產(chǎn)前超聲診斷早孕期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的可靠性與準(zhǔn)確率

陳愛芳

（揚(yáng)中市人民醫(yī)院，江蘇 揚(yáng)中 212200）

0 引言

胎兒畸形已經(jīng)成為社會問題，會對家庭和社會帶來極大影響?；谏鐣l(fā)展水平和醫(yī)療衛(wèi)生水平的提高，胎兒的超聲檢查備受關(guān)注[1]?，F(xiàn)階段，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形逐漸發(fā)展成常見先天畸形類型，同樣也是胎兒死亡與死產(chǎn)的主要原因。在臨床研究中表明，孕早期接受超聲檢查診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的價值較高，以下將展開重點(diǎn)研究分析，盡可能提高胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形臨床檢出幾率。

1 資料與方法

1.1 一般資料。選擇2017年1月至2020年12月在我院接受產(chǎn)前超聲診斷考慮孕早期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，經(jīng)上級醫(yī)院會診并引產(chǎn)證實(shí)的患者45例，均為單胎妊娠，年齡范圍在21～42歲，平均（27.93±1.54）歲，患者孕周在11～14周，平均（12.12±1.36）周。

1.2 方法。選擇使用彩色多普勒超聲檢查診斷儀展開臨床檢查，將凸陣探頭的頻率調(diào)至2.5～5兆赫茲。患者經(jīng)產(chǎn)科常規(guī)超聲檢查后，重點(diǎn)觀察胎兒雙頂徑平面、小腦平面和胎兒側(cè)腦室平面[2]。隨后探查胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，基本指標(biāo)有透明隔腔、雙頂徑、小腦延髓池、鼻骨、脈絡(luò)叢、眼睛、頭圍、第三腦室和側(cè)腦室等部位。另外，需針對胎兒脊柱、頭部、胸腹部、四肢、胎盤狀況和羊水情況等加以觀察，并反復(fù)多次觀察可疑部位，以提高臨床檢出率。

1.3 評價指標(biāo)。對早孕期超聲診斷準(zhǔn)確率進(jìn)行評估，主要包括露腦畸形、無腦畸形、全前腦、腦積水、腦膨出。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析。通過統(tǒng)計學(xué)軟件SPSS 19.0對處理數(shù)據(jù)，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

經(jīng)超聲篩查后，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形患者44例。其中，20例為露腦畸形、10例為無腦畸形、8例為全前腦、4例為腦積水、2例為腦膨出。引產(chǎn)后證實(shí)早孕期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形患者的妊娠結(jié)局為：20例為露腦畸形、10例為無腦畸形、8例為全前腦、4例為腦積水、3例為腦膨出，見表1。

表1 產(chǎn)前超聲檢查、產(chǎn)后檢查確診對比

3 討論

中樞腦神經(jīng)系統(tǒng)畸形為常見胎兒畸形類型，發(fā)生率較高，具體指的就是胎兒中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)先天發(fā)育異常，而且通?？稍诔錾鞍l(fā)現(xiàn)，但也有部分會在出生后顯露[3]?？梢哉f，中樞腦神經(jīng)系統(tǒng)畸形也是誘發(fā)胎兒希望的原因，因而必須高度重視產(chǎn)前早期檢查與診斷，并及時采取處理措施。要想盡可能減少胎兒出生缺陷，產(chǎn)前超聲診斷中樞腦神經(jīng)系統(tǒng)是十分有效的手段，所以優(yōu)生和優(yōu)育檢查的必要性較為明顯。

當(dāng)前，產(chǎn)前診斷胎兒先天畸形的途徑諸多，一般有超聲成像、活檢、絨毛檢查、羊水檢查、臍血檢查和磁共振檢查等等，而最常見的就是超聲檢查，不僅安全且無痛，成像也相對清晰，操作簡單，在診斷腦膨出、腦積水和無腦兒等方面的價值突出。通常情況下，在胚胎發(fā)育至11周時，胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)已經(jīng)基本成型，因而可借助超聲影像對系統(tǒng)畸形情況進(jìn)行篩查。根據(jù)國際產(chǎn)科超聲學(xué)會的建議，早孕期對胎兒結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行篩查的時間應(yīng)選擇在孕11～13+6周之間[4]。

3.1 超聲診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病價值和局限性。在孕早期通過顱腦超聲能夠?qū)⑻猴B骨強(qiáng)回聲環(huán)、側(cè)腦室、腦中線和側(cè)腦室內(nèi)的蝴蝶形脈絡(luò)叢等清晰地顯示出來，進(jìn)而對露腦畸形、無腦畸形、全前腦、腦膨出等胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形準(zhǔn)確地診斷出來。在此研究中，早孕期超聲診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的準(zhǔn)確率使97.78%，可證實(shí)其診斷價值明顯。

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相對復(fù)雜且處于持續(xù)發(fā)展?fàn)顟B(tài)，孕早期部分顱內(nèi)結(jié)構(gòu)尚未完全發(fā)育。特別是透明隔腔需在孕16周才能夠顯示出來，而胼胝體則需孕18～20周才能夠完全發(fā)育，小腦蚓部需在孕20～22周后才能夠完全發(fā)育，所以早期孕的超聲診斷很難對以上結(jié)構(gòu)加以評價[5]。而且，腦回與腦溝發(fā)育一般從孕23～25周才開始，因而在早孕期也很難對其發(fā)育的異常狀況作出診斷。在此基礎(chǔ)上，胎兒的遲發(fā)性異常亦或是可能遲發(fā)畸形均在晚孕期才可表現(xiàn)，特別是部分腦積水、顱內(nèi)腫瘤、大腦皮層的異常發(fā)育、小頭畸形、孔洞腦等等，以上均無法通過早孕期的超聲作出診斷。林外，部分大腦損傷也并不僅由胚胎發(fā)育引起，也存在產(chǎn)前亦或是圍生期獲得性損傷引起的可能，因而無法在宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)。

3.2 早孕期中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲表現(xiàn)。①露腦畸形、無腦畸形。對于無腦畸形胎兒，超聲檢查中胎兒的頭頂部不存在明顯的腦組織回聲，值存在顱底回聲與面部回聲。而露腦畸形在超聲檢查中則表現(xiàn)為胎兒的顱骨沒有強(qiáng)回聲，在羊水中浸泡腦組織不規(guī)則。以上兩種畸形均為同一疾病不同階段。通常，于孕18～22周露腦畸形會向無腦畸形進(jìn)展，所以在早孕期的超聲診斷中，露腦畸形比無腦畸形多。而且，無腦畸形和露腦畸形均屬于致死性疾病，在孕早期具有極高的自然流產(chǎn)幾率[6]。②全前腦。無葉、半葉與葉狀是全前腦常見的三種類型。其中，無葉全前腦經(jīng)超聲診斷后所呈現(xiàn)的圖像為：難以顯示蝴蝶形脈絡(luò)叢，且腦中線結(jié)構(gòu)消失，丘腦融合，只能夠觀察到單一腦室。半葉全前腦經(jīng)超聲診斷后所呈現(xiàn)的圖像為：胎兒的大腦半球與側(cè)腦室于后部分開，側(cè)腦室的前角處于相連狀態(tài)，額葉不存在半球間裂，同樣僅可觀察單一腦室，而丘腦一般為不完全融合。葉狀全前腦很難通過早孕期進(jìn)行診斷。通常情況下，全前腦畸形還會并發(fā)程度不同的面部中線結(jié)構(gòu)異常情況，所以經(jīng)超聲檢查診斷為全前腦的情況下需對胎兒的面部進(jìn)行檢查。如果有必要，還應(yīng)當(dāng)經(jīng)三維超聲觀察[7]。③腦膨出。在超聲檢查中，腦膨出部位與大小均會對超聲表現(xiàn)產(chǎn)生一定影響，而在早孕期超聲檢查中很難對小型的腦膨出發(fā)現(xiàn)。在早孕期，腦膨出超聲表現(xiàn)為：顱骨強(qiáng)回聲環(huán)呈連續(xù)中斷狀態(tài)，在顱骨缺損位置可觀察到囊性包塊或者是軟組織包塊。如果腦膨出較大，胎兒腦中線會偏移亦或是顯示不清晰，同時側(cè)腦室會變形，而脈絡(luò)叢的蝴蝶形異常。胎兒出現(xiàn)腦膨出的原因和遺傳性因素、非遺傳性因素以及其他因素等存在關(guān)聯(lián)。若胎兒在腦膨出并發(fā)肢體截斷和胸腹裂等情況時，則要準(zhǔn)確診斷羊膜帶回聲和胎體是否相連。若經(jīng)腹超聲無法準(zhǔn)確分辨，則需接受經(jīng)陰道超聲檢查，只有準(zhǔn)確診斷病因才能夠?yàn)楫a(chǎn)前咨詢提供必要幫助[8]。④脊柱裂。現(xiàn)階段，產(chǎn)前超聲診斷胎兒開放性脊柱裂通常選擇孕中期開展，主要是在早孕期，超聲圖像的改變并不明顯。根據(jù)Lachmann等人的研究發(fā)現(xiàn)，早孕期通過增加第四腦室、胎兒腦干寬度、減少小腦延髓池寬度的方式可對胎兒的開放性脊柱裂進(jìn)行篩查。⑤腦積水。孕中期通過超聲診斷腦積水的難度不大，但在早孕期因側(cè)腦室寬大且存在大量脈絡(luò)叢，所以診斷腦積水的難度較大。為此，在早孕期對胎兒腦積水進(jìn)行超聲診斷的挑戰(zhàn)很大。如果早孕期，胎兒的雙頂徑增大且脈絡(luò)叢自由漂浮，其第三腦室有擴(kuò)張表現(xiàn)，即可診斷成腦積水。如果腦積水程度嚴(yán)重，那么胎兒的室間孔也會擴(kuò)張，使圖像呈現(xiàn)為兩側(cè)腦室相同的狀態(tài)，但需要和全前腦進(jìn)行準(zhǔn)確鑒別。腦積水的胎兒，其存在腦中線結(jié)構(gòu)，且兩側(cè)脈絡(luò)叢為懸垂的狀態(tài)，不存在面部中線結(jié)構(gòu)畸形。除此之外，嚴(yán)重腦積水癥狀也要和積水性無腦畸形進(jìn)行有效區(qū)別，后者存在腦中線與正常的丘腦，但大腦組織使消失的，而腦積水則不同，能夠通過超聲觀察到受壓而變薄的大腦組織。

在此研究中，針對引產(chǎn)被證實(shí)早孕期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形患者進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷發(fā)現(xiàn)，診斷準(zhǔn)確率為97.78%（44/45），可以證實(shí)，產(chǎn)前超聲診斷早孕期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的準(zhǔn)確率高，能夠觀察胎兒顱內(nèi)的發(fā)育狀況，且操作簡單可靠，可在臨床中推廣。

綜上所述，臨床篩查早孕期胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形時選擇超聲診斷方式，價值明顯，可為臨床治療人員工作的開展提供有價值的診斷依據(jù)，確保優(yōu)生優(yōu)育，也能夠使不良母嬰結(jié)局得到改善。但同樣存在漏診和誤診的幾率，因而需在孕中期或者是孕晚期進(jìn)行超聲篩查以有效補(bǔ)充，盡可能提高臨床檢出幾率。