西藏地區(qū)先天性心臟病發(fā)病率篩查結(jié)果研究*

強巴措珍 玉珍 樊麗 次仁公布 邊巴次仁

拉薩市人民醫(yī)院 西藏拉薩 850000

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）是胎兒時期所出現(xiàn)的心臟發(fā)育異常，其發(fā)病率高、危害大，也是導致新生兒死亡的主要原因[1]。先心病位居出生缺陷首位，活產(chǎn)新生兒發(fā)病率8.94‰，其中重癥先天性心臟病在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為2‰～3‰[2]。目前，不管是國外還是國內(nèi)，新生兒篩查危重先心病已經(jīng)成為許多國家的共識，越來越多的國家將新生兒時期的先天性心臟病篩查列入常規(guī)工作。不過，我國長期以來缺乏統(tǒng)一、簡便、準確的先天性心臟病篩查方案，因此，對于在新生兒早期發(fā)現(xiàn)重癥先天性心臟病、從而給予有效診治、改善預(yù)后所起的作用較有限。為此，本文于2020 年01 月～2020 年12 月期間，對西藏地區(qū)的先天性心臟病的發(fā)病率進行篩查，具體內(nèi)容如下所示。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020 年01 月～2020 年12 月期間在我院出生后6～72 小時的新生兒1418 例，其中包括男738 例，女680 例，早產(chǎn)兒78 例，足月兒1340 例；出生時的體重＜2.5kg 的新生兒106 例，出生體重≥2.5kg 的新生兒1312 例。所有參與的新生兒均經(jīng)過我院的倫理委員會的同意以及審批，同時已經(jīng)提前通知其家長并取得同意。

1.2 方法

所有參與此課題研究的學者全部采取統(tǒng)一的培訓，使用雙指標法[3]（經(jīng)皮脈搏血氧飽和度以及心臟雜音聽診的篩查），檢查結(jié)果提示有下列一種檢查情況，則需要接著進行超聲心動圖進一步的明確診斷：（1）有先天性心臟病的家族史：需要有三代以內(nèi)的直系親屬中有先天性心臟病的患者；（2）呼吸困難：是指新生兒的呼吸頻率大于60 次每分鐘，呼吸深大，節(jié)律不規(guī)則等；（3）新生兒皮膚青紫：中心性的青紫，口唇、甲床以及結(jié)膜的青紫，差異性青紫，除了肺部疾病所引起的青紫外，吸氧可以得到緩解的青紫；（4）面容特殊：是指各種染色體異常所引起的綜合征；（5）心臟聽診雜音：心臟聽診有雜音，并且雜音在Ⅱ／Ⅵ級以上；（6）其他的先天性畸形：比如出現(xiàn)巨結(jié)腸、脊柱裂、食道閉鎖、唇腭裂、先天性白內(nèi)障等等；（7）經(jīng)皮脈搏血氧飽和度出現(xiàn)異常：是指其測量值＜85%或上下肢差異＞3%。注意其測量值需要在新生兒出生后由兩名以上的醫(yī)師為其連續(xù)測量3 天以上，聽診的雜音為II 級以上時可初步認為是陽性。

1.3 觀察標準

把超聲心動圖的檢查結(jié)果為確診先天性心臟病的金標準。觀察動脈導管未閉、心房間的交通比（如卵圓孔未閉、房間隔缺損）

1.4 統(tǒng)計學方法

2 結(jié)果

2.1 先天性心臟病篩查結(jié)果

所有患兒中，男孩的發(fā)病率為41.6%（307/738），女孩的發(fā)病率為45.1%（307/680），兩種之間的發(fā)病率經(jīng)過比較沒有統(tǒng)計學差異（P ＞0.05）；出生體重＜2.5kg 的新生兒發(fā)病率為80.2%（85/106），出生≥2.5kg為40.3%（529/1312），具有統(tǒng)計學差異P＜0.05；早產(chǎn)兒的發(fā)病率76.9%（60/78），足月兒的為41.3%（554/1340），具有統(tǒng)計學差異P ＜0.05。

2.2 發(fā)病部位

卵圓孔未閉合并動脈導管未閉255 例（17.9%），卵圓孔未110 例（7.8%），動脈導管未閉87 例（6.14%）、房間隔缺損1 例（0.07%），室間隔缺損2 例（0.14%）、動脈導管未必合并房間隔缺損11 例（0.78%）、動脈導管未閉合并室間隔缺損2 例（0.14%）等。

2.3 發(fā)生先心病的因素

調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)：出生體重＜2.5kg 的新生兒發(fā)病率為80.2%（85/106）；早產(chǎn)兒的發(fā)病率76.9%（60/78）。低體重兒及早產(chǎn)兒為先心病的危險等。

3 討論

在我國國內(nèi)的出生缺陷人群檢測以及醫(yī)院檢測中，先天性心臟病的檢查排在第一位，并且其發(fā)病率不斷的上升[4]。和一些外國的發(fā)達國家相比較，我國的先心病檢測結(jié)果不大理想，并且后期患兒的致殘率比較高，部分患兒生活不能自理，嚴重的影響了我國的人群健康水平，也給患兒的家庭甚至是社會均帶來了嚴重的經(jīng)濟負擔[5]。

由于樣本研究數(shù)量不同以及研究方法不同，相應(yīng)的先心病的發(fā)病率也不同[6]。近年來，復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院課題組在大樣本、前瞻性的多中心研究的基礎(chǔ)上，確立了雙指標法（心臟雜音聽診+脈搏氧飽和度測量）篩查新生兒先天性心臟病的優(yōu)化方案，此方法也得到了國內(nèi)同行的認可。

相關(guān)學者[7]研究發(fā)現(xiàn)，心臟聽診出現(xiàn)雜音的首要原因為心臟有器質(zhì)性病變，其次三尖瓣反流也會出現(xiàn)雜音，但要注意部分患兒可能不表現(xiàn)為雜音，雜音與先心病之間需要多次聽診才能夠更加有說服性。經(jīng)皮脈搏血氧飽和度是一種無創(chuàng)、無痛檢查，應(yīng)用于早期的先心病篩查且效果理想，本實驗中血氧飽和度異常的患兒有103 例（16.9%），其中嚴重的先心病患兒中均有II 級以上的心臟雜音并伴有血氧飽和度的異常。超聲心動圖可以檢查出大部分的先心病，而且其安全性高，可反復(fù)使用，是確診先心病的金標準，但是部分家庭可能會因為其較高的費用而不使用。

本研究使用雙指標法進行篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，新生兒先天性心臟病的發(fā)病率大約在43.3%，與國內(nèi)研究結(jié)果相差較大，且經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，先心病發(fā)生數(shù)量較多的為卵圓孔未閉、動脈導管未閉合并室間隔缺損、動脈導管未閉以及房間隔缺損。而低出生體重新生兒以及早產(chǎn)兒發(fā)生先心病的幾率要大于正常出生的新生兒，低出生體重的新生兒先心病的發(fā)生率大約在80.2%，出生體重可以反映嬰兒心臟發(fā)育的一些情況，如果嬰兒出生時的體重過低，說明其在宮腔內(nèi)有感染或者是其母親曾經(jīng)接觸過藥物以及化學物品[8,9]。因此，在懷孕期間要加強孕婦的保健，同時也要提高對低出生體重嬰兒以及早產(chǎn)兒先心病的篩查，及早發(fā)現(xiàn)并進行干預(yù)。

綜上所述，西藏地區(qū)的先天性心臟病的發(fā)病率高于國內(nèi)平均水平，其中早產(chǎn)兒以及低出生體重新生兒的先天性心臟病的發(fā)病率較高。對于西藏周邊地市縣的農(nóng)牧民婦女進行孕期篩查和新生兒進行早期、有效的疾病篩查、診斷及治療，顯得非常重要。除了能降低新生兒的死亡率和病殘率、改善患者的生活質(zhì)量之外，還能降低社會和家庭的巨大負擔。目前，雙指標法篩查作為目前國內(nèi)統(tǒng)一、簡便、準確的先天性心臟病篩查方案，值得我們兒科醫(yī)師進一步推廣、應(yīng)用。