胎兒骶尾部畸胎瘤的診斷與治療

梁菁蘋，李瑪俊

鄭州市婦幼保健院婦產(chǎn)科，河南鄭州450000

胎兒畸胎瘤（fetal teratoma）是臨床上最多見的胎兒腫瘤，也是胎兒期最常見的生殖細(xì)胞腫瘤，可發(fā)生在胎兒顱內(nèi)、口咽、骶尾部、縱膈、頸部、腹部和性腺等中線部位，其中以骶尾部畸胎瘤（fetal sacrococcygeal teratoma，SCT）最常見，占胎兒腫瘤的50%，其發(fā)生率約為1/20 000～1/40 000[1]。胎兒骶尾部畸胎瘤是由3種原始胚胎層組織演變而來的先天性腫瘤，由于胚胎結(jié)合時(shí)外胚層、中胚層定位失敗所致，屬錯(cuò)構(gòu)瘤的一種。隨著病情的進(jìn)展，胎兒可能伴發(fā)其他系統(tǒng)或器官的畸形，包括心血管系統(tǒng)畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、先天性無(wú)肛門等，降低出生人口質(zhì)量[2]。由于SCT的圍產(chǎn)期病死率高，故積極了解該病的病理生理特點(diǎn)，尋找有效的診斷方法，并及時(shí)采取積極的處理，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對(duì)于改善患兒預(yù)后意義重大。該文就胎兒SCT的臨床分型和組織病理學(xué)分級(jí)、影像學(xué)診斷、臨床表現(xiàn)和對(duì)母兒的影響、治療和預(yù)后進(jìn)行分析總結(jié)，為臨床實(shí)踐提供參考。

1 胎兒SCT的臨床分型及組織病理學(xué)分級(jí)

SCT是在胚胎發(fā)育過程中，殘留于尾骨的原發(fā)性結(jié)節(jié)以尾骨為中心向骶尾部?jī)?nèi)外無(wú)節(jié)律的生長(zhǎng)形成。根據(jù)瘤體位于盆腔內(nèi)外的位置不同分為顯露型、混合型及隱匿型。顯露型即I型，腫瘤由尾骨向臀部生長(zhǎng)，瘤體完全位于骶尾部，此型在臨床上最多見；混合型(II型和III型)，即胎兒骶尾部有腫瘤，而且腫瘤向盆腔及腹腔延伸。其中II型的腫瘤大部分位于骶骨外，同時(shí)也向盆腔生長(zhǎng)，而Ⅲ型腫瘤大部分向盆腔內(nèi)及腹腔內(nèi)生長(zhǎng)，在體外也可看到；隱匿型即IV型的腫瘤則完全位于盆腔或腹腔內(nèi)，骶尾部看不見腫瘤。根據(jù)成熟組織或未成熟組織在瘤體內(nèi)的含量，在組織病理學(xué)上，又將胎兒SCT分為0～I(xiàn)II級(jí)。0級(jí)：光學(xué)顯微鏡下僅見成熟組織；I級(jí)：光學(xué)顯微鏡下主要是成熟組織，未成熟組織很少；II級(jí)：在光學(xué)顯微鏡下每張組織病理切片中1～3個(gè)低倍視野可觀察到未成熟組織；III級(jí)：在每張組織病理切片中4個(gè)以上低倍視野中可觀察到未成熟組織。文獻(xiàn)報(bào)道[3]，約80%的SCT為良性。

2 胎兒SCT的影像學(xué)診斷

2.1 胎兒SCT的超聲影像學(xué)診斷

絕大多數(shù)胎兒SCT在孕中期或孕晚期發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒SCT的主要方法[4]。由于胎兒SCT由內(nèi)胚層、中胚層及外胚層3個(gè)不同胚層來源的組織組成，故超聲影像學(xué)征像表現(xiàn)為胎兒骶尾部向外突向羊膜腔內(nèi)的囊性、實(shí)性或混合性回聲腫塊，也可見強(qiáng)回聲，邊界清晰，腫塊形態(tài)不隨胎動(dòng)改變。成熟的SCT具有畸胎瘤的脂液分層征、瀑布征、面團(tuán)征、星花征等特征性的聲像圖；未成熟畸胎瘤超聲影像學(xué)多表現(xiàn)為腫瘤形態(tài)不規(guī)則，實(shí)性或囊實(shí)混合性，瘤體內(nèi)多見實(shí)質(zhì)回聲，內(nèi)部結(jié)構(gòu)雜亂。由于SCT血供來源于骶正中動(dòng)脈或髂內(nèi)動(dòng)脈，故其血流豐富，而彩色多普勒血流顯像腫瘤有豐富的血流信號(hào)，表現(xiàn)為一條滋養(yǎng)血管源自腹主動(dòng)脈或髂動(dòng)脈進(jìn)入瘤體內(nèi)[5-6]。超聲診斷SCT時(shí)應(yīng)注意與胎兒骶尾部的腫物如胎兒腦脊膜膨出、脊柱裂或內(nèi)臟膨出等鑒別，成熟畸胎瘤因具有畸胎瘤的特征聲像圖而易于診斷，多為囊性或多房性，其中囊性SCT應(yīng)與腰骶部脊髓脊膜膨出相鑒別，而后者通常有脊柱及顱腦結(jié)構(gòu)的異常，偶爾會(huì)有畸胎瘤與脊膜膨出同時(shí)存在，故進(jìn)行超聲診斷時(shí)應(yīng)特別注意；未成熟性畸胎瘤還需與臀部較大脂肪瘤、血管瘤、橫紋肌瘤或肉瘤等相鑒別，另外還需警惕Currarino綜合征（骶前腫瘤伴骶骨發(fā)育不良、肛直腸畸形）的存在，后者可通過檢測(cè)HLXB9基因而進(jìn)行診斷[1]。汪華等[7]對(duì)15例胎兒SCT的產(chǎn)前超聲聲像圖特征進(jìn)行回顧性分析后認(rèn)為產(chǎn)前超聲檢查可清楚顯示胎兒SCT的部位、大小、內(nèi)部回聲、血供及其與周圍組織的關(guān)系，同時(shí)還可顯示羊水量的異常，是否合并胎兒水腫、有無(wú)胎盤異常，做到早發(fā)現(xiàn)和早診斷。

2.2 胎兒SCT的MRI診斷

關(guān)于MRI在診斷畸胎瘤中的應(yīng)用問題，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為[8]，在評(píng)估瘤體血流供應(yīng)、心血管受損程度方面，產(chǎn)前超聲優(yōu)于MRI，但MRI能更好地顯示組織密度和清晰的解剖分辨率，而且能夠清楚地顯示畸胎瘤是否向盆腔及腹腔內(nèi)延伸，對(duì)周圍組織有無(wú)壓迫，是否侵犯鄰近器官等，故超聲首次發(fā)現(xiàn)SCT時(shí)，應(yīng)考慮進(jìn)一步行MRI檢查。雖超聲檢查用于胎兒畸形診斷的有效性及準(zhǔn)確性得到臨床的廣泛認(rèn)可，但其圖像質(zhì)量易受到視野范圍不夠大、孕婦腹壁脂肪過厚、羊水量過少、腸腔氣體、人為操作因素等多種因素的影響，影響對(duì)疾病的準(zhǔn)確診斷，具有一定的誤診、漏診情況；而MRI檢查具有無(wú)輻射、掃描視野大、軟組織對(duì)比度好、任意部位掃描、不受羊水量影響等優(yōu)勢(shì)，可從多個(gè)方位對(duì)腫瘤進(jìn)行觀察，更具有影像優(yōu)勢(shì)。因此，MRI可以為臨床醫(yī)生提供更為完整和系統(tǒng)的圖像信息，且能對(duì)胎兒SCT進(jìn)行準(zhǔn)確分型，使臨床醫(yī)師了解到胎兒SCT的范圍、是否進(jìn)入盆腔或腹腔、腫瘤與鄰近組織器官的解剖關(guān)系，對(duì)病情和預(yù)后作出評(píng)估，從而做出正確的產(chǎn)前診斷，決定下一步的產(chǎn)檢和治療策略[9]。小兒外科醫(yī)生也會(huì)根據(jù)產(chǎn)前超聲和磁共振的圖像對(duì)腫瘤的手術(shù)方式、手術(shù)途徑等在術(shù)前盡早做出判斷。

3 胎兒SCT的臨床表現(xiàn)及對(duì)母兒的影響

胎兒SCT在子宮內(nèi)生長(zhǎng)迅速，在孕期可表現(xiàn)為母體子宮大小與孕齡不一致，部分患者可出現(xiàn)子癇前期或胎膜早破。由于腫瘤生長(zhǎng)迅速或瘤體血供豐富，可增加胎兒代謝，導(dǎo)致胎兒貧血的發(fā)生，且腫瘤內(nèi)動(dòng)靜脈分流可造成胎兒水腫，多表現(xiàn)為皮膚水腫、腹水、胸腔和心包積液，當(dāng)腫瘤較大時(shí)，也會(huì)壓迫泌尿系統(tǒng)導(dǎo)致慢性梗阻，如腎盂分離、腎積水等，此外，一旦胎兒出現(xiàn)水腫，病死率極高，甚至可達(dá)100%，故胎兒水腫被認(rèn)為是胎兒即將死亡的信號(hào)[10]；可合并羊水過多，汪華等[7]報(bào)道的15例胎兒骶尾部畸胎瘤中就有5例合并羊水過多；若腫瘤表面血管豐富可誘發(fā)致命的出血，或自發(fā)性破裂出血，也可出現(xiàn)胎死宮內(nèi)，據(jù)報(bào)道，胎兒骶尾部畸胎瘤胎死宮內(nèi)的發(fā)生率為19%；少數(shù)腫瘤體積過大或形態(tài)異?？赡軐?dǎo)致梗阻性難產(chǎn)[11]。在產(chǎn)前明確診斷為胎兒SCT后，需要臨床醫(yī)師對(duì)其進(jìn)行密切的宮內(nèi)監(jiān)測(cè)，包括縮短產(chǎn)前檢查的時(shí)間間隔，通過超聲監(jiān)測(cè)腫瘤的大小，對(duì)瘤體的增長(zhǎng)速度、血供情況、胎兒有無(wú)水腫、胎兒是否合并其他畸形，以及羊水的多少等進(jìn)行評(píng)估，并為孕婦及家屬提供相關(guān)的信息，告知其預(yù)后，決定妊娠期胎兒的去留或是否進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)以及終止妊娠的時(shí)機(jī)。

4 胎兒SCT的治療和預(yù)后

4.1 胎兒SCT的治療

胎兒SCT在宮內(nèi)若出現(xiàn)胎兒水腫、腫瘤生長(zhǎng)迅速、胎兒心功能異常等，在孕周＜26周時(shí)，可考慮進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)治療，如激光消融術(shù)、射頻消融、酒精硬化、開放性胎兒手術(shù)切除腫塊等，而胎兒水腫行宮內(nèi)干預(yù)的胎兒預(yù)后差[1]，且胎兒干預(yù)因刺激子宮可以出現(xiàn)早產(chǎn)，造成50%的胎兒病死率，還可引起母體嚴(yán)重并發(fā)癥，故目前宮內(nèi)治療胎兒SCT尚沒有一致的標(biāo)準(zhǔn)；其他產(chǎn)前干預(yù)措施還包括繼發(fā)尿路梗阻時(shí)行分流術(shù)、腫瘤穿刺減壓、嚴(yán)重羊水過多時(shí)羊膜穿刺放羊水等。宮內(nèi)干預(yù)的目的在于阻止動(dòng)靜脈分流、降低腫瘤容積、改善胎兒水腫，從而挽救患兒生命，其重點(diǎn)在于阻斷腫瘤的血供，理論上可抑制腫瘤的生長(zhǎng)，逆轉(zhuǎn)心力衰竭，有效預(yù)防胎兒貧血。胎兒腫塊血管激光消融術(shù)可進(jìn)入胎兒畸胎瘤主要供血血管附近，精確定位，利用激光光纖將腫瘤主要血管凝固以減少血流，進(jìn)而達(dá)到抑制腫瘤生長(zhǎng)的目的，從而減輕腫塊壓迫效應(yīng)，減輕胎兒心臟負(fù)荷，緩解或消除胎兒水腫、早產(chǎn)、羊水過多、肺發(fā)育不良等并發(fā)癥，改善預(yù)后。射頻消融術(shù)具有微創(chuàng)、安全性高的特點(diǎn)，主要利用局部熱效應(yīng)可在短時(shí)間內(nèi)阻斷腫瘤的血供，促進(jìn)循環(huán)的重新分配，促進(jìn)胎兒心臟搏動(dòng)的恢復(fù)。開放性手術(shù)對(duì)胎兒存活率的影響與微創(chuàng)手術(shù)相當(dāng)，但存在樣本容量的局限，且前者對(duì)母體子宮的損傷較大，會(huì)對(duì)后續(xù)的再次妊娠造成影響。

在孕期發(fā)現(xiàn)胎兒SCT后，應(yīng)密切隨訪，若出現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，可考慮行引產(chǎn)術(shù)。劉藤等[12]曾報(bào)道一例胎兒骶尾部巨大未成熟畸胎瘤，在孕14周時(shí)超聲發(fā)現(xiàn)骶尾部包塊，之后未再動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)包塊大小，于孕31周時(shí)超聲探及胎兒骶尾部15.9 cm×15.2 cm×14.6 cm巨大囊實(shí)混合回聲包塊，考慮未成熟畸胎瘤可能性大，行引產(chǎn)毀胎術(shù)，術(shù)后病理示：胎兒骶尾部未成熟畸胎瘤，II級(jí)。若母兒無(wú)明顯異常，可繼續(xù)妊娠至胎兒已達(dá)到出生后可存活的孕周時(shí)，可考慮終止妊娠；為避免難產(chǎn)或損傷的發(fā)生，對(duì)于腫瘤直徑＞5 cm的患者，建議行剖宮產(chǎn)術(shù)終止妊娠[13-14]。

4.2 胎兒SCT的多學(xué)科聯(lián)合診治

近年來，多學(xué)科聯(lián)合診療（multiple disciplinary team，MDT）合作模式運(yùn)用于胎兒期腫瘤的產(chǎn)前診斷和產(chǎn)后治療。MDT包括由婦產(chǎn)科、醫(yī)學(xué)影像科、新生兒科、小兒外科，麻醉科等相關(guān)科室醫(yī)生共同組成，對(duì)胎兒腫瘤早期發(fā)現(xiàn)、早診斷，各學(xué)科之間及時(shí)溝通，隨時(shí)評(píng)估孕婦及胎兒的情況，對(duì)患者進(jìn)行跟蹤隨訪，從而對(duì)妊娠做出正確的選擇。而對(duì)需要轉(zhuǎn)運(yùn)的患兒，早期轉(zhuǎn)運(yùn)，做好相關(guān)的交接，進(jìn)行及時(shí)恰當(dāng)?shù)闹委?。MDT合作模式一方面消除了孕婦和家屬在發(fā)現(xiàn)胎兒腫瘤后的焦慮情緒，也有效地保障了患兒治療的順利進(jìn)行，提高胎兒腫瘤等嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異?；純旱脑\斷和治療水平；同時(shí)也促進(jìn)各學(xué)科之間的融合和發(fā)展，對(duì)于提升我國(guó)醫(yī)療水平具有重要意義[15]。

4.3 胎兒SCT的預(yù)后

相關(guān)文獻(xiàn)[16-17]報(bào)道胎兒SCT預(yù)后較好，胎兒及新生兒存活率高，但是新生兒出生后隨著年齡的增長(zhǎng)，腫瘤有惡變傾向。據(jù)報(bào)道在產(chǎn)前診斷為SCT的胎兒出生后盡早予以手術(shù)治療，預(yù)后良好，而胎兒出生2個(gè)月后畸胎瘤惡變的風(fēng)險(xiǎn)大大提高。因此在胎兒出生后應(yīng)盡早進(jìn)行手術(shù)將腫瘤完整地切除。

梁菁蘋等[5]報(bào)道1例妊娠28周經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)巨大SCT胎兒，通過妊娠期密切監(jiān)測(cè)，于妊娠37周足月行剖宮產(chǎn)術(shù)分娩；新生兒在生后7 d于小兒外科接受腫瘤切除術(shù)，術(shù)后隨訪無(wú)生理功能障礙，預(yù)后良好。汪華等[7]報(bào)道的15例產(chǎn)前超聲診斷為胎兒SCT的患者中，有1例因臀位經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出，新生兒出生后即轉(zhuǎn)外院行骶尾部腫物切除術(shù)，術(shù)后病理診斷為成熟性畸胎瘤，術(shù)后隨訪3年，患兒生長(zhǎng)發(fā)育良好。

綜上所述，胎兒SCT是胎兒常見的生殖細(xì)胞腫瘤，但骶尾部巨大畸胎瘤較罕見，多在孕中期或晚期通過超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前超聲是常見的臨床診斷手段，可明確腫瘤的部位、大小、血流等情況，但易受到外界因素的影響，故可與磁共振成像相結(jié)合，可以更準(zhǔn)確、全面地反映腫瘤的部位、分型、性質(zhì)、與鄰近組織的關(guān)系，幫助醫(yī)生做出正確的產(chǎn)前診斷和預(yù)后的評(píng)估。在臨床中需盡早做出診斷，并與孕婦及家屬充分溝通，告知其惡性的風(fēng)險(xiǎn)及可能出現(xiàn)的不良預(yù)后，進(jìn)行MDT，做到早診斷、早干預(yù)、積極處理、盡早治療，以降低SCT惡變率，提高患兒的生存質(zhì)量。