基因視角剖析基因突變不改變生物性狀的原因

（江門(mén)市第一中學(xué) 廣東江門(mén) 529000）

基因是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因上的堿基對(duì)排列順序代表著生物的遺傳信息。當(dāng)基因中堿基對(duì)發(fā)生增添、缺失、替換等變化時(shí)會(huì)導(dǎo)致堿基對(duì)排列順序的改變，同時(shí)也代表著遺傳信息的改變，在這種情況下，生物的性狀是否一定會(huì)隨之發(fā)生改變，答案是否定的。

性狀在遺傳學(xué)中是指生物體表現(xiàn)出的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理生化特征和行為方式等。基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變，究其原因有很多，往往可以從基因?qū)用?、RNA層面、蛋白質(zhì)層面以及性狀層面去剖析，如基因?qū)用娴耐x突變、RNA層面的轉(zhuǎn)錄后內(nèi)含子的剪切、蛋白質(zhì)層面的非決定性結(jié)構(gòu)功能區(qū)的改變、性狀層面的環(huán)境決定論，都可以作為此問(wèn)題的原因探究。

下面主要立足基因本身，從基因視角去剖析基因突變并不一定引起生物性狀的改變。

1 從基因突變類(lèi)型看

基因突變的原因是堿基對(duì)的增添、缺失、替換。堿基對(duì)的替換對(duì)氨基酸順序的影響有同義、錯(cuò)義、無(wú)義、延長(zhǎng)四種情況，故稱為同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、延長(zhǎng)突變；而堿基對(duì)的增添、缺失產(chǎn)生的突變叫移碼突變（圖1）。

圖1 基因突變的類(lèi)型

四種堿基對(duì)替換情況中，錯(cuò)義突變是一種堿基對(duì)替換后使得mRNA的某一密碼子改變而且由它編碼的氨基酸也改變的突變。很多錯(cuò)義突變會(huì)造成蛋白質(zhì)部分或者完全失活，從而導(dǎo)致性狀改變。無(wú)義突變則是專(zhuān)指改變后的密碼子成為3個(gè)終止密碼之一，往往會(huì)導(dǎo)致肽鏈延長(zhǎng)停止，出現(xiàn)沒(méi)有活性的多肽，生物性狀也隨之發(fā)生改變。延伸突變則是終止密碼子變成編碼子，肽鏈延伸。同義突變則是指由于遺傳密碼存在簡(jiǎn)并性的特點(diǎn)，突變后的遺傳密碼對(duì)應(yīng)的氨基酸跟突變前遺傳密碼對(duì)應(yīng)的氨基酸是相同的。所以，同一突變中生物的性狀一般不會(huì)發(fā)生改變，這也是在生物進(jìn)化過(guò)程中基因形成的一種提高自我容錯(cuò)率的能力。

移碼突變是堿基對(duì)增添缺失的情況，往往會(huì)導(dǎo)致后續(xù)產(chǎn)生的氨基酸序列發(fā)生比較大的改變，很容易改變生物的性狀。當(dāng)然，如果移碼突變中只是增添或者缺失三對(duì)堿基對(duì)的倍數(shù)，而且剛好對(duì)應(yīng)的氨基酸又不會(huì)影響蛋白質(zhì)的功能，也有可能不影響生物的性狀，但這種解釋?xiě)?yīng)該歸于蛋白質(zhì)層面。

事實(shí)上還有三種比較特殊的情況也不一定會(huì)引起性狀的改變：

①動(dòng)態(tài)突變中重復(fù)的短序列沒(méi)有達(dá)到閾值。

②回復(fù)突變，當(dāng)某種突變產(chǎn)生時(shí)剛好在該座位上又出現(xiàn)突變恢復(fù)到正常情況。

③抑制突變的產(chǎn)生，也就是當(dāng)某種突變產(chǎn)生時(shí)，同時(shí)在另一座位上產(chǎn)生一種抑制該突變的表現(xiàn)效應(yīng)。

由此可見(jiàn)，從基因突變的類(lèi)型本身來(lái)看，動(dòng)態(tài)突變、回復(fù)突變、抑制突變以及同義突變都有可能不引起相對(duì)應(yīng)性狀的改變。

2 從基因結(jié)構(gòu)層面來(lái)看

真核生物和原核生物在基因結(jié)構(gòu)上存在一定的差異，如圖2所示。原核基因和真核基因都分編碼區(qū)和非編碼區(qū)。原核編碼區(qū)是連續(xù)的；而真核編碼區(qū)不連續(xù)，存在內(nèi)含子和外顯子兩種結(jié)構(gòu)。下面主要以真核基因?yàn)槔齺?lái)剖析。

圖2 生物的基因結(jié)構(gòu)示意圖

在大多數(shù)真核生物中，這種包含編碼區(qū)和非編碼區(qū)，其中編碼區(qū)又包含外顯子和內(nèi)含子的基因被稱做斷裂基因。內(nèi)含子是一些與編碼氨基酸無(wú)關(guān)的DNA間隔區(qū)，而外顯子則代表能夠編碼氨基酸的堿基序列。當(dāng)它們一起轉(zhuǎn)錄成初級(jí)產(chǎn)物時(shí)，并不具有功效，還需要將內(nèi)含子相關(guān)的mRNA序列剪切，再把外顯子轉(zhuǎn)錄的相關(guān)序列連接在一起構(gòu)成成熟的mRNA。只有成熟的mRNA才能作為翻譯的模板。所以，如果基因突變發(fā)生在內(nèi)含子區(qū)域，很大程度不會(huì)引起生物性狀的改變。

原核基因一般沒(méi)有內(nèi)含子，但如果基因突變發(fā)生在非編碼區(qū)，就跟真核一樣存在不改變生物性狀的可能性。在真核基因中，非編碼區(qū)雖然不會(huì)編碼出氨基酸序列，但它對(duì)遺傳信息的表達(dá)卻是必需的。非編碼區(qū)一段處在編碼區(qū)上游，一段處在下游。上游5′端非編碼區(qū)主要存在與轉(zhuǎn)錄相關(guān)的重要區(qū)域——啟動(dòng)子，它是啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄過(guò)程的關(guān)鍵。在啟動(dòng)子上游還存在一些對(duì)表達(dá)起調(diào)控的順式作用原件，如增強(qiáng)子、沉默子、絕緣子等，如圖3所示。這些結(jié)構(gòu)發(fā)生突變一般都會(huì)引起性狀的改變。但在這些元件之間存在一些與轉(zhuǎn)錄無(wú)關(guān)的保守堿基序列，它們不影響調(diào)控功能的發(fā)揮。如果突變發(fā)生在這些區(qū)域，同樣不會(huì)引起生物性狀的改變。

圖3 真核生物蛋白質(zhì)基因的典型結(jié)構(gòu)

3 從基因選擇性表達(dá)來(lái)看

基因的選擇性表達(dá)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生特有的專(zhuān)一性蛋白，執(zhí)行細(xì)胞特有的生理功能?；虮磉_(dá)的選擇性是嚴(yán)格而精密的，在細(xì)胞分化過(guò)程中，選擇表達(dá)產(chǎn)物的基因往往叫表達(dá)基因，包括管家基因和奢侈基因。管家基因是指在所有細(xì)胞中都能穩(wěn)定表達(dá)的一類(lèi)基因，如ATP合酶基因、呼吸酶基因；而奢侈基因則是在不同細(xì)胞類(lèi)型中進(jìn)行特異性表達(dá)的基因，如胰島素基因、血紅蛋白基因。當(dāng)然在細(xì)胞中還有一類(lèi)不選擇表達(dá)的基因叫沉默基因。當(dāng)基因突變發(fā)生在某細(xì)胞的沉默基因上，在一定程度上也不會(huì)影響生物的性狀。例如，血紅蛋白的珠蛋白基因只在紅細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，不可能在肝細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，當(dāng)肝細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的珠蛋白基因發(fā)生突變，不會(huì)影響肝細(xì)胞的生理功能。

但事實(shí)上沉默基因也只能是相對(duì)而言，因?yàn)樵谡婧嘶蛑斜磉_(dá)的默認(rèn)狀態(tài)與原核不同，它是處于默認(rèn)關(guān)閉狀態(tài)。如果沒(méi)有調(diào)控蛋白的調(diào)控，基因都處在關(guān)閉狀態(tài)，只有通過(guò)相應(yīng)的調(diào)控蛋白激活才能進(jìn)行表達(dá)。所以，真核基因的表達(dá)具有時(shí)空性，當(dāng)一些基因如果處在不表達(dá)的器官細(xì)胞中或者處在不適宜表達(dá)的時(shí)間里發(fā)生的基因突變就不會(huì)引起生物性狀的改變。但是，當(dāng)條件允許且適宜時(shí)，這些關(guān)閉狀態(tài)的基因也會(huì)被激活，由沉默基因轉(zhuǎn)為表達(dá)基因。

4 從基因互作層面來(lái)看

基因互作在高中往往指非等位基因之間的關(guān)聯(lián)，但廣義來(lái)說(shuō)基因互作可分為基因內(nèi)互作和基因間互作?；騼?nèi)互作是指等位基因間的顯隱性作用?；蜷g互作是指不同位點(diǎn)非等位基因之間的相互作用，表現(xiàn)為互補(bǔ)，抑制，上位性等。

當(dāng)顯性純合AA發(fā)生單位點(diǎn)隱性突變形成Aa，而且A對(duì)a是完全顯性，那么最終性狀仍然保持顯性性狀不發(fā)生改變。對(duì)于非等位基因之間也存在類(lèi)似的狀況。例如，在香豌豆花冠顏色的遺傳中，當(dāng)C和D同時(shí)存在顯紅色，不同時(shí)存在不顯紅色，所以當(dāng)ccdd突變?yōu)閏cDd，也不引起性狀的改變。

5 從基因其他層面剖析

除以上基因的角度，還有一些其他視角可以進(jìn)行解釋。例如，有一些基因可能不表達(dá)出相應(yīng)的蛋白質(zhì)，而是停止于轉(zhuǎn)錄過(guò)程之后，只進(jìn)行轉(zhuǎn)錄不進(jìn)行翻譯，RNA為其最終的表達(dá)產(chǎn)物。此類(lèi)基因發(fā)生突變，也有可能不直接改變生物的性狀。

另外，在某些生物進(jìn)行細(xì)胞分化時(shí)，也存在基因丟失現(xiàn)象，把不需要進(jìn)行表達(dá)的基因選擇性地丟失。這類(lèi)基因發(fā)生突變最終也不會(huì)影響生物的性狀，如馬蛔蟲(chóng)的一個(gè)變種。當(dāng)個(gè)體發(fā)育到一定階段，某些體細(xì)胞中染色體破碎，含著絲粒的部分保留，不具有著絲粒的部分丟失，從而導(dǎo)致相應(yīng)基因丟失。

以上更多地是從基因視角去剖析基因突變不一定改變生物的性狀。事實(shí)上，前文也提到，還有很多視角可以對(duì)這個(gè)問(wèn)題進(jìn)行一定的剖析，如密碼子的簡(jiǎn)并性、隱性突變、mRNA中內(nèi)含子的剪接、蛋白質(zhì)的加工剪切以及蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變但功能不改變。無(wú)論哪個(gè)點(diǎn)都不是獨(dú)立的，它們之間都會(huì)存在一定的內(nèi)在關(guān)聯(lián)，基因與性狀之間的關(guān)系還是比較復(fù)雜的。