咽部巨大成人型橫紋肌瘤1例報(bào)道

楊祁，吳昆旻，李澤卿，朱春暉，安靜娟，沈潔，楊煥，朱紅

(1.南京中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院 江蘇省第二中醫(yī)院 耳鼻咽喉科，江蘇 南京 210029； 2.南京市建鄴區(qū)南苑社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 五官科，江蘇 南京 210029)

橫紋肌瘤是一種較為罕見的錯(cuò)構(gòu)瘤。根據(jù)分化程度不同，可分為成人型、胎兒型和生殖器型。成人橫紋肌瘤占所有肌肉瘤的2%[1]。成人橫紋肌瘤表現(xiàn)為成熟的骨骼肌分化，心外橫紋肌瘤多發(fā)生在頭頸部(約70%)，男性多見，主要累及上消化道黏膜(口腔、口咽部、喉咽部)及頸部軟組織，通常生長緩慢[2]。一般情況下，成人型橫紋肌瘤呈深棕色或棕紅色，直徑一般為 1.5～7.5 cm，質(zhì)地柔軟或呈橡皮樣，分葉或結(jié)節(jié)狀，無明顯包膜[3-4]。而本文病例腫物巨大，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出以往的報(bào)道。

1 臨床資料

患者，男，66歲，體重42 kg，自2015年4月無明顯誘因下出現(xiàn)咽部異物感，伴吞咽不暢，偶有呼吸不暢，體力活動(dòng)及平臥時(shí)癥狀加重。2020年1月于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查電子喉鏡示左側(cè)口咽及喉咽部腫物，表面光滑，聲門區(qū)無法窺及。既往史:有“慢性支氣管炎、慢阻肺”10余年，平素予沙丁胺醇吸入；吸煙及飲酒史30年，曾于8年前外院行肺大泡切除術(shù)。入院檢查：明顯消瘦，貧血貌，面色灰暗，雙手可見輕度杵狀指；呼吸淺快(22次/min)，余無異常。耳鼻咽喉?？茩z查：咽部左側(cè)腫物，上極達(dá)左側(cè)扁桃體上極水平，下極窺不全。喉鏡檢查：左側(cè)口咽及喉咽部可見腫物，表面光滑，上至莖突水平，下緣無法窺及，聲門無法窺及(圖1)。喉咽部 CT 平掃+增強(qiáng)：左側(cè)口咽、喉咽部見卵圓形軟組織腫塊影，最大層面約44 mm×29 mm，腫塊內(nèi)見少許小斑片狀低密度影，增強(qiáng)后腫物明顯強(qiáng)化，境界清楚，口咽及喉咽腔左側(cè)明顯狹窄，左側(cè)杓會(huì)厭襞受累侵犯，雙側(cè)聲帶對稱，無明顯增厚，雙側(cè)假聲帶對稱無異常。會(huì)厭軟骨形態(tài)及密度正常，諸喉軟骨未見骨質(zhì)破壞。余所見頸部未見明顯異常密度影，頸部未見明顯腫大淋巴結(jié)(圖2)。結(jié)合患者術(shù)前檢查及病史，暫考慮咽部巨大橫紋肌瘤可能。肺功能檢查示通氣功能以阻塞性為主的極重度混合性通氣功能障礙。小氣道功能障礙，最大分鐘通氣量重度降低。

圖1 術(shù)前內(nèi)鏡下腫物圖像 圖2 術(shù)前喉部CT檢查 圖3 腫物完整切除圖 圖4 普通病理結(jié)果 (HE ×200) 圖5 免疫組化結(jié)果 (免疫組化 ×200) 圖6 術(shù)后喉部CT檢查

治療經(jīng)過：排除相關(guān)手術(shù)禁忌證后，患者于2020年9月10日上午內(nèi)鏡下經(jīng)口行咽部腫物低溫等離子切除術(shù)，患者仰臥位，肩部墊高，頭充分后仰，經(jīng)表面麻醉后，清醒保留自主呼吸，在纖支鏡引導(dǎo)下經(jīng)鼻插入6.5號(hào)氣管導(dǎo)管，過程順利；隨后給予順式阿曲庫銨10 mg，舒芬太尼10 μg，丙泊酚100 mg維持。再予以消毒，鋪巾。Davis開口器將患者口腔撐開，在內(nèi)鏡下見咽部左側(cè)巨大腫塊，上至莖突水平，下至劈裂上緣水平，使用低溫等離子刀距離左側(cè)咽腭弓1 cm處，自腫塊內(nèi)側(cè)自上而下切開，暴露腫塊上極部分，小心分離出腫塊的被膜，沿被膜分離至下極。為避免損傷頸總動(dòng)脈導(dǎo)致術(shù)中大出血，采用棉球制作成的KD粒，由外向內(nèi)將腫塊和頸動(dòng)脈鞘徹底分離，直至完整剝離，切除腫物體積約為5 cm×8 cm×1.5 cm(圖3)，檢查未見明顯腫物殘留后，充分止血，碘伏及生理鹽水沖洗術(shù)腔，關(guān)閉切口。

術(shù)后病理回示(圖4)：鏡下可見成熟的橫紋肌細(xì)胞,瘤細(xì)胞體大，呈圓、卵圓或多邊形，細(xì)胞境界清楚，胞漿豐富，有嗜酸性顆粒，核膜明顯,核多位邊，少數(shù)居中，未見核分裂。軟組織腫瘤，需免疫組化標(biāo)記進(jìn)一步明確診斷。

免疫組化結(jié)果：腫瘤細(xì)胞表達(dá)：MDM2(-)、Myogenin(+)、Myoglobin(-)、S-100(-)、SMA灶性(+)、HMB- 45(-)、Desmis(+++)、D2- 40(-)、CD99(+++)、CDK4(+)、CD34(血管+)、CD31(-)、Ki-67(小于1%+)。符合成人型橫紋肌瘤(圖5)。

術(shù)后復(fù)查頭頸部CT示：腫瘤完全切除(圖6)。患者術(shù)后2個(gè)月復(fù)查，未見復(fù)發(fā)，術(shù)后未進(jìn)行放化療，目前隨訪中。

2 討論

口咽部成人橫紋肌瘤少見報(bào)道，其發(fā)病原因尚不明確，可能由第三或第四鰓弓衍化而來，也可能與橫紋肌發(fā)育中的基因變異相關(guān)[5]。成人型橫紋肌瘤常見臨床特征主要包括，好發(fā)于成人頭頸部，男性多見，病灶多為孤立性，部分同一區(qū)域的多結(jié)節(jié)性，罕見累及舌底、咽喉，可影響進(jìn)食、發(fā)音、甚至影響呼吸。本病例患者因?yàn)檠什磕[塊過大，入院前已經(jīng)無法吞咽進(jìn)食，已存在營養(yǎng)不良及貧血，更為主要的是呼吸受到嚴(yán)重影響，稍有活動(dòng)便感覺呼吸困難，基本無法平臥。手術(shù)時(shí)，在麻醉及手術(shù)方法上要有針對性，該患者擇期內(nèi)鏡下口內(nèi)徑路行咽部腫物低溫等離子切除術(shù)，術(shù)中盡量完整剝離腫瘤，如腫瘤不易剝離則采取分塊切除。同時(shí)考慮患者腫瘤較大，全麻誘導(dǎo)后易導(dǎo)致氣管阻塞，故采取經(jīng)鼻纖支鏡引導(dǎo)下清醒氣管插管。

成人型橫紋肌瘤臨床上需要和神經(jīng)鞘瘤、腺樣囊性癌、表皮樣囊腫、脈管畸形等疾病相鑒別。它具有特異性的免疫組織學(xué)特征，如肌特異性肌動(dòng)蛋白、desmin和myo-D1的細(xì)胞質(zhì)陽性。它常表現(xiàn)為巨大的多邊形骨骼肌細(xì)胞、glycogen-rich細(xì)胞質(zhì)以及常見的廣泛空泡化[6]。雖然橫紋肌瘤較為容易復(fù)發(fā)，但惡變病例尚未見報(bào)道。推薦的根治性治療是完整的手術(shù)切除，不建議擴(kuò)大切除。其影像學(xué)表現(xiàn)報(bào)道很少，CT檢查一般表現(xiàn)為孤立性腫塊或多發(fā)腫塊，形態(tài)欠規(guī)整，病灶邊界清，有明顯分葉，密度比周圍肌肉組織高。磁共振上腫瘤表現(xiàn)為等短T1、等長T2的信號(hào)異常，細(xì)胞內(nèi)可見空泡，腫瘤的邊緣可見斑片狀小灶性壞死，增強(qiáng)后出現(xiàn)明顯均勻或漸進(jìn)式增強(qiáng)的特點(diǎn)。本例患者腫塊內(nèi)見少許小斑片狀低密度影，增強(qiáng)后腫物明顯強(qiáng)化，境界清楚，口咽及喉咽腔左側(cè)明顯狹窄，與該腫瘤的臨床影像學(xué)特征較為符合。

總之，咽部成人型橫紋肌瘤因臨床少見, 且早期無特異性表現(xiàn)，容易漏診誤診。作為臨床醫(yī)生，必須熟悉和掌握該病的相關(guān)知識(shí)和輔助檢查，尤其是影像學(xué)表現(xiàn)及組織病理學(xué)特征等，盡早為患者提供根治性治療。