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    超聲診斷孕13+6周人體魚序列征1例

    2021-04-07 07:51:24王英華魯海鷗李芷舒張宇明于月新
    臨床軍醫(yī)雜志 2021年3期
    關(guān)鍵詞:腿骨囊性雙下肢

    王英華,魯海鷗,李芷舒,張宇明,于月新

    北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院 超聲科,遼寧 沈陽(yáng) 110000

    1 臨床資料

    患者為孕婦,35歲,無(wú)孕、產(chǎn)史,試管嬰兒受孕,其母有糖尿病史。夫妻雙方否認(rèn)近親結(jié)婚,無(wú)有害藥物及毒物接觸史,孕期未發(fā)現(xiàn)其他疾病?;颊呷焉?3+6周于北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院行常規(guī)胎兒頸項(xiàng)透明層早孕期篩查。使用GE Voluson E8超聲診斷儀,腹部探頭型號(hào)C1-5-D,腔內(nèi)探頭型號(hào)RIC5-9-D,超聲所見:宮腔內(nèi)可見一胎兒影像,胎兒頭臀長(zhǎng)72 mm,胎兒心率155次/min,胎兒頸項(xiàng)透明層1.9 mm,胎兒鼻骨及心臟結(jié)構(gòu)顯示不清。胎兒左側(cè)腹部未見明顯胃泡回聲,可見1.6 cm×0.9 cm囊性回聲(圖1a),下腹部膀胱未顯影,左側(cè)腎可顯示,右側(cè)腎顯示不清。胎兒雙上肢未見異常,雙下肢內(nèi)可見兩根股骨回聲(圖1b),兩根小腿骨回聲(圖1c)。在檢查的30 min過(guò)程中,雙下肢始終呈并攏姿勢(shì),未見分開,雙足形態(tài)失常。彩色多普勒超生顯示:胎兒腹部可見一粗大血管,似來(lái)源于腹主動(dòng)脈,盆腔內(nèi)僅顯示一根血管,臍帶內(nèi)僅顯示一根臍動(dòng)脈。超聲診斷:(1)宮內(nèi)單活胎;(2)胎兒雙下肢并腿可能;(3)胎兒腹腔囊性包塊;(4)胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈;(5)胎兒畸形,考慮人體魚序列征。胎兒雙下肢融合,雙足除腳大拇趾能分開外,其他部分由皮膚相連,骶尾部由皮膚包裹,未見肛門及外生殖器官(圖1d~e)。引產(chǎn)后胎兒經(jīng)CT掃查:胎兒雙下肢見兩根股骨、兩根小腿骨,且均無(wú)融合(圖1f)。引產(chǎn)后取少許胎兒皮膚組織做染色體篩查,結(jié)果未見明顯異常。臨床診斷人體魚序列征Ⅲ型。

    圖1 病例圖(a.胎兒腹部囊性回聲;b.胎兒雙下肢見兩根股骨回聲,且無(wú)融合;c.胎兒雙下肢可見;d.胎兒雙下肢融合;e.胎兒雙下肢及雙足融合;f.CT顯示胎兒雙下肢兩根股骨、兩根小腿骨)

    2 討論

    人體魚序列征又稱并腿畸形序列征、美人魚綜合征,是一種罕見的先天性致死性畸形[1],常并發(fā)脊柱、腎、泌尿生殖道、生殖器官等多種系統(tǒng)嚴(yán)重畸形[2]。按照下肢骨骼的數(shù)目及融合情況,人體魚序列征可詳細(xì)分為7種類型[3]。

    目前,該疾病的病因尚不明確。有研究認(rèn)為,其可能與發(fā)育畸形的血管從腹主動(dòng)脈“盜血”至胎盤,而導(dǎo)致胎兒下腹部血供不足有關(guān)[2]。該疾病在日常診療過(guò)程中極罕見,孕早期篩查極易漏診、誤診。孕早期由于羊水量不受泌尿系統(tǒng)畸形的影響,是觀察胎兒四肢及其活動(dòng)的最佳時(shí)期,也是篩查此類畸形的最佳時(shí)期。因此,在臨床工作中,超聲診斷醫(yī)師在熟練地掌握常見病的超聲聲像圖表現(xiàn)與診斷外,要提高對(duì)罕見病的超聲圖像靈敏性和病理解剖認(rèn)識(shí),做到早診斷,為臨床提供準(zhǔn)確信息,盡快干預(yù),減輕孕婦身體、心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

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