產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形結(jié)果分析

次仁玉珍 尼瑪 次仁卓瑪

拉薩市婦幼保健院 西藏拉薩 850000

自2012 年中國婦幼衛(wèi)生信息分析公布我國圍生期出生缺陷發(fā)生率為5.6%[1]，即每年1600 萬新生兒中新增出生缺陷數(shù)約90 萬例。產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷的有效手段，超聲基于其無創(chuàng)、可重復(fù)性、簡單易行等優(yōu)點，已成為目前國內(nèi)外產(chǎn)前篩查的首選檢測方法[2，3]。目前國內(nèi)二甲以上醫(yī)院已基本普及系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查[4]。我院是西藏自治區(qū)最早開展產(chǎn)前超聲篩查的醫(yī)療機構(gòu)，本文回顧性對拉薩市婦幼保健院2016 年1 月～2017 年12 月進行產(chǎn)前超聲篩查及診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形情況分析，旨在進一步探討西藏自治區(qū)產(chǎn)前診斷出生缺陷狀況。

1 對象與方法

1.1 對象

選自2016 年1 月～2017 年12 月我院超聲科進行超聲篩查的孕婦共53002 人次，其中年齡18～48歲，平均28.04±5.42 歲，孕周12.0～37.7 周，平均25.91±6.46 周。受檢孕婦以藏族主占90%，漢族以及其他民族各占5%。受檢孕婦區(qū)域劃分：拉薩城鎮(zhèn)居民占受檢孕婦占62%，山南市受檢孕婦占14%，那曲市受檢孕婦占12%，日喀則市受檢孕婦占6%。

1.2 方法

采用飛利浦IU22,HD11 彩色多普勒超聲（配有產(chǎn)科檢查）診斷儀，探頭頻率3.5MHz。

孕婦采取平臥位，按照系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)依次探查及測量胎兒以下切面：①胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨生長指標(biāo)參數(shù)的測量切面。②胎兒顱內(nèi)：側(cè)腦室、透明隔、小腦及小腦延髓池測量切面，同時顱內(nèi)需重點觀察顱骨光環(huán)的完整、顱內(nèi)腦中線及各個結(jié)構(gòu)、腔室的大小、形態(tài)。③顏面：眼距、鼻骨的測量切面、雙眼晶狀體切面及上下唇-鼻孔冠狀切面，觀察整個面部形態(tài)及輪廓，顏面部各器官及毗鄰結(jié)構(gòu)的完整性及形態(tài)。④胎兒脊柱：存儲各節(jié)段脊柱矢狀、橫斷、冠狀切面，重點觀察脊柱排列，脊髓圓錐位置及尾椎的閉合。⑤肢體：存儲四肢長骨縱切面圖（必須包括各關(guān)節(jié)在內(nèi)），末端雙手、雙足冠狀面，重點觀察四肢的活動，四肢長骨及末端手腳的大小、形態(tài)等。⑥胸腔：存儲膈肌冠狀切面，重點觀察胸廓大小，胸腔內(nèi)雙肺的回聲，心胸比值，膈肌完整性。⑦心臟：存儲四腔心、三血管、左、右室流出道切面，重點觀察心腔內(nèi)及與大血管連接關(guān)系、心臟搏動節(jié)律等。⑧腹部：存儲腹壁臍帶插入、胃泡、膽囊、雙腎腹壁橫斷面、膀胱與臍血流切面以及雙腎血流冠狀切面，重點觀察腹壁完整性，腹腔內(nèi)各臟器大小、位置、形態(tài)。⑨附屬器：存儲羊水量、胎盤厚度、胎盤與宮頸關(guān)系、胎盤面臍帶插入點以及臍動脈血流，重點觀察臍帶形態(tài)、長度、血管根數(shù)及臍血流情況；羊水清澈度及胎盤部位、形態(tài)與宮頸關(guān)系。每一胎兒常規(guī)共存儲以上各部分至少34 個標(biāo)準(zhǔn)切面，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常需針對性多切面探查。通過電話隨訪及產(chǎn)科引產(chǎn)后隨訪。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)及排除標(biāo)準(zhǔn)：

依據(jù)李勝利，羅國陽主編的《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》第二版[5]。對畸形病種的分類：根據(jù)解剖結(jié)構(gòu)，將檢測出的胎兒結(jié)構(gòu)異常分為中樞神經(jīng)系統(tǒng)、總唇腭裂、顏面部畸形（不包括唇腭裂）、骨骼肢體異常（脊柱及四肢異常）、胸腔異常（肺部及膈肌異常）、心血管異常、腹壁缺損、消化系統(tǒng)異常（消化器官的異常）、腹部異常（腹腔內(nèi)異常占位）、泌尿系統(tǒng)異常、生殖系統(tǒng)異常、腫瘤、胎兒水腫、附屬器異常及其他，多系統(tǒng)畸形為以上兩個或/和兩個以上系統(tǒng)畸形。排除標(biāo)準(zhǔn)：單純側(cè)腦室增寬小于1.5cm，小腦延髓池小于1.0cm，輕度腎盂分離及單純心臟瓣膜輕度返流，單獨羊水多/少、單臍動脈不伴有其他結(jié)構(gòu)異常者，不納入統(tǒng)計分析。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

采用Excel2007 軟件上傳本文數(shù)據(jù)，計數(shù)資料均以%表示，計量資料以表示。

2 結(jié)果

2.1 胎兒畸形陽性率

2.2.篩查出孕婦周期見表

表1 2016-2017 年產(chǎn)前超聲篩查出結(jié)構(gòu)異常胎兒孕周分布

2.3 結(jié)構(gòu)異常胎兒分類 見表2

表2 2016-2017 產(chǎn)前超聲檢查各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形排序及構(gòu)成比

3 討論

3.1 超聲產(chǎn)前篩查對胎兒出生缺陷早期預(yù)防的重要性

本文通過對西藏拉薩市婦幼保健醫(yī)院兩年孕婦的篩查，陽性率為0.49%，低于全國水平。原因：西藏自治區(qū)海拔3000 米以上，地廣人稀，藏族人口為主，特殊的地理及宗教文化背景導(dǎo)致各方面發(fā)展相對落后于內(nèi)地，我區(qū)產(chǎn)前超聲檢測出生缺陷的發(fā)生率依賴于檢測設(shè)備的性能現(xiàn)金與否，同時也取決于產(chǎn)篩醫(yī)師的認知水平，對此，我們開展多次的業(yè)務(wù)培訓(xùn)。本次胎兒畸形率低于全國水平，與此次受檢的孕婦大多是城鎮(zhèn)職工和居民，有較高的文化水平，對孕檢有一定的認識，對早期胎兒出生缺陷具有防范意識。

3.2 產(chǎn)前超聲檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形的孕周

產(chǎn)前超聲檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形以中孕期為主，與國內(nèi)大部分研究一致，但平均檢出孕周在26 周，高于國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會推薦的18～24 周最佳產(chǎn)前超聲系統(tǒng)排畸時期[6]。西藏自治區(qū)農(nóng)牧業(yè)人口占70%以上，農(nóng)牧民藏族孕期保健意識淡薄，很多孕婦都是即將分娩才到醫(yī)院來檢查。高原地帶山脈綿綿，交通不發(fā)達，孕期就醫(yī)困難。同時醫(yī)療條件不完善也是造成診斷不及時的原因之一。因此孕期保健的宣傳以及基層醫(yī)療環(huán)境的建設(shè)是未來需要加強的重點。

3.3 篩查出結(jié)構(gòu)異常胎類型

本文以中樞神經(jīng)系統(tǒng)（29.80%）最常見，其次是總唇裂（22.45%），與國內(nèi)其他研究排名（心血管系統(tǒng)畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、唇或腭裂及唇腭裂）有出入[7，8]。可能與孕婦妊娠期間不能正規(guī)口服葉酸及高原缺氧有關(guān)[9，10]，缺氧在西藏地區(qū)是指，高原環(huán)境由于離地面（海平面）越高，空氣越稀薄，氧含量越少。有大量研究證明，缺氧最先累及的是神經(jīng)系統(tǒng)。唇腭裂的發(fā)生主要受遺傳及環(huán)境兩大因素影響，梁娟等[11]調(diào)查1988-1992 年間西南地區(qū)總唇裂的發(fā)生情況中，西藏自治區(qū)唇裂的發(fā)生率最高，研究報道其血緣關(guān)系越近親屬患病率越高，同時葉酸的缺乏為高危因素[12]。在我國飲食中葉酸的攝入量普遍較低，葉酸具有預(yù)防孕婦貧血、預(yù)防胎兒先天畸形的作用，尤其是出現(xiàn)神經(jīng)血管的畸形，給社會和家庭帶來不良不良危害。為此國家提倡育齡婦女在孕前三月及孕后三月均要補充葉酸，以此來減少胎兒畸形的發(fā)生率。

總之，產(chǎn)前超聲在胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查和診斷中發(fā)揮重要的臨床價值。西藏自治區(qū)系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查的普及即診斷水平的提高任重道遠，西藏自治區(qū)特殊的地理文化環(huán)境，本研究陽性病例失訪高，且引產(chǎn)后標(biāo)本獲取困難，因此還需后期大樣本、規(guī)范化進一步研究。隨著超聲影像技術(shù)的飛速發(fā)展及儀器分辨率的提高，內(nèi)地專家的幫助及指導(dǎo)，西藏自治區(qū)的產(chǎn)前超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形必將在降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，減輕社會和家庭負擔(dān)中發(fā)揮越來越重要的作用。