骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)在血液病診療中的應(yīng)用價(jià)值

袁曉婧 王勇強(qiáng) 朱晨雨 蘇東峰

【摘要】目的：針對(duì)骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)在血液病診療中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行研究。方法：選擇2017年1月至2020年10月期間，醫(yī)院收治的60例血液病患者作為本次的研究對(duì)象，對(duì)患者實(shí)施骨髓活檢、基因檢測(cè)，針對(duì)檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性進(jìn)行對(duì)比分析。結(jié)果：骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)的血液病診斷準(zhǔn)確率為81.67%，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查的診斷準(zhǔn)確率為71.67%，骨髓活檢、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)診斷準(zhǔn)確率為96.67%，聯(lián)合檢測(cè)診斷準(zhǔn)確率明顯高于單獨(dú)方法檢測(cè)方法準(zhǔn)備率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)、骨髓活檢+骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)骨髓增生Ⅲ級(jí)及以上檢出率分別為48.33%、91.67%、98.33%，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)骨髓增生Ⅲ級(jí)及以上檢出率高于其他方法檢出率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：在血液病的診斷檢查中，實(shí)施骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，可以提高疾病的診斷準(zhǔn)確率，為患者的臨床診療提供有效的臨床診斷依據(jù)，可以進(jìn)行推廣實(shí)施。

【關(guān)鍵詞】血液?。还撬杌顧z；基因檢測(cè)

【中圖分類號(hào)】R55. R446.8.【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A.【文章編號(hào)】2096-5249（2021）14-0159-02

在臨床治療中，血液病是常見疾病，屬于造血系統(tǒng)疾病，患者常見的癥狀為發(fā)熱、貧血、出血等[1]。在臨床診斷中，血液病的診斷為患者的治療提供依據(jù)和參考，所以臨床診斷技術(shù)的應(yīng)用和選擇非常重要。既往血液病診斷以細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查為主[2]，近幾年骨髓活檢技術(shù)在臨床上得到應(yīng)用，基因檢測(cè)技術(shù)也取得了一定的發(fā)展，該方法檢查過程安全，取材快捷、操作簡(jiǎn)便、創(chuàng)傷小，檢測(cè)時(shí)間短，穿刺前先使用利多卡因凝膠涂抹于操作皮膚區(qū)域，減輕穿刺及活檢進(jìn)針至骨皮質(zhì)的痛感等優(yōu)勢(shì)[3]。文章就針對(duì)在血液病的診療中，骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行分析，報(bào)道如下。

1？對(duì)象與方法

1.1.研究對(duì)象

選擇2017年1月至2020年10月，醫(yī)院收治的60例血液病患者作為本次的研究對(duì)象。其中男性患者33例，女性患者27例，年齡26～78（54.32±2.34）歲。

納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）具有發(fā)熱、出血、骨關(guān)節(jié)疼痛、貧血等癥狀、貧血、乏力或血象異常等癥狀，均經(jīng)臨床檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查確診為血液病；（2）經(jīng)臨床檢查和實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)確診為血液病；（3）無(wú)語(yǔ)言障礙、精神障礙等；（4）無(wú)嚴(yán)重心肝腎臟器疾病；（5）對(duì)本次研究知情，且自愿參與。

排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）不符合血液病診斷標(biāo)準(zhǔn)者；（2）精神疾病者；（3）嚴(yán)重心肝腎臟器疾病者，或其他嚴(yán)重臟器功能不全患者；（4）臨床資料不完整者；（5）不自愿、不依從者。

1.2.方法

對(duì)患者實(shí)施骨髓活檢、基因檢測(cè)。骨髓活檢使用環(huán)鉆法對(duì)患者的骨髓組織進(jìn)行采集，骨髓穿刺退針后，換用骨髓活檢針旁開骨髓穿刺區(qū)域0.5 cm后，環(huán)鉆法進(jìn)針至骨皮質(zhì)下固定，拔出活檢針芯，套入長(zhǎng)（或短）接柱，然后進(jìn)行再順時(shí)針方向旋轉(zhuǎn)進(jìn)針約1.0 ～1.5 cm ，采集患者骨髓組織約1 cm，采取的骨髓組織使用4%的甲醛進(jìn)行固定，固定后使用乙醇對(duì)其進(jìn)行梯度脫水，脫水處理之后進(jìn)行塑料包埋。之后對(duì)制作的骨髓標(biāo)本進(jìn)行常規(guī)切片以及染色處理，完成之后，對(duì)其進(jìn)行鏡檢。

基因檢測(cè)有三種檢測(cè)方法，包括免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分析生物學(xué)。抽取患者的外周血或者骨髓液3～5 mL，完成抽取之后立即將其抽取液放到肝素管內(nèi)進(jìn)行上下?lián)u動(dòng)，接著使用直接法以及24 h培養(yǎng)法處理后，加入秋水仙素，使用氯化鉀進(jìn)行30 min的低滲，固定液固定之后，將其制作成細(xì)胞懸液進(jìn)行細(xì)胞核型的分析。免疫學(xué)分析通過不同類型以及不同階段的血液或者的免疫細(xì)胞的表達(dá)方式不同的抗原，進(jìn)行細(xì)胞的鑒定檢測(cè)。細(xì)胞遺傳學(xué)主要是通過染色體進(jìn)行分析，分子生物學(xué)在是進(jìn)行定性和定量分析。在實(shí)際的檢測(cè)中根據(jù)實(shí)際情況選擇合適的基因檢測(cè)方法進(jìn)行檢測(cè)。

1.3.觀察指標(biāo)

觀察和統(tǒng)計(jì)研究對(duì)象的不同方法，診斷準(zhǔn)確率，并分析僅采取細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)對(duì)患者的骨髓增生分型狀況。

1.4.統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

應(yīng)用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料用百分比（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)。P<0.05時(shí)差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2？結(jié)果

2.1.骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)血液性疾病檢測(cè)率比較

骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)的血液病診斷準(zhǔn)確率為81.67%，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查的診斷準(zhǔn)確率為71.67%，骨髓活檢、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)診斷準(zhǔn)確率為96.67%，聯(lián)合檢測(cè)診斷準(zhǔn)確率明顯高于單獨(dú)方法檢測(cè)方法準(zhǔn)備率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表1。

2.2.診斷骨髓增生級(jí)別情況

骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)、骨髓活檢+骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)骨髓增生Ⅲ級(jí)及以上檢出率分別為48.33%、91.67%、98.33%，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)骨髓增生Ⅲ級(jí)及以上檢出率高于其他方法檢出率，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表2。

3？討論

血液病是臨床常見病，有較高的發(fā)病率，其主要是造血免疫系統(tǒng)發(fā)生異常，造成血液細(xì)胞數(shù)量改變或者細(xì)胞功能缺陷。血液病的種類有很多，但是患者的臨床癥狀無(wú)較大的差異性，所以血液病的臨床診斷難度較大。

在血液病的檢查中，傳統(tǒng)的檢查方法為細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查，該檢查方法操作簡(jiǎn)單，診斷準(zhǔn)確率較高，而且細(xì)胞形態(tài)清晰可見。但是其在血液病的檢測(cè)中存在一定的局限型，例如不能完全的呈現(xiàn)骨髓造血的全貌，增加診斷的難度，無(wú)法對(duì)原始細(xì)胞異位、造血細(xì)胞異常等進(jìn)行診斷。隨著臨床檢驗(yàn)的發(fā)展，骨髓活檢、基因檢測(cè)技術(shù)相繼在臨床檢測(cè)中得到應(yīng)用，骨髓活檢的產(chǎn)生將傳統(tǒng)的細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢測(cè)的不足進(jìn)行了彌補(bǔ)，通過切片可以清楚的了解骨髓的增殖情況，可以觀察患者的骨髓組織、血管等關(guān)系，便于對(duì)患者的病情進(jìn)行評(píng)估，為患者后期的治療提供依據(jù)。基因檢測(cè)有多種檢測(cè)方法，例如免疫學(xué)檢查、生物學(xué)檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查等，可以通過一系列的檢查對(duì)不同階段的細(xì)胞進(jìn)行標(biāo)記，使用不同的抗原體對(duì)不同的細(xì)胞進(jìn)行分類，準(zhǔn)確的掌握細(xì)胞的分化階段，對(duì)細(xì)胞的良惡性進(jìn)行鑒別；細(xì)胞遺傳學(xué)的檢測(cè)通過染色體進(jìn)行鑒別診斷，在某些血液病的診斷中有臨床應(yīng)用價(jià)值[4-5]；生物學(xué)進(jìn)行定性、定量檢查，對(duì)疾病進(jìn)行確診分型、病情評(píng)估等。

在血液病的檢查中，使用骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，在一定程度上可以提高疾病的診斷準(zhǔn)確率。文章針對(duì)骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)在血液病診療中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行了研究，結(jié)果顯示，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)的檢出率顯著的低于骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)的檢出率（P<0.05），由此說(shuō)明聯(lián)合檢測(cè)有較高的疾病檢出率。究其原因，在血液病的檢查中，實(shí)施骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，可以實(shí)現(xiàn)血液病的檢測(cè)從細(xì)胞形態(tài)學(xué)上升到生物學(xué)，不僅可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的檢出，還可以對(duì)疾病的生物學(xué)特征進(jìn)行分析，在患者疾病的臨床治療中有較高的應(yīng)用價(jià)值。骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，整個(gè)檢查過程安全，取材方便，操作簡(jiǎn)單，對(duì)患者產(chǎn)生的創(chuàng)傷小，而且檢測(cè)時(shí)間短，在一定程度上減少了反復(fù)骨髓穿刺給患者帶來(lái)的痛苦，檢測(cè)的結(jié)果準(zhǔn)確性也較高[6]。近幾年在各種因素的影響下，血液病的發(fā)病率呈現(xiàn)升高的趨勢(shì)，血液病的臨床診斷工作的重要性逐漸的突顯，如果實(shí)施骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，可以實(shí)現(xiàn)一些血液病的早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早治療[7]。從本次的研究結(jié)果可以得出，在血液病的檢查中骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，診斷的準(zhǔn)確率較高。采用骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)較采用骨髓穿刺抽取骨髓液檢查和細(xì)胞形態(tài)學(xué)診斷的傳統(tǒng)檢測(cè)相比，可減少患者因復(fù)查反復(fù)多次骨髓穿刺操作的痛苦，為后期治療提供依據(jù)，并且可有效提高血液病診斷準(zhǔn)確率，為臨床醫(yī)師及時(shí)確診疾病及制定治療方案提供精準(zhǔn)信息，已確診患者可通過此項(xiàng)目定期復(fù)查，從免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)層面上確定疾病的危險(xiǎn)分層、治療效果、疾病進(jìn)展速度，判斷預(yù)后，以及治療后復(fù)查時(shí)間周期，對(duì)血液疾病的精準(zhǔn)診斷及治療具有重要意義[8-9]。

綜上所述，在血液病的檢查中可以采用骨髓活檢聯(lián)合基因檢測(cè)，操作簡(jiǎn)單方便，對(duì)患者造成的創(chuàng)傷小，檢測(cè)時(shí)間短，檢測(cè)準(zhǔn)確性高，可以為血液病患者的臨床診斷和治療提供有效的診斷依據(jù)，可以在臨床上進(jìn)行推廣實(shí)施。

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