發(fā)生于手部的肌上皮瘤樣玻璃樣變上皮樣腫瘤存在新型OGT-FOXO3基因融合

Lee J C, Chou H C, Wang C H,etal. Myoepithelioma-like hyalinizing epithelioid tumors of the hand with novel OGT-FOXO3 fusions. Am J Surg Pathol, 2020,44(3):387-395.

軟組織肌上皮腫瘤是一種少見的軟組織腫瘤，其組織學(xué)特征為梭形至上皮樣細(xì)胞呈索狀、巢狀和(或)網(wǎng)狀分布于軟骨黏液樣至玻璃樣間質(zhì)中，近半數(shù)病例伴有EWSR1或其他不常見的基因重排。該類腫瘤的診斷通常借助免疫組化染色來確認(rèn)肌上皮細(xì)胞分化，最重要的是存在上皮標(biāo)志物、S-100和(或)GFAP的表達(dá)。然而，有些病例組織形態(tài)考慮為肌上皮腫瘤而免疫表型卻不支持。

作者報道2例發(fā)生于年輕人手部的高度相似的肌上皮瘤樣腫瘤。腫瘤均位于皮下，邊界清楚，由淡染嗜酸性玻璃樣間質(zhì)的細(xì)胞豐富區(qū)和散在的無細(xì)胞性嗜酸性致密膠原帶交替組成。瘤細(xì)胞以上皮樣細(xì)胞為主，呈條索狀或小巢狀排列。一個突出的組織學(xué)特征為多灶性瘤細(xì)胞胞質(zhì)突起包繞透明間質(zhì)小球，形成空泡狀或管腔樣外觀。少量非透明樣纖維結(jié)節(jié)區(qū)由溫和的梭形細(xì)胞和豐富的血管組成。纖維結(jié)節(jié)周邊可見小血管邊緣化排列，梭形細(xì)胞圍繞血管呈同心狀增生。免疫組化標(biāo)記瘤細(xì)胞CD34陽性和EMA灶性陽性，CK、S-100、GFAP、p63、GLUT1和Claudin-1均陰性。通過RNA測序發(fā)現(xiàn)例1存在新型OGT-FOXO3融合基因，經(jīng)RT-PCR和FISH檢測證實2例均存在該基因融合。

作者發(fā)現(xiàn)2例均有不尋常的臨床病理學(xué)特征和新型基因融合，認(rèn)為可能代表一類特殊的腫瘤實體。該腫瘤與肌上皮腫瘤的關(guān)系以及OGT-FOXO3融合的致瘤機(jī)制尚待深入探究。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科，泉州 362000；2中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第九○○醫(yī)院病理科，福州 350025)