兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤的影像表現(xiàn)

李艷華，彭蕓，白潔，溫洋，張寧寧，程華，劉玥

非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)是一種罕見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)高度侵襲性腫瘤，好發(fā)于3歲以下的兒童。組織學(xué)上含有橫紋肌樣腫瘤細(xì)胞以及原始神經(jīng)外胚層、間葉和上皮成分，類(lèi)似畸胎瘤，但缺乏生殖細(xì)胞標(biāo)記而被命名為AT/RT。其存在特征性的遺傳學(xué)改變，熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)法檢測(cè)INI1(integrase interactor 1)基因或BRG1(Brahma-related gene 1)基因的突變或缺失是診斷AT/RT的敏感且高度特異方法。2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)中，將其列為中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤獨(dú)立亞型之一。其癥狀性前驅(qū)期短、腫瘤生長(zhǎng)迅速、體積大、容易沿腦脊液播散、患兒預(yù)后極差。回顧性分析9例經(jīng)病理證實(shí)AT/RT的臨床及影像表現(xiàn)，提高對(duì)此類(lèi)疾病認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究通過(guò)首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，免除受試者知情同意，倫理批文編號(hào)：[2021]-E-095-R。

本文為回顧性研究，收集2017年6月至2021年1月期間就診于我院的9例中樞神經(jīng)系統(tǒng)AT/RT患兒臨床及影像資料，所有患兒均經(jīng)手術(shù)切除并術(shù)后病理確診。其中男4例，女5例，年齡5～39個(gè)月，中位年齡19個(gè)月，首次就診時(shí)主要臨床癥狀為嘔吐、嗜睡、走路不穩(wěn)、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、肢體肌力下降等。

1.2 檢查方法

9例患兒均行頭顱CT平掃檢查。CT檢查采用 GE Discovery CT750 HD螺旋CT機(jī)，管電壓120 kV，采用Z軸自動(dòng)管電流調(diào)節(jié)技術(shù)，螺距為1.735；噪聲指數(shù)設(shè)定為14；采集層厚5 mm,層間距5 mm,重建間隔0.625 mm。

6例患兒行頭顱MRI常規(guī)平掃+增強(qiáng)檢查，2例患兒行頭顱MRI常規(guī)平掃+增強(qiáng)+SWI檢查；1例患兒因病程重，手術(shù)時(shí)間緊急僅行頭顱MRI常規(guī)平掃檢查。所有患者均在口服水合氯醛(0.5 mL/kg)鎮(zhèn)靜狀態(tài)下，采用Philips 3 T TX磁共振掃描儀，32通道頭線圈進(jìn)行掃描。常規(guī)頭顱掃描：矢狀位T1WI：TR 2358 ms，TE 13 ms；橫軸位T1WI：TR 2473 ms，TE 13 ms；T2WI：TR 3000 ms，TE 100 ms；T2 FLAIR：TR 7000 ms，TE 120 ms，矩陣 350×220；DWI：TR 7000 ms，TE 120 ms，矩陣 148×113；同時(shí)計(jì)算出表觀擴(kuò)散系數(shù)ADC圖(apparent diffusion coefficient，ADC)和指數(shù)表觀擴(kuò)散系數(shù)eADC圖(exponential apparent diffusion coefficient，eADC)，層厚5 mm，層間距1 mm，F(xiàn)OV 200 mm×170 mm，橫軸位掃描平行前后連合間線；磁敏感加權(quán)成像(susceptibility weighted imaging,SWI)采用Vein-Bold 3D-FFE序列，TR 8 ms，TE 25 ms，翻轉(zhuǎn)角15°，激勵(lì)次數(shù)1，通過(guò)Philips工作站SWI后處理軟件得到校正的相位圖和強(qiáng)度圖，再對(duì)強(qiáng)度圖進(jìn)行最小密度投影(minimum intensity projection，Min IP)，層厚與層間距之和為6 mm，共獲得24層Min IP圖像。MRI增強(qiáng)掃描均采用T1WI增強(qiáng)掃描，包括軸位，矢狀位和冠狀位，采用釓噴酸葡胺注射液(Magnevist)對(duì)比劑，高壓注射器以0.8～2.0 mL/s推注，劑量0.1 mmol/kg。

1.3 圖像分析

所有CT、MRI影像資料由2名工作10年以上放射科醫(yī)師獨(dú)立評(píng)估，確定腫瘤的部位、大小、形態(tài)、密度及信號(hào)特點(diǎn)、瘤周水腫、強(qiáng)化方式、占位效應(yīng)及侵犯和轉(zhuǎn)移情況，最終達(dá)成一致診斷意見(jiàn)。繪制感興趣區(qū)(region of interest，ROI)對(duì)腫瘤進(jìn)行平均ADC值測(cè)量。ROI選擇對(duì)應(yīng)MRI增強(qiáng)圖像強(qiáng)化最顯著的腫瘤實(shí)性部分，測(cè)量范圍(30～40)mm2，選取3個(gè)ROI分別測(cè)量其ADC值并記錄平均值。測(cè)量時(shí)注意避開(kāi)瘤內(nèi)囊變壞死、出血及鈣化區(qū)域。

2 結(jié)果

2.1 AT/RT的大小及位置

5例幕下腫瘤位于左橋臂1例，小腦蚓4例，其中1例小腦蚓腫瘤伴有右顳枕葉及脊髓轉(zhuǎn)移；1例幕上腫瘤位于右額顳葉腦實(shí)質(zhì)內(nèi)；3例幕上幕下同時(shí)受累腫瘤：1例沿中腦導(dǎo)水管、第四腦室鑄型生長(zhǎng)并伴蛛網(wǎng)膜下腔、小腦半球多發(fā)轉(zhuǎn)移結(jié)節(jié)，1例沿四疊體池和第三腦室生長(zhǎng)同時(shí)伴有左側(cè)腦室轉(zhuǎn)移，1例位于第四腦室和第三腦室后部同時(shí)伴有左顳葉單發(fā)轉(zhuǎn)移結(jié)節(jié)。9例腫瘤原發(fā)灶最大徑30～90(49.9±18.3)mm。

2.2 AT/RT的影像表現(xiàn)

2.2.1 CT表現(xiàn)

8例患兒頭顱CT平掃示腫瘤實(shí)性成分呈等密度1例，高密度 4 例(圖 2F，4A)，混雜密度 3例，5(5/8)例可見(jiàn)點(diǎn)狀鈣化(圖2F)；1例患兒初就診時(shí)頭顱CT平掃未見(jiàn)明確病灶，7個(gè)月后頭顱MR平掃+增強(qiáng)發(fā)現(xiàn)右額顳葉巨大囊實(shí)性占位性病變(圖1A～F)。

2.2.2 MRI表現(xiàn)

腫瘤實(shí)性為主7例、囊實(shí)性2例；8例有明確囊變，囊變分布于外周6例(圖1B，2B，3B，4A)、分布于中央1例、彌漫分布小囊變1例；6例伴有瘤內(nèi)出血(圖1E，2B，3A)，其中1例相應(yīng)SWI幅值圖表現(xiàn)為多發(fā)斑片狀明顯低信號(hào)(圖1E)；伴有腦轉(zhuǎn)移3例，同時(shí)伴有腦、脊髓轉(zhuǎn)移1例(圖4C，4D)；病變?cè)赥1WI上呈等信號(hào)3 例，稍低信號(hào) 1例(圖 2A)，混雜信號(hào)5例(圖1A，3A)，T2WI上呈等信號(hào)3例，混雜信號(hào)6例(圖1B，2B，3B)；高b值DWI上，瘤體實(shí)性成分呈中等高信號(hào)2例，明顯高信號(hào)7例(圖1C，2C)，9例ADC圖均表現(xiàn)為明顯低信號(hào)(圖1D，2D，3C)，對(duì)應(yīng)平均ADC值(ADCmean)范圍為(0.42～0.60)×10-3mm2/s；伴有明顯瘤周水腫1例(幕上腦實(shí)質(zhì)病變)，伴輕中度瘤周水腫5例，無(wú)明確瘤周水腫3例；伴有幕上腦室擴(kuò)張6例，其中5例同時(shí)伴有不同程度室旁水腫；增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)性成分不均勻強(qiáng)化，其中輕中度強(qiáng)化4例(強(qiáng)化區(qū)域分布：沿實(shí)性區(qū)域彌漫分布2例，條片狀分布1例，環(huán)形曲帶樣分布1例)，明顯強(qiáng)化5例[中央放射狀分布1例(圖3D)，多結(jié)節(jié)堆積狀分布2例，環(huán)形曲帶樣分布2例(圖1F，2E)]。

圖1 男，17個(gè)月，右額顳葉AT/RT。A～B：右額顳葉囊實(shí)性病變，實(shí)性成分在T1WI上呈等信號(hào)，T2WI上呈混雜信號(hào)，內(nèi)可見(jiàn)小片狀T1WI高信號(hào)及多發(fā)邊緣分布T2WI明顯高信號(hào)(提示出血及囊變)，中線結(jié)構(gòu)左移，左側(cè)腦室受壓變窄；C：DWI混雜高信號(hào)；D：ADC呈低信號(hào)(ADCmean為0.60×10-3mm2/s)；E：SWI示右額顳葉多發(fā)團(tuán)塊狀低信號(hào)出血灶及增粗血管影；F：冠狀位TIWI增強(qiáng)示瘤體呈典型曲帶樣環(huán)形強(qiáng)化并可見(jiàn)多發(fā)邊緣分布無(wú)強(qiáng)化囊變區(qū) 圖2 女，13個(gè)月，第四腦室及第三腦室后部AT/RT。A～B：第四腦室實(shí)性成分為主腫塊，T1WI上呈稍低信號(hào)，T2WI呈稍高信號(hào)，中心可見(jiàn)星芒狀T1WI高、T2WI低信號(hào)影，周邊見(jiàn)小囊狀T2WI高信號(hào)影，提示中央出血及邊緣分布囊變；C：DWI呈高信號(hào)；D：ADC低信號(hào)(ADCmean為0.50×10-3mm2/s；E：軸位TIWI增強(qiáng)示曲帶樣環(huán)形強(qiáng)化；F：頭顱CT平掃示瘤體呈稍高密度，內(nèi)見(jiàn)點(diǎn)狀鈣化，幕上腦室擴(kuò)張積水 圖3 男，1個(gè)月，第四腦室及小腦蚓部AT/RT。A～B：第四腦室及小腦蚓混雜信號(hào)腫塊，可見(jiàn)多發(fā)小片狀T1WI、T2WI高信號(hào)影，提示多發(fā)出血；C：ADC呈明顯低信號(hào)(ADCmean為0.42×10-3mm2/s；D：軸位T1WI增強(qiáng)示瘤體中心放射狀強(qiáng)化

圖4 女，32個(gè)月，后顱窩中線AT/RT。A：病變呈囊實(shí)性，實(shí)性成分在CT上呈高密度；B：冠狀位TIWI增強(qiáng)示瘤體實(shí)性成分不均勻明顯強(qiáng)化；C：右顳枕葉轉(zhuǎn)移灶，呈囊實(shí)性，實(shí)性成分明顯強(qiáng)化；D：下胸段脊膜增厚強(qiáng)化，腰3～5水平椎管內(nèi)團(tuán)塊狀、結(jié)節(jié)狀明顯強(qiáng)化軟組織腫塊，考慮轉(zhuǎn)移

2.2.3 病理及免疫組化

術(shù)中病理示瘤體血供不豐富1例，血供中等1例，血供豐富5例，血供極豐富2例。8例患兒INI-1蛋白均表達(dá)缺失，1例患兒免疫組化結(jié)果不詳。9例患兒腫瘤細(xì)胞增殖指數(shù)Ki-67(+)40%～90%，平均Ki-67(+)達(dá)60%。

3 討論

3.1 AT/RT概述及臨床表現(xiàn)

AT/RT是一種罕見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤[1]。位于染色體22q11.2的SMARCB1(又稱(chēng)hSNF5/INI1)基因或位于染色體19p13.2的SMARCA4(又稱(chēng)BRG1基因)發(fā)生突變或缺失為其特征性的遺傳學(xué)改變[2,3]，INI1基因的缺失或突變發(fā)生在大約75%到98%的AT/RT患兒中[2,4]，本組8例患兒INI1檢測(cè)均為(-)。該腫瘤具有高度侵襲性生物學(xué)行為，易播散轉(zhuǎn)移、總體預(yù)后極差，中位生存期不到一年[5]。AT/RT主要見(jiàn)于3歲以下兒童，約占1歲以?xún)?nèi)兒童腦腫瘤發(fā)病率的第三位[6]，占3歲以下兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的6.7%[7]，本組8例(8/9)患兒初次就診年齡小于3歲。Tekautz等學(xué)者通過(guò)對(duì)31例AT/RT患兒進(jìn)行回顧性分析發(fā)現(xiàn)年齡越小患兒越容易發(fā)生腦脊液轉(zhuǎn)移、預(yù)后也更差[8]，本組病例確診時(shí)伴有轉(zhuǎn)移的4例患兒年齡分別為5個(gè)月、13個(gè)月、14個(gè)月、32個(gè)月，與Tekautz所述小年齡患兒更易發(fā)生腦脊液轉(zhuǎn)移一致。多項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)患兒首次確診年齡、初次確診時(shí)是否發(fā)生腦脊液轉(zhuǎn)移、腫瘤的切除范圍以及術(shù)后早期放療與預(yù)后密切相關(guān)[9-12]。本組1例32個(gè)月女性患兒初次就診時(shí)伴有腦和脊髓轉(zhuǎn)移，手術(shù)切除原發(fā)灶后進(jìn)行化療，術(shù)后6個(gè)月復(fù)查時(shí)部分脊髓播散灶較前明顯，術(shù)后7個(gè)月時(shí)患兒因頭痛再次就診并預(yù)約頭顱核磁檢查，但因患兒不配合家長(zhǎng)取消檢查，此后患兒失訪。雖然文獻(xiàn)曾報(bào)道1例24月齡AT/RT患兒腫瘤切除術(shù)后輔助化療，腫瘤無(wú)復(fù)發(fā)生存超過(guò)12年，提示術(shù)后化療有助于提高AT/RT患兒預(yù)后[13]，但患兒預(yù)后受多方面因素影響，AT/RT患兒整體預(yù)后仍較差。有學(xué)者認(rèn)為AT/RT在男性患兒的發(fā)病率略高于女性，本組病例男患兒4例、女患兒5例，男女比例4∶5，與文獻(xiàn)報(bào)道略有差異，可能為病例較少所致。

此外，近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)AT/RT存在ATRT-TYR、ATRT-MYC、ATRT-SHH三種不同的分子亞型，且ATRT-TYR好發(fā)于幕下，ATRT-MYC好發(fā)于幕上，ATRT-SHH幕上和幕下分布無(wú)明顯差異[14,15]，不同分子亞型對(duì)放、化療的敏感性不同，預(yù)后亦不同，ATRT-SHH對(duì)化療敏感，而ATRT-TYR對(duì)放療敏感[15]。

AT/RT患兒臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，與大多數(shù)顱內(nèi)腫瘤相似，其臨床表現(xiàn)與腫瘤大小、位置、病變周?chē)M織受累情況以及患兒年齡等多種因素有關(guān)，病變位于幕上時(shí)，常表現(xiàn)為頭痛、激惹、嗜睡以及肢體肌力下降等局灶性神經(jīng)功能缺失癥狀，病變位于幕下時(shí)，多以共濟(jì)失調(diào)，頭痛、嘔吐等顱內(nèi)高壓癥狀為主。

3.2 AT/RT影像特點(diǎn)

本組病例術(shù)前CT診斷正確0(0/8)例，因CT軟組織分辨率有限，且所有患兒均只有CT平掃檢查，無(wú)腫瘤強(qiáng)化程度及強(qiáng)化方式信息，對(duì)定性診斷價(jià)值有限，CT檢查目的主要在于明確瘤體是否含鈣化。MRI術(shù)前診斷正確3例(3/9)，1例誤診為膠質(zhì)瘤，1例誤診為生殖細(xì)胞瘤，4例誤診為髓母細(xì)胞瘤。誤診原因分析如下：(1)術(shù)前診斷為膠質(zhì)瘤病例因病變位于左橋臂，該部位膠質(zhì)瘤發(fā)病率高，且高級(jí)別膠質(zhì)瘤影像表現(xiàn)可以多樣，該病例影像表現(xiàn)可以符合膠質(zhì)瘤，而AT/RT發(fā)生于該位置非常少見(jiàn)，故術(shù)前首先考慮為膠質(zhì)瘤。(2)術(shù)前診斷為生殖細(xì)胞瘤病例病變位于第三腦室、左側(cè)腦室和四疊體后方，因生殖細(xì)胞瘤好發(fā)于中線，較AT/RT相比，顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤更易表現(xiàn)為多發(fā)病病灶；此外，生殖細(xì)胞瘤與AR/RT影像表現(xiàn)有較多重疊之處，如二者均常見(jiàn)出血、囊變、壞死，DWI都可以表現(xiàn)為明顯擴(kuò)散受限加重，增強(qiáng)掃描都可以表現(xiàn)為不均勻明顯強(qiáng)化，都可以沿腦脊液種植播散等，鑒別診斷有一定難度，本例誤診主要原因?yàn)橹芯€附近多發(fā)病灶，既往認(rèn)為更符合生殖細(xì)胞瘤的發(fā)病特點(diǎn)。該病例提示我們AT/RT亦可以表現(xiàn)為中線附近多發(fā)病變，在以后的工作中，遇到類(lèi)似病例，也應(yīng)該考慮到AT/RT的可能性。(3)術(shù)前診斷為髓母細(xì)胞瘤病例主要誤診原因有以下幾點(diǎn)：首先髓母細(xì)胞瘤為兒童幕下最常見(jiàn)惡性腫瘤，尤其是后顱窩中線腫瘤，伴有擴(kuò)散受限加重時(shí)，首先考慮髓母細(xì)胞瘤；其次，髓母細(xì)胞瘤CT密度多較高，與AT/RT相似；其中一例位于小腦蚓部誤診病例表現(xiàn)為多發(fā)微小囊變，而非AT/RT更常見(jiàn)的偏心分布囊變，符合髓母細(xì)胞瘤常見(jiàn)囊變特點(diǎn)，亦是誤診原因之一。這些誤診原因提示我們，以后的工作中，為了提高診斷準(zhǔn)確率，一定要綜合分析多種影像特征并結(jié)合患兒年齡，考慮到更多可能的鑒別診斷，尤其后顱窩中線占位，當(dāng)患兒年齡較小，病變信號(hào)不均勻，伴有壞死、出血，表現(xiàn)為偏心分布囊變時(shí)，應(yīng)該考慮到AT/RT的可能性，尤其是出現(xiàn)環(huán)形曲帶樣強(qiáng)化時(shí)，更不能忽略此疾病。(4)本組病例術(shù)前正確診斷3例(3/9)：首先患兒年齡普遍較小，病變信號(hào)混雜，DWI呈明顯高信號(hào)，支持胚胎性腫瘤的診斷；其次，有2例病變同時(shí)累及幕上、幕下，沿腦室系統(tǒng)鑄型生長(zhǎng)，雖然室管膜瘤有沿腦室系統(tǒng)塑型生長(zhǎng)特點(diǎn)，但擴(kuò)散受限程度與該病例不符，髓母細(xì)胞瘤雖然DWI可以明顯高信號(hào)，但很少出現(xiàn)幕上、幕下同時(shí)受累，故綜合考慮AT/RT更符合診斷；此外，3例瘤體內(nèi)部可見(jiàn)斑片狀出血，亦有1例表現(xiàn)為典型環(huán)形曲帶樣強(qiáng)化，均符合AT/RT診斷。

既往通常認(rèn)為AT/RT缺乏特異性影像學(xué)表現(xiàn)，隨著對(duì)其認(rèn)識(shí)不斷加深，AT/RT具有一些相對(duì)特異性的影像表現(xiàn)，可能有助于提高其診斷率。AT/RT發(fā)病部位無(wú)特異性，可以發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何位置，多呈局灶性發(fā)病，表現(xiàn)為幕上或幕下腫塊，也可以同時(shí)累及幕上、幕下，與本組部分病例腫瘤跨越幕上、幕下生長(zhǎng)相似[7]。AT/RT腫瘤體積通常較大，本組病例瘤體最大徑約30.0 mm～90.0 mm，首次就診時(shí)瘤體最大徑均在30 mm以上。有學(xué)者認(rèn)為偏心分布囊變是AT/RT較為特征性的影像表現(xiàn)[16,17]，亦有學(xué)者通過(guò)比較分析AT/RT和髓母細(xì)胞瘤中囊變的分布特點(diǎn)，證實(shí)前者囊變偏心分布更常見(jiàn)[18]，本組有明確囊變病例中，偏心分布7例(7/8)，與文獻(xiàn)報(bào)道AT/RT易發(fā)生偏心囊變相符。本組病例伴有出血6例(6/9)，與文獻(xiàn)報(bào)道AT/RT容易發(fā)生出血壞死，約45%～63%患兒可見(jiàn)瘤體出血相符[7,16]。值得一提的是本組一名17個(gè)月齡男患兒初次就醫(yī)時(shí)(主訴：顱縫狹窄)頭顱CT未見(jiàn)明確占位性病變，7月后再次就診(嗜睡、左側(cè)肢體無(wú)力)行頭顱MR平掃+增強(qiáng)發(fā)現(xiàn)右額顳葉巨大囊實(shí)性占位性病變，短短半年時(shí)間腫瘤迅速生長(zhǎng)最大徑達(dá)9.0 cm，說(shuō)明該腫瘤細(xì)胞增殖活躍，與此類(lèi)腫瘤Ki-67較高相符。AT/RT腫瘤細(xì)胞密集、核質(zhì)比高，高b值DWI上腫瘤內(nèi)水分子擴(kuò)散受限明顯加重呈高信號(hào)，對(duì)應(yīng)ADC呈明顯低信號(hào)。多項(xiàng)研究顯示中樞神經(jīng)系統(tǒng)AT/RT的ADC圖表現(xiàn)為明顯低信號(hào)，其ADC值范圍約(0.45～0.85)×10-3mm2/s，本組9例患兒范圍(0.42～0.60)×10-3mm2/s[ADCmean為(0.51±0.06)×10-3mm2/s]，與文獻(xiàn)報(bào)道一致性較高[7,19,20]。文獻(xiàn)報(bào)道曲帶樣環(huán)形強(qiáng)化在AT/RT中具有特異性，亦有學(xué)者稱(chēng)之為“盤(pán)山公路征”[16]，我們的病例中有2例(2/8)表現(xiàn)為曲帶樣強(qiáng)化，與文獻(xiàn)報(bào)道類(lèi)似。此外，我們的病例中還可見(jiàn)其他多種強(qiáng)化方式，相似表現(xiàn)為腫瘤整體不均勻輕中度或明顯強(qiáng)化，但強(qiáng)化模式多樣，如中央放射狀強(qiáng)化、多結(jié)節(jié)堆積樣強(qiáng)化、局部條片樣強(qiáng)化等。AT/RT易隨腦脊液循環(huán)播散轉(zhuǎn)移至腦內(nèi)其他部位或脊髓，部分患兒初就診時(shí)常伴有腦脊液播散灶[21]，本組病例首次就診時(shí)1例同時(shí)伴有腦組織、脊髓轉(zhuǎn)移，3例伴有腦轉(zhuǎn)移(腦實(shí)質(zhì)轉(zhuǎn)移1例，腦室轉(zhuǎn)移1例，腦實(shí)質(zhì)和蛛網(wǎng)膜轉(zhuǎn)移1例)。Nowak等通過(guò)對(duì)43名已知分子亞型AT/RT進(jìn)行影像學(xué)對(duì)比分析發(fā)現(xiàn)：ATRT-MYC亞型較其他兩種亞型有更顯著的瘤周水腫，而ATRT-SHH和ATRT-TYR亞型偏心囊變更見(jiàn)，ATRT-TYR和ATRT-MYC亞型有明顯強(qiáng)化趨勢(shì)而約三分之一ATRT-SHH亞型增強(qiáng)后無(wú)確切強(qiáng)化[22]。本組回顧性病例患兒未作相應(yīng)基因型檢測(cè)，無(wú)法與該文研究結(jié)果進(jìn)行對(duì)比，以后的工作中對(duì)ATRT基因分型的應(yīng)用有助于我們更深層次地認(rèn)識(shí)AT/RT。

3.3 鑒別診斷

AT/RT主要需與髓母細(xì)胞瘤、室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤以及生殖細(xì)胞瘤鑒別，因AT/RT預(yù)后極差，中位生存期不足一年，故將其與后者區(qū)分開(kāi)非常重要。

髓母細(xì)胞瘤發(fā)病高峰為5～7歲，出血、壞死少見(jiàn)，多見(jiàn)散在微囊變，而AT/RT多見(jiàn)于3歲以下小兒，偏心分布囊變、曲帶樣強(qiáng)化為其較具特征性表現(xiàn)。室管膜瘤：好發(fā)于第四腦室底部或頂壁，具有塑型生長(zhǎng)的特點(diǎn)，有向第四腦室兩側(cè)孔和正中孔生長(zhǎng)的趨勢(shì)，CT平掃與周?chē)X實(shí)質(zhì)相比，瘤體多呈等密度，出血壞死少見(jiàn)。星形細(xì)胞瘤：兒童發(fā)病高峰為5～15歲，幕上多呈實(shí)性，幕下多呈囊實(shí)性，病灶整體在CT上以低密度為主，高b值DWI上呈等低信號(hào)，ADC值不低，出血、鈣化少見(jiàn)。生殖細(xì)胞瘤：發(fā)病高峰為10～12歲，常見(jiàn)于松果體區(qū)，其次為鞍上，而AT/RT絕大多數(shù)見(jiàn)于3歲以下兒童。

綜上，雖然AT/RT必須通過(guò)病理及免疫組化檢查確診，但兒童CNS AT/RT影像表現(xiàn)具有一定特點(diǎn)，當(dāng)3歲以下兒童腦腫瘤體積較大、瘤體密度/信號(hào)混雜、伴有偏心囊變、出血壞死、腦脊液播散以及擴(kuò)散受限明顯加重時(shí)應(yīng)考慮到AT/RT的可能，尤其當(dāng)伴有以上影像表現(xiàn)的腦腫瘤出現(xiàn)曲帶樣強(qiáng)化時(shí)，提示AT/RT的可能性更大。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無(wú)利益沖突。