了A基因所在染色體片段的缺失或A基因所在的染色體整條缺失。(3)為了確定M是由基因突變引起的還是由染色體變異引起的，可以讓M與純合的紫莖親本進(jìn)行雜交得到F1，再讓F1自交得到F2，統(tǒng)計(jì)F2的莖色性狀分離比。若M是由基因突變引起的，則M的基因型為aa，F(xiàn)1的基因型為Aa,F1自交后F2的表型比為3∶1；若M是由染色體變異引起的，則M的基因型為aO,由于兩條染色體異常的受精卵不能發(fā)育，因此F1自交后代F2的表型比為6∶1。

3.辨析交叉互換與易位

交叉互換現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，由于同源染色體之間的非姐妹染色單體發(fā)生互換，使得同源染色體之間基因發(fā)生互換的現(xiàn)象，屬于基因重組。易位現(xiàn)象發(fā)生在細(xì)胞分裂時(shí)期，由于不良的環(huán)境因素的刺激導(dǎo)致非同源染色體之間發(fā)生的片段互換，屬于染色體畸變。

3.1根據(jù)變化的基因判斷

交叉互換發(fā)生在同源染色體之間，互換的基因是等位基因或相同的基因，而易位發(fā)生在非同源染色體之間，互換的基因是非等位基因，因此可以根據(jù)染色體上的基因種類變化情況判斷變異類型。

3.2根據(jù)染色體的形態(tài)判斷

同源染色體形態(tài)大小通常相同，交叉互換發(fā)生在同源染色體之間，片段互換后并不改變?nèi)旧w的形態(tài)(大小)；而易位發(fā)生在非同源染色體之間，片段互換之后常常會(huì)改變?nèi)旧w的形態(tài)和大小。因此可以根據(jù)染色體的形態(tài)變化情況判斷變異的類型，當(dāng)然也可以借助顯微鏡判斷染色體的變化。

【例3】某二倍體高等動(dòng)物(2n=6)雄性個(gè)體的基因型為AaBb，其體內(nèi)某細(xì)胞處于細(xì)胞分裂某時(shí)期的示意圖如圖2所示。下列敘述正確的是

( )

圖2

A.形成該細(xì)胞的過(guò)程中發(fā)生了基因突變和染色體畸變

B.該細(xì)胞含有3個(gè)四分體，6條染色體，12個(gè)DNA分子

C.該細(xì)胞每條染色體的著絲粒都連著兩極發(fā)出的紡錘絲

D.該細(xì)胞分裂形成的配子的基因型為aBX、aBXA、AbY、bY

【答案】D

【解析】根據(jù)圖像分析，此圖為雄性動(dòng)物細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期的示意圖，復(fù)制后的基因?yàn)锳AaaBBbb，并未發(fā)生基因突變。根據(jù)染色體的形態(tài)判斷，變異后染色體的形態(tài)大小發(fā)生改變，含A的染色體片段易位到了另一條非同源染色體上，因此屬于染色體畸變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期和中期，B項(xiàng)錯(cuò)誤；減數(shù)第一次分裂動(dòng)物細(xì)胞的每條染色體只連一極發(fā)出的紡錘絲，C項(xiàng)錯(cuò)誤。

4.關(guān)于幾個(gè)遺傳變異的疑難問(wèn)題解析

問(wèn)題1：基因突變只發(fā)生在分裂間期嗎

教材中提到基因作為DNA上有遺傳效應(yīng)的片段，可能在復(fù)制等時(shí)期發(fā)生堿基序列的改變，從而改變遺傳信息，所以部分學(xué)生誤認(rèn)為基因突變僅發(fā)生在分裂間期，即DNA復(fù)制時(shí)期。筆者查閱了相關(guān)信息，認(rèn)為外部因素(長(zhǎng)時(shí)間紫外線照射等)可以使DNA分子中部分胸腺嘧啶以環(huán)丁基環(huán)形成二聚體,這種變化在DNA鏈上相鄰近的胸腺嘧啶核苷酸間容易發(fā)生。二聚體形成以后,DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄功能受到阻礙,這屬于堿基對(duì)的改變，且這種變化可以發(fā)生在任何時(shí)期。另一個(gè)例子，細(xì)胞癌變的機(jī)理是基因突變的結(jié)果，但許多不發(fā)生分裂的細(xì)胞也可能在任何時(shí)期發(fā)生細(xì)胞的癌變，如肝細(xì)胞和血管細(xì)胞等。

問(wèn)題2：基因重組只發(fā)生在真核生物中嗎

教材中關(guān)于基因重組給出的定義是發(fā)生在有性生殖的過(guò)程中，教材中還介紹了基因重組的兩種來(lái)源，即四分體時(shí)期發(fā)生的交叉互換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體的自由組合。事實(shí)上，在肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中，加熱殺死的S型細(xì)菌與R型活菌混合得到S型活菌，其實(shí)質(zhì)也是基因重組；轉(zhuǎn)基因技術(shù)中，目的基因整合到原核細(xì)胞的DNA上，其本質(zhì)也是基因重組。綜上所述，基因重組也可以發(fā)生在真核生物以外的生物中。

問(wèn)題3：染色體畸變僅發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中嗎

染色體畸變是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生改變，關(guān)于染色體畸變發(fā)生的原因，目前有兩種假說(shuō)。第一種是由L.J.斯塔德勒于1931年提出的“斷裂-重接假說(shuō)”認(rèn)為導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變的原發(fā)損傷是斷裂。這種斷裂可以自發(fā)產(chǎn)生，也可以是誘變因子作用的結(jié)果。第二種是由S.H.雷維爾于1959年提出的“互換假說(shuō)”，認(rèn)為導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變的根本原因是染色體上具有不穩(wěn)定部位，所有結(jié)構(gòu)畸變都是兩個(gè)靠得很近的不穩(wěn)定部位之間互換的結(jié)果。綜上可得，染色體畸變不一定僅發(fā)生在減數(shù)分裂中。