水稻基因組中“隱藏”變異被發(fā)現(xiàn)

四川農(nóng)業(yè)大學(xué)水稻研究所教授李仕貴與欽鵬團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員梁承志團(tuán)隊(duì)采用第三代基因測(cè)序技術(shù)，揭示了水稻基因組中的“隱藏”變異。相關(guān)論文近日在線發(fā)表于《細(xì)胞》。

該團(tuán)隊(duì)選取了具有高度代表性的33個(gè)水稻材料，采用最新的第三代基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)其中31份材料進(jìn)行了長(zhǎng)片段測(cè)序、高質(zhì)量基因組組裝及基因注釋，結(jié)合已報(bào)道的日本晴和蜀恢498兩個(gè)材料的參考基因組，經(jīng)過(guò)系統(tǒng)的比較分析，共鑒定171072個(gè)結(jié)構(gòu)性變異和22549個(gè)基因拷貝數(shù)變異。

這些基因組變異無(wú)法利用傳統(tǒng)手段鑒定，絕大多數(shù)在先前研究中均未發(fā)現(xiàn)，但在重要農(nóng)藝性狀調(diào)控中發(fā)揮重要作用。例如，著名日本優(yōu)質(zhì)稻品種“越光”中一個(gè)早熟位點(diǎn)（qDTH7-3），可能由OsMADS18基因在“越光”產(chǎn)生兩個(gè)拷貝，導(dǎo)致表達(dá)量升高，從而表現(xiàn)早熟表型。

揭示這些結(jié)構(gòu)性變異的方向?qū)斫馑镜倪M(jìn)化和馴化遺傳基礎(chǔ)有重要意義。研究人員還首次構(gòu)建了水稻圖形基因組，是水稻中迄今最為完備的基于圖形結(jié)構(gòu)的泛基因組。

李仕貴表示，此研究通過(guò)打開(kāi)結(jié)構(gòu)性變異研究的大門，推進(jìn)水稻高質(zhì)量泛基因組研究，將為研究水稻等作物進(jìn)化與馴化、基因組研究、種質(zhì)資源精準(zhǔn)評(píng)價(jià)、優(yōu)良基因挖掘、基因功能解析等奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，有助于提升水稻功能基因組學(xué)和分子設(shè)計(jì)育種研究水平，為選育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)、綠色安全的水稻新品種提供基礎(chǔ)支撐。

該研究被審稿人評(píng)價(jià)為“泛基因組學(xué)研究的經(jīng)典之作”。

◎ 來(lái)源|中國(guó)科學(xué)報(bào)