心肌致密化不全1例及文獻復(fù)習(xí)

張喆婷 陳寶峰 周婉明 梁萬添 汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬粵北人民醫(yī)院心血管內(nèi)科,廣東省韶關(guān)市 512026

心肌致密化不全(Noncompaction of ventficular myocardium,NVM)是一種先天性心室發(fā)育異常的心臟病，臨床較為罕見，在臨床工作中容易漏診。為提高對NVM的認識和診治水平，現(xiàn)將我院2019年11月收治的1例NVM患者臨床資料介紹如下。

1 病例資料

患者男性，34歲，主因“反復(fù)氣促2年，再發(fā)2d”于2019年11月18日入院，入院前2天再次出現(xiàn)活動后氣促，短距離行走可誘發(fā)，伴夜間陣發(fā)性呼吸困難，伴干咳，伴腹脹、納差，需強迫休息，無雙下肢水腫。入院查體:血壓130/78mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神清，慢性病容，雙肺呼吸音粗，雙下肺聞及少許濕啰音，未聞及胸膜摩擦音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線外1cm，叩診心界向左側(cè)擴大，心率88次/min，律齊，未聞及雜音。腹平軟，肝、脾未觸及。雙下肢無水腫?；颊哂小案哐獕翰?級”病史2年，服用降壓藥治療，無監(jiān)測血壓，否認吸煙史、飲酒史。入院查N末端腦鈉肽前體(pg/ml)。心臟彩超：LA41mm，LV 63mm，LVPW 11mm，EF 41%，F(xiàn)S 20%，左室側(cè)壁心尖段心肌變薄，厚約5.6mm，左室側(cè)壁心尖段肌小梁增多，厚約12mm。左室側(cè)壁心尖段運動明顯減弱，左室壁運動普遍性減低。動態(tài)心電圖：竇性心律，偶發(fā)室性早搏；偶發(fā)房性早搏；左室高電壓；持續(xù)性ST-T改變。最終診斷：(1)心肌致密化不全心肌病 心功能Ⅳ級；(2)高血壓病3級 很高危組。入院予利尿抗心衰、改善心肌重構(gòu)、降壓、平喘等治療后，患者氣促癥狀明顯好轉(zhuǎn)出院。囑患者出院后長期規(guī)律口服利尿、降壓、改善心肌重構(gòu)等藥物，隨訪患者目前病情平穩(wěn)。

補充病史：患者2018年1月—2019年11月在我院住院治療共4次，其主因“反復(fù)氣促××年，再發(fā)加重××天”以“左心衰”收入院治療?；仡櫥颊咂陂g心臟彩超(表1)、N末端腦鈉肽前體(表2)及用藥情況(表3)的變化情況。

表1 患者心臟彩超結(jié)果

表2 患者N末端腦鈉肽前體結(jié)果

表3 患者用藥情況

2 討論

心肌致密化不全(NVM)是一種先天性心室發(fā)育異常的心臟病，臨床較為罕見，好發(fā)于左心室游離壁及心尖部，也被稱為左心室心肌致密化不全(Left ventricular noncompaction,LVNC)，累及右心室或雙心室的很少。其病理特征是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為主要表現(xiàn)。歐洲心臟病學(xué)會在2008年將NVM劃歸為未分類型心肌病[1]。其病因及發(fā)病機制尚不明確，可能與基因突變(肌節(jié)基因的突變、細胞骨架基因的突變、離子通道突變、X 連鎖遺傳、線粒體遺傳、神經(jīng)肌肉疾病、獲得性左心室心肌過度小梁化)存在一定的相關(guān)性[2]。同時也有相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)心肌致密化不全也存在于部分正常人群(孕婦、運動員等)中[3]。

NVM臨床癥狀多樣，其典型癥狀為心力衰竭、心律失常及血栓栓塞癥。其中心力衰竭最為常見，約為2/3患者可因心室收縮功能障礙出現(xiàn)心力衰竭[4]。多為勞力性呼吸困難、端坐呼吸、雙下肢水腫等進行性心力衰竭加重表現(xiàn)，系心肌收縮力下降所致。而LVNC患者發(fā)生心律失常的風(fēng)險較高，相關(guān)研究認為肌小梁不規(guī)則連接、心內(nèi)膜微循環(huán)障礙、局部纖維化等因素導(dǎo)致心臟電興奮和傳導(dǎo)系統(tǒng)異常最終所致心律失常發(fā)生[5]。其中包括房性心律失常(5%～29%)和室性心律失常(18%～47%)[6]。NVM患者易發(fā)生血栓栓塞癥，由于NVM患者心腔內(nèi)存在深陷交錯的隱窩，當(dāng)血液流經(jīng)時可形成渦流，從而易形成附壁血栓，栓子脫落即可導(dǎo)致血栓栓塞[6]，其中以心室血栓多見，腦卒中、短暫性腦缺血發(fā)作、腸系膜梗死、心肌梗死、腎梗死或外周栓塞的發(fā)生率則較低[2]。

NVM診斷主要根據(jù)左心室形態(tài)學(xué)特征為主。超聲心動圖為首選無創(chuàng)性診斷方法，其特征包括：一種由非致密層和致密層組成的厚層狀心肌、突出的小梁形成及深部小梁間陷窩[7]。同時可結(jié)合心室造影及心臟計算機斷層掃描和心臟磁共振(CMR)進一步確診。

目前針對心肌致密化不全尚無特定治療方案，主要針對糾正心力衰竭、抗心律失常及預(yù)防血栓栓塞等相關(guān)治療，針對心力衰竭方面：遵循一般現(xiàn)心力衰竭原則，可予血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑(ACEI)、β受體阻滯劑、鹽皮質(zhì)激素/醛固酮 受體拮抗劑、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑(ARB)、強心苷類及硝酸酯類藥物聯(lián)合治療。針對心律失常方面：當(dāng)合并室上性心律失常時主要予常規(guī)藥物(β受體阻滯劑等抗心律失常藥物)或射頻消融術(shù)；合并室性心律失常(如持續(xù)性室性心動過速/室顫)時可安裝入埋藏式轉(zhuǎn)復(fù)除顫器預(yù)防猝死；合并高度房室傳導(dǎo)阻滯時，可根據(jù)適應(yīng)癥安裝起搏器預(yù)防猝死。針對預(yù)防血栓栓塞癥方面：對于合并心房顫動、心源性栓塞、嚴重收縮功能障礙(左心室射血分數(shù)<40%)或已確定心房或心室血栓的患者, 建議口服抗凝劑治療[8]。結(jié)合本病例，該患者多次在我科住院治療，以“勞力性呼吸困難、雙下肢水腫”等典型心力衰竭臨床癥狀為首發(fā)癥狀，結(jié)合多次腦鈉肽結(jié)果，符合心力衰竭診斷；結(jié)合多次心臟超聲結(jié)果示左室心腔可見粗大的肌小梁和期間深陷的隱窩，符合心肌致密化不全形態(tài)學(xué)改變。經(jīng)ACEI、β受體阻滯劑及利尿劑等藥物治療后臨床癥狀明顯緩解，但對比心臟彩超結(jié)果，不難發(fā)現(xiàn)，該患者左室內(nèi)徑仍在增大，射血分數(shù)較前稍改善，可說明該患者疾病仍在進展，此次入院后調(diào)大利尿劑劑量，改用沙庫巴曲纈沙坦(腦啡肽酶抑制劑/血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑)抗心衰治療后呼吸困難等癥狀明顯好轉(zhuǎn)出院。鑒于心肌致密化不全病因及發(fā)病機制不明，仍需我們不斷研究探索，盡力做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以達到改善預(yù)后的目的。