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    產(chǎn)前超聲診斷Cantrell綜合征

    2021-04-17 05:19:34趙媛紀(jì)學(xué)芹丁莉莉夏艷吳陽張思敏
    關(guān)鍵詞:胸骨心包腹壁

    趙媛,紀(jì)學(xué)芹*,丁莉莉,夏艷,吳陽,張思敏

    1.寧夏回族自治區(qū)婦幼保健院(寧夏兒童醫(yī)院)超聲醫(yī)學(xué)科,寧夏銀川 750000;2.寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院超聲功能部,寧夏銀川750000; *通訊作者 紀(jì)學(xué)芹 17398441230@163.com

    Cantrell綜合征是一種罕見的先天性發(fā)育異常,新生兒發(fā)病率約為0.055‰[1]。Cantrell綜合征包括體外心、胸骨下部缺損、前膈缺損、心包缺陷、臍上高位的腹壁缺損5類畸形,患兒常合并心內(nèi)畸形。Cantrell綜合征患兒常由于心臟及腹內(nèi)器官嚴(yán)重異位引發(fā)呼吸困難、心力衰竭、感染甚至猝死等,預(yù)后較差。產(chǎn)前超聲可在孕期發(fā)現(xiàn)位于體腔外的心臟而行進一步診斷。既往報道的Cantrell綜合征的診斷多集中于中孕期或晚孕期,本研究擬分析Cantrell綜合征的超聲特征,為產(chǎn)前超聲診斷提供依據(jù)。

    1 資料與方法

    1.1 研究對象 收集2017年1月—2020年1月寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)前超聲篩查擬診為Cantrell綜合征病例。納入標(biāo)準(zhǔn):①單胎妊娠;②超聲圖像清晰;③孕婦無高血壓、糖尿病、心臟病等合并癥。根據(jù)隨訪結(jié)果排除誤診病例。所有患者均知情同意。

    1.2 儀器與方法 采用GE Volusion E8 彩色多普勒超聲儀,頻率4.0~6.0 MHz,按照早孕期及中孕期篩查標(biāo)準(zhǔn)檢查胎兒,重點觀察胎兒心臟位置、前胸壁及腹壁連續(xù)性、膈肌連續(xù)性、心包及心臟結(jié)構(gòu)。當(dāng)胎兒心臟部分或全部位于胸腔外、前胸壁缺損、膈肌前緣缺損、心包缺陷、高位腹裂或臍膨出時,則擬診為胎兒Cantrell綜合征。

    1.3 圖像分析 由2名經(jīng)驗豐富的副主任及以上醫(yī)師采用盲法閱片。診斷后依次進行臨床咨詢及染色體檢查,并隨訪至胎兒出生或引產(chǎn)。經(jīng)患者知情同意,將產(chǎn)前超聲結(jié)果與引產(chǎn)后標(biāo)本對照,分析產(chǎn)前超聲圖像。

    2 結(jié)果

    2.1 病理結(jié)果 產(chǎn)前擬診Cantrell綜合征胎兒9例,其中3例失訪,6例引產(chǎn)。引產(chǎn)后5例證實診斷,1例為肢體-體壁綜合征誤診。最終納入產(chǎn)前超聲診斷并追蹤證實的5例Cantrell綜合征,孕婦年齡21~32歲,診斷孕周13+4~26+3周。其中4例進行病理檢查,1例拒絕病理檢查進行大體標(biāo)本外觀檢查,結(jié)果見表1。

    表1 5例Cantrell綜合征胎兒畸形特征

    2.2 產(chǎn)前超聲表現(xiàn) ①心臟異位:5例胎兒心臟不同程度異位至胸腔外,3例心尖及部分心臟呈瘤樣向胸壁前外側(cè)膨出,2例全部心臟向胸壁外膨出,動態(tài)觀察時可見搏動(圖1、2)。彩色多普勒及脈沖多普勒模式下心腔內(nèi)可見血流信號及頻譜,頻譜未見明顯異常。②前胸腹壁缺損:5例均可見不同程度的臍上高位缺損,心臟膨出的體積隨前胸壁缺損的程度不同而不同。5例腹壁缺損均為臍膨出,其中膨出的心尖及心臟組織3例異位至臍膨出物包塊內(nèi),2例異位至羊水內(nèi)。③膈肌缺損:1例膈肌前緣可見回聲連續(xù)性中斷,早孕期病例中膈肌情況顯示不清。④心包:1例未見壁層心包,早孕期病例中心包情況難以顯示。⑤合并心內(nèi)畸形:3例為室間隔缺損,1例合并法洛四聯(lián)癥,1例合并左心室憩室。

    圖1 女,23歲,孕13+5 周,Cantrell綜合征,包括部分心臟異位至臍膨出物內(nèi)、室間隔缺損、高位臍膨出、胸骨下緣缺損、膈肌前緣缺損、頸部水囊瘤、靜脈導(dǎo)管a 波反向、單臍動脈。部分心臟位于胸腔外,位于臍膨出物內(nèi)(A);胸腹壁缺損,部分心臟向胸腔外膨出(箭),心臟下方的膨出物為大部分肝臟及部分腸管,表面見包膜包裹,頸部見水囊瘤(B);切開膨出物表面包膜后,打開胸壁,充分暴露心臟(箭),其下方為肝臟組織(C)

    圖2 女,29歲,孕26+3 周,Cantrell綜合征,包括體外心臟、室間隔缺損、高位臍膨出、胸骨缺損、膈肌前緣缺損、心包缺如、右足內(nèi)翻。心臟全部位于胸腔外,暴露于羊水中(A);胎兒胸腹壁缺損,心臟全部位于體腔外(箭),心臟下方的膨出物為部分肝臟及部分腸管,表面見包膜包裹(B);右足內(nèi)翻(C)

    3 討論

    3.1 Cantrell綜合征的胚胎發(fā)育及分型 既往研究認(rèn)為Cantrell綜合征是由于受孕后14~18 d 中線胚胎組織發(fā)育異常所致[2]。橫膈及心包缺損緣于橫膈膜發(fā)育不全;胸壁和腹壁缺損則是由于中胚層結(jié)構(gòu)的遷移受損所致[3]。Cantrell綜合征典型超聲表現(xiàn)的主要標(biāo)志是與心異位相關(guān)的臍膨出,分為完全型和不完全型:①5種畸形同時存在診斷為完全型Cantrell綜合征,此型較為罕見;②4種畸形(須包括心內(nèi)畸形和腹壁缺損)考慮為Cantrell綜合征;③4種以下不同組合畸形(須包括胸骨異常)為不完全型Cantrell綜合征,此型較多見。

    3.2 Cantrell綜合征的超聲表現(xiàn) 產(chǎn)前超聲是診斷Cantrell綜合征最常用、有效的檢查方法,其超聲表現(xiàn)包括,①體外心:表現(xiàn)為部分甚至整個心臟向胸腔外膨出。本組3例部分心臟呈瘤樣向胸壁前外側(cè)膨出,2例全部心臟向胸壁外膨出。Cantrell綜合征常因胎兒心臟位于胸腔外而發(fā)現(xiàn),這一征象為本病的特征性表現(xiàn)。超聲觀察到心臟部分或全部突出于前胸壁外即可診斷體外心。此征象較易觀察,在11~13+6周時即可清晰顯示。②臍上高位的腹壁缺損:包括最常見的臍膨出、臍疝,需與生理性中腸疝鑒別。生理性中腸疝通常在胎兒12 周前存在,且直徑應(yīng)<7 mm[4]。③胸骨缺損:表現(xiàn)為從胸骨柄的一個簡單缺口到整個胸骨的缺失。本組1例為胸骨下段胸骨裂,其余為不同程度的胸骨缺損。④橫膈膜腹側(cè)缺損:表現(xiàn)為膈肌前部半月形缺損。⑤心包缺損:表現(xiàn)為心包壁層缺如。胸骨及膈肌前緣缺損情況有時在超聲中難以直接診斷,但可通過心臟由胸腔疝出至膈水平以下這一間接征象判斷。本組研究均存在這一征象。

    Cantrell綜合征常合并心內(nèi)畸形,最常見的類型為心室和心房缺損,其次是法洛四聯(lián)癥和左心室憩室。近年也有大動脈轉(zhuǎn)位和單側(cè)心室畸形報道[5-7]。本組伴發(fā)的心內(nèi)畸形分別為法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損,但早孕期心臟體積小,對心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形的診斷準(zhǔn)確率較低。合并的心外畸形包括顱面缺損和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常(唇腭裂、全前腦、腦膨出、腦積水、顱裂),肢體缺損(畸形足、脛骨或橈骨缺失),腹腔器官缺損(膽囊發(fā)育不全、多脾),腎臟異常(單側(cè)腎缺如)等[8-10]。本研究納入患兒分別合并頸部水囊瘤、單臍動脈、足內(nèi)翻、露腦畸形、脊柱側(cè)彎、肺發(fā)育不良、手缺如等。

    產(chǎn)前應(yīng)用三維容積超聲可對胎兒體表進行直觀成像,并準(zhǔn)確測量不規(guī)則器官的體積,提高胎兒畸形診斷率。Cantrell綜合征時,三維超聲有助于異位心臟及腹壁缺損所致腹腔內(nèi)容物的立體顯示、測量異位心臟的體積、前腹壁缺損所致突出腹腔內(nèi)容物的體積等。

    3.3 鑒別診斷及預(yù)后 Cantrell綜合征需與以下疾病鑒別:①泄殖腔外翻是由于胚胎時期,胎兒下腹尾部包卷異常,主要表現(xiàn)為無膀胱無生殖器、下腹壁缺損、臍膨出及腸管外翻等。②肢體-體壁綜合征是由于前腹壁關(guān)閉失敗,有明顯的脊柱側(cè)凸、臍帶極短、廣泛前側(cè)腹部裂、肢體畸形、羊膜絨毛膜不融合等多種畸形,其中脊柱側(cè)凸合并腹壁缺損是其特征性改變,95%有肢體畸形。③羊膜帶綜合征的形成原因是羊膜破裂產(chǎn)生纖維束,與胎兒纏繞粘連,造成胎兒肢體節(jié)段或器官分裂。

    Cantrell綜合征多數(shù)為散發(fā),無家族傾向性及遺傳性。在三倍體胎兒、尤其在18-三體或X 連鎖染色體胎兒中有相關(guān)報道。本研究僅1例行染色體檢查,未見異常。本病預(yù)后差,與異位心類型、合并心內(nèi)及心外畸形、前胸腹壁缺損的嚴(yán)重程度相關(guān),死因包括猝死、心臟破裂、心衰及心律失常等[11]。本組5例均于診斷后引產(chǎn)。

    Cantrell綜合征是一種復(fù)雜、罕見的畸形。臍上高位前腹壁缺損及體外心同時存在為本病的特征性表現(xiàn),目前產(chǎn)前超聲檢查最早在孕早期(孕11~13+6周)可發(fā)現(xiàn)并診斷。早孕期篩查對早期發(fā)現(xiàn)并診斷Cantrell綜合征有重要臨床意義。

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