“基因突變”概念教學研討

任丹丹 劉艷秋 李曉杰

（北京市首都師范大學附屬回龍觀育新學校 北京 102208）

生物學科核心概念是中學生物學課程的主干部分，能為新知識的獲取提供組織架構(gòu)，為學生將來更高層次的學習提供理解基礎(chǔ)［1］。如果直接將核心概念呈現(xiàn)給學生，學生會局限于對概念的記憶背誦。因此，教師應將核心概念轉(zhuǎn)化為一系列問題探究，引導學生通過主動探究深入理解核心概念。在“基因突變”這一節(jié)課中，確定核心概念之后以“色素性視網(wǎng)膜炎”為案例，在教師的問題引導下，學生主動探究該病的病因并進行分析類比，最終掌握重點、突破難點，提升生命觀念、科學思維和社會責任等生物學學科核心素養(yǎng)。

1 “基因突變”單元知識結(jié)構(gòu)

本節(jié)課“基因突變”出自人教版高中生物必修2 第5 章第1 節(jié)“基因突變和基因重組”。在此之前學生已學習了基因和染色體的關(guān)系、基因的本質(zhì)及基因的表達，具備了一定的認知能力，初步建立了對遺傳學的推理分析能力，這為新知識的學習奠定了基礎(chǔ)；但學生的邏輯思維能力還不完善，利用圖解進行微觀分析能力較弱，教師需要提供直觀材料增加學生的認識與理解。基于以上學情分析，教師依據(jù)課程標準及教材，制定了圖1所示的“基因突變”單元知識結(jié)構(gòu)。其中，本單元的知識結(jié)構(gòu)主要包含“可遺傳的變異”與“人類遺傳病”兩大模塊。“可遺傳的變異”包含基因突變、基因重組和染色體變異，本節(jié)課將重點探究基因突變的核心概念；“人類遺傳病” 包含單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷進行監(jiān)測、預防。

圖1 “基因突變”單元知識結(jié)構(gòu)

2 “基因突變”單元學習目標

在本單元“基因突變”一節(jié)中，基于生物學科核心素養(yǎng)，制定如下教學目標：提煉并分析相關(guān)文獻、制作mRNA 及肽鏈模型，使學生能以特定的生物學事實為基礎(chǔ)，形成簡單的生物學概念，從而培養(yǎng)其科學思維；闡明基因突變的核心概念，使學生具有結(jié)構(gòu)和功能相適應的觀念，并能運用這些觀念分析和解釋簡單情境中的生命現(xiàn)象。

3 “基因突變”單元教學過程

3.1 教學思想 依據(jù)《普通高中生物學課程標準（2017年版）》的要求，確定本節(jié)課的核心概念為：堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變；基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。同時，學生明確基因、蛋白質(zhì)、性狀三者之間的關(guān)系，進一步理解中心法則的內(nèi)容。以核心概念為框架，以色素性視網(wǎng)膜炎為貫穿整節(jié)課的案例，通過教師引導、小組活動探究、類比推理、總結(jié)探討等環(huán)節(jié)，突破本節(jié)課的重點和難點，最終使學生深入理解核心概念。

3.2 教學流程圖（圖2）

圖2 “基因突變”教學流程

3.3 教學組織

3.3.1 導入新課 本環(huán)節(jié)從生活實際入手，模擬醫(yī)生和患者的交流導入課題，激發(fā)學生的學習興趣。

在本環(huán)節(jié)中，教師假設學生為醫(yī)生、教師為患者，并出示色素性視網(wǎng)膜炎患者與正常人看到的視野差異：正常人的視野是完整的，而患者的視野很狹小。進而引導學生給出下一步的治療方案。學生會通過思考并聯(lián)系生活實際建議患者拍片進一步檢查。教師出示患者眼底檢查結(jié)果與正常人眼底的差異（圖3），提出問題：患者與正常人眼底不一樣，是什么原因?qū)е铝诉@樣的性狀變化？學生根據(jù)所學知識做出初步判斷：基因或環(huán)境的變化導致了性狀的變化。教師繼續(xù)提問：究竟是環(huán)境還是基因?qū)е滦誀罡淖円鹪摬〉陌l(fā)生？ 通過教師的組織和引導，學生從醫(yī)生的角度去思考應與患者進行交流，了解患者家族中是否還有其他病患，得到該患者的家族遺傳圖譜，做出初步判斷：在該病患的家族中色素性視網(wǎng)膜炎呈現(xiàn)出可遺傳的趨勢，所以基因變異的可能性更大。

圖3 正常人（左）與患者（右）的眼底差異［2］

通過該導入環(huán)節(jié)，學生由真實情境引發(fā)主動思考；并且建立從個體水平發(fā)現(xiàn)問題，到細胞水平和分子水平探究原因的生物學思想，培養(yǎng)學生形成科學思維。

3.3.2 活動探究 本環(huán)節(jié)通過對測序結(jié)果的分析，引導學生以小組合作的形式完成活動探究。

學生通過導入環(huán)節(jié)已知基因變異的可能性更大，接下來要對患者的基因進行分析。通過教師的簡單介紹，學生了解什么是基因測序。

1）教師出示學案上的資料（圖4）：色素性視網(wǎng)膜炎是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者對患者的DNA 進行測序，發(fā)現(xiàn)編碼EYS 蛋白的eys基因發(fā)生了改變，正常人與患者的eys基因測序結(jié)果如圖4。引導學生據(jù)圖判斷，患者eys基因的堿基對發(fā)生了怎樣的變化？學生通過對比分析明確堿基對發(fā)生的改變：增添一對。

圖4 正常人與患者的eys 基因測序結(jié)果［3］

2）教師進一步引導學生通過小組合作的形式完成活動1：根據(jù)圖中給出的“非模板鏈”的堿基排列順序，利用4 種游離的核糖核苷酸制作出患者和正常人的mRNA 模型；活動2：根據(jù)mRNA 模型，對照密碼子表，制作出患者和正常人的肽鏈模型。

3）學生展示本組的模型，學生經(jīng)過模型制作的活動探究過程，從基因水平到蛋白質(zhì)水平再到個體水平，逐步分析出該患者的病因：患者由于堿基對增添導致eys基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，肽鏈也隨之變化，引發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎。教師在學生的分析基礎(chǔ)上，闡明在該案例中基因中堿基對的增添導致它所編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生變化（圖5）。

圖5 正常人與患者的EYS 蛋白氨基酸序列［3］

在該環(huán)節(jié)，通過對患者基因、mRNA、肽鏈的分析，學生理解遺傳信息從DNA 流向RNA 進而流向蛋白質(zhì)，體會基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，最終形成結(jié)構(gòu)和功能相適應的生物學觀念，從而樹立生命觀念；通過對相關(guān)文獻資料的總結(jié)展示，學生培養(yǎng)歸納和概括的科學思維；通過制作mRNA 及肽鏈的模型，學生形成構(gòu)建模型的科學思維。

3.3.3 類比推理 在本環(huán)節(jié)中學生由患者堿基對的增添類比推理出另外2 種變化：堿基對的缺失和替換。

教師通過以上環(huán)節(jié)的分析，拋出問題：堿基對除了增添還可發(fā)生怎樣的變化？學生作出猜想：堿基對的缺失和替換。教師出示圖6所示案例，引導學生對色素性視網(wǎng)膜炎其他病患的基因進行分析，證實學生的猜想，最終學生能總結(jié)出基因突變的類型及概念。

圖6 mertk 基因堿基對的缺失及替換［4］（略作修改）

通過該環(huán)節(jié)，學生對案例進行深入挖掘，使學生能概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變，樹立物質(zhì)觀。

3.3.4 問題探討 教師出示案例，學生通過小組探討的形式分析堿基對替換后相應mRNA 及肽鏈發(fā)生的變化。

學生對案例進行分組探討和分析，發(fā)現(xiàn)案例中的肽鏈并沒有變化（圖7）。在此基礎(chǔ)上教師提出一系列問題：基因突變是否一定能產(chǎn)生新蛋白？堿基對的增添、缺失和替換，哪個對肽鏈的影響最小？ 缺失1 對堿基和缺失3 對堿基對肽鏈有何影響？ 學生通過對問題的解答深入理解基因突變及其帶來的影響。

通過該環(huán)節(jié)的問題探討，學生能闡明：基因中堿基序列的改變有可能導致其所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果，從而深度理解基因可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，這也是中心法則的核心內(nèi)容之一。

本節(jié)課的學習從真實病例出發(fā)，知識在呈現(xiàn)過程中由淺入深，環(huán)環(huán)相扣，邏輯清晰。通過本節(jié)課的學習可幫助學生更好地建立科學的自然觀，并樹立生命觀念。