自閉癥譜系障礙表現(xiàn)成因及干預(yù)方法研究現(xiàn)狀*

張 濤，曹曼玨，梅建軍，許文勝，石譜君，劉世杰

(1.內(nèi)蒙古科技大學(xué)包頭醫(yī)學(xué)院，內(nèi)蒙古 包頭 014040；2.包頭市第三醫(yī)院)

自閉癥又叫孤獨(dú)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙(Autistic Spectrum Disorders, ASDs)，是一系列廣泛神經(jīng)行為缺陷的疾病，其特征是社會(huì)交往普遍異常、溝通障礙以及興趣受限和重復(fù)行為，多發(fā)病于兒童早期。自閉癥患者往往在認(rèn)知功能、注意力、學(xué)習(xí)和感覺(jué)加工的方面與常人存在差異，是一種廣泛性的發(fā)育障礙[1,2]。自閉癥導(dǎo)致了整個(gè)生命周期的重大健康損失。給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大負(fù)擔(dān)。本文綜合了國(guó)內(nèi)外關(guān)于自閉癥譜系障礙兒童相關(guān)研究的文獻(xiàn)，從自閉癥譜系障礙兒童的自閉癥譜系障礙中語(yǔ)言障礙、焦慮成因，面部表情識(shí)別障礙典型的三種障礙中發(fā)病原因進(jìn)行綜述。分析結(jié)果表明，自閉癥兒童的行為在這三種不同交際情境下均表現(xiàn)出異于正常發(fā)展兒童的特征，而這些差異與其非語(yǔ)言智商、語(yǔ)言能力、心理理論以及執(zhí)行功能等因素密切相關(guān)。本文對(duì)自閉癥譜系障礙的幾類典型癥狀研究現(xiàn)狀進(jìn)行了總結(jié)。

1 自閉癥譜系障礙的發(fā)病現(xiàn)狀

根據(jù)2018年美國(guó)疾控中心發(fā)布的最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，孤獨(dú)癥譜系障礙在美國(guó)的發(fā)生率為1.69 %。我國(guó)公認(rèn)自閉癥譜系兒童的患病率約為 1 %，且發(fā)現(xiàn)發(fā)病率有逐年上升趨勢(shì)。根據(jù)國(guó)家統(tǒng)計(jì)局發(fā)布的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果，2019年我國(guó)總?cè)丝诩s為14億人，按比例中國(guó)的自閉癥譜系人口約為1 400 萬(wàn)人，考慮到二胎政策的正式實(shí)行引起總?cè)丝诩铀偕蠞q，每年至少新增 20 萬(wàn)自閉癥譜系兒童。由于其對(duì)家庭社會(huì)的嚴(yán)重危害，世界上有很多科研人員研究成因。

2 自閉癥譜系障礙的幾類典型癥狀的成因

2.1自閉癥譜系障礙中語(yǔ)言障礙的成因 語(yǔ)言障礙是自閉癥譜系障礙(ASD)中的三大核心癥狀之一，其主要成因是大腦組織結(jié)構(gòu)與神經(jīng)發(fā)育異常。張瑞先等[3]認(rèn)為，正常語(yǔ)言的發(fā)展產(chǎn)生與大腦中控制語(yǔ)言部分的各神經(jīng)中樞的神經(jīng)傳導(dǎo)通路, 以及各發(fā)音、聽(tīng)覺(jué)器官結(jié)構(gòu)與功能是否正常有關(guān)。研究表明這是由于自閉癥患兒的額下回功能發(fā)育異常所導(dǎo)致的，額下回功能發(fā)育異常會(huì)導(dǎo)致自閉癥患兒不能把自己想要做的事情或想說(shuō)的話用語(yǔ)言表述出來(lái)，但是這類兒童的語(yǔ)言接收能力不差。部分患有孤獨(dú)癥的兒童不能完整地運(yùn)用句子，只能用字詞來(lái)表明自己需要什么，即“電報(bào)式”的言語(yǔ)表達(dá)，這種類型語(yǔ)言障礙與大腦皮質(zhì)前部語(yǔ)言區(qū)的異常有關(guān)，該區(qū)域異常則會(huì)導(dǎo)致連貫性話語(yǔ)障礙。還有研究發(fā)現(xiàn)，組合組織破壞也與該類型語(yǔ)言障礙有關(guān)。另有部分孤獨(dú)癥兒童有復(fù)述、模仿別人語(yǔ)言的行為，這一行為表明自閉癥患兒的復(fù)述系統(tǒng)完好，即該兒童大腦左側(cè)顳葉發(fā)育較好[4]。

高峰等[5]的研究表明自閉癥的語(yǔ)言障礙可能與構(gòu)音器官的功能有關(guān)，因?yàn)樽蚤]癥兒童普遍有偏食習(xí)慣，喜吃軟狀食物，這可能造成自閉癥兒童的口腔肌肉與正常人產(chǎn)生差異，從而影響語(yǔ)言表達(dá)。

有研究報(bào)道, 通常人的音律和節(jié)奏歸右腦主管, 語(yǔ)言內(nèi)容的理解和運(yùn)用語(yǔ)言能力主要與左腦相關(guān);而自閉癥患兒腦中, 連接大腦左右半球使信息傳遞的胼胝體里的纖維束很少, 有實(shí)驗(yàn)讓患兒在接受常規(guī)語(yǔ)言訓(xùn)練的基礎(chǔ)上再接受音律、節(jié)奏方面的治療, 實(shí)驗(yàn)結(jié)果發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)組患兒在自發(fā)語(yǔ)言及模仿發(fā)音方面有了快速的提高, 胼胝體里連接左右大腦半球的纖維束也顯著增加[6]。該實(shí)驗(yàn)表明大腦內(nèi)胼胝體內(nèi)纖維束的數(shù)量,與自閉癥兒童語(yǔ)言障礙程度相關(guān)，也揭示了通過(guò)適當(dāng)?shù)挠?xùn)練可以激活大腦的某些區(qū)域。

2.2自閉癥譜系障礙焦慮成因 參考相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童焦慮的成因主要?dú)w納為生物學(xué)原因、家庭原因以及社會(huì)環(huán)境的影響三個(gè)方面[7]。

從生物學(xué)角度,杏仁核是位于前額葉背內(nèi)側(cè)，附著于海馬體末端的腦部組織，其功能主要是產(chǎn)生、識(shí)別和調(diào)節(jié)情緒以及對(duì)學(xué)習(xí)和記憶進(jìn)行控制。而Herrington等[8]研究表明，表現(xiàn)有社交焦慮的自閉癥兒童與正常兒童相比，其右側(cè)杏仁核體積減小、形態(tài)發(fā)育明顯異常，即自閉癥患兒的腦部組織存在異常。除腦部組織異常以外，Schain等[9]發(fā)現(xiàn)約有1/3的ASD患者的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)-血清素(5-羥色胺)水平異常。Senkowski等[10]研究發(fā)現(xiàn)具有社交焦慮的人，其血清素活性水平要比正常人偏高；而Stein等[11]所做的對(duì)雙生子焦慮的研究，其結(jié)果表明，焦慮很大程度上是由基因決定的。

從家庭層面來(lái)說(shuō)，王美芳[12]研究表明，處于親密度較低、經(jīng)常發(fā)生矛盾、家長(zhǎng)控制欲強(qiáng)的家庭環(huán)境中的兒童比處于和諧家庭環(huán)境中的兒童更容易發(fā)生焦慮。家庭關(guān)系不和諧、教養(yǎng)方式不好的家庭，ASD兒童社交焦慮的發(fā)生可能性更大[7]。

從社會(huì)環(huán)境方面探究，Little[13]的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童遭到欺負(fù)的概率遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)正常兒童，他們?cè)谕橹型贿吘壔?，這影響了他們的社交，也間接導(dǎo)致了焦慮。而Hebron等[14]指出，ASD兒童通常會(huì)因?yàn)閷W(xué)習(xí)成績(jī)不佳，難以形成良好的同伴關(guān)系，因此較少參加學(xué)校活動(dòng)，導(dǎo)致在社交場(chǎng)合時(shí)常常會(huì)感到焦慮。

2.3自閉癥譜系障礙中兒童面部表情識(shí)別障礙的成因 孤獨(dú)癥患者在進(jìn)行人際交往以及社會(huì)交流時(shí)會(huì)產(chǎn)生困難，主要是由于他們?cè)趯?duì)于人的面部表情識(shí)別方面有障礙[15], Beall等[16]的研究確切證實(shí)了孤獨(dú)癥兒童在對(duì)他人的面部表情進(jìn)行識(shí)別的時(shí)候存在著一定障礙。通過(guò)對(duì)現(xiàn)有文獻(xiàn)進(jìn)行總結(jié)分析，可發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童表情障礙成因主要是腦部加工機(jī)制異常，還有心理理論缺陷及交往興趣的缺乏。

大腦不同功能之間連接異常與大腦不同區(qū)域活動(dòng)異常，與孤獨(dú)癥兒童面部表情識(shí)別障礙有關(guān)。人體內(nèi)對(duì)面部進(jìn)行加工處理的主要腦部區(qū)域是位于視覺(jué)聯(lián)合皮層中底面的梭狀回面孔區(qū)。然而正常人在對(duì)面部表情進(jìn)行識(shí)別時(shí)，他們的梭狀回激活程度明顯高于孤獨(dú)癥譜系障礙患者，即腦區(qū)的損傷和孤獨(dú)癥兒童識(shí)別面部表情的能力低下有一定關(guān)聯(lián)，例如杏仁核、扣帶回、梭狀回等損傷都將會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥兒童在進(jìn)行面部表情識(shí)別時(shí)發(fā)生障礙[17]。有研究[18-19]發(fā)現(xiàn), 孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行情緒識(shí)別時(shí),會(huì)把注意力集中在別人的嘴部而不是眼部。研究指出[20], 孤獨(dú)癥兒童對(duì)他人面孔情緒進(jìn)行識(shí)別時(shí), 所花費(fèi)的時(shí)間普遍要比正常兒童多一些, 而加工時(shí)間卻低于正常孩子。對(duì)于正常兒童來(lái)說(shuō)，在六個(gè)月大的時(shí)候，大部分就已經(jīng)能夠體會(huì)到父母的面部表情, 七八個(gè)月左右時(shí)就能辨別出父母的不同表情,一歲左右就能大致識(shí)別某些最基本的面部表情[21-22]。但是Kuusikko[23]等人的研究表明,對(duì)于孤獨(dú)癥譜系障礙兒童來(lái)說(shuō)，兩周半就表現(xiàn)出社會(huì)發(fā)展的異常, 具體表現(xiàn)在避免眼神接觸。

2.4自閉癥譜系障礙中刻板行為的成因 刻板行為作為自閉癥患者的三大基本特征之一, 已經(jīng)嚴(yán)重影響到自閉癥兒童個(gè)人能力及社會(huì)功能,但其病因機(jī)制研究仍不清楚。已有研究主要從三個(gè)方面對(duì)自閉癥重復(fù)刻板行為成因進(jìn)行解釋，即：遺傳、行為主義心理學(xué)和發(fā)展心理學(xué)理論。

從遺傳的角度來(lái)說(shuō), 基因與染色體變異是自閉癥患者重復(fù)刻板行為產(chǎn)生的一個(gè)原因。除自閉癥外，由染色體變異所導(dǎo)致出現(xiàn)重復(fù)刻板行為表現(xiàn)的疾病還有抽動(dòng)癥、帕金森病等[24]。另外, Langen等[25]在2009年利用核磁共振技術(shù)探索發(fā)現(xiàn)，尾狀核體積大小與重復(fù)刻板行為這一表現(xiàn)也有一定關(guān)系, 具體表現(xiàn)為普通兒童的尾狀核體積會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)慢慢變小, 而孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的尾狀核體積卻會(huì)變大。1996年，Lynn等[26]在研究中發(fā)現(xiàn)，腦神經(jīng)中的一些部位，如海馬、顳葉、垂體后葉、頂葉皮層和杏仁核，如果出現(xiàn)障礙，自閉癥兒童將會(huì)表現(xiàn)出刻板行為。

從行為主義心理學(xué)的角度研究，賀曉旭[27]的文章認(rèn)為行為的出現(xiàn)是存在某種強(qiáng)化原因的, 即自閉癥兒童表現(xiàn)出重復(fù)刻板動(dòng)作的行為可能受到某種強(qiáng)化，如感覺(jué)強(qiáng)化、社會(huì)強(qiáng)化，才使得這種行為一直延續(xù)。

從發(fā)展心理學(xué)的角度研究，左秋芳[28]的文章認(rèn)為，重復(fù)刻板行為是兒童在發(fā)展過(guò)程中用來(lái)適應(yīng)外界多變環(huán)境和刺激的;相較于孤獨(dú)癥患者，重復(fù)刻板行為在正常兒童的四歲以后會(huì)慢慢減輕甚至消失, 而孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的重復(fù)刻板行為會(huì)作為正常行為留存下來(lái)，這是由于自身的某種欠缺導(dǎo)致的。

2.5干預(yù)策略 幾年來(lái)，有關(guān)來(lái)自星星的孩子這一主題不斷地受到人們關(guān)注，發(fā)病原因尚無(wú)定論，無(wú)可爭(zhēng)論的事實(shí)是自閉癥兒童數(shù)量在逐年增高，中國(guó)自閉癥患者已經(jīng)超過(guò)10萬(wàn)，但人們對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)和了解較淺，關(guān)注度較低，自閉癥兒童及家庭面對(duì)沉重負(fù)擔(dān)，這反映出各界對(duì)自閉癥的宣傳科普工作并不到位。據(jù)調(diào)查顯示在校醫(yī)學(xué)院校大學(xué)生仍有98 %認(rèn)為并未接觸到自閉癥孩子，不清楚的也占到67 %，這些數(shù)字和發(fā)病率出現(xiàn)嚴(yán)重的反差，反映了目前自閉癥孩子及其家庭生存狀況和社會(huì)環(huán)境問(wèn)題。

自閉癥的成因則與基因也存在一定關(guān)系。遺傳因素是兒童自閉癥的主要病因,環(huán)境因素,特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。但是醫(yī)學(xué)院校大學(xué)生認(rèn)為“缺乏家庭關(guān)愛(ài)”是自閉癥發(fā)病的主要原因，在醫(yī)學(xué)院校里出現(xiàn)這種認(rèn)知是不太合理的，大學(xué)生對(duì)自閉癥群體所持的刻板印象總體上也是消極的,其中外顯刻板印象的內(nèi)容結(jié)構(gòu)為“低溫情,高能力”,內(nèi)隱刻板印象的內(nèi)容結(jié)構(gòu)為“低溫情低能力”。在社會(huì)宣傳時(shí)，因大眾喜歡榜樣效應(yīng)，喜歡傳播希望，社會(huì)工作者往往也報(bào)喜不報(bào)憂,鮮有人將全部但不完美的事實(shí)自然呈現(xiàn)出來(lái)。說(shuō)明學(xué)校以及社會(huì)對(duì)于自閉癥的宣傳及重視程度也停留在較淺層面。

現(xiàn)如今自閉癥譜系障礙發(fā)病如此嚴(yán)重，由其引發(fā)的社會(huì)問(wèn)題也逐漸凸顯，自閉癥譜系障礙患者的家庭負(fù)擔(dān)嚴(yán)重，由于照顧患兒需要人手，可投入社會(huì)的勞動(dòng)生產(chǎn)力就會(huì)減少，也一定程度上加大了社會(huì)不安定因素。對(duì)于發(fā)展形勢(shì)如此嚴(yán)峻的疾病，如果不加以干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致很多社會(huì)問(wèn)題，不利于社會(huì)的整體發(fā)展。所以，為促進(jìn)已有患者康復(fù)，減輕其家庭負(fù)擔(dān)以及患者家長(zhǎng)的心理負(fù)擔(dān)，維持社會(huì)體系建設(shè)，以下是設(shè)立的具體干預(yù)措施。

首先，加大普查力度和設(shè)立專項(xiàng)課題資金?；诂F(xiàn)如今對(duì)于自閉癥淺層面的認(rèn)識(shí)現(xiàn)狀，國(guó)家應(yīng)建議有關(guān)部門進(jìn)行此類疾病的普查，對(duì)其癥狀表現(xiàn)進(jìn)行全面收集，進(jìn)而建立科學(xué)的分類方式，國(guó)家應(yīng)設(shè)立專項(xiàng)課題資金鼓勵(lì)引導(dǎo)有關(guān)專業(yè)人員對(duì)于此方面的研究，加大自閉癥譜系障礙的研究進(jìn)展，爭(zhēng)取早日對(duì)其成因機(jī)制有所突破，從而促進(jìn)自閉癥的康復(fù)治療。

其次，加大相關(guān)人才培養(yǎng)力度。目前,我國(guó)開(kāi)設(shè)特殊教育專業(yè)的高等院校寥寥無(wú)幾, 每年畢業(yè)的專業(yè)學(xué)生也相應(yīng)較少, 從事自閉癥康復(fù)教育行業(yè)的專家更是數(shù)量極少, 開(kāi)設(shè)孤獨(dú)癥研究的機(jī)構(gòu)就更少, 且多數(shù)與實(shí)踐嚴(yán)重脫節(jié)，針對(duì)此情況，國(guó)家應(yīng)該加大此方面的人才建設(shè)培養(yǎng)力度，以加快研究進(jìn)程。同時(shí)，提高大眾對(duì)于自閉癥的認(rèn)知，普及宣傳自閉癥譜系障礙的相關(guān)知識(shí)。對(duì)于群體而言，建議在社會(huì)各處廣泛進(jìn)行自閉癥譜系障礙相關(guān)知識(shí)的普及宣傳，盡可能讓社會(huì)人士了解到機(jī)構(gòu)的存在、工作以及自閉癥患者的處境，消除誤解，增強(qiáng)其對(duì)自閉癥患兒的接納程度，從家庭層面促進(jìn)患者康復(fù)。查閱相關(guān)資料可知三歲到七歲這段時(shí)間是自閉癥譜系障礙的最佳干預(yù)時(shí)間，一旦自閉癥兒童成年后, 康復(fù)培訓(xùn)就失去了意義。有研究發(fā)現(xiàn),自閉癥譜系障礙兒童家長(zhǎng)的父母、兄弟姐妹、朋友和同事給予的關(guān)注和支持能夠給自閉癥譜系障礙兒童家長(zhǎng)很大幫助。自閉癥患者的家庭成員應(yīng)當(dāng)積極關(guān)注并在發(fā)現(xiàn)可疑癥狀時(shí)立即就醫(yī)，盡早地對(duì)此疾病進(jìn)行干預(yù)。然后，從社會(huì)層面加大對(duì)自閉癥譜系障礙患者幫助力度，對(duì)社會(huì)人士的宣傳能使自閉癥患者人群得到更多的關(guān)注，促使大眾自發(fā)地去為自閉癥宣傳。社會(huì)應(yīng)承擔(dān)責(zé)任，運(yùn)用社會(huì)的力量，幫助他們建立自信，讓他們勇敢地接觸社會(huì)。

最后，建議可先在高校中做相關(guān)的宣傳，大學(xué)生本就應(yīng)該多關(guān)注諸如此類的高發(fā)社會(huì)公眾問(wèn)題，高校又是國(guó)家未來(lái)大部分精英的集中地，尤其醫(yī)學(xué)院校的大學(xué)生，他們除了大學(xué)生這一身份外，身上還肩負(fù)著治病救人的使命。在高校進(jìn)行宣傳，其一，大學(xué)生群體能夠更好地接受這方面的知識(shí)，能夠了解關(guān)于自閉癥的信息，將來(lái)組建家庭以后能夠留意自己以及身邊的兒童，能夠起到一定的預(yù)防作用；其二，大學(xué)生即將步入社會(huì)，在他們心中留下相關(guān)的印象，能夠間接讓未來(lái)有更多的人了解到自閉癥，自閉癥的工作開(kāi)展就會(huì)更加方便；其三，大學(xué)生群體處于育齡期，普及自閉癥的成因會(huì)提高他們自身以及對(duì)未來(lái)子女的預(yù)防意識(shí)，從而在一定程度上降低發(fā)病率；其四，對(duì)于醫(yī)學(xué)院校大學(xué)生而言，提高對(duì)自閉癥譜系障礙這一疾病的認(rèn)知，會(huì)在一定程度上吸納部分人去開(kāi)展研究工作及探索新的治療方法，有利于自閉癥的康復(fù)。

3 展望

孤獨(dú)癥譜系障礙由于表現(xiàn)形式極其多樣以及成因機(jī)制的復(fù)雜，到目前為止，現(xiàn)有研究還未探究透徹。本文研究從自閉癥譜系障礙的典型表現(xiàn)入手，包括語(yǔ)言障礙成因，焦慮成因，兒童表情識(shí)別障礙，刻板行為四類典型癥狀，單獨(dú)分析了他們各自的成因。研究發(fā)現(xiàn)自閉癥這四類典型表現(xiàn)成因主要還是來(lái)源于生物學(xué)因素，包括基因與染色體變異、腦部構(gòu)造以及內(nèi)分泌激素水平的異常，以及非生物因素，具體包括心理環(huán)境以及社會(huì)交往兩個(gè)方面。

對(duì)于成因，筆者認(rèn)為，大腦分區(qū)異常變化與孤獨(dú)癥譜系障礙之間的關(guān)系正如哲學(xué)上先有雞還是先有蛋的關(guān)系一樣，無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的判斷誰(shuí)先后的問(wèn)題，但是有一點(diǎn)可以肯定，二者關(guān)系密切不可分割，并且相互促進(jìn)和影響,大腦的開(kāi)發(fā)通過(guò)合理生活中學(xué)習(xí)和訓(xùn)練。因?yàn)閺陌l(fā)展心理學(xué)來(lái)看，雖然現(xiàn)在社會(huì)大眾對(duì)于自閉癥的關(guān)注度越來(lái)越高，但是現(xiàn)在對(duì)自閉癥病因探索還沒(méi)有特別明確。對(duì)于自閉癥典型表現(xiàn)的成因機(jī)制仍然需要做進(jìn)一步的探索，從而促進(jìn)自閉癥的醫(yī)療康復(fù)現(xiàn)狀。