皮膚異色病樣淀粉樣變病1例1

韋美歡，吳明倩，郭 萍

（1.云南省文山壯族苗族自治州皮膚病防治所，云南 文山 663900；2.文山州衛(wèi)生學(xué)校，云南 文山 663900）

1 病例資料

患者男，51歲，農(nóng)民。因軀干、四肢皮膚色素沉著、色素減退20余年，于2020年10月4日來本院就診入院?；颊?0余年前不明原因及誘因先于雙下肢皮膚出現(xiàn)散在米粒大色素減退斑，無明顯自覺癥狀，未重視，后逐漸擴大至軀干、雙上肢并出現(xiàn)色素沉著斑，腹部、雙下肢密集性針尖大苔蘚樣丘疹，雙下肢部分皮膚出現(xiàn)毛細血管擴張，少許出現(xiàn)萎縮改變。曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，具體診斷不詳，予外搽藥膏治療（具體藥名不詳）無好轉(zhuǎn)，日漸加重。病程中，精神、飲食、睡眠可。既往身體健康，身高正常。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似皮膚病患者，無光過敏史。查體：生命體征正常。心肺腹無明顯異常。皮膚科情況：軀干、四肢皮膚散在針頭至甲蓋大的片狀色素減退斑及彌漫性色素沉著斑（見圖1、圖2、圖3）。腹部、雙下肢皮膚見大量密集分布的針尖至米粒大丘疹，有苔蘚樣改變（見圖2、圖3、圖4）。雙下肢皮損見毛細血管擴張，部分皮損有輕度萎縮改變（見圖4）。

圖1 胸部色素沉著斑，夾雜針頭至甲蓋大的片狀色素減退斑

圖2 腹部色素沉著斑，夾雜色素減退斑，其上密集分布的針尖至米粒大丘疹

圖3 雙下肢大腿伸側(cè)色素沉著斑、色素減退斑，其上針尖至米粒大丘疹

圖4 雙下肢大腿中側(cè)色素沉著斑，色素減退斑，丘疹，苔癬樣變，有輕微萎縮，毛細血管擴張

實驗室及輔助檢查：血生化、血常規(guī)、尿常規(guī)、血沉、凝血功能、電解質(zhì)未見異常。傳染病四項示：HIV（-）、HbsAg（-）、Anti-TP（-）、Anti-HCV（-）?？购丝贵w譜：dsDNA抗體+，抗Jo-1抗體±，ANA36.9AU/ml。心電圖：竇性心率不齊。腹部、泌尿系B超未見異常。皮損組織病理：小腿色素減退部位示角化過度，棘層增厚，基底層黑素顆粒減少。真皮乳頭及淺層可見均一、嗜酸性染的團塊物質(zhì)。真皮淺層血管周圍輕度單一核細胞浸潤（見圖5）。結(jié)晶紫染色：陽性（見圖6）。

診斷：皮膚異色病樣淀粉樣變病。

2 討論

皮膚異色病樣淀粉樣變病臨床上有皮膚異色病樣改變，故較為特殊。1936年Marchionini等首先以苔蘚樣皮膚異色病樣淀粉樣變病報道1例，1959年Rockl將其正式命名為皮膚異色病樣淀粉樣變病[1]。Pardo Arranz等[2]認(rèn)為該病屬于常染色體隱性遺傳病，具有家族史的患者發(fā)病年齡常較散發(fā)病例早，臨床上男性較女性多見，且男性患者癥狀常較女性重。發(fā)病原因尚不清楚，目前研究表明，遺傳因素、日曬、機體免疫紊亂、環(huán)境因素、摩擦因素等均與本病有關(guān)[3]。本病的臨床表現(xiàn)：色素沉著、色素減退斑伴表皮萎縮、毛細血管擴張；可伴或不伴瘙癢；真皮乳頭處有淀粉樣物質(zhì)沉積[4]。該病可分為兩型，一型為出生后至青春期發(fā)病，發(fā)病年齡較早，病程緩慢，好發(fā)于四肢可有苔癬樣丘疹，可有身材矮小、光敏、水皰及掌趾角化。另一型為成年發(fā)病，除典型皮損外，沒有身材矮小及光敏[1]。本例患者上述臨床表現(xiàn)中的色素沉著斑、色素減退斑、苔癬樣丘疹、表皮萎縮、毛細血管擴張均有表現(xiàn)，該患者無自覺癥狀，無身材矮小、光敏，30歲左右發(fā)病，符合成年發(fā)病型。本院檢查抗dsDNA抗體+，抗Jo-1抗體±，ANA36.9AU/ml［參考值陰性＜ 32.0，可疑（32.0～48.0），陽性＞48.0］，不排除有其他疾病，已交代患者隨訪觀察。依據(jù)典型臨床特征，組織病理表現(xiàn)和特殊染色顯示淀粉樣蛋白即可確診。應(yīng)與色素失禁癥、持久性色素失禁癥和網(wǎng)狀色素失禁癥、肥厚性扁平苔癬、類脂質(zhì)蛋白沉積癥等病鑒別，有困難時可作皮損活檢或特殊染色。本病無滿意的治療方法，可口服維A酸類藥物治療[1]。李丹等[5]曾報道口服羥氯喹、維生素E、維生素C聯(lián)合外用激素軟膏外搽有效。本例患者擬予口服阿維A膠囊治療，予糠酸莫米松乳膏外搽及封包，治療時間短，療效不明顯。囑患者注意防曬，加強全身保濕，目前正在隨訪中。

圖5 腹部部位：角化過度，棘層增厚，基底層黑素顆粒減少（HE×40）

圖6 素色減退斑部位：結(jié)晶紫染色呈陽性