兒童孤獨(dú)癥譜系障礙

孫浩

如果你喜歡達(dá)斯汀霍夫曼或者湯姆克魯斯，那么你一定不會(huì)錯(cuò)過(guò)他們的那部經(jīng)典之作《雨人》，電影的男主角叫做雷蒙，他寡言少語(yǔ)，有著奇特的習(xí)慣：喜歡坐在同一張椅子上就餐，每餐都不能缺少一些特定食品，不喜歡乘坐飛機(jī)，卻能精確說(shuō)出近幾年空難發(fā)生的時(shí)間、地點(diǎn)，同時(shí)他又具有驚人的記憶力：可以很快記住來(lái)自電話本上從A到G的所有電話號(hào)碼，對(duì)于灑落地板上的牙簽，看過(guò)一眼后馬上說(shuō)出數(shù)目，他不諳世事，卻具有驚人的天賦，這到底是什么原因呢？原來(lái)他是患有一種疾病——孤獨(dú)癥譜系障礙。

孤獨(dú)癥譜系障礙一般在兒童期發(fā)病，是以社會(huì)交往障礙、語(yǔ)言交流障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的疾病，其突出的表現(xiàn)是社會(huì)交往障礙。該病一般在嬰幼兒期發(fā)病，多發(fā)生在36月前，主要表現(xiàn)有以下幾點(diǎn)：1.社會(huì)交往障礙：患兒聽(tīng)力功能正常，喜歡獨(dú)自玩耍，不能跟其他人合作，對(duì)父母的指令多數(shù)常常充耳不聞;患兒缺乏與他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對(duì)視，不愿意與人互動(dòng)，不炫耀、不交流。與父母之間似乎缺乏安全的依戀性情感關(guān)系或是表現(xiàn)為延遲的依戀，不喜歡擁抱，在運(yùn)用軀體語(yǔ)言方面也同樣落后，較少運(yùn)用點(diǎn)頭或搖頭表示同意或拒絕，該害怕時(shí)不害怕，不該害怕時(shí)會(huì)害怕，通常不怕陌生人;很少主動(dòng)尋求父母的關(guān)愛(ài)或安慰;缺乏正常的交往方式和技巧，極少微笑、難以與人相處;不會(huì)猜測(cè)別人的想法;不能參與角色扮演和模仿性游戲。2.語(yǔ)言發(fā)育交流障礙：多數(shù)孤獨(dú)癥譜系障礙患兒語(yǔ)言發(fā)育落后是就診的主要原因。2歲甚至3歲時(shí)還不會(huì)說(shuō)話，或者在正常的語(yǔ)言發(fā)育后，又出現(xiàn)語(yǔ)言倒退;部分患兒具備語(yǔ)言能力甚至語(yǔ)言過(guò)多，但其語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)，表現(xiàn)為無(wú)意義、重復(fù)刻板的語(yǔ)言，會(huì)有鸚鵡式模仿語(yǔ)言，或是自言自語(yǔ)、聽(tīng)不懂或無(wú)意義的語(yǔ)言;患兒語(yǔ)言內(nèi)容單調(diào)，人稱代詞不分，常難以理解。3.狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為：孤獨(dú)癥譜系障礙患兒會(huì)對(duì)某些特別的物件或活動(dòng)表現(xiàn)出超乎尋常的興趣，并因此而表現(xiàn)出重復(fù)、刻板的行為或動(dòng)作，例如看手、轉(zhuǎn)圈、搖晃、玩弄開(kāi)關(guān)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木拼圖、撕紙、看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)等，會(huì)有重復(fù)刻板語(yǔ)言，有強(qiáng)迫行為，例如睡眠時(shí)間、回家的路線、吃飯的座位要固定，對(duì)某些物件或事情不尋常興趣，例如只喜歡觀看同一電視節(jié)目新聞聯(lián)播，有時(shí)會(huì)特別依戀某一物件等。除了以上三類主要表現(xiàn)外還會(huì)有其它一些表現(xiàn)：4.智力異常，包括智力低下或智力超常，智力超常會(huì)有優(yōu)秀機(jī)械記憶力、音樂(lè)、繪畫和藝術(shù)能力、科學(xué)領(lǐng)域的興趣和能力，少數(shù)在某一或幾方面有特殊能力。5.感覺(jué)異常：常見(jiàn)痛覺(jué)遲鈍現(xiàn)象;本體感覺(jué)方面也顯得特別，例如喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)，運(yùn)動(dòng)一般十分靈活;聽(tīng)知覺(jué)敏感，喜愛(ài)某些聲音，對(duì)另一些聲音特別恐懼;視覺(jué)異常，對(duì)特別圖象的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視。6.大多數(shù)患兒表現(xiàn)為明顯的多動(dòng)和注意力分散。此外，發(fā)脾氣、攻擊、自殘等行為也較常見(jiàn)，孤獨(dú)癥譜系障礙早期也會(huì)有一些表現(xiàn)，尤其是非言語(yǔ)溝通能力的表現(xiàn)，較少出現(xiàn)異常刻板行為。例如6個(gè)月后不能被逗樂(lè)，眼睛很少注視人;10個(gè)月時(shí)對(duì)叫自己名字沒(méi)反應(yīng);12個(gè)月時(shí)對(duì)于言語(yǔ)指令沒(méi)有反應(yīng)，沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ);16個(gè)月不出現(xiàn)語(yǔ)言，不理睬別人;18個(gè)月時(shí)不會(huì)用手指指物。

孤獨(dú)癥譜系障礙的病因及發(fā)病機(jī)制至今仍未研究清楚，但是可以肯定的是遺傳因素有重要作用，遺傳因素并不是說(shuō)父母患病就會(huì)遺傳給孩子，因?yàn)樗皇菃位蜻z傳性疾病，可能與多基因位點(diǎn)遺傳突變，大片段基因重復(fù)與缺失有關(guān)，但是往往有家族聚集性，同胞的患病率遠(yuǎn)高于一般人群。至于其他因素：例如環(huán)境、疫苗、自身免疫等均有不確定性。

許多家長(zhǎng)對(duì)于這個(gè)疾病談虎色變，覺(jué)得是不治之癥，誠(chéng)然，該病的確在兒童致殘?jiān)蛑懈呔邮孜?，發(fā)病率也在逐年升高，但是越來(lái)越多的研究顯示，早期干預(yù)可以顯著改善患兒癥狀，在正規(guī)的康復(fù)機(jī)構(gòu)采用以教育和訓(xùn)練為主方法，可以增加患兒學(xué)習(xí)和生活的能力，使他們逐漸融入社會(huì)，提高生活質(zhì)量，所以作為家長(zhǎng)一定要早期發(fā)現(xiàn)，早作診斷，才可以獲得早期治療的機(jī)會(huì)。

最后回答我們最關(guān)心的問(wèn)題，孤獨(dú)癥譜系障礙可以痊愈嗎？最近有研究表明，答案是確定的，可以痊愈，痊愈率在3%～15%，而早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)、行為干預(yù)、家庭積極參與等因素是實(shí)現(xiàn)痊愈的有利因素。

（作者單位：山西省兒童醫(yī)院兒內(nèi)綜合科）