產前超聲診斷胎兒先天性收縮環(huán)綜合征1例

謝 霞 王藝璇 李天剛 馬 斌

孕婦，27 歲，孕 3 產 1，孕29+3周，孕期無服藥史及毒物接觸史，自訴身體健康，無家族遺傳病史，有保胎史，早期唐氏篩查及頸項透明層厚度檢查均未見異常。二維超聲檢查：胎兒雙頂徑72 mm，頭圍259 mm，腹圍238 mm，股骨徑55 mm，羊水最大深度56 mm，羊水指數187 mm，胎盤位于前壁，胎兒右前臂下段皮膚處可見“U”形凹陷，呈低回聲（圖1），凹陷處深2 mm，寬約0.7 mm，未累及尺橈骨；三維超聲表面成像檢查：右前臂皮膚呈環(huán)形凹陷（圖2），羊膜囊內未探及明顯羊膜帶回聲，胎兒其他部位未見明顯異常。超聲提示：單胎頭位，胎兒右前臂下段“U”形壓跡，考慮先天性環(huán)狀縮窄帶。孕婦于孕32+5周、35+2周、38+5周復查超聲，胎兒生長曲線正常，羊水指數正常，動態(tài)觀察肢體活動尚正常，胎兒右前臂壓跡未見明顯加深。后于39 周順產一男嬰，Apgar 評分10 分，新生兒體質量3578 g，胎盤完整，胎盤子面完整，肢體無羊膜帶纏繞，羊水清亮。出生后即刻體格檢查：新生兒右前臂下端見一環(huán)狀凹陷（圖3），累及皮下組織，骨骼未見異常，患處肢體遠端無畸形，功能無異常。綜合上述檢查結果診斷：先天性收縮環(huán)綜合征。出生后未行手術干預，隨訪半年右前臂活動度尚可，功能無異常。

圖1 二維超聲示右前臂帶狀低回聲（箭頭示）

圖2 三維超聲表面成像示右前臂皮膚呈環(huán)形凹陷（箭頭示）

圖3 出生后新生兒右前臂見環(huán)形束狀帶（箭頭示）

討論：先天性收縮環(huán)綜合征是一種少見的先天性環(huán)溝畸形，表現(xiàn)為肢體或手指等部位出現(xiàn)皮膚環(huán)形溝束狀凹陷，多發(fā)于四肢，帶壓痕可出現(xiàn)在多個層面，累及程度可至深筋膜甚至骨膜，會影響肢體遠端的淋巴回流、血液循環(huán)，甚至造成神經損害，嚴重者甚至可出現(xiàn)宮內自行性截肢，形成指、趾畸形等。本病發(fā)病原因尚未明確，發(fā)病機制多認為可能在發(fā)育過程中，羊膜損傷使子宮強烈收縮引起胚胎的間葉組織內出血，致羊膜粘連造成發(fā)育障礙，從而出現(xiàn)肢體及軀干環(huán)狀凹陷［1］。本病超聲表現(xiàn)多不典型，妊娠期間也無特殊臨床表現(xiàn)及異常體征，故臨床檢查時需仔細掃查，以早期發(fā)現(xiàn)病變。目前使用產前二維超聲聯(lián)合三維超聲表面成像技術可對胎兒進行早期篩查，結合本病例分析其主要表現(xiàn)為：①胎兒肢體、手指及足趾處可見環(huán)形帶狀低回聲，皮膚探及凹陷，多平面成像和三維表面渲染可以清楚顯示狹窄程度；②嚴重者可見骨骼變細、環(huán)狀凹陷處遠端肢體皮下組織水腫增厚及肢體畸形等；③羊水指數正常，透聲好，羊膜腔內及肢體環(huán)縮處未探及條帶樣高回聲。本病需與羊膜帶綜合征、羊膜片、體蒂綜合征、臍帶纏繞等鑒別。

由于胎兒發(fā)生環(huán)縮的部位及壓迫的嚴重程度均不同，故治療方案也不同。對于壓迫程度較輕，不影響生長發(fā)育且肢體活動正常的胎兒，可繼續(xù)妊娠，動態(tài)隨訪，出生后及時治療；嚴重者可根據胎兒具體情況適時終止妊娠?？傊?，超聲檢查有助于為臨床提供診斷信息，防止宮內縮窄環(huán)造成肢體缺血及形成壞死，對胎兒出生后及時干預有重要意義。