產(chǎn)前超聲診斷胎兒食管后左頭臂靜脈

容 躍，楊正春，譚莉娜，董虹美，王 敏，冉素真，張曉航

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

左頭臂靜脈(left brachiocephalic vein, LBCV)多由左向右斜行跨過(guò)主動(dòng)脈弓上方及其主要分支前方，最終匯入上腔靜脈。食管后左頭臂靜脈(retroesophagea LBCV, RELBCV)為罕見(jiàn)體靜脈畸形，指LBCV下行于主動(dòng)脈、氣管和食管后方，與奇靜脈匯合后再匯入上腔靜脈。CHENG等[1]于2017年報(bào)道產(chǎn)前超聲診斷2胎RELBCV，之后國(guó)內(nèi)外相關(guān)報(bào)道較少，醫(yī)師對(duì)此類變異認(rèn)識(shí)不足，易漏診或誤診。本研究回顧性分析10胎RELBCV的超聲特征及臨床資料，觀察其產(chǎn)前超聲表現(xiàn)、伴發(fā)心內(nèi)外畸形、染色體異常及妊娠結(jié)局，旨在提高對(duì)RELBCV的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 收集2017年1月—2020年5月63 652名于重慶市婦幼保健院接受產(chǎn)前胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的孕婦，年齡16～47歲，平均(29.3±4.9)歲，孕周20～32周，平均(24.73±3.18)周。本研究經(jīng)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審批，檢查前孕婦均簽署知情同意書(shū)。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E10、Voluson E8或Samsung Medison WS80A彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭及腹部三維容積探頭，頻率3～8 MHz。囑孕婦仰臥，首先依照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)胎兒心臟篩查指南(更新版)[2]標(biāo)準(zhǔn)行Ⅲ級(jí)系統(tǒng)超聲篩查，掃查胎兒心腹橫切面、四腔心切面、三血管氣管(three-vessel and trachea, 3VT)切面、左右心室流出道切面、主動(dòng)脈弓和動(dòng)脈導(dǎo)管弓長(zhǎng)軸切面及上下腔靜脈長(zhǎng)軸切面等，并明確是否伴其他心內(nèi)外畸形。之后在3VT切面基礎(chǔ)上使聲束方向略向胎兒頭側(cè)傾斜，觀察是否存在橫向走行的LBCV(圖1A)；若存在則旋轉(zhuǎn)探頭至主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面，于主動(dòng)脈弓上方見(jiàn)LBCV匯入上腔靜脈時(shí)(圖1B)，觀察LBCV與主動(dòng)脈弓和氣管的關(guān)系；采用時(shí)間-空間關(guān)聯(lián)成像(spatio-temporal image correlation, STIC)聯(lián)合高分辨率血流成像技術(shù)(high definition live flow, HD live flow)采集并存儲(chǔ)心臟容積數(shù)據(jù)。

圖1 胎兒正常LBCV A.胎兒超聲心動(dòng)圖3VT切面CDFI示LBCV走行于主動(dòng)脈弓3個(gè)分支的前方，并匯入上腔靜脈；B.主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面圖示LBCV于主動(dòng)脈弓上方匯入上腔靜脈 (SP：脊柱；T：氣管；SVC：上腔靜脈；IVC：下腔靜脈；RA：右心房；ARCH：主動(dòng)脈弓；RBCA：右頭臂動(dòng)脈；LCCA：左頸總動(dòng)脈；LSCA：左鎖骨下動(dòng)脈)

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖共檢出10胎RELBCV，檢出率約0.0002%(10/63 652)；孕婦年齡18～38歲，平均(28.7±4.5)歲，孕周21～30周，平均(24.65±2.14)周，均為單胎妊娠；其中單純RELBCV 5胎，RELBCV伴心內(nèi)畸形3胎，分別為法洛四聯(lián)癥1胎、肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損1胎、左位下腔靜脈1胎，伴心外畸形2胎，分別為胸腺缺如、腭裂及小腦蚓部發(fā)育不良1胎和鼻骨缺如1胎，見(jiàn)表1。

表1 10胎RELBCV胎兒臨床資料

10胎RELBCV中，9胎超聲3VT切面見(jiàn)LBCV走行于食管和氣管后方，并與擴(kuò)張的奇靜脈匯合，共同匯入上腔靜脈，形成“U”形血管環(huán)(圖2A)，并可探及靜脈頻譜；主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面見(jiàn)降主動(dòng)脈起始部后方異常血管樣回聲(圖2B)，繼續(xù)向頭側(cè)追蹤可見(jiàn)左頸內(nèi)靜脈血匯入該異常血管，STIC-HD live flow圖像均示RELBCV向后走行，與奇靜脈匯合，共同匯入上腔靜脈(圖3)。另1胎見(jiàn)LBCV分為2支，前支較纖細(xì)，走行于主動(dòng)脈弓上方，后支則走行于主動(dòng)脈弓平面的食管后方，均匯入上腔靜脈(圖4)；STIC-HD live flow圖像示后支與奇靜脈匯合后流入上腔靜脈，而較纖細(xì)的前支顯示不清。

圖2 胎兒(序號(hào)1)RELBCV A.產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖3VT切面示LBCV由左向右走行于主動(dòng)脈、氣管、食管后方，并與擴(kuò)張的奇靜脈匯合，共同匯入上腔靜脈，形成“U”形血管環(huán)；B.主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面圖示降主動(dòng)脈起始部后方血管樣回聲(箭)；C.出生后1個(gè)月胸骨上主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面圖示降主動(dòng)脈后方由左向右走行的血管回聲(箭)；D.出生后1個(gè)月三血管切面圖示奇靜脈弓匯入上腔靜脈(箭) (T：氣管；PA：肺動(dòng)脈；Azygo arch：奇靜脈弓；ARCH：主動(dòng)脈弓；AO：主動(dòng)脈；SVC：上腔靜脈；AAO：升主動(dòng)脈)

圖3 胎兒(序號(hào)3)RELBCV 胎兒STIC-HD live flow圖示LBCV從左向右走行于主動(dòng)脈后方，并與擴(kuò)張的奇靜脈匯合 (ARCH：主動(dòng)脈弓；DAO：降主動(dòng)脈；SVC：上腔靜脈；Azygo arch：奇靜脈弓；ARCH：主動(dòng)脈弓) 圖4 胎兒(序號(hào)2)RELBCV 胎兒超聲聲像圖示LBCV分為2支，較纖細(xì)的前支于主動(dòng)脈弓上方匯入上腔靜脈(紅箭)，后支走行于主動(dòng)脈弓后方(黃箭) (T：氣管；ARCH：主動(dòng)脈弓；SVC：上腔靜脈；Azygo arch：奇靜脈弓)

6胎接受羊膜腔穿刺染色體核型及基因組疾病檢測(cè)，其中1胎(序號(hào)9)致病性染色體微結(jié)構(gòu)異常，為11號(hào)染色體部分重復(fù)，核型46XN，dup(11)(q13.3-q25)(62.4M)；1胎(序號(hào)5)16q24.1染色體缺失；4胎未見(jiàn)明顯異常。4胎接受無(wú)創(chuàng)DNA檢查，均提示非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)較低。

最終3胎(序號(hào)6、7、9)終止妊娠，家屬拒絕尸檢；7胎正常出生，并于半年內(nèi)經(jīng)超聲心動(dòng)圖證實(shí)RELBCV(圖2C、2D)。

3 討論

胚胎發(fā)育第8周時(shí)，左、右側(cè)前主靜脈間吻合形成橫向交通血管，最終演化為L(zhǎng)BCV；而奇靜脈與半奇靜脈-副半奇靜脈則分別起源于右后主靜脈和左后主靜脈。約75% RELBCV患兒左上肋間靜脈與副半奇靜脈部分相連，故當(dāng)左、右前主靜脈間橫向吻合血管未形成時(shí)，左頸內(nèi)靜脈及左鎖骨下靜脈的血液可通過(guò)左上肋間靜脈流入半奇靜脈、奇靜脈后再匯入上腔靜脈而形成RELBCV[3-5]。RELBCV增加了潛在外科手術(shù)及介入治療的風(fēng)險(xiǎn)及難度。產(chǎn)前超聲可清晰顯示LBCV全程走行，有助于檢出RELBCV。

2008年YIGIT等[6]偶然發(fā)現(xiàn)1例接受CT檢查的15歲男性患兒存在雙支RELBCV，前支走行于主動(dòng)脈弓上方，并直接匯入上腔靜脈；后支則走行于食管后方，與奇靜脈匯合后再匯入上腔靜脈；本組序號(hào)2 RELBCV胎兒的超聲表現(xiàn)與之類似。CHENG等[1]于2017年報(bào)道產(chǎn)前超聲診斷2胎RELBCV。

HAN等[7]報(bào)道7胎RELBCV，發(fā)生率約0.02%。本組RELBCV發(fā)生率為0.000 2%。RELBCV可單獨(dú)存在，也可合并其他心內(nèi)、外畸形。約83% RELBCV胎兒伴先天性心臟病，以右位主動(dòng)脈弓、法洛四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈閉鎖和室間隔缺損最為常見(jiàn)，且單純性RELBCV對(duì)血流動(dòng)力學(xué)多無(wú)顯著影響[7-9]。本組10胎RELBCV中，3胎分別合并法洛四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈閉鎖及多發(fā)畸形伴染色體異常，后均終止妊娠；7胎單純性或伴其他異常的RELBCV胎兒均正常娩出，且出生后隨訪顯示一般情況良好，無(wú)明顯氣管或食管壓迫癥狀。文獻(xiàn)[10-12]報(bào)道，RELBCV胎兒超聲3VT切面圖可見(jiàn)LBCV與奇靜脈弓形成“U”形血管環(huán)，“U”的左半是異常走行的LBCV，右半是擴(kuò)張的奇靜脈，可探及低速靜脈頻譜[7]；本組9胎超聲表現(xiàn)與之相符。

目前尚無(wú)特定基因檢測(cè)可用于診斷胎兒RELBCV[13]，RELBCV染色體異常相關(guān)報(bào)道均為合并其他系統(tǒng)畸形，單純性RELBCV與染色體異常的關(guān)系仍不明確。HAN等[7]報(bào)道7胎RELBCV，其中6胎接受無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，結(jié)果均提示非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)較低，本研究結(jié)果與之大致相符。CHENG等[1]報(bào)道2胎RELBCV檢出染色體異常，分別為8p反向復(fù)制和缺失和Noonan綜合征。本組10胎RELBCV中，1胎檢出染色體異常，為11號(hào)染色體部分重復(fù)。因此，產(chǎn)前超聲檢出胎兒RELBCV合并其他畸形時(shí)，不僅應(yīng)行染色體核型分析，還應(yīng)進(jìn)一步行其他基因組疾病檢測(cè)。

本研究的主要不足：①因單純性RELBCV胎兒出生后無(wú)明顯臨床癥狀，多為偶然發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致未能統(tǒng)計(jì)RELBCV漏診率；②入組樣本量少，有待進(jìn)一步觀察RELBCV伴發(fā)畸形及染色體異常。

綜上所述，胎兒RELBVC產(chǎn)前超聲特征表現(xiàn)為L(zhǎng)BCV走行于食管或氣管后方，與奇靜脈匯合后流入上腔靜脈，形成“U”形血管環(huán)。產(chǎn)前超聲檢出胎兒RELBCV時(shí)，應(yīng)全面篩查是否伴有其他系統(tǒng)異常，必要時(shí)行產(chǎn)前基因組疾病檢測(cè)。