胎兒顏面部畸形超聲特征及與超聲軟指標(biāo)的相關(guān)性分析

王雪

（遼寧省遼陽(yáng)市第二人民醫(yī)院超聲科，遼寧 遼陽(yáng) 111000）

顏面部畸形是先天畸形的一種，包括鼻、皮膚、耳、眼睛、小下頜及口唇畸形等類(lèi)型，可導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)重大疾病，并有一定致死率[1]。而少數(shù)存活患兒面部美觀程度可受到影響，對(duì)患兒未來(lái)學(xué)習(xí)、社交與工作均有負(fù)面影響。顏面部畸形的發(fā)病機(jī)制暫不明確，可能與胚胎在母體子宮發(fā)育過(guò)程中的結(jié)構(gòu)異常及染色體異常有關(guān)，可對(duì)新生兒出生質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。為實(shí)施優(yōu)生優(yōu)育工作，于妊娠期對(duì)胎兒進(jìn)行顏面部檢查尤為必要。超聲檢查是篩查胎兒畸形的有效工具，其操作簡(jiǎn)單、重復(fù)利用性好，有助于提前做好補(bǔ)救措施，通過(guò)引產(chǎn)降低畸形胎兒分娩率，減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)[2-3]?；诖?，本研究回顧性分析產(chǎn)前檢查的250名孕婦的臨床資料，進(jìn)一步探討胎兒顏面部畸形超聲特征與超聲軟指標(biāo)的相關(guān)性，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2018年1月至2019年1月在本院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的250 名孕婦的臨床資料，年齡22～47 歲，平均年齡（30.68±5.24）歲；體重指數(shù)（body mass index，BMI）18～23 kg/m2，平均BMI（21.31±1.64）kg/m2；孕次：1 次111例，2次106例，3次33例。

1.2 納入及排除標(biāo)準(zhǔn) 納入標(biāo)準(zhǔn)：均為單胎；積極配合超聲檢查。排除標(biāo)準(zhǔn)：合并死胎者；合并母體血液或免疫性疾病者；合并異位妊娠、稽留流產(chǎn)者。

1.3 方法 均進(jìn)行二維超聲及四維超聲檢查，儀器選用飛利浦公司生產(chǎn)的EPIQ7型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為1～6 MHz。孕婦取平臥位，腹部完全暴露，將探頭置于孕婦腹部，采用連續(xù)追蹤法對(duì)胎兒進(jìn)行二維超聲檢查，進(jìn)行橫切面、縱切面、斜面等各個(gè)方向的掃描檢查，觀察其脊柱、胸腹腔、骨骼、四肢結(jié)構(gòu)及胎盤(pán)羊水情況。常規(guī)掃描后，切換至四維超聲模式，將探頭置于敏感區(qū)域，模式切換為表面光滑模式，調(diào)整超聲掃描的維度和角度，以獲得清晰超聲圖像，當(dāng)屏幕中出現(xiàn)胎兒立體圖像時(shí)，緩慢移動(dòng)探頭，采集靜態(tài)及動(dòng)態(tài)圖像。對(duì)可疑之處，仔細(xì)觀察，記錄影像特征。對(duì)于一次檢查難以確診的孕婦，可進(jìn)行重復(fù)檢查。所有圖像均由科室2名高資歷主治醫(yī)生及副主任醫(yī)生進(jìn)行綜合診斷。

1.4 觀察指標(biāo) 以孕婦妊娠結(jié)局或引產(chǎn)得到的結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，評(píng)估超聲診斷價(jià)值。記錄胎兒顏面部畸形狀況，進(jìn)行分類(lèi)統(tǒng)計(jì)，于孕16～24 周進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取15～20 mL 羊水，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。于產(chǎn)前抽取孕婦空腹靜脈血，采用DNA測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒外周血漿中游離DNA，與孕婦外周血漿中游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，分析胎兒是否有染色體異常性疾病。分析不同類(lèi)型胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度，分析胎兒顏面部畸形超聲特征及與NT厚度的相關(guān)性。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 24.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料用[n（%）]表示，比較采用χ2檢驗(yàn)，多組間比較采用方差檢驗(yàn)，胎兒顏面部畸形超聲特征及與NT 厚度的相關(guān)性采用Pearson 相關(guān)性分析，以P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲診斷 經(jīng)妊娠結(jié)局或引產(chǎn)結(jié)果證實(shí)，250 例胎兒中顏面部畸形16 例，無(wú)顏面部畸形234 例；經(jīng)二維超聲診斷證實(shí)，250例胎兒中顏面部畸形17例，無(wú)顏面部畸形233例，診斷準(zhǔn)確度為97.20%（243/250）；經(jīng)四維超聲診斷證實(shí)，250例胎兒中顏面部畸形16 例，無(wú)顏面部畸形234 例，診斷準(zhǔn)確度為98.40%（246/250）；經(jīng)聯(lián)合診斷證實(shí)，250例胎兒中顏面部畸形16 例，無(wú)顏面部畸形234 例，診斷準(zhǔn)確度為99.20%（248/250）；二維超聲聯(lián)合四維超聲診斷的準(zhǔn)確度略高于二維超聲及四維超聲單項(xiàng)診斷，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=1.810、0.169，P=0.093、0.411），見(jiàn)表1。

表1 超聲診斷胎兒顏面部畸形的結(jié)果Table 1 Results of ultrasound diagnosis of fetal facial deformities

2.2 胎兒NT 厚度 250 例胎兒中，有9 例單純顏面部異常胎兒，有7例顏面部異常合并其他異常胎兒，有42例顏面部正常但染色體異常胎兒，有192 例顏面部及染色體正常胎兒。不同類(lèi)型胎兒NT 厚度比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見(jiàn)表2。

表2 胎兒NT厚度（±s，mm）Table 2 Fetal NT thickness(±s,mm)

表2 胎兒NT厚度（±s，mm）Table 2 Fetal NT thickness(±s,mm)

類(lèi)型顏面部及染色體正常胎兒?jiǎn)渭冾伱娌炕翁侯伱娌空５旧w異常胎兒顏面部畸形合并其他異常胎兒F值P值例數(shù)192 9 42 7 NT厚度1.29±0.16 1.81±0.39 1.97±0.42 3.29±1.62 115.388 0.000

2.3 胎兒顏面部畸形與NT 厚度的相關(guān)性 胎兒顏面部畸形與NT厚度呈正相關(guān)（r=0.574，P=0.000）。

3 討論

胎兒顏面部畸形發(fā)生于胎兒發(fā)育過(guò)程中，可對(duì)胎兒未來(lái)成長(zhǎng)及發(fā)育產(chǎn)生影響，并可引起心理或精神障礙，有致命性危害。該病的發(fā)病因素較為復(fù)雜，與機(jī)械性因素、內(nèi)分泌因素、病毒感染、營(yíng)養(yǎng)因素缺乏、藥物及遺傳因素均有關(guān)。近年來(lái)，隨著診斷技術(shù)的提高，胎兒顏面部畸形的檢出率升高[4]。目前多數(shù)醫(yī)院均會(huì)進(jìn)行胎兒畸形篩查，以及早檢出顏面部畸形胎兒，幫助家屬做好心理準(zhǔn)備，或及時(shí)進(jìn)行流產(chǎn)，減輕家屬心理傷害及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前最常用于篩查胎兒畸形的方法為影像學(xué)檢查，受胎兒較小、體位異常、羊水過(guò)少、肢體遮擋等因素影響，可出現(xiàn)漏診及誤診。其中超聲檢查價(jià)格低廉，診斷價(jià)值較高，孕婦接受度高，可利用人體對(duì)超聲波的反射形成圖像，對(duì)胎兒的影響較小，可重復(fù)多次使用[5]。

崔詠梅等[6-7]研究結(jié)果顯示，采用二維超聲聯(lián)合四維超聲診斷胎兒畸形的準(zhǔn)確度較高，且對(duì)體表畸形有診斷優(yōu)勢(shì)，有助于降低畸形胎兒出生率。本研究結(jié)果顯示，聯(lián)合診斷的準(zhǔn)確度略高于二維超聲及四維超聲診斷，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，不同類(lèi)型胎兒NT 厚度比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），胎兒顏面部畸形與NT 厚度呈正相關(guān)，表明采用超聲進(jìn)行胎兒顏面部畸形篩查具有較高診斷價(jià)值，NT 增厚與胎兒顏面部畸形有關(guān)。二維超聲是產(chǎn)前診斷的常規(guī)手段，其具有診斷快速、方便等優(yōu)勢(shì)。但二維超聲僅可提供檢查部位的斷面圖像，而缺乏對(duì)病灶立體圖像的顯示，對(duì)胎兒畸形的診斷符合度較低，尤其是對(duì)于孕早期的孕婦，更易出現(xiàn)漏診、誤診，難以滿(mǎn)足產(chǎn)前篩查需求[8]。四維超聲技術(shù)是超聲檢查的新技術(shù)，可提供三維立體動(dòng)態(tài)影像，較好顯示胎兒體表、四肢、面部，有助于從多維度、多角度觀察胎兒有無(wú)異常，結(jié)果更為直觀準(zhǔn)確，對(duì)提高診斷準(zhǔn)確度有重要意義[9]。但有研究顯示，NT增厚并不能說(shuō)明胎兒一定存在顏面部畸形，有可能為結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳綜合征、水腫、發(fā)育遲緩、巨大胎兒等情況[10]。此外，也有部分胎兒完全正常，但超聲檢查見(jiàn)NT 增厚。因此，NT 增厚僅可作為判斷胎兒有無(wú)畸形及畸形嚴(yán)重程度的輔助指標(biāo)，若需確診，仍需結(jié)合更為直觀可靠的證據(jù)，未來(lái)仍待進(jìn)一步探討。

綜上所述，超聲在胎兒顏面部畸形篩查中具有較高應(yīng)用價(jià)值，NT增厚與胎兒顏面部畸形有關(guān)。