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    探究串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用價(jià)值

    2021-11-04 01:14:16歐陽煜李付廣譚衛(wèi)荷湯巧敏
    婚育與健康 2021年16期
    關(guān)鍵詞:串聯(lián)質(zhì)譜篩查新生兒

    歐陽煜 李付廣 譚衛(wèi)荷 湯巧敏

    【摘 要】目的:探究串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法:選擇我院2019年4月至2020年12月期間7488例活產(chǎn)新生兒作為本次研究的對象,所有新生兒均于我院接受遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查,對結(jié)果統(tǒng)計(jì)分析,并探究在遺傳代謝性疾病的篩查過程中選用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果:7488例新生兒中篩查出陽性109例,其中氨基酸代謝異常6例,有機(jī)酸代謝異常13例,脂肪酸代謝異常90例,最終確診陽性4例,包括苯丙酮尿癥1例,異戊酸血癥Ⅰ型 1例,原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽性105例,真陰性7379例,陽性率1.46%(109/7488),真陽性率3.67%(4/109),無漏診。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測遺傳性代謝疾病中靈敏度100%(4/4)、特異性98.5%(7379/7488)、陽性預(yù)測值3.7%(4/109)、陰性預(yù)測值100%(7379/7379)、診斷符合率98.6%(7383/7488)。結(jié)論:串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有較高的敏感性以及特異性,通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)方式進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查檢測具有較高的診斷價(jià)值,減少誤診、漏診率,有利于盡早確認(rèn)新生兒疾病給予相應(yīng)的治療,保證新生兒健康出生,值得應(yīng)用與推廣。

    【關(guān)鍵詞】串聯(lián)質(zhì)譜;新生兒;遺傳代謝性疾??;篩查;基因檢測

    遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷,引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏,而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病[1]。這些疾病可能是危及新生兒生命、影響發(fā)育、導(dǎo)致殘疾的先天性或遺傳性疾病[2]。新生兒遺傳代謝性疾病篩查則是盡早發(fā)現(xiàn)新生兒存在的疾病,早期治療,減少新生兒殘疾或者死亡。但由于遺傳性代謝疾病涉及范圍較廣,包括氨基酸、脂肪酸、有機(jī)酸、尿素循環(huán)、類固醇、碳水化合物金屬、維生素等物質(zhì)代謝異常,加之傳統(tǒng)篩查方式單一,效率低[3]?;诖吮尘跋?,我院使用串聯(lián)質(zhì)譜對7488例新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查,分析串聯(lián)質(zhì)譜對新生兒遺傳代謝性疾病篩查的應(yīng)用價(jià)值,具體如下。

    1 資料與方法

    1.1 臨床資料

    選擇我院新生兒遺傳代謝性疾病篩查7488例作為本次研究的對象,所有新生兒均為2019年4月至2020年12月于我院接受篩查的,均采用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行篩查。其中男性4025例,女性3463例,年齡50小時(shí)~8歲,平均年齡(4.35±2.39)歲。

    1.2 方法

    串聯(lián)質(zhì)譜:對新生兒進(jìn)行足跟血采樣后,使用廣州市豐華生物工程有限公司試劑盒進(jìn)行樣本處理,應(yīng)用SCIEX 公司液質(zhì)聯(lián)用儀3200MD檢測血液樣本中的氨基酸及肉堿標(biāo)志物水平。

    1.3 觀察指標(biāo)

    對初篩陽性患者召回復(fù)查,以基因檢測結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn),對比串聯(lián)質(zhì)譜診斷結(jié)果及診斷效能(靈敏度、特異性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值、診斷符合率)。

    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

    采用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)數(shù)資料采用(%)表示,進(jìn)行χ2檢驗(yàn),計(jì)量資料采用(χ±s)表示,進(jìn)行t檢驗(yàn),P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

    2 結(jié)果

    2.1 不同檢查方式診斷結(jié)果對比

    7488例疑似遺傳代謝性疾病新生兒中,初篩陽性例數(shù)109例,其中氨基酸代謝異常6例,有機(jī)酸代謝異常13例,脂肪酸代謝異常90例,最終確診陽性4例,包括苯丙酮尿癥1例,異戊酸血癥I型 1例,原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽性105例,真陰性7379例,陽性率1.46%(109/7488),真陽性率3.67%(4/109),無漏診,見表1。

    2.2 不同檢查方式診斷效能對比

    串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測遺傳性代謝疾病中靈敏度100%(4/4)、特異性98.5%(7379/7488)、陽性預(yù)測值3.7%(4/109)、陰性預(yù)測值100%(7379/7379)、診斷符合率98.6%(7383/7488)。

    3 討論

    經(jīng)過統(tǒng)計(jì)后發(fā)現(xiàn),7488例疑似遺傳代謝性疾病新生兒中,初篩陽性例數(shù)109例,其中氨基酸代謝異常6例,有機(jī)酸代謝異常13例,脂肪酸代謝異常90例,最終確診陽性4例,包括苯丙酮尿癥1例,異戊酸血癥Ⅰ型 1例,原發(fā)性肉堿吸收障礙2例。假陽性105例,真陰性7379例,陽性率1.46%(109/7488),真陽性率3.67%(4/109),無漏診。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測遺傳性代謝疾病中靈敏度100%(4/4)、特異性98.5%(7379/7488)、陽性預(yù)測值3.7%(4/109)、陰性預(yù)測值100%(7379/7379)、診斷符合率98.6%(7383/7488)。說明了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的臨床應(yīng)用價(jià)值,一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術(shù)。在以往新生兒篩查中,多采用一次實(shí)驗(yàn)檢測一種疾病,多種疾病需要多次檢測來完成。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度,通過一次檢測便可以知道代謝產(chǎn)物數(shù)值是否在正常范圍,只需少量血液,只通過一次檢測,在數(shù)小時(shí)內(nèi)檢測數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。并且隨訪4例確診遺傳性代謝疾病的新生兒經(jīng)過及時(shí)干預(yù),均得到有效控制,因此,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病,為針對性治療提供有效依據(jù),為遺傳性代謝病的預(yù)防開辟了新的領(lǐng)域。

    綜上所述,當(dāng)診斷新生兒遺傳性代謝性疾病時(shí),通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)方式進(jìn)行檢測具有較高的診斷價(jià)值,減少誤診、漏診率,有利于盡早確認(rèn)新生兒疾病給予相應(yīng)的治療,保證新生兒健康出生,值得應(yīng)用與推廣。

    參考文獻(xiàn)

    [1] 顧紅梅,柴曉文.新生兒遺傳代謝性疾病篩查中串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的臨床應(yīng)用[J].山西醫(yī)藥雜志,2020,49(15):2055-2057.

    [2] 康健泉,呂川.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用及對篩查效率的影響分析[J].首都食品與醫(yī)藥,2020,27(11):119-120.

    [3] 林霞.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的臨床應(yīng)用分析[J].臨床檢驗(yàn)雜志(電子版),2020,9(1):68.

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