孕11-13+6周產(chǎn)前篩查胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的臨床意義

康麗華　楊小花　曾雪玲　吳雅燕

摘要：目的：探討孕11-13+6周產(chǎn)前篩查胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的臨床意義。方法：選取我院2019年1月-2020年1月收治的200例行孕11-13+6周產(chǎn)前篩查的孕婦作為研究對(duì)象，通過(guò)產(chǎn)前篩查，探究其臨床意義。結(jié)果：200例孕婦中，通過(guò)孕11-13+6周產(chǎn)前篩查，共篩查出2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無(wú)腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比1.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯(lián)體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%，其篩查準(zhǔn)確率為92.30%（12/13）。200例孕婦中，共有187例孕婦屬于正常健康胎兒，其中13例胎兒存在嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常;13例胎兒均行引產(chǎn)，其中有2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無(wú)腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比1.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯(lián)體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%，1例開放性脊柱裂，占比0.5%。結(jié)論：孕婦孕11-13+6周產(chǎn)前行篩查胎兒，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，不僅能夠提供重要的遺傳學(xué)信息，還能盡早采取補(bǔ)救措施，提升優(yōu)生優(yōu)育率，減輕孕婦的痛苦和社會(huì)壓力。

關(guān)鍵詞：孕11-13+6周;產(chǎn)前篩查;胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形;臨床意義

中圖分類號(hào)：R445.1;R714.53文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：BDOI：10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.05

Clinical Significance of Prenatal Screening for Fetal Severe Structural Malformation at 11-13+6 Weeks of Gestation

KANG Li-hua， YANG Xiao-hua， ZENG Xue-ling， WU Ya-yan

（Department of Function， Maoming Maternal and Child Care Health Hospital， Guangdong 525000， China）

Abstract： Objective： To explore the clinical significance of prenatal screening for fetal severe structural malformations during 11-13+6 weeks of gestation. Methods： From January 2019 to January 2020， 200 pregnant women who underwent prenatal screening during 11-13+6 weeks of gestation were selected as the research objects， and their clinical significance was explored through prenatal screening. Results： Among 200 pregnant women， 2 cases were screened by prenatal screening at 11-13+6 weeks gestation， accounting for 1.0%. 2 cases were exposed to brain and had no brain， accounting for 1.0%; 3 cases had abnormal limbs， accounting for 1.5%; 2 cases had whole forebrain， accounting for 1.0%; 2 cases of conjoined twins， accounting for 1.0%; One patient had a single cavity heart， accounting for 0.5%， and the screening accuracy rate was 92.30%（12/13）. Among 200 pregnant women， 187 pregnant women belong to normal and healthy fetuses， and 13 of them have serious structural abnormalities; 13 fetuses were induced by labor， of which 2 cases were split abdomen， accounting for 1.0%; 2 cases were exposed to brain and had no brain， accounting for 1.0%; 3 cases had abnormal limbs， accounting for 1.5%; 2 cases had whole forebrain， accounting for 1.0%; 2 cases of conjoined twins， accounting for 1.0%; 1 case had single cavity heart， accounting for 0.5%， and 1 case had open spina bifida， accounting for 0.5%. Conclusion： Fetal screening before 11-13+6 weeks of pregnancy can find out the serious structural malformation of fetus in time， which can not only provide important genetic information， but also take remedial measures as soon as possible， improve the rate of eugenics， relieve the pain of pregnant women and improve social pressure.

Key words： Pregnancy 11-13+6 weeks; Prenatal screening; Severe structural malformation of fetus; Clinical significance

對(duì)于女性而言，妊娠分娩過(guò)程是一個(gè)艱辛且幸福的過(guò)程。在妊娠中期，孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)檢，篩查胎兒是否存在畸形。傳統(tǒng)的超聲篩查是在孕婦妊娠18-24周進(jìn)行，其主要目的在于排除胎兒畸形;隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，目前臨床上對(duì)于胎兒畸形的篩查提前至孕11-13+6周。這期間可以從胎兒的形態(tài)學(xué)角度觀察胎兒的生理結(jié)構(gòu)以及活動(dòng)狀況，直接測(cè)量各種參數(shù)，以及時(shí)評(píng)估胎兒是否存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常[1-3]。孕11-13+6周與各種染色體之間存在密切聯(lián)系，通過(guò)超聲篩查，能夠預(yù)測(cè)胎兒是否存在嚴(yán)重畸形，從而盡早采取措施，提升優(yōu)生優(yōu)育率[4-5]。選取200例孕婦作為本次研究樣本，孕11-13+6周行產(chǎn)前篩查，觀察篩查結(jié)果并對(duì)比妊娠結(jié)局，探究孕11-13+6周行產(chǎn)前篩查的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2019年1月-2020年1月200例行孕11-13+6周產(chǎn)前篩查的孕婦作為研究對(duì)象。年齡區(qū)間在20-42歲，平均年齡為（26.38±2.14）歲，孕周在11-13周，平均孕周為（12.03±0.06）周，胎兒頭臀長(zhǎng)為45-79mm，平均為（63.45±12.45）mm。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①孕婦均對(duì)本次研究知情，自愿參與本次研究;②意識(shí)清晰、無(wú)精神疾病史;③自然受孕。

排除標(biāo)準(zhǔn)：①宮內(nèi)死胎;②合并妊娠糖尿病、妊娠高血壓等并發(fā)癥;③拒絕參加。

1.2 方法

協(xié)助孕婦采取仰臥位，在腹部涂抹耦合劑，隨后使用彩色多普勒超聲診斷儀（型號(hào)：Philips IU22、 Philips HD15），探頭頻率控制在2-8MHz，對(duì)孕婦腹中胎兒進(jìn)行探查，依次觀察胎兒的頭顱、頸部、心臟、腹部、四肢等，對(duì)于疑似畸形的器官，應(yīng)重點(diǎn)進(jìn)行探查。

1.3 觀察指標(biāo)

在研究結(jié)束后，將孕婦篩查結(jié)果統(tǒng)計(jì)記錄。同時(shí)跟蹤研究組孕婦的妊娠結(jié)局。

2 結(jié)果

2.1 妊娠結(jié)局

200例孕婦中，有171例孕婦屬于正常健康胎兒，13例胎兒存在嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常。13例胎兒均行引產(chǎn)，其中有2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無(wú)腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比1.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯(lián)體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%，1例開放性脊柱裂，占比0.5%。

2.2 超聲篩查結(jié)果

200例孕婦中，通過(guò)孕11-13+6周產(chǎn)前篩查，共篩查出2例腹裂，占比1.0%;2例露腦、無(wú)腦，占比1.0%;3例肢體異常，占比3.5%;2例全前腦，占比1.0%;2例聯(lián)體雙胎，占比1.0%;1例單腔心，占比0.5%。其篩查準(zhǔn)確率為92.30%（12/13）。

3 討論

分娩是女性人生歷程中必不可少的一個(gè)階段，也是正常的生理過(guò)程。隨著國(guó)家生育政策的放開，全面二孩政策的實(shí)施，臨床上接收的孕婦人數(shù)不斷增多，人們的產(chǎn)前篩查意識(shí)提升，孕早期超聲篩查在臨床上運(yùn)用廣泛[6-8]。超聲大排畸是指使用彩色多普勒超聲診斷儀對(duì)孕婦腹中胎兒進(jìn)行重大畸形診斷的一種無(wú)創(chuàng)性檢查方法，也是對(duì)孕中期胎兒系統(tǒng)性超聲篩查的一種簡(jiǎn)稱。臨床醫(yī)生認(rèn)為最佳超聲大排畸時(shí)間是孕18-24周，孕18-24周胎兒大部分器官機(jī)構(gòu)發(fā)育完善，胎兒大小適中，宮腔內(nèi)空間較大，此階段進(jìn)行超聲檢查，能夠清晰探查到胎兒的情況，有利于大排畸的準(zhǔn)確性[9-10]。大排畸主要檢查胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育情況。按照國(guó)家衛(wèi)健委規(guī)定，篩查分為六大類畸形：無(wú)腦兒、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腦膨出、單腔心、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良[11-12]。此外，還可以通過(guò)超聲篩查嚴(yán)重唇裂、水腫胎、腦積水、先天性心臟病等胎兒畸形。

隨著二胎政策的放開，臨床上對(duì)于超聲大排畸篩查提前至孕11-13+6周。此期間可以從胎兒的形態(tài)學(xué)角度觀察胎兒的生理結(jié)構(gòu)以及活動(dòng)狀況，直接測(cè)量各種參數(shù)，以及時(shí)評(píng)估胎兒是否存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常[13]。孕婦妊娠12周時(shí)，胎兒的多個(gè)主要器官已經(jīng)發(fā)育形成，以往臨床至妊娠18-24周行超聲篩查，以判斷胎兒是否存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形。隨著近年來(lái)超聲檢查設(shè)備以及健康意識(shí)的提升，孕早期行超聲檢查得到了廣大學(xué)者以及孕婦的重視[14]。參考國(guó)內(nèi)資料[15]，約有40.8%的胎兒畸形可于孕早期進(jìn)行診斷，且檢出率與孕中期相似。孕11-13+6周時(shí)，胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)正在發(fā)育過(guò)程中，腦泡分化已完成，正常胎兒的腦中線完整、脈絡(luò)叢充滿兩側(cè)側(cè)腦室，呈現(xiàn)典型“蝴蝶征”，故而可于孕11-13+6周排除胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形[16]。在孕11周以前胎兒的心臟、肢體以及各器官均體積較小，發(fā)育不完全、顯示不清楚，無(wú)法準(zhǔn)確判斷是否存在畸形。而孕11-13+6周時(shí)，胎兒的心臟體積發(fā)育以及腹部、肢體初步成形，各個(gè)血管之間的連接關(guān)系部分在超聲下可顯示，進(jìn)而可對(duì)其心臟、肢體以及腹部等進(jìn)行篩查。

結(jié)合本次研究中的數(shù)據(jù)，200例孕婦中，通過(guò)孕11-13+6周產(chǎn)前篩查，共篩查出2例腹裂、2例露腦、無(wú)腦、3例肢體異常、2例全前腦、2例聯(lián)體雙胎、1例單腔心，其篩查準(zhǔn)確率為92.30%（12/13）;跟蹤200例孕婦的妊娠結(jié)局，13例篩查出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常的孕婦，均采取引產(chǎn)手術(shù)，與引產(chǎn)結(jié)果進(jìn)行對(duì)比，其中13例胎兒存在嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常;13例胎兒均行引產(chǎn)，2例腹裂、2例露腦、無(wú)腦、3例肢體異常、2例全前腦、2例聯(lián)體雙胎、1例單腔心、1例開放性脊柱裂。根據(jù)李惠蘭等（2018）[17]研究，孕13-18周行超聲篩查，是篩查胎兒肢體結(jié)構(gòu)異常最佳時(shí)期，孕19-24周是篩查胎兒腳掌結(jié)構(gòu)異常的最佳時(shí)期。本文中，所有孕婦均于孕11-13+6周進(jìn)行篩查，其中1例開放性脊柱裂胎兒于該階段未診斷。有研究資料指出，孕早期胎兒的脊柱裂無(wú)法進(jìn)行有效診斷，僅可判斷為高危，隨著孕周的增加，可以進(jìn)行超聲探查。但是對(duì)于不典型的脊柱裂，也存在一定的誤診風(fēng)險(xiǎn)，故而在孕早期進(jìn)行篩查后，應(yīng)于孕中期再次進(jìn)行篩查。超聲檢查作為一種間接的檢查方法，在篩查過(guò)程中，其診斷準(zhǔn)確性受到胎兒體位、羊水量、孕婦腹壁厚度等因素影響，導(dǎo)致篩查準(zhǔn)確率無(wú)法達(dá)到100%，故而在臨床實(shí)際過(guò)程中，應(yīng)綜合考慮影響因素，提升篩查準(zhǔn)確率[18]。

綜上所述，孕婦孕11-13+6周產(chǎn)前行篩查胎兒，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，不僅能夠提供重要的遺傳學(xué)信息，還能盡早采取補(bǔ)救措施，提升優(yōu)生優(yōu)育率，減輕孕婦的痛苦和社會(huì)壓力。

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