1例1號(hào)染色體片段移位并1號(hào)和18號(hào)染色體易位病例報(bào)道

朱玉娟 鐘小林 鄭秀惠

(陸軍軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院 婦產(chǎn)科，重慶 400042)

1 資料與方法

1.1 病例資料 男性，33歲，因婚后10個(gè)月未避孕女方未懷孕，夫婦雙方于中國人民解放軍陸軍特色醫(yī)學(xué)中心生殖中心就診。查體：身高168cm，體重65kg，第二性征正常，外陰發(fā)育正常，雙側(cè)睪丸大小約15cm，附睪無腫大，輸精管未觸及結(jié)節(jié)。2018年精液常規(guī)結(jié)果：精液量3.0ml，精子濃度100萬，PR1%。后于其他醫(yī)院精液檢查結(jié)果為無精癥。復(fù)查精液離心后每視野可見0～1條精子。初步診斷為男性不育癥、隱匿性精子癥。染色體核型結(jié)果顯示為異常核型：46,XY,ins(1)(p22q21q25),t(1;18)(q25;q11.2)，其染色體核型分析見圖1。

圖1 染色體核型分析圖

1.2 外周血染色體核型分析 用5ml無菌注射器加入新鮮肝素抗凝外周血35滴接種于外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基中，置于37°恒溫培養(yǎng)箱培養(yǎng)72小時(shí)，用1ml無菌注射器加入40ug/ml秋水仙素4滴于1.5h后收獲、制片、G顯帶，計(jì)數(shù)20個(gè)，核型分析5個(gè)，核型描述按照《人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名國際體制》(ISCN2016)。

2 討論

染色體移位[1]是指某一條染色體同時(shí)發(fā)生3處斷裂，其中一個(gè)片段插入到另一個(gè)斷裂處重接，3個(gè)斷裂點(diǎn)可發(fā)生在1臂或2臂，其方向可順向或反向重接。如果夫婦一方為順向移位攜帶者，則可形成正常配子、移位配子、部分缺失、部分重復(fù)配子；如果夫婦一方為反向移位攜帶者，在減數(shù)分裂種則將形成正常配子、移位配子、雙著絲粒斷片、無著絲粒片段以及部分重復(fù)或缺失的配子；這些配子與正常配子相結(jié)合可形成正常、移位攜帶、部分單體、部分三體的后代，因此必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該患者為1號(hào)染色體長臂及短臂發(fā)生3處斷裂，長臂部分片段插入短臂斷裂處，曾有報(bào)道[2]過1例1號(hào)缺失-插入遺傳家族的生育，其族中一男性攜帶者婚后其妻前兩次懷孕經(jīng)產(chǎn)前診斷后均為部分重復(fù)、部分缺失，流產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)胚胎均表現(xiàn)為多處畸形。

相互易位[1]是指2條染色體各發(fā)生一處斷裂，而后變位重接而形成的2條結(jié)構(gòu)重排的染色體。一般認(rèn)為相互易位攜帶者在生殖細(xì)胞形成時(shí)可形成18種配子，其中僅有1種是正常配子，1種是平衡易位配子，其余16種都是不平衡的，與正常配子形成的合子種，16/18都將形成單體、或部分單體、三體或部分三體，從而導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或畸形，只有1/18是易位攜帶者，1/18是正常，因此也必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

此患者同時(shí)具有2種1號(hào)染色體移位，及1號(hào)和18號(hào)染色體相互易位，此種染色體核型少見報(bào)道，理論上將會(huì)比單純移位和單純相互易位患者產(chǎn)生更多種復(fù)雜類型的配子，其中異常配子的比例也越高，如若其妻子懷孕則必須要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。