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    先天性膈疝的產(chǎn)前MRI評估

    2021-01-21 03:50:18劉鴻圣肖偉強
    廣東醫(yī)學(xué) 2021年1期

    劉鴻圣, 肖偉強

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心放射科(廣東廣州 510623)

    先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是指腹腔內(nèi)容物通過橫膈上的裂孔或缺損進(jìn)入胸腔,約占先天缺陷異常的8%[1]。膈肌缺損是CDH的基礎(chǔ)解剖學(xué)特征,合并肺發(fā)育不全、肺動脈高壓和心力衰竭是該病病死率高的重要原因。CDH病因仍不清楚,目前認(rèn)為是由多因素引起的,包括遺傳因素、環(huán)境因素和營養(yǎng)缺乏等[2-4]。基因組研究分析發(fā)現(xiàn)有30%的CDH患者存在遺傳缺陷,基因突變會影響膈肌的發(fā)育,對肺和心臟的發(fā)育造成多方面不良影響[5]。CDH病理生理特點包括:肺發(fā)育不良,肺血管異常,持續(xù)性肺動脈高壓,胎肺表面活性物質(zhì)的缺乏等[6]。CDH常常伴發(fā)其他相關(guān)畸形,根據(jù)有否合并其他先天性畸形,CDH可分為單純型(約60%)和復(fù)雜型(約40%)。復(fù)雜型CDH合并的畸形包括心血管畸形(27.5%)、泌尿系統(tǒng)畸形(17.7%)、骨骼肌肉系統(tǒng)畸形(15.7%)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(9.8%)[7],此類結(jié)構(gòu)性畸形多數(shù)可通過產(chǎn)前影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)并得到診斷。

    1 CDH的影像學(xué)診斷

    CDH的產(chǎn)前影像學(xué)診斷十分重要,早期準(zhǔn)確診斷和精準(zhǔn)評估對于指導(dǎo)產(chǎn)前咨詢,圍生期處理,產(chǎn)后的治療和具體手術(shù)時機、手術(shù)方案的選擇具有重要意義。

    目前,CDH產(chǎn)前診斷首選超聲篩查,最早可在孕12周檢測出。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)CDH的胎兒必須進(jìn)行2次以上的超聲檢查,以便明確診斷并排除有無其他結(jié)構(gòu)性異常。此外,尚需明確胎兒胸腔內(nèi)疝入內(nèi)容物及對肺部發(fā)育情況做出精準(zhǔn)評估。因此,需要一種更加精準(zhǔn)的影像檢查手段確診及評估CDH胎兒。相比于超聲檢查,MRI以其安全、無輻射、大視野、軟組織對比分辨率高等特點,在胎兒畸形診斷中已經(jīng)顯示了獨特的優(yōu)勢,能提供超聲所能提供之外的額外信息,其診斷價值越來越被認(rèn)同。CDH產(chǎn)前MRI不僅可更清晰地區(qū)分肺、疝入的肝臟、脾、腸管等腹腔臟器以及縱隔結(jié)構(gòu);更可測量胎肺容積、肝疝入體積,準(zhǔn)確反映雙側(cè)胎肺總?cè)莘e及發(fā)育狀況。孕早期主要用于確診CDH,區(qū)分疝入的組織、肺受壓情況和發(fā)現(xiàn)其他相關(guān)畸形;而孕晚期主要用于肺容積的評估,由于膈疝引起的肺發(fā)育不良以及肺壓縮,CDH中肺組織的T2WI信號較同孕周胎兒正常肺組織的信號減低。同時胎兒MRI更易發(fā)現(xiàn)其他相關(guān)結(jié)構(gòu)畸形,包括與膈疝同時發(fā)生的肺內(nèi)病變。如發(fā)現(xiàn)食管節(jié)段性擴(kuò)張且合并羊水增多,則提示可能存在食管氣管瘺。因此,產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑而不能確診的胎兒,有必要進(jìn)一步行MRI做詳細(xì)的評估。評估內(nèi)容包括排除相關(guān)先天畸形、肺容積精準(zhǔn)測量、輔助預(yù)測預(yù)后及指導(dǎo)產(chǎn)前咨詢[8]。

    2 CDH的產(chǎn)前MR診斷

    產(chǎn)前MRI常規(guī)采用橫軸位、冠狀位以及矢狀位三種解剖層面綜合判斷,其中最重要的是橫軸位。影像觀察的內(nèi)容包括疝入胸腔的器官(肝、腸管、胃等)這一直接征象,或心軸異常、縱隔移位等間接征象。

    初步診斷CDH后,進(jìn)一步需要判斷膈疝位于左側(cè)、右側(cè)或雙側(cè)。左側(cè)膈疝主要疝入胸腔的器官有胃、脾、小腸、結(jié)腸、肝左葉;左腎及腎上腺、胰等臟器少見。右側(cè)膈疝較少見腸管疝入胸腔,多可見肝臟嵌在缺陷處或肝疝入胸腔,往往還可伴發(fā)腸旋轉(zhuǎn)不良。

    2.1 左側(cè)膈疝 左側(cè)膈疝占所有CDH的85%~90%。磁共振檢查T2WI胃含羊水呈高信號,心臟呈低信號,依此確定胃及心臟的位置。根據(jù)胃的位置異常和心臟右移提示胎兒是否患有CDH。胃通常異位于左側(cè)胸腔下部,由于排空障礙呈擴(kuò)張改變,常表現(xiàn)為器官軸位胃扭轉(zhuǎn)或系膜軸位胃扭轉(zhuǎn)。需要注意的是:雖然90%的CDH可見胸腔胃,但仍有10%的CDH胃位于腹部,因此未觀察到胸腔胃并不等于可以排除CDH。如果胃異位于胸腔,由于胃脾韌帶的牽拉,此時通常脾也會和胃同時位于胸腔內(nèi)。

    典型的左側(cè)CDH可見小腸及大部分結(jié)腸(除左半結(jié)腸)均疝入胸腔內(nèi)。不同胎齡的小腸表現(xiàn)不同,孕早期腸管內(nèi)液體較少,磁共振上呈管狀低信號改變;孕晚期液體較多呈充盈狀改變,結(jié)腸內(nèi)潴留多少不等的胎糞,磁共振表現(xiàn)為T1WI高信號,T2WI低信號。大部分的左側(cè)CDH腸管發(fā)生異常旋轉(zhuǎn)、失去正常的解剖形態(tài)。

    由于食管被疝入的腹腔器官壓迫、胃十二指腸扭轉(zhuǎn)引起的部分性胃出口梗阻導(dǎo)致羊水吞咽障礙,約75%的CDH胎兒(通常孕25周以后)出現(xiàn)羊水增多。約5%的左側(cè)CDH胎兒可見胸腔積液,若胸腔積液呈進(jìn)行性增多,可出現(xiàn)心臟和大血管受壓的表現(xiàn),甚至引起胎兒心臟功能衰竭。此外,約50%的病例有肝疝入,肝左葉會不同程度地疝入左前胸腔。一些嚴(yán)重的病例肝臟還可能同時疝入右側(cè)胸腔。

    2.2 右側(cè)膈疝 磁共振檢查T1WI肝臟呈高信號,依此可確定肝臟的位置。由于右側(cè)CDH肝右葉疝入右前胸腔時,膽囊可能異位到右下胸腔,如果在胎兒右側(cè)胸腔發(fā)現(xiàn)膽囊,右側(cè)膈疝的可能性較大。右側(cè)膈疝肝疝入可引起布加綜合征或者肝的嵌頓,導(dǎo)致肝靜脈梗阻以及肝水腫。右側(cè)CDH胎兒MRI多見疝入胸腔內(nèi)肝臟的T2WI信號高于腹內(nèi)部分,同時同側(cè)少量胸腔積液形成,這與靜脈淤血密切相關(guān)。此外胎兒MRI還可以早期發(fā)現(xiàn)腎及腎上腺疝入的征象。

    2.3 雙側(cè)膈疝 胎兒MRI可清晰觀察心臟縱隔移位,并通過信號不同區(qū)分肝與肺,可依此診斷雙側(cè)膈疝。

    2.4 疝囊型膈疝 一般認(rèn)為這類膈疝的預(yù)后比較好,表現(xiàn)為正常肺組織覆蓋構(gòu)成的帽狀結(jié)構(gòu),輪廓完整、清晰。疝囊是由膈疝的膜性結(jié)構(gòu)和胸腔與腹腔內(nèi)的液體共同組成。

    3 CDH產(chǎn)前MRI評估的影響因素

    CDH患兒的臨床癥狀主要與發(fā)病時機、膈疝的持續(xù)時間以及疝入胸腔內(nèi)器官的數(shù)量等有關(guān),其臨床結(jié)局預(yù)測指標(biāo)主要基于詳細(xì)的影像學(xué)檢查及胎兒染色體核型分析。而MRI是一種可回顧的產(chǎn)前評估肺發(fā)育不良方法,用于預(yù)測CDH肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度,決定是否使用胎兒鏡氣管阻塞療法。其擁有良好的組織對比、大范圍視野及測量結(jié)果不依賴檢查者水平等優(yōu)點。因此,應(yīng)用MRI進(jìn)行肺容積分析,已成為評估胎兒肺容積(fetal lung volume, FLV)的主要方法。

    3.1 實測FLV(observed FLV, oFLV) oFLV是由雙肺各節(jié)段的容積疊加所得,某節(jié)段肺體積等于該層面積乘以層厚。

    3.2 預(yù)測FLV(expected FLV,eFLV) 現(xiàn)在使用的eFLV多數(shù)是基于胎齡(GA)計算的,滿足于非多胎妊娠患者及超聲預(yù)測體重在5%~95%的胎兒。計算公式如下:胎齡計算法:eFLV(mL)=0.003 3×(GA)2.86

    部分胎兒eFLV可通過使用如胎兒體部容積(fetal body volume,F(xiàn)BV)等生物統(tǒng)計學(xué)指標(biāo)計算得出,其優(yōu)點是可以忽略實際胎兒生長的百分位數(shù),并可以用于多胎妊娠的計算。計算公式如下:胎兒體部容積計算法:eFLV(mL)=(0.04×容積計算)+3.82。其他生物學(xué)統(tǒng)計指標(biāo)(例如胎頭比、股骨長度、肝容積等)也可通過磁共振檢查測量獲得。

    3.3 實測/預(yù)測胎兒肺容積(o/eFLV)或相對胎肺容積(relative fetal lung volume,rFLV) 目前已研究出基于胎齡及FBV計算預(yù)測肺容積的公式。計算CDH胎兒肺容積時,通常將CDH測量的胎肺容積所得值與正常預(yù)測肺容積或反映同胎齡正常肺容積或胎兒軀干體積的值相除得出o/eFLV。多項研究顯示這些比值如o/eFLV或rFLV與胎兒預(yù)后具有明顯相關(guān)性。Paek等[9]發(fā)現(xiàn)若rFLV<40%,提示預(yù)后不良;Gorincour等[10]則認(rèn)為o/eFLV<25%為預(yù)后不良。

    3.4 預(yù)測肺容積比(percent predicted lung volume, PPLV) PPLV是一種標(biāo)準(zhǔn)化肺容積新方法。胸腔總?cè)莘e減去縱隔容積得出預(yù)測肺容積,然后用CDH胎兒實際肺容積除以預(yù)測肺容積則得到PPLV。Shieh等[11]發(fā)現(xiàn)當(dāng)PPLV<15%時,生存率只有40%。

    3.5 肺動脈高壓的評價 胎兒磁共振對預(yù)測肺動脈高壓有較大作用。孕晚期磁共振采用超聲的修正McGoon指數(shù)(MMGI)可評估胎兒肺動脈高壓。具體方法是:在橫斷位T2WI圖像上獲得右肺動脈最大橫徑(RPAd)及左肺動脈最大橫徑(LPAd),兩者之和再除以膈頂水平降主動脈的橫徑(AOd),即為修正MGI,正常值范圍為2~2.5。Vuletin等[12]發(fā)現(xiàn),若這一指數(shù)<1,生后3周發(fā)現(xiàn)肺動脈高壓的可能性很大。MMGI=(RPAd +LPAd)/AOd。

    3.6 CDH的肺微小結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前評價 目前胎兒呼吸系統(tǒng)微結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前評估尚未得到足夠重視。2004年Osada教授提出用肺/腦脊液信號強度比評估肺發(fā)育情況[13],2005年Brewerton教授采用肺/肝信號強度比(lung liver signal intensity ratio,LLSIR)評估肺發(fā)育情況。LLSIR是在MRI上壓縮或發(fā)育不良肺的信號強度與相同胎齡正常肝信號強度的比值。正常胎兒肺/肝信號強度比隨著胎齡的增加而增加[14]。但該方法局限性是研究規(guī)模仍較小,有文獻(xiàn)指出這個比值對于預(yù)測CDH胎兒的結(jié)局幫助可能并不大。

    采用彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging,DWI)評估人類胎肺的方法同樣尚未成熟,Moore等[15]用DWI評估人類胎肺的研究,結(jié)果顯示隨著胎齡增加表觀彌散指數(shù)(apparent diffusion coefficient,ADC)值相應(yīng)上升。Balassy研究結(jié)果提示隨著肺的不斷成熟,ADC值并沒有明顯相關(guān)改變[16],但Kasprian等[17]研究顯示ADC值與胎齡有明顯的相關(guān)性,由于此類研究并沒有得出一致的結(jié)論,評估胎肺的DWI研究仍需要更大量的病例,并對有胎兒肺發(fā)育不良風(fēng)險的疾病如CDH等進(jìn)行深入的研究。

    3.7 肝疝入的評估 依據(jù)肝的位置與膈肌的關(guān)系,胎兒CDH可分為肝上型及肝下型,使用超聲和(或)磁共振評估胸腔內(nèi)肝的位置對評估產(chǎn)后新生兒期生存率相當(dāng)重要。由于胎兒磁共振容易區(qū)分肺與肝,因此首選用MRI來鑒別肝上型與肝下型CDH。肝胸腔比(liver-to-thorax ratio, LiTR):是指疝入胸腔的肝臟與胸腔容積的比。LiTR可以進(jìn)行多次重復(fù)測量,所以LiTR可以作為除了o/eFLV等肺體積指標(biāo)以外,獨立的生存率預(yù)測指標(biāo)。若肝臟占據(jù)胸腔的20%以上,則胎兒的病死率明顯增高;部分學(xué)者認(rèn)為用這一指標(biāo)評估胎兒生存率更優(yōu)于肺面積-頭圍比值(lung area to head circumference ratio,LHR)。但部分學(xué)者認(rèn)為采用這一方法仍需要排除明確診斷時胎齡及胎肺容積因素對預(yù)測產(chǎn)后存活率的影響。

    4 結(jié)語

    近年來隨著產(chǎn)前MRI的普及應(yīng)用,CDH已可做到早期準(zhǔn)確診斷,但即便產(chǎn)前明確診斷出CDH,仍有部分CDH患兒在新生兒期死于肺發(fā)育不良和(或)肺動脈高壓。因此,通過MRI的各項產(chǎn)前評估指標(biāo)詳細(xì)評估患兒情況以便正確判斷患兒預(yù)后及選擇準(zhǔn)確的治療方案尤為重要。對于預(yù)后不良的CDH胎兒(表1),則需要多學(xué)科專業(yè)團(tuán)隊組成胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊進(jìn)行會診,將臨床與影像相結(jié)合,實現(xiàn)對CDH患兒的精準(zhǔn)診斷和優(yōu)化治療。

    表1 CDH預(yù)后不良指標(biāo)

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