孕早期頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值

康 怡

（廣州市海珠區(qū)婦幼保健院超聲科 廣東 廣州 510220）

頸項(xiàng)透明層（NT）是孕11～13周+6胎兒頸項(xiàng)后部，呈流動(dòng)狀態(tài)的半透明蛋白膜[1]。資料顯示，NT厚度與唐氏綜合征缺陷存在顯著正相關(guān)關(guān)系。其中，胎兒頸部呈半透明狀態(tài)的組織厚度被認(rèn)為是檢測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征的最典型指標(biāo)，且其可利于彩超成像測(cè)量[2]。本研究旨在分析孕早期彩超聯(lián)合NT檢查篩查胎兒畸形的概率及其結(jié)構(gòu)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性選取2017年1月—2020年11月收治的14 000例產(chǎn)婦的臨床資料，均實(shí)施孕11～13周+6彩超聯(lián)合頸部透明層檢查，分析早孕期產(chǎn)婦胎兒畸形概率及其結(jié)構(gòu)。孕婦年齡20～40歲，胎兒臀長45～80 mm。本研究符合2013年修訂的《赫爾辛基宣言》的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。

1.2 方法

使用美國GE公司Voluson 730 Pro彩色多普勒超聲診斷系統(tǒng)，探頭頻率設(shè)置為3.5 MHz。使用儀器探查產(chǎn)婦子宮形態(tài)結(jié)構(gòu)，觀察是否異常，雙側(cè)附件是否存在病變，同時(shí)明確產(chǎn)婦子宮內(nèi)部胎兒數(shù)量，并留意胎兒活動(dòng)情況。調(diào)整儀器設(shè)置，適當(dāng)放大并測(cè)量胎兒雙頂徑、股骨徑，記錄羊水深度、胎盤厚度，以及胎兒心率等參數(shù)。此外，還需詳細(xì)觀察胎兒頭顱及其內(nèi)部結(jié)構(gòu)，胎心、腹部、四肢、臍帶附著位置、胃泡位置及手足姿勢(shì)等。最后測(cè)量胎兒頸部透明層厚度。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[3]中相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估，若檢查期間發(fā)現(xiàn)胎兒存在畸形影像，即初步診斷胎兒畸形。若超聲僅發(fā)現(xiàn)NT增厚（＞2.5 mm），四腔心結(jié)構(gòu)、胃泡、肢體等形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常，即暫定為疑似胎兒畸形。同時(shí)，對(duì)入選孕婦實(shí)施妊娠結(jié)局及新生兒體格進(jìn)行有效篩查，若孕婦選擇院外分娩或終止妊娠，由主診醫(yī)生進(jìn)行電話隨訪。

1.4 觀察指標(biāo)

記錄并統(tǒng)計(jì)NT增厚（＞2.5 mm）的數(shù)量，并后期經(jīng)臨床或病理確診，記錄實(shí)際異常胎兒情況，包括無腦、露腦畸形、腦膨出、全前腦畸形、腹裂、臍膨出和淋巴水囊瘤等。對(duì)比正常胎兒和實(shí)際異常胎兒（包括無腦、露腦畸形、腦膨出、全前腦畸形、腹裂、臍膨出和淋巴水囊瘤等）的平均頸部透明層厚度。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2 結(jié)果

2.1 孕早期彩超聯(lián)合頸部透明層檢查結(jié)果

14 000 名孕周11～13周+6產(chǎn)婦中，發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚（＞2.5 mm）占比10.35‰（145/14 000）。后期經(jīng)臨床或病理確診，實(shí)際異常胎兒包括無腦占比0.50‰（7/14 000），露腦畸形占比0.36‰（5/14 000），腦膨出占比0.14‰（2/14 000），全前腦畸形占比0.43‰（6/14 000），腹裂占比0.14‰（2/14 000），臍膨出占比0.50‰（7/14 000），淋巴水囊瘤占比1.50‰（21/14 000），平均頸部透明層厚度分別為（5.11±0.59）mm、（4.92±0.83）mm、（4.79±0.52）mm、（5.32±0.84）mm、（3.83±0.47）mm、（3.52±0.32）mm和（7.53±0.74）mm。妊娠結(jié)局：實(shí)際異常胎兒均被終止妊娠，見表1。

表1 11～13周產(chǎn)婦中實(shí)際異常胎兒一覽表[n（‰）]

2.2 正常胎兒與實(shí)際異常胎兒的頸部透明層厚度比較

14 000 名孕周11～13周+6產(chǎn)婦中，實(shí)際異常胎兒的平均頸部透明層厚度為（5.09±0.75）mm，大于正常胎兒的平均頸部透明層厚度（2.47±0.65）mm，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＜0.05）。

3 討論

胎兒畸形指胎兒某一器官或某部分存在形態(tài)、結(jié)構(gòu)缺陷，從胎兒發(fā)育之初即存在異常。胎兒解剖結(jié)構(gòu)通常在9～11周開始基本成形，且此后不會(huì)出現(xiàn)太大改變，加之胎兒器官亦于孕12周基本完成，故＞80%畸形胎兒會(huì)在此階段形成[4]。而孕早期篩查有利于及早發(fā)現(xiàn)胎兒存在先天畸形等異常情況，為作出終止妊娠、宮內(nèi)治療、保留胎兒至足月生產(chǎn)后治療等臨床決策提供參數(shù)依據(jù)。因此，孕11～13周篩查是發(fā)現(xiàn)畸形胎兒的重要手段之一。

彩超側(cè)重于觀察胎兒發(fā)育情況及大體結(jié)構(gòu)，而難以深層關(guān)注各部位結(jié)構(gòu)之間的比例關(guān)系[5]。而NT為胎兒頸背部肌膚層及筋膜層軟組織厚度，通過厚度值評(píng)估胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形概率[6]。一般來說，臨床將NT＞2.5 mm視為NT增厚，而NT厚度與胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)異常屬顯著正相關(guān)關(guān)系，因而臨床將NT增厚胎兒視作疑似異常，往往建議NT增厚產(chǎn)婦進(jìn)行后續(xù)排查，以盡早選擇或采取干預(yù)措施[7-8]。本研究結(jié)果顯示，14 000名11～13+6周產(chǎn)婦中，發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚（＞2.5 mm）占比10.35‰，后期經(jīng)臨床或病理確診，實(shí)際異常胎兒包括無腦畸形占比0.50‰（7/14 000），露腦畸形占比0.36‰，腦膨出占比0.14‰，全前腦畸形占比0.43‰，腹裂占比0.14‰，臍膨出占比0.50‰，淋巴水囊瘤占比1.50‰，平均頸部透明層厚度分別為（5.11±0.59）mm、（4.92±0.83）mm、（4.79±0.52）mm、（5.32±0.84）mm、（3.83±0.47）mm、（3.52±0.32）mm和（7.53±0.74）mm，妊娠結(jié)局：實(shí)際異常胎兒均被終止妊娠。實(shí)際異常胎兒的平均頸部透明層厚度為（5.09±0.75）mm，明顯大于正常胎兒的平均頸部透明層厚度（2.47±0.65）mm，（P＜0.05），有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。本研究隨訪結(jié)果發(fā)現(xiàn)，足月妊娠產(chǎn)婦均符合此前檢查結(jié)果，說明孕早期彩超聯(lián)合NT檢查均能有效篩查胎兒畸形，但由于彩超及NT檢查的側(cè)重點(diǎn)各有不同，故聯(lián)合篩查更利于明確胎兒畸形情況。值得一提的是，胎兒結(jié)構(gòu)篩查對(duì)儀器、醫(yī)生水平有很高要求，因而不同儀器分辨率、醫(yī)生醫(yī)學(xué)知識(shí)及經(jīng)驗(yàn)水平、檢查細(xì)致程度等均可影響孕早期產(chǎn)婦異常胎兒的檢出率[9-10]。

綜上所述，孕早期彩超聯(lián)合頸部透明層（NT）檢查可以有效對(duì)胎兒畸形進(jìn)行篩查，對(duì)胎兒畸形概率及其結(jié)構(gòu)分析具有重要臨床診斷價(jià)值。