脊柱囊性血管瘤病二例

陳耀萍, 梁馨予, 張晗玥, 邱士軍

病例資料患者1，女，16歲，2個(gè)月前因運(yùn)動(dòng)時(shí)摔倒致背部劇烈疼痛、不能活動(dòng)而入院。?？撇轶w：被動(dòng)仰臥位，右側(cè)腹壁有淡黃色色素沉著，脊柱生理彎曲存在，Th8～Th12棘突壓痛(+)。輔助檢查：血常規(guī)、凝血功能、肝腎功能、甲狀腺功能、降鈣素原、24小時(shí)尿鈣及尿磷和P2微球蛋白均未見(jiàn)異常。X線片示胸腰椎及骨盆的骨質(zhì)密度稍減低，Th12的椎體呈楔形改變、骨質(zhì)密度增高(圖1a)。CT檢查示脊椎及附件內(nèi)有多發(fā)溶骨性骨質(zhì)破壞，部分邊緣可見(jiàn)輕度硬化邊，部分病灶內(nèi)可見(jiàn)分隔影。MRI檢查示脊椎及附件內(nèi)有多發(fā)片狀、條片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化(圖1b～c)。外院PET-CT示中軸骨及附肢骨廣泛囊狀溶骨性骨質(zhì)改變，病變區(qū)代謝活躍。行Th12椎體和坐骨的活組織檢查，組織病理學(xué)檢查均未見(jiàn)明顯惡性病變(圖1d)。綜合患者的影像學(xué)表現(xiàn)、骨代謝檢查和血液檢查結(jié)果，經(jīng)排它性診斷，最終診斷為脊柱囊性血管瘤病。

患者2，男，20歲，因胸痛五天，有外傷病史而行胸部X線檢查，發(fā)現(xiàn)左側(cè)第4肋腋部有骨質(zhì)破壞，隨后入院治療。?？撇轶w：主動(dòng)位，脊柱生理彎曲存在，腰背部壓痛(+)、叩擊痛(+)。輔助檢查：血沉、感染八項(xiàng)、生化21項(xiàng)、內(nèi)分泌檢查、風(fēng)濕相關(guān)指標(biāo)和骨代謝指標(biāo)均未見(jiàn)明確異常。CT示雙側(cè)肩胛骨、左側(cè)肱骨頭、肋骨及Th4、Th9、Th10、T12和L2椎體內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)囊狀低密度影，部分病灶內(nèi)可見(jiàn)分隔，邊緣清楚，有輕度硬化邊(圖2a)。MRI示脊柱多個(gè)椎體及附件區(qū)、右側(cè)髂骨關(guān)節(jié)面下有多發(fā)大小不等的類圓形長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，病灶在壓脂T2WI上呈高信號(hào)，邊界尚清，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)強(qiáng)化(圖2b～c)。行Th10椎體穿刺活檢，鏡下顯示碎骨及骨髓組織，造血增生活躍，粒紅比例大致正常，各階段細(xì)胞可見(jiàn)，比例未見(jiàn)明顯異常，巨核細(xì)胞可見(jiàn)，散在少量淋巴細(xì)胞，并有少量反應(yīng)性新生骨，未見(jiàn)明確惡性病變(圖2d)。結(jié)合患者癥狀、相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果及病理表現(xiàn)，診斷為囊性血管瘤病。

討論脊柱囊性血管瘤病(spinal cystic angiomatosis，SCA)是一種極為罕見(jiàn)的良性疾病，為主要累及中軸骨骼及附骨的多灶性的血管瘤或淋巴管瘤樣病變，部分病例可累及內(nèi)臟器官，如脾臟、肝臟和肺等，文獻(xiàn)報(bào)道約1/4的病例脾臟可受累[1]。SCA的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，部分研究認(rèn)為本病是由先天性血管畸形所致，或是由于骨內(nèi)淋巴管的異常存在及增殖不受控制(主要受血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子調(diào)控)所致[2]。病變初期患者一般無(wú)明顯癥狀，后期可因繼發(fā)性的病理性骨折而出現(xiàn)局部疼痛，嚴(yán)重者出現(xiàn)下肢行走困難、脊柱側(cè)凸等表現(xiàn)，部分累及肺部的患者可出現(xiàn)胸腔積液甚至乳糜胸等。SCA的發(fā)病率男性多于女性，平均發(fā)病年齡約為22歲，有文獻(xiàn)報(bào)道了60歲以后的遲發(fā)性病例[1,3]，提示本病或許有2個(gè)發(fā)病高峰。本文2例患者均為青少年，均因局部疼痛或外傷后疼痛就診，且除骨骼外未累及其它臟器。

SCA是一種良性疾病，通常表現(xiàn)為溶骨性的骨質(zhì)破壞，因此，少部分病例報(bào)道有堿性磷酸酶升高，但大部分實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)異常。其基本病理組織學(xué)主要表現(xiàn)為多發(fā)囊樣擴(kuò)張的管道狀結(jié)構(gòu)，內(nèi)包含血液或淋巴液，囊壁內(nèi)襯一層扁平狀內(nèi)皮細(xì)胞[2,4]。SCA患者情況一般較穩(wěn)定，部分可自愈，但有少數(shù)病情會(huì)進(jìn)展，其預(yù)后和并發(fā)癥因骨質(zhì)破壞的部位和程度以及內(nèi)臟受累情況而有很大不同。

SCA的主要影像學(xué)表現(xiàn)為廣泛的溶骨性破壞，主要累及椎體及附件[2-5]。CT上表現(xiàn)為溶骨性骨質(zhì)破壞，部分病灶內(nèi)可夾雜圓點(diǎn)狀或條索狀骨小梁、呈“柵欄”樣改變，邊緣可有硬化邊，骨皮質(zhì)一般無(wú)破壞，無(wú)骨膜反應(yīng)或周圍軟組織受累。MRI上病灶主要表現(xiàn)為多發(fā)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)影，一般無(wú)骨髓水腫表現(xiàn)，部分病灶內(nèi)可含有脂肪成分而出現(xiàn)短T1、長(zhǎng)T2信號(hào)區(qū)，病灶內(nèi)合并出血時(shí)在MRI上的信號(hào)特點(diǎn)更加混雜[6]，增強(qiáng)掃描病灶一般有輕度強(qiáng)化表現(xiàn)。PET-CT檢查并無(wú)特異性，病灶可無(wú)代謝活性或表現(xiàn)為非病理性的代謝活性增加。除典型的影像學(xué)表現(xiàn)及臨床特征之外，SCA的確診需要通過(guò)骨活檢來(lái)排除其它病變，有時(shí)需多次重復(fù)活檢才能達(dá)到最終診斷。

SCA主要應(yīng)與以下疾病進(jìn)行鑒別。①內(nèi)分泌疾病如甲旁亢患者：一般表現(xiàn)為全身多發(fā)骨質(zhì)破壞，臨床上有全身酸痛、疲憊無(wú)力等表現(xiàn)，且原發(fā)性甲旁亢可引起高血鈣、低血磷、高尿鈣、高尿磷等改變。②朗格漢斯細(xì)胞組織增生癥：可累及中軸骨，少見(jiàn)累及四肢遠(yuǎn)端，病變椎體可呈“扁平椎”改變，椎旁軟組織腫塊不少見(jiàn)。③侵襲性血管瘤?。阂话阋酁榕懦栽\斷，主要表現(xiàn)為骨組織溶解破壞，全身骨骼均可累及，以肩胛骨、骨盆或下頜骨多見(jiàn)[7]。此外，還應(yīng)與轉(zhuǎn)移瘤、磷酸鹽尿性間葉瘤和多發(fā)性骨髓瘤等疾病進(jìn)行鑒別。

目前對(duì)SCA的治療方法尚無(wú)定論，以支持性治療居多，如骨折固定、并發(fā)癥的外科治療等。臨床上還可使用雙磷酸鹽來(lái)減少骨溶解、增加骨礦化[1]；放射治療和干擾素的治療也有報(bào)道，但療效并不確切[3]。

總之，SCA是一種罕見(jiàn)的涉及血管和淋巴系統(tǒng)的疾病，好發(fā)于青少年，主要累及中軸骨，表現(xiàn)為廣泛溶骨性骨質(zhì)破壞，實(shí)驗(yàn)室檢查一般無(wú)特殊異常。仔細(xì)分析患者的病史和影像學(xué)特征有助于提示診斷，但確診一般需依靠骨活檢，并需排除其它病變。