新生兒先天性甲低篩查結果分析

歐麗蕓

玉林市婦幼保健院,廣西 玉林 537000

先天性甲狀腺功能減低癥作為目前一周常見內(nèi)分泌疾病[1]，一般情況下稱呆小病，主要原因為甲狀腺發(fā)育不良，從而造成的碘缺乏和先天酶缺陷等。通過新生兒疾病篩查能夠進行早期診斷和治療，并防止其出現(xiàn)智能發(fā)育和體格發(fā)育障礙。苯丙酮尿癥作為目前一種代謝性疾病，嚴重者將會導致患兒出現(xiàn)智力障礙[2]。通過早期進行苯丙氨酸攝入量的限制，能夠有效促進患兒正常生長發(fā)育。通過對患兒進行早期篩查，在早診斷、早治療的同時具有重要意義。本文通過對新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥進行相關篩查，隨后進行報道研究。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取參與本次研究的79322例新生兒作為研究對象，納入時間段為2019年1月-11月，其中男性人數(shù)65000例，女性人數(shù)14322例，并按照當前新生兒疾病篩查規(guī)范進行標本采集和標本遞送，采集時間一般在新生兒出生后3天以上到4天，新生兒均充分哺乳時間一般為8次以上，同時充分哺乳次數(shù)達8次。采樣部位為新生兒足跟血并滴于專用濾紙上，采用血滴進行背面滲透，確保血斑直徑在8毫米以上，采用濾紙在室溫下進行自然晾干，并密封于塑料袋內(nèi)，隨后放在冰箱進行保存，其溫度一般在4度左右。

1.2方法 通過采用苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，簡稱PKO)、甲狀腺功能低下進行篩查，對新生兒血苯丙氨酸濃度進行測定，并采用時間分辨熒光劑免疫法和細菌免疫法進行應用來測定血苯丙氨酸水平。血苯丙氨酸水平正常值在12μmol/L，同時對于血phe超過121μmol/L則進行復查，隨后進行下一次篩查[3]。通過采用酶聯(lián)免疫吸附方式對患兒的甲狀腺激素濃度進行測定，TSH陽性切值應為10mIU/L,超過者進行再次復查。對于本次實驗來說，應嚴格按照試劑盒操作說明進行應用。

1.3觀察指標 (1)甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥患兒篩查率、檢出例數(shù)和發(fā)病率比較。(2)對CH患兒進行TSH、T3、T4、FT3、FT4相關分析。

2 結 果

PKU和TSH分別也是篩查79322例，也就是說PKU篩79322例未發(fā)現(xiàn)確診患兒，然后12月發(fā)現(xiàn)一例，發(fā)病率應該是8萬分之一，TSH篩查79322例，確診86例，發(fā)病率922份之一。苯丙酮尿癥是PKU僅發(fā)現(xiàn)1例，一共篩查79322例，確診甲低CH是85例。

表1 甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥相關結果篩查情況

3 討 論

在目前來說，新生兒疾病篩查作為目前一個重要醫(yī)學組成部分，通過進行新生兒疾病篩查以此來減少出生缺陷，并提升人口素質(zhì)。在目前醫(yī)學技術的不斷發(fā)展中，生涯技術也在逐漸發(fā)展和完善，同時經(jīng)醫(yī)療研究生活實驗室技術的不斷進步，新生兒篩查標準也在不斷提高，其中新生兒先天性功能低下的篩查管理中，通過進行標本采集、實驗室監(jiān)測和多種遞送[4]，在診斷結果進行隨訪，能夠促進新生兒篩查準確性的提高，采用靈敏可靠的串聯(lián)質(zhì)譜技術，以提升標本相關質(zhì)量。作為主要目標，苯丙酮尿癥作為一種代謝性疾病，經(jīng)相關研究表明其發(fā)病率在不同地區(qū)具有不同差異，同時白種人發(fā)病率較高，通過進行新生兒檢測篩查能夠有效檢出苯丙酮尿癥患者。在此基礎上進行后續(xù)治療以此來提升整體預后效果，在目前來說現(xiàn)已知發(fā)病率，在各地區(qū)一般為2/萬到5/萬。通過進行強化管理，提升新生兒疾病篩查質(zhì)量，新生兒疾病中其中篩查質(zhì)量受多種因素的影響，不合格標本和濾紙血樣血片收集存儲過程等都會造成影響。近五年來通過對相關實驗室各環(huán)節(jié)進行嚴格控制，在專人采取專人供血的基礎上進行新生兒篩查，有利于提升整體效果。新生兒疾病篩查作為一種群眾性社會性較強工作，需要全社會進行關心和支持，在目前新生兒生涯中仍有部分不足之處，還要進行相關完善，以此來提升整體效果。

通過對甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥相關結果篩查情況進行分析，PKU和TSH分別也是篩查79322例，也就是說PKU篩79322例未發(fā)現(xiàn)確診患兒，然后12月發(fā)現(xiàn)一例，發(fā)病率應該是8萬分之一，TSH篩查79322例，確診86例，發(fā)病率922份之一。苯丙酮尿癥是PKU僅發(fā)現(xiàn)1例，一共篩查79322例，確診甲低CH是85例。

綜上所述，通過進行新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥的篩查，在早期進行血清值診斷的同時提升整體效果和價值。