慢性粒細胞白血病靶向治療合并海藍組織細胞增生癥1例

全桂紅　陳海斌

關(guān)鍵詞：慢性粒細胞白血病、CML、海藍組織細胞、慢性髓系白血病、泡沫細胞

【中圖分類號】R733.7???????????? 【文獻標識碼】A???????????? 【文章編號】2107-2306（2021）12--01

1臨床資料

患者女，41歲，急性起病，病程4天，既往：無特殊。主要表現(xiàn)為4天前外傷后出現(xiàn)左腕部及左側(cè)大腿皮下瘀斑，予外涂云南白藥處理，瘀斑一直未消退，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診查血常規(guī)提示白細胞異常升高，患者平素偶有頭脹，無明顯頭痛，無胸悶、胸痛、氣促、心悸、無咳嗽、咳痰、腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、無畏寒、發(fā)熱、盜汗、消瘦等，精神、食欲、睡眠尚可。2020-10-25因“外傷后皮下瘀斑4天，發(fā)現(xiàn)白細胞增多1天”入住梧州市人民醫(yī)院。

2結(jié)果

2020-10-25入院后行實驗室相關(guān)檢查：血常規(guī)：白細胞287.97x109/L，紅細胞3.39x1012/L，血紅蛋白99.00g/L，紅細胞壓積28.70%，血小板356.00x109/L，網(wǎng)織紅細胞百分比6.14%，網(wǎng)織紅細胞絕對值0.2081x1012/L;生化：尿酸603umol/L，乳酸脫氫酶1118U/L，C反應(yīng)蛋白12.96mg/L，超敏C反應(yīng)蛋白15.57mg/L。2020-10-26貧血三項：維生素B12>2000.00pg/ml，鐵蛋白194.60ng/ml;外周血涂片（瑞特染色，以下簡稱瑞特）：原始細胞1%，早幼粒細胞5%，中幼粒細胞4%，晚幼粒細胞20%，白細胞形態(tài)：有核細胞數(shù)顯著增多;2020-10-27 CT：1、右肺中葉內(nèi)側(cè)段纖維增殖灶。2、兩肺下葉滲出性病變。3、脾臟增大。2020-11-02骨髓細胞學(xué)（瑞特）：骨髓增生極度活躍，G/E=18.10;粒系增生極度活躍，中、晚幼粒顯著增多，胞漿顆粒減少，嗜酸細胞比例增多;紅系增生減低，形態(tài)無異常;淋巴細胞比例減少，考慮慢性粒細胞白細胞可能性大，建議做融合基因分析。輔助檢查：1、骨髓活檢（金域）：形態(tài)符合慢性粒細胞白細胞（MF-0級）。2、免疫表型（金域）：流式結(jié)果提示標本中可見約0.65%髓系原始細胞，粒細胞相對比例明顯增多，CML可能性大，BCR-ABL p210（+）。3、染色體核型分析：核型：46，XY，t（9;22）（q34;q11.2）。入院后予羥基脲降細胞、水化、堿化尿液，對癥支持治療。2020-11-02起予伊馬替尼400mg/d靶向治療。2020-11-06復(fù)查血常規(guī)：血小板509.00x109/L，紅細胞3.31x1012/L，白細胞163.01x109/L，紅細胞壓積28.80%，血紅蛋白91.00g/L，患者病情好轉(zhuǎn)出院。出院后一直在家休養(yǎng)，近一周出現(xiàn)乏力，于2021-9-7再次入院查實驗室相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)：血常規(guī)：白細胞5.95x109/L，紅細胞3.83x1012/L，紅細胞壓積35.50%，血紅蛋白116.00g/L，血小板118.00x109/L;外周血涂片（瑞特）：白、紅細胞形態(tài)正常，血小板形態(tài)分布稍減低，形態(tài)正常;骨髓細胞學(xué)（瑞特）：有核細胞增生活躍，G/E=1.93。粒系增生活躍，分類中性桿狀核細胞比例稍減低，余階段細胞比例大致正常，形態(tài)大致正常;紅系增生活躍，分類各階段幼紅比例大致正常，可見少量巨中幼紅細胞;瀏覽全片可見海藍組織細胞。

3討論

3.1慢性粒細胞白血病是一種起源于造血干細胞的克隆性骨髓增殖性腫瘤，全球年發(fā)病率1.0/10萬～1.5/10萬，占所有成人白血病的15%～20% 。主要累及粒系，表現(xiàn)為外周血白細胞數(shù)量顯著增多，出現(xiàn)不同分化階段的幼稚粒細胞。90%以上CML患者的血細胞中出現(xiàn)Ph染色體，即t（9;22）（q34;q11），9號染色體長臂上abl原癌基因易位至22號染色體長臂的斷裂點集中區(qū)（bcr），形成BCR-ABL融合基因，并表達BCR-ABL融合基因。利用羥基脲和伊馬替尼治療因為羥基脲是一種DNA合成抑制劑，它可以在較短時間內(nèi)迅速控制白細胞數(shù)量;伊馬替尼是酪氨酸激酶抑制劑，具有良好的療效和特異性治療CML，是治療慢性粒細胞白血病的首選藥物。

3.2海藍組織細胞增生癥是常染色體隱性遺傳病，以肝、脾腫大，皮膚有瘀斑，血小板減少等癥狀為主要臨床表現(xiàn)，細胞大小約20-70um，圓形或橢圓形，邊緣可不規(guī)整，核常偏位，胞漿豐富，胞漿中充滿大小不一的深藍色至藍綠色顆粒，泡沫不明顯。

3.3 慢性粒細胞白血病中出現(xiàn)海藍組織細胞的意義：CML屬于骨髓增殖性疾病，海藍組織細胞屬于泡沫細胞，實質(zhì)是正常酶系統(tǒng)的過度負荷或酶缺陷而使泡沫細胞內(nèi)蠟樣物質(zhì)或神經(jīng)鞘糖磷脂的過度貯積所形成。靶向治療慢性粒細胞白血病骨髓中出現(xiàn)海藍組織細胞的病例為數(shù)不多，慢性期可有外周血白細胞升高，無貧血及血小板減少，多有肝脾腫大，外周血以中性粒細胞為主，嗜酸、嗜堿性粒細胞增多;骨髓象中粒系、紅系增生活躍，中性桿狀核粒細胞分布稍減低。

參考文獻：

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[4]王燕，李偉皓，王彩云.慢性粒細胞白細胞伴類脂質(zhì)細胞增多的細胞形態(tài)學(xué)和細胞化學(xué)研究.河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2009，30（2）：121-123.

作者簡介：全桂紅，女，漢，2001年12月出生，廣西貴港人，?？?，廣西科技大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)，研究方向：醫(yī)學(xué)檢驗。