分析孕期女性常見耳聾基因篩查與耳聾出生缺陷干預(yù)價(jià)值

楊 玲

（廣西貴港市人民醫(yī)院，廣西 貴港 537100）

隨著二胎政策的開發(fā)，我國的新生兒出生率得到有效增長，但是根據(jù)新生兒屬于耳聾患者，為有效順應(yīng)我國優(yōu)生優(yōu)育政策，孕產(chǎn)婦在孕期應(yīng)積極配合醫(yī)院進(jìn)行耳聾基因篩查，從而有效對(duì)耳聾出生缺陷患兒進(jìn)行干預(yù)[1]。因此，本文主要針對(duì)孕期女性常見耳聾基因進(jìn)行篩查，并分析孕期女性耳聾致病基因的攜帶率。其中，研究報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

在本院2019年1月～2020年4月期間，隨機(jī)選取400例孕期女性進(jìn)行回顧性研究，提取上述所有受檢者的DNA，并采用PCR-導(dǎo)流雜交技術(shù)對(duì)GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、線粒體mtDNA突變與GJB3基因突變進(jìn)行檢測。其中，孕產(chǎn)婦平均年齡（32.51±5.85）歲，平均孕期（13.96±1.52）周。

1.2 方法

對(duì)上述所有孕產(chǎn)婦進(jìn)行耳聾基因篩查，通過采取靜脈抽血的方式在產(chǎn)婦空腹情況下，抽取產(chǎn)婦2ml外周靜脈血，并進(jìn)行離心處理，通過全自動(dòng)血液分析儀，對(duì)產(chǎn)婦的血液樣本進(jìn)行檢測，并提取產(chǎn)婦外周血DNA，然后將樣本運(yùn)用PCR-導(dǎo)流雜交技術(shù)對(duì)GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、線粒體mtDNA突變與GJB3基因突變進(jìn)行檢測，最后將其結(jié)果進(jìn)行記錄，并對(duì)攜帶耳聾基因的孕產(chǎn)婦進(jìn)行耳聾出生缺陷干預(yù)。

1.3 觀察指標(biāo)

分析孕期女性耳聾致病基因的攜帶率和基因突變情況?；蛲蛔冎饕呛Y查GJB2基因、SLC26A4基因，線粒體mtDNA基因，GJB3基因。

2 結(jié) 果

在本次研究中，400例孕期女性均接受攜帶耳聾基因突變檢測，檢測率為100%（400/400）。通過耳聾基因篩查，400例孕期女性中攜帶耳聾基因突變的有13例，占3.25%，其中1.75%（7/400）攜帶GJB2突變基因，1.25%（5/400）攜帶SLC26A4突變基因，0.25%（1/400）攜帶線粒體mtDNA突變基因，0.00%（0/400）攜帶GJB3突變基因。

3 討 論

為有效降低遺傳性耳聾新生兒的出生率，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)自身耳聾基因和攜帶耳聾突變基因的檢測。通過在孕產(chǎn)婦懷孕期間對(duì)其進(jìn)行耳聾基因檢測，能夠有效預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生率，從而有效提高我國人口優(yōu)生優(yōu)育率[2]。

為提高孕產(chǎn)婦在孕期耳聾基因檢測效率，醫(yī)院應(yīng)對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行相關(guān)疾病和產(chǎn)檢項(xiàng)目的知識(shí)宣教，通過播放宣傳視頻和講解該檢測項(xiàng)目的功能等。同時(shí)，在對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行耳聾基因檢測后，對(duì)攜帶耳聾基因的孕產(chǎn)婦進(jìn)行耳聾出生缺陷干預(yù)，并對(duì)孕產(chǎn)婦的整個(gè)孕期進(jìn)行觀察，提出具有針對(duì)性的產(chǎn)前干預(yù)措施，提供相應(yīng)的用藥指導(dǎo)，有效降低遺傳性耳聾新生兒率。在檢測過程中，通過對(duì)孕期女性進(jìn)行耳聾基因檢測，能夠通過產(chǎn)婦的基因序列等盡早發(fā)現(xiàn)孕期女性是否存在藥物性耳聾敏感現(xiàn)象，盡早預(yù)防耳聾癥狀的發(fā)生。在本次研究中，400例孕期女性中攜帶耳聾基因突變的有13例，占3.25%，其中1.75%攜帶GJB2突變基因，1.25%攜帶SLC26A4突變基因，0.25%攜帶線粒體mtDNA突變基因，無攜帶GJB3突變基因，由此可見，開展耳聾基因突變篩查工作，能夠有效提高孕期女性的產(chǎn)檢效率，使孕產(chǎn)婦得到及時(shí)的干預(yù)和治療，且本次研究相關(guān)數(shù)據(jù)與龍彥[3-10]的研究基本一致，具有參考價(jià)值。

綜上所述，針對(duì)孕期女性進(jìn)行耳聾基因篩查，能夠有效預(yù)防遺傳性耳聾癥狀的發(fā)生率，從源頭上阻斷遺傳性耳聾的發(fā)病率和致病率。