妊娠中期唐氏篩查對(duì)唐氏綜合征檢出的必要性探討

趙詠梅，張傳英

（遂寧市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室，四川 遂寧 629000）

在目前的諸多染色體遺傳病中，唐氏綜合征是其中較為常見的一種，該病患者臨床常表現(xiàn)為先天智力障礙，體格發(fā)育滯后，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形等且難以治愈。但該病可以在孕期通過(guò)檢查確診出是否患有唐氏綜合征。目前常采用孕中期唐氏篩查，并對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)和臨界高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)一步確診檢查。在許多相關(guān)確診實(shí)驗(yàn)中，行羊膜穿刺穿刺進(jìn)行羊水培養(yǎng)，對(duì)胎兒染色體核型分析來(lái)確診較為普遍。并經(jīng)過(guò)遺傳咨詢后可選擇及時(shí)干預(yù)終止妊娠。對(duì)于該病篩查是通過(guò)對(duì)孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）以及游離雌三醇（UE3）等標(biāo)志物進(jìn)行檢測(cè)，并結(jié)合孕婦相關(guān)指標(biāo)信息（年齡、體重、孕周、胎兒頂臀長(zhǎng)等）計(jì)算出生唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法，并以此作為標(biāo)準(zhǔn)篩選方案[1]。本次研究對(duì)象為我院近三年就診的接受了唐氏篩查的孕婦，且建議篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)行羊水穿刺確診?，F(xiàn)將研究結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本研究將2016年2月-2019年2月期間在我院接受了唐氏篩查的孕婦納入研究。年齡18-38歲，平均（27.7±0.9）歲，所有的孕婦在檢查前知情本實(shí)驗(yàn)的篩查意義、篩查準(zhǔn)確率（60%-70%）、篩查的局限性等，并在知情的情況下簽署知情同意書。

1.2 方法 在15-20+6孕周時(shí)空腹抽取靜脈血3 mL，以3000 r/min的轉(zhuǎn)速離心處理，分離血清（若無(wú)法在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)完成檢測(cè)，則將分離血清標(biāo)本置于-20 ℃環(huán)境下保存，7 d之內(nèi)完成檢測(cè)），檢測(cè)使用貝克曼庫(kù)爾特Access2儀器及其配套試劑（磁性微粒子化學(xué)發(fā)光法）檢測(cè)血清中的AFP、β-HCG和UE3標(biāo)志物（三聯(lián)篩查），采用唐氏綜合征相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)篩查軟件（上海騰程科技產(chǎn)前篩查分析軟件）結(jié)合孕婦相關(guān)指標(biāo)信息（年齡、體重、孕周、胎兒頂臀長(zhǎng)等）計(jì)算出胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)率。臨床建議唐篩風(fēng)險(xiǎn)值≥1:270則確定為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，1:270-1:1000之間為臨界風(fēng)險(xiǎn)值，低于1:1000為低風(fēng)險(xiǎn)。

1.3 臨床建議 高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)值者需要進(jìn)行進(jìn)一步確診。羊水穿刺時(shí)間控制在孕周18-23周，通過(guò)羊膜穿刺提取大約20 mL羊水，分2瓶進(jìn)行分別培養(yǎng)，常規(guī)染色體制片及G顯帶核型分析，核型分析根據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制》（ISCN2016）的標(biāo)準(zhǔn)描述染色體核型，確定胎兒是否患有唐氏綜合征。若確定胎兒患有唐氏綜合征則進(jìn)行遺傳咨詢。

2 結(jié)果

25400例孕婦中篩查出高風(fēng)險(xiǎn)及臨界高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦2459例（陽(yáng)性率9.68%），其中接受了羊水穿刺檢查2409例。最終檢測(cè)出27例唐氏綜合征患兒，發(fā)病率為0.1%，與報(bào)道相近。經(jīng)咨詢后均終止了妊娠。

3 討論

唐氏綜合征目前臨床還沒有徹底治愈的方式，這不僅影響患者本身，對(duì)家庭的生活質(zhì)量和社會(huì)也造成了嚴(yán)重的影響[2]。本實(shí)驗(yàn)室選擇唐氏三聯(lián)篩查，篩查的準(zhǔn)確率在60%-70%。大多數(shù)孕婦抽血時(shí)間控制在最佳抽血時(shí)間（16-18孕周），在這期間測(cè)定結(jié)果相對(duì)穩(wěn)定準(zhǔn)確。本研究通過(guò)唐氏篩查并結(jié)合羊水穿刺確診出27例唐氏綜合征患兒。這也就佐證了，通過(guò)妊娠中期唐氏篩查后再診斷可以有效降低唐氏綜合征患兒的出生率，有效改善妊娠結(jié)局，對(duì)于減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)、提升人口素質(zhì)、增加家庭的幸福感具有重要的作用。因此本研究認(rèn)為，在妊娠中期進(jìn)行唐氏篩查具有重要意義。

其中有50例篩查高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦因各種原因未進(jìn)行進(jìn)一步確診，經(jīng)隨訪有2例孕婦分娩后經(jīng)外周血染色體檢查診斷為唐氏綜合征患兒。說(shuō)明優(yōu)生優(yōu)育宣傳不到位，人們對(duì)產(chǎn)前篩查和診斷意識(shí)還不夠或存在僥幸心理，還需加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育宣傳工作。隨訪中有1例漏篩，說(shuō)明本實(shí)驗(yàn)為篩查實(shí)驗(yàn)，存在一定的局限性，在孕娠中還需結(jié)合其他檢查，并做好知情同意與簽字手續(xù)。

綜上所述，通過(guò)唐氏篩查可以有效提高唐氏綜合征患兒檢出率，對(duì)判斷妊娠結(jié)局有著重要參考價(jià)值?？梢詼p少唐氏綜合征患兒的出生率，提升人口整體水平具有相當(dāng)?shù)谋匾浴?/p>