如何應(yīng)對半乳糖血癥

戴金芳

最近，寶媽小美和寶爸小謝可愁壞了。原來，他們的寶寶出生幾天了，每天一喝母乳就吐，看著寶寶難受的樣子，小兩口趕緊買來奶粉喂，結(jié)果寶寶吃后不僅上吐，還下瀉不止。嚇得他們趕緊將孩子送到醫(yī)院。醫(yī)生診斷孩子患有半乳糖血癥，不能繼續(xù)用母乳喂養(yǎng)了。

什么是半乳糖血癥

半乳糖主要來源于乳糖，乳糖則來源于哺乳類動物的乳液，如母乳、牛奶。半乳糖血癥患者因為基因問題，先天缺乏相應(yīng)的酶，不能把乳糖轉(zhuǎn)化出來的半乳糖代謝成葡萄糖，于是患者血液和組織中含有高濃度的半乳糖。而這時體內(nèi)的醛醣還原酶則將半乳糖轉(zhuǎn)化成一種名為半乳糖醇的有毒代謝物，從而導(dǎo)致患者出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙或白內(nèi)障等神經(jīng)血管并發(fā)癥。半乳糖血癥患者有不同的臨床表現(xiàn)，如哭鬧、拒乳、腹瀉、嘔吐、黃疸等，這都是常見癥狀，輕者也可無臨床癥狀。若治療不及時，則可能發(fā)生肝功能受損、肝脾腫大、蛋白尿、白內(nèi)障，甚至并發(fā)智力障礙、運(yùn)動障礙、神經(jīng)性耳聾、大腸埃希菌敗血癥等嚴(yán)重癥狀。

如何防治半乳糖血癥

半乳糖血癥患者屬于基因缺陷，終身不可逆且有可能危及生命。目前尚無有效藥物可根治，唯一有效的是避免食用含乳糖的食物，以及出現(xiàn)癥狀后到醫(yī)院進(jìn)行對癥治療。那么，該如何防治半乳糖血癥呢？

做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前飲食管理? ?有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水的方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。高危孕婦在妊娠期間要嚴(yán)格限制牛奶和奶制品的攝入。

開展新生兒篩查? 當(dāng)新生兒在母乳或普通奶粉喂養(yǎng)幾天后出現(xiàn)哭鬧、煩躁、嘔吐、腹脹、腹瀉、體重不增、黃疸、身體上伴發(fā)小出血點等現(xiàn)象時要及時到醫(yī)院就診。除去對癥治療，還需鋪以補(bǔ)充鈣、維生素K1和維生素D3等有益于提高患者骨含量的元素。

限制乳糖和半乳糖食物的攝取? ?新生兒一經(jīng)確診，病情輕微者無須飲食控制，中重度患者則應(yīng)該立即停止食用包括母乳在內(nèi)的任何含乳類的食物，而應(yīng)采用無半乳糖和乳糖飲食喂養(yǎng)。經(jīng)飲食控制后，多數(shù)患兒的病情可得到很大程度改善。因為患兒體內(nèi)代謝酶類的缺乏不會隨著年齡的增長而改變，因此在日后飲食中也要繼續(xù)進(jìn)行飲食控制。

患半乳糖血癥的新生兒可選擇專門的醫(yī)學(xué)配方奶粉，或者采用谷類、豆類制品代替乳汁，同時適當(dāng)補(bǔ)充維生素，并按時添加其他輔助食品。家長還要定期給孩子補(bǔ)充一些身體所需要的蛋白質(zhì)、脂肪等。

綜上所述，半乳糖血癥只要管住嘴巴，以防“病從口入”，就可以防止病情惡化。