制藥救子：一個(gè)父親的冒險(xiǎn)

對(duì)大多數(shù)普通人來說，他的故事里有一種千里獨(dú)行、提燈照夜的孤勇。徐偉在網(wǎng)上搜索了大量有關(guān)組氨酸銅的資料，在獲得配制藥物的每一個(gè)步驟后，他開始自建實(shí)驗(yàn)室做藥。只用了1個(gè)多月，他就把組氨酸銅溶液配制出來了。

近日，云南昆明的徐偉自制罕見病藥物救子的事情在網(wǎng)上迅速傳播，并沖上微博話題熱搜榜第一位。對(duì)大多數(shù)普通人來說，他的故事里有一種千里獨(dú)行、提燈照夜的孤勇。但在專業(yè)人士看來，他的行為魯莽，可能將自己乃至家庭帶入新困境。

制藥者

徐偉的兒子徐灝洋出生于2019年6月。9個(gè)月時(shí)，徐灝洋被確診為Menkes綜合征（又叫卷發(fā)綜合征），成為云南首例患者。

這是一種因?yàn)殂~缺乏導(dǎo)致的罕見疾病。一般來說，人體所需的銅依賴于腸道從食物中吸收，然后經(jīng)過一種被稱為銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的物質(zhì)輸送到血液中，在人體內(nèi)分配。患有Menkes綜合征的患者，銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白不能很好地發(fā)揮運(yùn)輸功能，大腦、心臟、肝臟等器官以及其他組織就會(huì)出現(xiàn)銅缺乏，人體會(huì)因?yàn)槿狈δ芰慷Ｖ构ぷ?、退化。許多患病的孩子出生時(shí)還算正常，但在2至4個(gè)月會(huì)開始出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)退化，通常在3歲前死亡。

Menkes綜合征多由遺傳或基因突變引起，現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷手段很難將其篩查出來。目前，沒有上市藥物和成熟的治療手段可以治療該病?？茖W(xué)家們一直致力研究銅補(bǔ)充劑來治療Menkes綜合征，組氨酸銅是其中最有潛力的一種。雖然它不能治愈疾病，但可提高患兒的存活率。

在被醫(yī)生告知沒有辦法治療兒子后，徐偉在網(wǎng)上搜索了大量有關(guān)組氨酸銅的資料，并在網(wǎng)上交叉驗(yàn)證。之后，他找了一家共享實(shí)驗(yàn)室，把驗(yàn)證過的資料交給對(duì)方。只用了兩天，組氨酸銅溶液就配制出來了。

在共享實(shí)驗(yàn)室里，徐偉錄下了每一個(gè)步驟。他覺得，如果擁有設(shè)備，自己也能做出來。經(jīng)過成本計(jì)算后，他決定自建實(shí)驗(yàn)室做藥。

從去年8月開始制藥以來，徐偉幾乎整晚呆在實(shí)驗(yàn)室里。他的電腦里專門建立了一個(gè)以兒子名字命名的文件夾，里面是各種關(guān)于Menkes綜合征的資料。只用了1個(gè)多月，徐偉就把組氨酸銅溶液配制出來了。

“組氨酸銅的制作過程很簡(jiǎn)單，現(xiàn)在來一個(gè)小學(xué)生，我都能教會(huì)他?！毙靷フf。

試藥

在給兒子注射前，徐偉和妻子李萍用兔子進(jìn)行試藥。之后，夫妻二人也先后加入了試藥的行列。他們變換每次扎針和推針的速度，看哪種方式能減少疼痛。

今年10月，距離徐偉給兒子第一次用藥已經(jīng)過去了300多天。雖然沒有詳細(xì)的指標(biāo)數(shù)據(jù)，但徐偉說兒子的銅藍(lán)蛋白水平恢復(fù)了正常。

如今，徐灝洋的體重不到8公斤，身高有所增長(zhǎng)，但身體機(jī)能在倒退?！八疤貏e喜歡吃手，現(xiàn)在把手放在嘴里都不會(huì)吃了?！毙鞛蟮哪棠陶f。

數(shù)據(jù)顯示，全球約7000多種罕見病，影響約3億人，其中一半是兒童。目前，已獲批上市的600多種罕見病藥物只覆蓋了不到10%的疾病。

中國(guó)生物工程學(xué)會(huì)理事、天津華立達(dá)生物工程有限公司高級(jí)工程師張磊表示，藥品生產(chǎn)有著非常嚴(yán)格的監(jiān)管要求，從原料的采購到生產(chǎn)設(shè)備的選擇、生產(chǎn)環(huán)境、生產(chǎn)人員的使用，從操作的溫度、濕度、壓力到后期的儲(chǔ)存運(yùn)輸，所有的過程都要詳細(xì)記錄，這是為了出現(xiàn)問題時(shí)能夠追溯源頭。

任何一個(gè)環(huán)節(jié)的疏漏，都有可能帶來安全風(fēng)險(xiǎn)。張磊舉了一個(gè)簡(jiǎn)單的例子：“即使徐偉使用了超凈工作臺(tái)，但他在家中沒辦法做到環(huán)境真正無菌，空氣中的雜質(zhì)很可能混入組氨酸銅溶液中。當(dāng)這些微小的雜質(zhì)進(jìn)入孩子身體時(shí)，可能會(huì)堵塞孩子的血管甚至導(dǎo)致生命危險(xiǎn)?？梢哉f，當(dāng)組氨酸銅被配制出來時(shí)，并不是冒險(xiǎn)的結(jié)束，而是開始?！?/p>

需要整個(gè)社會(huì)一起行動(dòng)

目前，徐偉在實(shí)驗(yàn)室的研究活動(dòng)已經(jīng)進(jìn)入了一個(gè)新階段。由于兒子患病的根源在于基因突變，他希望開發(fā)出基因藥物來治愈兒子。

基因療法的科學(xué)機(jī)理并不難理解：如果突變的基因?qū)е卤匦璧牡鞍踪|(zhì)有缺陷或缺失，基因治療能引入基因的正?？截愐曰謴?fù)蛋白質(zhì)的功能。主流的基因療法主要是通過腺相關(guān)病毒（AAV）作為載體，這是一種不會(huì)產(chǎn)生毒性的病毒。

2012年，首個(gè)獲歐盟批準(zhǔn)用于治療家族性脂蛋白脂酶缺失的基因治療藥物Glybera就是基于AAV載體。

在現(xiàn)實(shí)中，基因治療是一個(gè)頗為復(fù)雜的領(lǐng)域，但徐偉已經(jīng)開始著手研究。在媒體報(bào)道了他為孩子自制藥的事情后，他在網(wǎng)上發(fā)起了籌款，希望能夠籌到50萬元來支持他繼續(xù)研究。他希望通過自己的努力讓更多人看到，罕見病患者的救治和新藥的研發(fā)需要整個(gè)社會(huì)一起行動(dòng)，這包括研發(fā)企業(yè)、政府機(jī)構(gòu)等多方面力量。

（《三聯(lián)生活周刊》等）