幫罕見病患者，圓媽媽夢

余運(yùn)西

“寶寶3歲了，上幼兒園了，集體生活適應(yīng)得還不錯！”

李女士通過微信消息，把自己寶寶的最新情況，報(bào)告給了北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師馬良坤。

聽到李女士爽朗的笑聲，馬良坤教授非常欣慰?；貞浧鸶@位罕見病媽媽的相遇，一開始并不是那么明朗。

“馬大夫，求您幫我保住這個孩子……”

那是2017年8月的一天，馬良坤教授正忙著為門診患者逐一進(jìn)行診治。叫到李女士的名字后，一個瘦小的女人走到了馬教授跟前。身高不到150厘米，體質(zhì)指數(shù)只有19.14kg/m2。她瞪著突出的大眼睛，急切地說：“馬大夫，求您幫我保住這個孩子……”

在詳細(xì)詢問來者的情況后，馬良坤教授明白了，這是一個棘手的病例：身為Gitelman綜合征患者，李女士想要圓一個做母親的夢，可能不會那么容易。

李女士清晰地記得，2015年初次懷孕讓她經(jīng)歷了怎樣的起起落落。事情來得并不是那么突然。那次懷孕剛滿一個月，李女士就在醫(yī)院查出血鉀和血鎂值特別低。3個月后，又查出孕酮低。之后有一天，忐忑中的李女士發(fā)現(xiàn)自己見紅了?！昂⒆硬粫２蛔“?？”一家人都緊張起來。

輾轉(zhuǎn)來到醫(yī)院后，醫(yī)生也表示孕期難以做出明確的診斷，建議補(bǔ)充鉀、鎂等對癥治療。對于大家都很困惑“為什么會這樣”，只能在生產(chǎn)之后再通過檢查來尋找答案。

剛好這一時期，李女士腹中胎兒好像穩(wěn)定了，各項(xiàng)檢查也顯示正常。李女士決定先回老家靜養(yǎng)，但是沒有規(guī)律產(chǎn)檢，也沒有臥床。整整3個月，盡管孕媽媽生活上小心翼翼，但后來專家評估，她并沒有做到真正健康的生活方式。胎兒35周的時候，李女士突然出現(xiàn)了腹痛。本以為要提前生產(chǎn)了，家人張羅著去了醫(yī)院。結(jié)果一查，已經(jīng)胎死宮內(nèi)。

她得到了結(jié)論：Gitelman綜合征

“盡管媽媽已經(jīng)很努力了，但還是沒能保住寶寶?！崩钆康膫?，難以言喻。到底是什么，讓自己孕育胎兒的過程變得如此艱難？李女士決心一查到底。

在北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科，李女士得到了結(jié)論：Gitelman綜合征。

Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，是一種常染色體隱性遺傳病，是由于腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導(dǎo)致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。臨床主要表現(xiàn)為低血鉀、低氯性堿中毒、低血鎂、低尿鈣及正?；蚱偷难獕汉图せ畹哪I素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)癥狀。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，Gitelman綜合征被收錄其中。

盡管罹患罕見病非常不幸，但李女士發(fā)現(xiàn)，只要對癥治療，注意生活方式，就能緩解癥狀，避免嚴(yán)重的并發(fā)癥。關(guān)鍵是，這會不會影響她再次懷孕，并生下一個健康的寶寶呢？

醫(yī)生告訴她，只要在妊娠期加強(qiáng)監(jiān)測并積極隨訪，及時對癥治療，做好充分的準(zhǔn)備，就能順利生產(chǎn)。

2017年，這個30歲的女人剛剛懷孕27天，就來到了馬良坤教授的門診。聽說馬大夫是產(chǎn)科領(lǐng)域的權(quán)威專家，能夠在孕期進(jìn)行飲食、運(yùn)動等各方面的指導(dǎo)，幫助她讓身體處于最佳狀態(tài)，李女士就開始在各大平臺緊盯馬大夫的號。

很幸運(yùn)，她沒費(fèi)多少周折，就預(yù)約上了一個號。

整個孕期都需要密切的隨診

根據(jù)李女士以前的病史，Gitelman綜合征、重度子癇前期、糖耐量異常、高尿酸血癥、高脂血癥、甲亢、孕產(chǎn)史不良等，馬良坤教授先給她進(jìn)行了全面的評估。在孕早期常規(guī)化驗(yàn)的基礎(chǔ)上，加做了電解質(zhì)、甲狀腺功能、碘、葉酸、鐵、血脂、糖化白蛋白、糖化血紅蛋白等多項(xiàng)重要檢查。

結(jié)果出來還算滿意，大家都松了一口氣。但檢查單上赫然寫著的“血鉀3.7毫摩爾/升，血鎂0.59毫摩爾/升”，讓醫(yī)務(wù)人員倒吸了一口冷氣?！斑@名患者比較特殊，整個孕期都需要密切的隨診。”馬良坤教授說。

多科聯(lián)動第一時間啟動：內(nèi)分泌科幫助調(diào)整補(bǔ)鉀用量，營養(yǎng)科指導(dǎo)患者飲食，產(chǎn)科遺傳及新生兒科負(fù)責(zé)評估胎兒罹患Gitelman綜合征的可能性，是否需要產(chǎn)前診斷。聽到醫(yī)生說到遺傳的概率，李女士堅(jiān)定地說：“我們夫妻商量好了，暫時不做產(chǎn)前診斷，即便寶寶患有跟我同樣的疾病，我們也好好養(yǎng)育他……”

一邊是母愛滿滿，一邊則是不敢掉以輕心。對李女士來說，她的整個孕期簡直忙得一塌糊涂：每3個月內(nèi)分泌科隨診一次，每半個月營養(yǎng)科隨診一次，每天還要堅(jiān)持記飲食日記和血糖譜。除了在產(chǎn)科按產(chǎn)檢流程正常做檢查，她的孕期管理也格外嚴(yán)格，“幾乎是完全按照表格飲食和作息”。

李女士明白，這次妊娠對自己意味著什么，她愿意積極配合馬良坤教授為她安排的一切。孕中期，她發(fā)現(xiàn)自己血糖有問題，立即到醫(yī)院咨詢，學(xué)習(xí)控制飲食、加強(qiáng)運(yùn)動、監(jiān)測血糖，同時接受醫(yī)生的建議行胎兒心臟超聲，好在結(jié)果未見異常。孕晚期，因存在妊娠期高血壓病史，醫(yī)生建議行大腦中動脈、臍動脈超聲，結(jié)果也未見異常。

“放心！我們會想辦法幫你的”

孕35周時， 李女士檢查出羊水偏少，一家人瞬間就慌了。同樣的時間點(diǎn)，難道又要像上次一樣保不住胎兒了嗎？私底下，李女士偷偷抹著眼淚。

“放心！我們會想辦法幫你的！”馬良坤教授用自己的專業(yè)知識，非常耐心地解答了她羊水偏少的原因，并詳細(xì)說明了處理措施：先入院監(jiān)測，3天后復(fù)查超聲。“不必過于擔(dān)心！”馬大夫安撫道，“我們不敢保證給你治好病，但可以保證好好給你看病，而且你們夫妻配合得這么棒，大家都在盡力而為！”

事實(shí)上，李女士所患疾病特殊，處理起來并不像說的那么輕松。她入院后，病房教授馬上邀請各科討論圍產(chǎn)期的各個問題。

內(nèi)分泌科醫(yī)生說， 患者無分娩禁忌，可陰道試產(chǎn)，建議圍產(chǎn)期引產(chǎn)前保持血鉀大于4.0毫摩爾/升。兒科醫(yī)生說，孕期未做產(chǎn)前診斷，產(chǎn)后新生兒有頑固性低鉀，可轉(zhuǎn)兒科密切檢測。營養(yǎng)科醫(yī)生說，繼續(xù)目前的營養(yǎng)監(jiān)測和補(bǔ)充。產(chǎn)科醫(yī)生說，考慮到患者的身高等，有陰道試產(chǎn)條件，但尚不能完全明確骨盆形態(tài)，可嘗試陰道分娩……

聽到這些大夫的意見，李女士終于放下心來：“有這么專業(yè)的團(tuán)隊(duì)保駕護(hù)航，看來真的不用過多擔(dān)心，做好自己的一部分準(zhǔn)備工作即可。”

“闖關(guān)成功！你的寶寶狀況很好”

孕39周時， 寶寶終于按捺不住寂寞，準(zhǔn)備出來跟爸爸媽媽見面了。李女士勇敢地選擇了陰道分娩，過程中由于中骨盆狹窄，胎頭持續(xù)性枕后位，生產(chǎn)不太順利。

看到李女士痛苦和害怕的表情，醫(yī)護(hù)人員做好安慰和解釋工作后，為她實(shí)施了剖宮產(chǎn)手術(shù)。手術(shù)臺上，虛弱的李女士聽到醫(yī)生對她說：“闖關(guān)成功！你的寶寶狀況很好！”

術(shù)后，母親和寶寶情況都很穩(wěn)定。兒科教授馬上安排新生兒接受了基因檢測，孩子沒有問題！看到檢測報(bào)告，李女士欣喜萬分，度過這一劫，前方就沒什么可怕的了。

馬良坤教授說，Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳病，但妊娠女性合并時，首先要明白這種疾病的癥狀和觀察隨訪的指標(biāo)，密切監(jiān)測血鉀水平，定期調(diào)整用藥劑量，保證血鉀波動于正常水平即可。

李女士同時合并多種其他疾病，還有不良孕產(chǎn)史。非常幸運(yùn)，她遇到了馬良坤教授這樣重視“身心健康、營養(yǎng)評估、運(yùn)動指導(dǎo)、防治結(jié)合”的大夫及其團(tuán)隊(duì)，保證了妊娠過程順利，最終喜獲愛子。

同時， 也是一位母親的堅(jiān)韌和執(zhí)著，換來了健康寶寶的誕生和成長。

知識點(diǎn)大解析：Gitelman綜合征是什么

Gitelman綜合征最早在1966年被Gitelman等人報(bào)道。該疾病是SLC12A3基因突變相關(guān)的一種常染色體隱性遺傳病，常在青少年時期起病，但比較隱匿，主要表現(xiàn)在低血鉀、低血鎂導(dǎo)致骨骼肌、腎臟、胃腸道、心血管和神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)癥狀。該疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測。疾病總體預(yù)后較好，目前指南未明確規(guī)定常規(guī)產(chǎn)前診斷。確診的患者應(yīng)該進(jìn)行家系調(diào)查。攜帶兩個基因突變的育齡期夫妻，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷?；颊呷焉锲陂g低鉀血癥和低鎂血癥可加重，需及時到腎內(nèi)科和婦產(chǎn)科聯(lián)合就診，調(diào)整治療方案。（注：文中病例由《協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志》—協(xié)和MDT提供。）