一周確診罕見病，幸還是不幸

余運(yùn)西

“孩子出生剛兩個(gè)月，在一周內(nèi)即被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA罕見?。?。你說這是幸運(yùn)還是不幸？”

這是橙子?jì)寢尳鼇砜倫蹝煸谧爝叺囊痪湓?。說起自己孩子那段確診經(jīng)歷，橙子?jì)寢尩男睦镎媸俏逦峨s陳。

不對勁！孩子的腳不怎么動(dòng)

橙子出生的時(shí)候，香香軟軟，白白嫩嫩。女兒的出生，滿足了橙子?jì)寢尯退煞驅(qū)π腋Ｈ谥业娜肯胂蟆?/p>

然而，快樂的時(shí)光總是短暫的。這句話對橙子一家來說就像是讖語，竟然很快就應(yīng)驗(yàn)了：橙子還不到兩月齡的時(shí)候，家里人就發(fā)現(xiàn)她的腳不怎么動(dòng)，整個(gè)人也不像其他小朋友那么活潑。

這不對勁！橙子?jì)寢尫浅Ｃ舾?，馬上帶著女兒去了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的康復(fù)科。醫(yī)生告訴她，孩子很小，也沒有其他癥狀和表現(xiàn)，“沒啥子，回家觀察就行”。

醫(yī)生的話沒有讓橙子?jì)寢尫畔滦膩恚殉茸訋Щ丶倚菹⒘艘惶?，心里還是覺得應(yīng)該重視起來。也許是出于作為母親的直覺，也許是不能容忍孩子身上有一絲不確定性，橙子?jì)寢尩诙炀蛶е茸尤チ顺啥?，“到華西排除一下”。

真有問題！橙子的癥狀很典型

2020年12月30日，橙子一家來到了四川大學(xué)華西第二醫(yī)院。想著孩子沒什么問題，就掛了兒童保健科的號。

兒?？频囊晃唤淌诳催^橙子，心里有了幾分懷疑，建議橙子?jì)寢寧е⒆?，馬上去看小兒神經(jīng)科羅蓉教授當(dāng)天的門診。

看來橙子還真有問題！橙子?jì)寢岇卣业搅肆_蓉教授的診室，提出希望能加個(gè)號。羅蓉二話沒說，馬上同意了。家長的焦急，她看在眼里。在詳細(xì)地詢問橙子的癥狀，并現(xiàn)場檢查孩子身體后，羅蓉告訴橙子?jì)寢專骸翱赡苁羌顾栊约∥s癥（SMA）。這是一種基因遺傳罕見病，建議做個(gè)SMA基因檢測來確定?！?/p>

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率在新生兒中為1 / 6 0 0 0 ～ 1 / 1 0 0 0 0 ?；颊呒顾枨敖呛拖履X干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失、變性，因此出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉萎縮和無力表現(xiàn)，通常連翻身、蹬腿和爬行都做不到。在羅蓉看來，橙子的癥狀很典型，幾乎可以確診。

不敢相信！怎么會是罕見病

這樣的“答案”對橙子一家來說，簡直就是晴天霹靂。“我當(dāng)時(shí)真是完全蒙了，完全不敢相信！我和她爸爸都好好的，孩子怎么會是遺傳的罕見病呢？”橙子?jì)寢尲?dòng)地說。

羅蓉教授解釋，脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，患兒父母通常各自都只有一個(gè)SMN1基因有缺陷，所以父母只是缺陷基因攜帶者，不會表現(xiàn)出患病的癥狀。只有當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，并且各自都把這個(gè)基因遺傳給了孩子，才會導(dǎo)致孩子獲得兩個(gè)有缺陷的基因拷貝而染病。常規(guī)人群約每50人中，就有1人是SMA致病基因的攜帶者。

這種罕見病對人周身上下的肌肉都會造成侵害。在最常見的類型中，患兒腿部無力的情況通常較手臂處更為嚴(yán)重，橙子就是這樣。

第二天，橙子?jì)寢尵驮卺t(yī)院給孩子做了加急的基因檢測。幾天后，基因檢測結(jié)果出來了，證實(shí)就是脊髓性肌萎縮癥I型。

有特效藥！醫(yī)保政策保駕護(hù)航

拿到確診結(jié)果那一刻，橙子?jì)寢屵€是不敢相信，這樣小概率的事情會發(fā)生在自己孩子身上?？粗茸犹煺妗露男∧?，她哭過、罵過、崩潰過?！俺茸硬艃蓚€(gè)月大，還沒有感受過世界的美好，為什么要讓她來承受這個(gè)世界的殘酷……”

羅蓉教授耐心地給橙子?jì)寢屩v解了一番：“雖然脊髓性肌萎縮癥屬于治療難度較大的罕見病，但其致病原因已經(jīng)較為明確，數(shù)年前就被美國國立衛(wèi)生院預(yù)測為最有希望取得研究突破的神經(jīng)肌肉病之一。經(jīng)過多年的努力，目前該病在診斷、護(hù)理和治療上有了很大發(fā)展，已經(jīng)有了有效治療藥物。藥物的價(jià)格雖然昂貴，但能夠改變疾病進(jìn)程，顯著提高患者的運(yùn)動(dòng)功能。”

據(jù)了解，脊髓性肌萎縮癥在2018年5月被列入國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。2018年9月，已在境外上市的一款新藥被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序。

最近的好消息是，2021年3月，成都建立了“費(fèi)用可控、責(zé)任共擔(dān)”的罕見病用藥保障機(jī)制。根據(jù)這一機(jī)制，罕見病患者年度藥品費(fèi)用限額最高可達(dá)46萬元，其中醫(yī)保最高可報(bào)銷40萬元。接下來，會有更多地區(qū)的罕見病患者，能夠享受到醫(yī)保政策的福利。

同病相憐！為確診走的那些彎路

經(jīng)羅蓉教授一番開導(dǎo)，橙子?jì)寢尶偹闶抢潇o了下來?！拔抑廊兆舆€要過下去，我女兒等著我為她撐起一片天?！背茸?jì)寢寷Q定振作起來，開始查閱文獻(xiàn)，收集資料，加入四川省SMA患者微信群。

在患者微信群里，橙子?jì)寢尳佑|到很多與她同病相憐的家庭。

瑞瑞2012年就因全身肌肉無力，無法坐立、行走，被媽媽帶著四處問診。鄉(xiāng)里的診所說是缺鈣，婦幼保健院說是腦癱，歷經(jīng)周折才確診為脊髓性肌萎縮癥1型，“身邊人都不知道這個(gè)罕見病”。

瑋瑋6 個(gè)月的時(shí)候，家人覺得他跟其他小孩有點(diǎn)不一樣。他不能翻身，也不會爬。一家人奔波了很久，找了好幾家醫(yī)院，做過一系列包括腦癱的測試，直到孩子1歲左右才確診。后來，瑋瑋的媽媽想起，她的姐姐就是因這個(gè)病去世的，她在懷孕產(chǎn)檢的時(shí)候跟醫(yī)生提過這個(gè)情況，但這個(gè)病的名字和相關(guān)疾病知識，連醫(yī)生都不知道。

2020年發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報(bào)告白皮書》指出，SMA患者面臨確診時(shí)間長、誤診、漏診等問題。診斷過程中，北上廣等醫(yī)療資源及經(jīng)驗(yàn)較豐富地區(qū)的患者能少走彎路，而其他省市的患者就不那么幸運(yùn)了，甚至需要跨省、跨地區(qū)求診。

幸或不幸？沒有耽誤也沒有勞頓

也是在患者微信群里，橙子“一周即確診為SMA”的消息，引起了不小的轟動(dòng)。

“很多患兒家長聽說后都很驚訝，問我是怎么確診的。因?yàn)镾MA誤診率非常高，初診常被誤診為腦癱。群里有的孩子看了幾年病才被確診。我告訴他們，我們遇到了羅蓉教授，她一眼就看出來可能是SMA。對此，大家都嘖嘖稱奇?！背茸?jì)寢屨f。

孩子是SMA罕見病，這是橙子一家巨大的不幸。但一周時(shí)間就確診了，既沒有耽誤病情，也沒有舟車勞頓，從某種程度上來講也算是一種幸運(yùn)吧。橙子?jì)寢屖腔磉_(dá)的，目前正在為孩子爭取享受醫(yī)保政策，積極接受治療和康復(fù)。

羅蓉教授介紹說，SMA屬于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)遺傳性疾病，在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高。

對于慢性起病的松軟兒，運(yùn)動(dòng)發(fā)育稍落后的患兒，走路姿勢異常的患兒，醫(yī)務(wù)人員，尤其是兒保科、康復(fù)科的醫(yī)生，在門診中需要高度重視，一旦發(fā)現(xiàn)，要及時(shí)推薦到有經(jīng)驗(yàn)的兒童神經(jīng)科醫(yī)生處就診。“這樣孩子就能及時(shí)得到診治，接受基因檢測，確診這條路上就可以少走彎路，減少誤診?！?/p>