孤獨癥譜系障礙治療進展

紅合，張 艷

（1.內(nèi)蒙古民族大學(xué) 蒙醫(yī)藥學(xué)院，內(nèi)蒙古 通遼 028000；2.呼倫貝爾市蒙醫(yī)醫(yī)院，內(nèi)蒙古 海拉爾 021000；3.內(nèi)蒙古民族大學(xué) 附屬醫(yī)院，內(nèi)蒙古 通遼 028000；4.中國航天科工集團七三一醫(yī)院，北京 100000）

孤獨癥譜系障礙是起病于嬰幼兒時期以社會交往障礙、語言發(fā)育障礙，興趣愛好狹窄和行為方式刻板為主要表現(xiàn)的一組廣泛性發(fā)育障礙性疾?。?-2］.該病由美國精神科醫(yī)生Kanner在1943年首次提出［3］.目前我國孤獨癥譜系障礙患病人數(shù)較多，國內(nèi)區(qū)域性流行病學(xué)調(diào)查兒童孤獨癥譜系障礙患病率為1‰～2‰，國家統(tǒng)計局?jǐn)?shù)據(jù)顯示，截止2011年末，我國0～14歲的患病人口總數(shù)為22 164萬.美國最新數(shù)據(jù)顯示，孤獨癥譜系障礙患病率約為1%［4-6］.孤獨癥譜系障礙患病率有增高趨勢，且無法完全治愈，因此，它已日漸成為一個世界性難題［7］.筆者現(xiàn)就孤獨癥譜系障礙的病因、治療綜述如下.

1 孤獨癥譜系障礙的病因

孤獨癥譜系障礙的病因及病理生理機制非常復(fù)雜.已有研究表明，孤獨癥譜系障礙與遺傳因素關(guān)系密切，是一個遺傳因素和環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致的疾病.（1）遺傳因素是孤獨癥譜系障礙的重要致病因素［8］.現(xiàn)已有流行病學(xué)調(diào)查表明，目前孤獨癥譜系障礙同胞患病率為50%.可能與5～6種重要基因和多達30種其他基因存在關(guān)聯(lián).在2003年舉行的美國人類遺傳學(xué)年會上，諸多遺傳學(xué)家認(rèn)為，人類的7q染色體上ENGAILED2基因的異常與兒童孤獨癥譜系障礙發(fā)病有著密切的關(guān)系.7q31-32易感基因座1（AUS1）上CADPS2基因缺失可能增加孤獨癥譜系障礙的易感性，其作用已在小鼠試驗中得到證實.國外學(xué)者報道，SLC25A12 基因多態(tài)性與兒童孤獨癥譜系障礙有很強關(guān)聯(lián)性.有學(xué)者認(rèn)為，基因區(qū)段15q11.2-13.1、15q13.2-13.3、16p13.2、16q23.3和22q11.2等已確定與孤獨癥譜系障礙相關(guān)［9］.（2）環(huán)境因素是孤獨癥譜系障礙發(fā)生的重要原因［10］.環(huán)境因素與孤獨癥譜系障礙的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸有可能有直接、間接或激發(fā)作用，外在的物理化學(xué)等環(huán)境因素會誘發(fā)孤獨癥譜系障礙的發(fā)生，同時也可能是使孤獨癥譜系障礙癥狀加重的因素.殺蟲劑、農(nóng)藥、添加劑進入體內(nèi)會對人體產(chǎn)生傷害.某些重金屬，如砷、鉛、汞、鎘等會對人體神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒害.環(huán)境因素對孤獨癥譜系障礙的發(fā)生、發(fā)展日趨重要，已經(jīng)引起社會各界的關(guān)注，并成為今后的主要研究方向［11］.

2 孤獨癥譜系障礙的治療

2.1 藥物治療

目前尚無特效的藥物可以治愈孤獨癥譜系障礙，某些藥物可能改善患兒的部分癥狀，包括常用的抗精神藥物硫利噠嗪、氟哌啶醇、舒必利等，可改善患兒的刻板、退縮、攻擊、多動、坐立不安、發(fā)怒、情緒不穩(wěn)等，對社會交往也有增進作用.利培酮、阿立哌唑獲得美國食品和藥品管理局批準(zhǔn)治療孤獨癥譜系障礙患者的易激惹和行為障礙.

改善和促進腦細(xì)胞功能的藥物有吡拉西坦、腦活素等，但這些藥物治療效果非常有限.對有明顯強迫癥狀或多動、注意缺陷問題的患兒，也可以用抗抑郁藥、可樂定等.藥物為輔助治療手段，如治療合并有焦慮、抑郁、強迫性精神障礙等.臨床上治療孤獨癥譜系障礙的藥物種類比較多，長期使用這些藥物均會引起一些不良反應(yīng)，故應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的病情，權(quán)衡療效與不良反應(yīng)之間的利弊來選擇治療藥物.易怒癥狀、睡眠障礙者可用氟哌啶醇、阿立哌唑、奧氮平、丙戊酸鈉等［12-13］.對注意缺陷多動障礙者可選用哌甲酯、胍法辛、可樂定、托莫西汀等.

2.2 教育訓(xùn)練

因孤獨癥譜系障礙患兒在語言、認(rèn)知、交往、交流、生活自理等很多方面存在缺陷，因此必須加強教育訓(xùn)練以促進患兒上述能力的發(fā)展.由此，針對這部分兒童的教育機構(gòu)應(yīng)運而生.這些教育機構(gòu)采用的是將教學(xué)教育與康復(fù)訓(xùn)練整合，并且融為一體的一種教育模式.根據(jù)患兒缺陷程度不同，強調(diào)個別化教育訓(xùn)練，評定——訓(xùn)練——再評定，如此反復(fù)訓(xùn)練，并有專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)家長，在家庭生活中不斷完成訓(xùn)練.從幼兒園開始，到小學(xué)中學(xué)，直至能達到具有獨立生活技能的個體.

2.3 心理治療

國內(nèi)有學(xué)者曾研究過孤獨癥譜系障礙兒童的父母，作為患兒的監(jiān)護人，其心理健康狀態(tài)及對疾病的了解程度對患兒康復(fù)的作用，發(fā)現(xiàn)患兒父母積極的心理狀態(tài)對患兒的康復(fù)大有裨益，因此，應(yīng)加強針對監(jiān)護人的心理治療在患兒治療過程的作用，同時也應(yīng)該呼吁全社會正確認(rèn)識孤獨癥譜系障礙，重視患病兒童的心理治療、訓(xùn)練和教育［14-15］.

2.4 行為訓(xùn)練治療

2.4.1 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練 是一種知覺和感覺的結(jié)合體，是將孤獨癥譜系障礙兒童的身體、心理和大腦三者結(jié)合起來進行的功能訓(xùn)練，引導(dǎo)兒童對感覺刺激作出適應(yīng)性反應(yīng).感覺統(tǒng)合訓(xùn)練，可以改善大腦、身體肌肉以及神經(jīng)功能，平衡視、聽、嗅、味、觸及感官，便形成了感覺統(tǒng)合，促進他們接受陌生人的能力.

2.4.2 聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練 是通過讓受試者聆聽經(jīng)過調(diào)制的音樂，音樂作為一種刺激物對孤獨癥譜系障礙兒童起到促進康復(fù)的積極作用，患兒是通過聆聽音樂，減少兒童的刻板行為，可以緩解孤獨癥譜系障礙兒童的心情，并刺激腦部活動，對神經(jīng)聽覺中樞域產(chǎn)生影響，從而達到改善孤獨癥譜系障礙患兒語言障礙、交往障礙、情緒失調(diào)和行為紊亂的目的［17］..

2.4.3 游戲治療 主要是基于心理分析學(xué)派的理論發(fā)展而成，滿足孤獨癥譜系障礙兒童在現(xiàn)實生活中不能實現(xiàn)的愿望和要求，彌補語言能力的不足，在安全、包容的氛圍中表達自我，探索新的活動，減輕孤獨癥譜系障礙兒童的情緒障礙，可以促進其感知覺的發(fā)展［18］.讓兒童通過游戲自然地表達情感，通過“玩”暴露內(nèi)心存在的問題，同時獲得游戲的快樂［19-20］，將情緒、認(rèn)知、社會交往、運動等整合到象征性游戲中，提高兒童的思考、溝通能力，促進患兒智力發(fā)展.

2.4.4 動物輔助治療 近年來有越來越多的動物用來參與治療孤獨癥譜系障礙.例如患兒騎矮馬、與拉布拉多犬作游戲等，促進了患兒癥狀改善，同時增強了患兒的交流能力.

3 展望

孤獨癥譜系障礙病因及其發(fā)病機制目前為止尚未明確，對患兒的身體和心理健康帶來的嚴(yán)重影響，現(xiàn)已成為迫切需要解決的社會問題及重要關(guān)注點.所以在了解流行病學(xué)及發(fā)病原因的基礎(chǔ)上，對診斷及臨床表現(xiàn)進一步的分析，給予患者綜合性治療是主要治療方法之一.但是，由于很多患兒在療效中存在較大個體差異，所以建議盡早做出診斷，并給予早期治療和干預(yù)，從而最大程度改善患者預(yù)后.目前雖然無法根治本病，但是隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究的不斷深入，有望孤獨癥譜系障礙的治療和康復(fù)水平必將邁向一個新的臺階.