解讀“先心病”

于荷

相信很多人都聽說過“先天性心臟病”（簡稱先心?。鼇砭W(wǎng)友高度關注的“小謝謝”事件讓更多人了解到，原來它離大家并不遠，而且還有很多孩子甚至成年人因為這個病而接受治療。那么，它到底是種什么樣的?。繛槭裁磿貌。繛樯队袝r候檢查不出來？手術后就會好嗎……本期策劃，請來兩位專家?guī)臀覀儭敖庾x”先天性心臟病。

【 新聞回顧 】

時間回到9月15日，一輛從貴州開往河南的救護車里，一個出生僅十幾天的寶寶，因先天性心臟病病情危重，急需轉院手術。在轉運的1400多公里的路途中，受到包括小編在內(nèi)的幾億網(wǎng)友的“云守護”，寶寶也得到了大家給取的小名“小謝謝”。事情剛開始都朝著人們希望的好的方向發(fā)展，手術很成功，孩子順利出院。如果事情就此結束是多么的圓滿，然而讓人沒想到的是，就在11月4日，突然傳來噩耗，“小謝謝“去世了！這一消息讓很多人震驚、惋惜，大家都不禁在問：他不是手術成功了嗎？為啥突然去世了？！

對此，中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科副主任醫(yī)師、副教授陳艷麗說：我們并沒有看到他的具體病歷，術中什么情況，術后什么情況，都沒有細說，因此無法具體判斷，所以只能通過大概描述，根據(jù)一般臨床先心病的情況來說一下。有些先天性心臟病的孩子，先天性畸形相對來說惡性度和復雜度比較高，所以愈后很差，壽命很短。這么小的孩子，心臟才核桃那么大，在這么一個心臟上開刀手術，包括他的心臟上除了結構以外，還有其他的傳導系統(tǒng)、瓣膜等等。就是說盡管把結構糾正了，其他的這些未必能完全同時兼顧。從新聞中了解到，他是阿法洛四聯(lián)癥，本身愈后就很差，死亡率也很高，還有就是這么小的孩子圍術期問題也不得不關注。

出生缺陷排名第一位的疾病

先天性心臟病是兒童最常見的一類心臟病。陳艷麗說：先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，出生的活嬰當中患病率大概在千分之四到百分之一左右，也是出生缺陷排名第一的疾病。在人胚胎發(fā)育時期，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（ 在胎兒屬正常 ）的心臟，稱為先天性心臟病。

陳艷麗教授解釋說，在母體里，胎兒期間，血液循環(huán)狀態(tài)本身就決定了出生后有一些結構可能異常，也就是說在母體里正常，但出生后過一段時間，這個結構還不閉鎖就是異常的。胎兒期間，在羊水里沒有呼吸，不像生下來接觸空氣有呼吸后，肺循環(huán)建立，胎兒在母體里沒有肺循環(huán)，他整個的循環(huán)系統(tǒng)相當于都來自于胎盤，就是媽媽的母體血液。母體血液給他供血、供氧都是經(jīng)過胎盤的動靜脈，所以說，血液循環(huán)進入到胎兒體內(nèi)后，和出生后有肺循環(huán)的人是不一樣的。胎兒在母體里，如果做胎兒的心臟彩超，一般能看到心臟上的結構，叫卵圓孔，或是動脈導管，這些在胎兒期間開放是正常的，肺循環(huán)建立后，右心和左心的壓力產(chǎn)生變化，正常這些結構慢慢會閉合。但在循環(huán)系統(tǒng)進化過程中，比如到1歲，動脈導管還不閉合，那就形成了這種先天性心臟病。

類型不同愈后效果不同

陳艷麗說：先心病分多種類型，但我們可以大概把它分成非紫紺型和紫紺型的。比如剛才說有些結構胎兒期間正常，但隨著出生后還沒有發(fā)育完全或還沒閉合，開始孩子是正常的血液循環(huán)狀態(tài)，但隨著年齡增長發(fā)現(xiàn)，一活動就氣短，形成肺動脈高壓，這種屬于非紫紺;紫紺型，一出生就能看出來，口唇發(fā)紫、指甲發(fā)紫甚至皮膚發(fā)紫。正常胎兒出生后有專門評分，如不過關，紫紺較重，就要注意有沒有先心病。尤其哭鬧時，孩子口唇發(fā)紫特別厲害。像這種紫紺型的先心病比較重，應及早手術，否則危及生命。先心病的類型不一樣，愈后差別非常大，90%以上都能治，有的先心病治療后不影響壽命，且大部分都能根治;但也有少部分即使治了，也未必能有好的結果。比如“小謝謝”是法洛四聯(lián)癥，屬于紫紺型的，惡性程度較高，愈后也很差，死亡率很高。

遺傳概率不大

到底什么原因導致了先天性心臟?。筷惼G麗表示，目前為止，發(fā)病機制并不是特別清楚，任何干擾心臟發(fā)育的因素都可能導致疾病發(fā)生，用遺傳學的角度來分析可能和基因突變有關。此外，孕期母體接觸了病毒、微生物感染，或是一些藥物，都可能引發(fā)先心病。所以，即使父母雙方都沒有心臟病，孩子還是存在先天性心臟病的可能。胎兒的生長發(fā)育從最開始受精卵到整個形成一個心臟、心肌、四腔心，然后又建立體循環(huán)和肺循環(huán)，這個過程是非常精密的，可能會有基因突變發(fā)生，但這種基因突變究竟和什么有關還有待研究。

那會不會是遺傳造成的呢？中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院心血管外科主任醫(yī)師孫宏濤說：遺傳概率不是很高。它的病因很復雜，少數(shù)先天性心臟病和遺傳有關，多與染色體畸形或基因突變有關，這類患者往往除了心臟病以外，可能還有其他系統(tǒng)疾病，包括智力障礙、免疫缺陷等。患這類疾病的患者的下一代患先天性心臟病的可能性較大。但不合并染色體畸形或基因突變的先天性心臟病患者，下一代患病率雖高于正常人群，但大多數(shù)還是正常的。

活動時口唇發(fā)紫警惕先心病

先天性心臟病有什么表現(xiàn)，如何才能發(fā)現(xiàn)？陳艷麗教授說：有一些異常在做胎兒心臟彩超時是能查出來的。正常人心臟分左心和右心，出生后，肺循環(huán)建立，當肺部血液經(jīng)過氧合之后它回流的是左心房，所以說左心系統(tǒng)大部分是動脈血，右心是靜脈血，但有一些胎兒可能主動脈沒有完全連在左心室上，可能是連在右心室一部分甚至大部分就是連在右心室上，這樣的孩子在做彩超時就能查出來。還要說明的是，還有一些彩超即使能檢查出來，比如說卵孔未閉，動脈導管未閉，它本身就是正常的胎兒結構，這樣情況是不能定義為先心病的。只有出生后，該閉合的沒閉合，才能確診為先心病。

陳教授接著說：非紫紺型的先心病大部分是體檢發(fā)現(xiàn)的。有時候孩子活動時也會有口唇發(fā)紫的表現(xiàn)，家長可能就會帶孩子來檢查。這種孩子大部分心臟能聽到雜音，所以體檢時發(fā)現(xiàn)雜音，就要及時就診。但也有少部分一直沒有癥狀，先心病可能跨越從出生到整個一生。先心病的發(fā)展是有一個潛移默化的改變，讓心臟逐漸量變到質變的過程，質變就是專業(yè)術語肺動脈高壓或艾森曼格綜合征，這個過程就是從最開始的非紫紺，到最后艾森曼格綜合征，可能會經(jīng)歷很長時間，有的十幾年、二十幾年，臨床上有的女性甚至六七十歲，在醫(yī)院因為其他病檢查才發(fā)現(xiàn)。特別提醒的是，發(fā)現(xiàn)就需要治療。因為不去管它會越來越重，只不過可能在這個過程當中，沒什么癥狀，等到肺動脈高壓或到艾森曼格時再去想治，就失去價值。

【小貼士】

出現(xiàn)哪些癥狀需懷疑先心病

孫宏濤主任提示出現(xiàn)這些癥狀要考慮懷疑先心?。?/p>

第一步：回顧母親的妊娠史。妊娠最初3個月有無病毒感染、放射線接觸、服藥史、糖尿病史、營養(yǎng)障礙、環(huán)境與遺傳因素等。

第二步：注意常見癥狀。注意觀察孩子有沒有出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺，尤其注意發(fā)紺出現(xiàn)時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。還要觀察孩子是否有心力衰竭的癥狀，是否心率增快（可達180次/分）、呼吸急促（50～100次/分鐘）、煩躁不安、吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發(fā)作而停頓等。反復發(fā)作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。

第三步：觀察發(fā)育情況。先天性心臟病患兒往往營養(yǎng)不良、軀體瘦小、體重不增、發(fā)育遲緩等，并可有蹲踞現(xiàn)象。

先心病一般不會自愈

發(fā)現(xiàn)先心病不去管，會自愈么嗎？孫宏濤說：一般是無法自行愈合的，需通過手術或介入的方法根治。如不治療，后果會很嚴重：

反復肺部感染。先天性心臟病患兒心臟功能受損時，造成肺部淤血、水腫，在此基礎上，輕微的上呼吸道感染就很易引起支氣管炎或肺炎。且肺部感染可導致心力衰竭，而這又會加大肺部感染的治療難度，反復發(fā)作的話會導致患兒病危甚至死亡。

易感染心內(nèi)膜炎。心內(nèi)膜長期受到血流的沖擊，會造成心內(nèi)膜粗糙，使血小板和纖維素聚集，形成贅生物，血液中的致病菌在贅生物中生長繁殖，導致炎癥。使得患兒出現(xiàn)高熱、心功能不全、肝脾腫大、貧血、敗血癥、肺栓死、寒戰(zhàn)、皮膚出血點等癥狀。

肺動脈壓不斷升高。肺動脈壓不斷升高會導致肺循環(huán)壓力大于體循環(huán)壓力，繼而造成血流異常，從右向左分流出現(xiàn)青紫現(xiàn)象，發(fā)展成不可逆肺高壓，即艾曼森綜合征，因此喪失手術機會。

心功能逐漸衰竭。由于先天性心臟病患兒的心臟不能提供足夠的血液，于是心臟運用一些代償機制以彌補心功能的不足，若代償功能不佳，更易使得心功能衰竭。此外，不及時進行治療還會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、缺氧性損害、腦膿腫等嚴重的后果。

“等孩子大點再手術”是錯誤理念

很多家長會有“孩子還小，等大一點再手術”的想法，對此陳艷麗教授表示，這種理念是不對的，易延誤病情，先心病原則上是及早發(fā)現(xiàn)及早治療。手術的最佳時機取決于很多因素，要根據(jù)醫(yī)生的綜合判斷，比如先心病的程度和孩子當前的狀態(tài)、體重和抵抗力等，但大部分還是早發(fā)現(xiàn)、早治療。且如果是很小就發(fā)現(xiàn)，可能是缺損較大，雜音較明顯，這樣的往往很難挺到“長大”再手術。

當然，還是有些情況可以等孩子大一點，如房間隔缺損、導管未閉合等這種非紫紺型先心病，在早期沒有太多癥狀，對體力、活動沒有太大影響，但是也要根據(jù)情況，由醫(yī)生判斷何時手術為佳。

陳艷麗教授特別提醒道：“有的家長覺得孩子有心臟病，會不讓跑、不讓跳，由此限制了正常的生長發(fā)育，這是得不償失。還是應盡早把病治好了，生長發(fā)育期該干什么就干什么。之前我說過，先天性心臟病從最開始出生到艾森曼格是一個量變的過程，越早手術，越容易恢復到正常人狀態(tài)，不影響壽命。越到晚期，比如患者已有肺高壓，即使做完手術，肺動脈高壓也不能完全降下來，所以這樣的患者，手術后還需吃藥，甚至愈后很差。還有一些病人，錯過手術時機，或沒有手術機會，肺動脈壓力又很高的話，也需要長期吃藥，現(xiàn)在有些藥物可降肺動脈壓，但這只是對癥的方法，不可能根治。另外，還有極少先心病目前還不能治療，可能就要帶病生存。

避免“有害物質”，做好產(chǎn)檢

和其他疾病一樣，預防先天性心臟病的發(fā)生還是最重要的，雖然發(fā)病機制尚未完全了解，但做一些事情，還是可有效避免的。孫宏濤說：排除家族病史，懷孕前三個月提前服用葉酸，并戒煙限酒。懷孕前不宜裝修，避免接觸汞、一氧化碳等有毒物質。懷孕后避免受到病毒感染，避免接觸放射線、超聲波、微波等。避免服用不當藥物，尤其是在懷孕第3～8周內(nèi)。孕婦還應注意避免缺乏微量元素、營養(yǎng)不良、營養(yǎng)過度、過度補充維生素等問題，這些也是誘發(fā)胎兒先天性心臟病的危險因素。

如果孕婦患有糖尿病、甲狀腺功能亢進等疾病，應在醫(yī)生的指導下服用藥物。本身患有嚴重疾病，如糖尿病、苯丙酸酮尿癥的女性患者，其胎兒患先天性心臟病的概率也高于常人。

特別需要注意的是，通過產(chǎn)前篩查和檢測，在胚胎期可以發(fā)現(xiàn)85%以上的先天性心臟病胎兒。一般在18～24周內(nèi)，主要檢查胎兒明顯的心臟結構畸形，這是胎兒超聲心動圖探查的最佳時期。但是受技術條件的局限，仍存在很多漏診和誤診。

陳艷麗也特別提醒：還是建議做好優(yōu)生優(yōu)育，定期產(chǎn)檢，要做一些胎兒的心臟檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結構異常的話，要及時到正規(guī)醫(yī)院就診。孕期，母體盡量注意不要感冒等等。如果孩子在哭鬧、運動時，有口唇發(fā)紫等情況，不能大意，上正規(guī)醫(yī)院做個檢查，以排除先心病的發(fā)生。■