股骨內(nèi)生軟骨瘤1例誤診分析△

王 桐，董 博，袁普衛(wèi)，康武林，王占魁，劉德玉

（1.陜西中醫(yī)藥大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院，陜西咸陽712046；2.陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院，陜西咸陽712000）

軟骨瘤是骨腫瘤中常見的一種良性腫瘤，發(fā)生在骨內(nèi)稱為內(nèi)生軟骨瘤、發(fā)生于骨表面則為骨膜軟骨瘤，本病可以是單發(fā)病灶，也可以是多發(fā)病灶，多發(fā)病灶的稱為內(nèi)生軟骨瘤病，單一的內(nèi)生軟骨瘤好發(fā)于掌指部，發(fā)病率占全部內(nèi)生軟骨瘤的40%～60%，長管狀骨發(fā)病率約為25%，且上肢多于下肢，典型發(fā)病部位為肱骨、股骨及脛骨［1］。股纖維異常增殖癥是染色體20基因位點上編碼Gsα蛋白等的基因突變引起的非遺傳性、骨發(fā)育障礙性疾病，在兒童及青少年中常見，本病既可累及單骨，也可累及多骨，單骨患者往往是發(fā)現(xiàn)較晚的成年人，病變平均發(fā)病年齡為14歲，多發(fā)患者約占20%；股骨近端和頭面部是最常受累部位［1］。筆者現(xiàn)將陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院（下稱本院）收治的1例誤診為骨纖維異常增殖癥的左側(cè)股骨頸內(nèi)生軟骨瘤伴右側(cè)股骨頭缺血性壞死病例報道如下。

1 臨床資料

患者，男，32歲。1個月前無明顯誘因出現(xiàn)右髖部疼痛，活動受限，髖關(guān)節(jié)X線片檢查示雙髖關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見明顯異常（圖1a，1b）。髖關(guān)節(jié)MRI提示（圖1c，1d）：右側(cè)股骨頭內(nèi)見線樣、斑片狀長T1、T2混雜高信號影，境界不清，累及股骨頸，股骨頭缺血壞死可能；左側(cè)股骨頸見一大小約3.3 cm×5.1 cm類圓形混雜異常高信號影，骨纖維異常增殖癥可能；雙髖關(guān)節(jié)少量積液?？诜兴幹委?，疼痛輕微緩解。1周前久坐后，右髖部疼痛加重，遂來本院系統(tǒng)治療。4年前有“肺結(jié)核”病史，否認(rèn)其他外傷史、輸血史，否認(rèn)藥物、食物及花粉等過敏史，父母均體健。心肺系統(tǒng)未見明顯異常。?？茩z查：脊柱生理曲度存在，未見明顯側(cè)彎畸形。右腰部肌肉群緊張，L4/5棘突壓痛（+），L2/3棘突旁壓痛（±），雙側(cè)髖部未見明顯腫脹，皮色正常，皮溫正常，雙下肢等長。右側(cè)腹股溝處壓痛（+），左側(cè)腹股溝處壓痛（+），雙下肢縱軸叩擊痛（-），右下肢直腿抬高試驗（±），左側(cè)直腿抬高試驗（-），右側(cè)“4”字試驗（+），左側(cè)“4”字試驗（-），雙側(cè)屈髖屈膝試驗（-）。雙下肢肌力Ⅴ級，皮膚淺感覺未見明顯異常，足背動脈可觸及。生理反射存在，病理反射未引出。入院后查腫瘤標(biāo)志物及其他各項實驗室檢查未見明顯異常。復(fù)查髖關(guān)節(jié)MRI：右側(cè)股骨頭缺血性壞死（Ⅲ期）；左側(cè)股骨頸病變較前無明顯變化。對比兩次MRI片發(fā)現(xiàn)右側(cè)股骨頭缺血性壞死面積較1個月前增大。PET-CT掃描：右側(cè)股骨頭面下密度不均勻略增高，伴高代謝，早期股骨頭壞死不除外；右髖關(guān)節(jié)腔少量積液，周圍軟組織水腫。左側(cè)股骨頸磨玻璃結(jié)節(jié)，伴高代謝，骨纖維異常增殖癥可能。根據(jù)患者病史、癥狀、體征及影像學(xué)檢查，初步診斷：（1）左側(cè)股骨頸腫瘤；纖維異常增殖癥；（2）右側(cè)股骨頭缺血性壞死。

完善術(shù)前檢查，在全麻下行左股骨頸腫瘤刮除骨腔滅活術(shù)、同側(cè)髂骨取骨植骨內(nèi)固定術(shù)及右側(cè)股骨頭壞死鉆孔減壓術(shù)。全麻滿意后，患者取仰臥位，于左側(cè)髂骨處開窗，取適量松質(zhì)骨備用，關(guān)閉窗口；于髖關(guān)節(jié)前方、髂前上棘外下向腓骨頭做一長約10 cm切口，沿切口切開闊筋膜張肌表面肌膜，從闊筋膜張肌和縫匠肌間隙進(jìn)入，剝離股直肌，切開關(guān)節(jié)囊，顯露股骨頸；用骨刀開窗，顯露病灶，用刮勺徹底刮除，可見病灶呈類骨樣組織（圖1e，1f），骨腔用雙氧水浸泡后生理鹽水沖洗，將取出的松質(zhì)骨與人工骨混合后植入股骨頸缺損處，原位縫合皮質(zhì)骨；選取1塊合適鋼板固定于股骨近端外側(cè)，依次鉆入螺釘固定，術(shù)中透視固定在位，止血后留置引流管，逐層縫合傷口，無菌敷料包扎。重新消毒鋪巾，右側(cè)股骨頭穿刺點X線定位，于股骨粗隆下方使用3枚克氏針依次向股骨頭鉆孔減壓，距股骨頭軟骨下4～5 mm，術(shù)畢，用無菌輔料包扎傷口。術(shù)后第3 d，患者右髖疼痛明顯減輕，術(shù)后X線示內(nèi)固定在位，雙髖關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見明顯異常。病檢結(jié)果顯示：左股骨近端軟骨源性腫瘤，形態(tài)學(xué)提示內(nèi)生軟骨瘤（圖1g）。最終診斷：（1）左側(cè)股骨頸內(nèi)生軟骨瘤；（2）右側(cè)股骨頭缺血性壞死。患者出院后1個月隨診，右髖部無明顯疼痛，復(fù)查X線片（圖1h）未見異常。

圖1 本例患者，男，32歲，左側(cè)股骨頸內(nèi)生軟骨瘤，右側(cè)股骨頭缺血性壞死，行左股骨頸腫瘤刮除、骨腔滅活、同側(cè)髂骨取骨植骨內(nèi)固定術(shù)，右側(cè)股骨頭壞死鉆孔減壓術(shù) 1a:術(shù)前左髖關(guān)節(jié)X線片示股骨頸局限稍高密度影 1b:術(shù)前右髖關(guān)節(jié)X線片提示骨質(zhì)無明顯異常 1c,1d:術(shù)前髖關(guān)節(jié)MRI示左側(cè)股骨頸內(nèi)長T1T2信號，邊界清晰，為良性病變；右側(cè)股骨頭內(nèi)線樣、斑片狀長T1T2信號，為股骨頭缺血性壞死改變 1e:術(shù)中切除病灶 1f:切除的病灶組織 1g:組織病理學(xué)檢查示組織由多個被骨髓分隔的軟骨結(jié)節(jié)構(gòu)成，為內(nèi)生性軟骨瘤（HE×40） 1h:術(shù)后1個月X線片示左側(cè)股骨頸內(nèi)固定牢固，右側(cè)未見異常

2 討論

內(nèi)生軟骨瘤是一種常見的良性透明軟骨病變，由透明軟骨和松質(zhì)骨組織構(gòu)成［2］，目前學(xué)者大多認(rèn)為本病是由發(fā)育成骨前的軟骨或胚胎性軟骨組織遺留于骨腔所致［3］。也有學(xué)者認(rèn)為軟骨瘤是由異檸檬酸脫氫酶IDH1（R132C；R132H） 或 IDH2（R172S）的遺傳突變所致，在40%的單發(fā)軟骨瘤病灶中發(fā)現(xiàn)有這些突變，在多發(fā)性軟骨瘤患者中發(fā)生率更高［4，5］。David［4］提及在極少病例中發(fā)現(xiàn)PTHR1存在突變，可能與染色體5、6、7、12和17的細(xì)胞遺傳學(xué)異常有關(guān)。長骨內(nèi)生軟骨瘤生長緩慢，癥狀輕，多表現(xiàn)為輕微疼痛或壓痛，也有患者無任何癥狀，常常是在無意間行影像檢查時發(fā)現(xiàn)，也有因本病導(dǎo)致骨折而入院者。發(fā)病年齡多在30～40歲，男女無明顯差異，預(yù)后較好，術(shù)后復(fù)發(fā)率底［1，6］。

內(nèi)生軟骨瘤是由許多類似于透明軟骨的分葉狀軟骨小葉及正常骨髓組織構(gòu)成，病灶組織外包繞一層正常板層骨，部分病灶內(nèi)可見小的鈣化灶［7］。長骨內(nèi)生軟骨瘤為良性病變，常呈偏心性或中心性非侵潤性生長，因此X線片及CT檢查?？梢姴≡钜赃吔缜逦?、呈分葉狀為特點，病變累及骨皮質(zhì)時可見骨質(zhì)破壞區(qū)骨皮質(zhì)變薄，但部分病例可無骨膜反應(yīng)，僅表現(xiàn)為局部鈣化灶形成，鈣化灶形態(tài)不一，當(dāng)患者出現(xiàn)病變部位劇烈疼痛時應(yīng)當(dāng)警惕本病惡變可能［8］。長骨內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)含大量的透明軟骨、水和黏多糖成分，因此MRI檢查有其獨特的優(yōu)勢，T1W1序列可見病灶以低信號影為主，可清晰顯示骨破壞邊緣及髓內(nèi)侵犯范圍，T2W1序列可見未鈣化的病灶顯示為高信號影，已鈣化病灶則顯示為低密度影，周圍未病變組織則無異常改變［9］。因此，MRI檢查成為內(nèi)生軟骨瘤必不可少的一項檢查。

骨纖維異常增殖癥又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥，是一種非腫瘤性的纖維異常增生性疾病，以骨內(nèi)纖維異常增生形成編織骨為其特征性表現(xiàn)，多呈骨內(nèi)膨脹性改變，病灶較大時可由內(nèi)向外造成骨質(zhì)破壞，嚴(yán)重者可導(dǎo)致骨骼畸形［10］。其X線特征性表現(xiàn)為磨玻璃樣改變，白人駒等［11］將骨纖維異常增殖癥X線表現(xiàn)分為四種：（1）磨玻璃樣改變；（2）囊狀膨脹性改變；（3）地圖樣（蟲蝕樣）改變；（4）絲瓜瓢樣改變。Aras等［12］提出CT是骨纖維異常增殖癥最好的影像學(xué)檢查方法，是由于本病病灶的生長速度，骨破壞程度及新生的纖維組織等的變化，均可在CT檢查時發(fā)現(xiàn)。骨纖維異常增殖癥病理上主要由纖維組織構(gòu)成，但其病灶組織內(nèi)由于其骨小梁的形成、血供的多少以及組織壞死程度和鈣化等情況，患者行MRI檢查時在T1W1上表現(xiàn)為低密度影或等密度影，在T2W1上表現(xiàn)為高低密度混雜影［10］。內(nèi)生軟骨瘤與未致畸的骨纖維異常增生癥在影像學(xué)有其相似的地方，值得臨床醫(yī)生及醫(yī)技影像人員高度注意。

由于內(nèi)生性軟骨瘤為良性病變，病程緩慢，且孤立性的內(nèi)生性軟骨瘤惡變率低于1%［13］。因此本病的治療方法分為保守治療、單純病灶刮除及病灶刮除+植骨術(shù)。其中位于長骨的內(nèi)生軟骨瘤有潛在的惡變可能，一旦診斷應(yīng)盡快行手術(shù)治療。任俊濤等［14］提出軀干及四肢長骨經(jīng)病理學(xué)檢查確診為內(nèi)生軟骨瘤的病例仍有10%～15%的復(fù)發(fā)及惡變可能。也有學(xué)者提出在長骨內(nèi)生軟骨瘤發(fā)病部位出現(xiàn)疼痛時，有惡變的可能［15，16］。因此，對于長骨的內(nèi)生軟骨瘤大多建議行病灶整塊切除及植骨手術(shù)。骨纖維異常增殖癥的治療基本同內(nèi)生軟骨瘤治療一致。本例患者選用病灶刮除+植骨術(shù)，考慮股骨穩(wěn)定性，予鋼板外固定以維持。

目前，早中期股骨頭缺血性壞死的治療方法多種多樣，主要有：（1）以脈沖電磁療、高壓氧治療、中醫(yī)藥治療及介入治療為代表的非手術(shù)療法［18］；（2）以髓芯減壓術(shù)為主的保留股骨頭的手術(shù)療法，分別有髓芯減壓術(shù)聯(lián)合金屬鉭棒、髓芯減壓術(shù)聯(lián)合骨瓣植入以及多孔髓芯減壓聯(lián)合干細(xì)胞移植治療等［17］；（3）以截骨術(shù)及帶血運的自體骨移植術(shù)為主的手術(shù)療法［18］。本例患者右側(cè)股骨頭缺血性壞死為近期發(fā)現(xiàn)，且股骨頭形態(tài)尚可，無塌陷、變形，近1個月患者右髖部持續(xù)疼痛，且MRI檢查發(fā)現(xiàn)股骨頭壞死區(qū)增大，綜合考慮后選用單純股骨頭髓芯減壓術(shù)，術(shù)后患者右髖部疼痛減輕，術(shù)后1個月隨訪，右髖部無疼痛不適。

總之，長骨內(nèi)生軟骨瘤為骨內(nèi)良性病變，有惡變可能，最終確診需要病理學(xué)檢查，本病與骨纖維異常增殖癥在影像學(xué)檢查上部分相似，單純的依靠影像學(xué)檢查診斷有一定的挑戰(zhàn)，應(yīng)根據(jù)患者發(fā)病情況、實驗室檢查等綜合考慮，本病一經(jīng)診斷，長骨內(nèi)生軟骨瘤應(yīng)盡早手術(shù)，以防惡變可能。