第一鰓弓綜合征并發(fā)皮樣囊腫1 例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

尹唯凰,劉旸,馬曉周,劉欣辰,于子瑩

（1.吉林大學(xué)口腔醫(yī)院口腔頜面外科，吉林 長(zhǎng)春 130021；2.吉林大學(xué)第二醫(yī)院關(guān)節(jié)外科，吉林 長(zhǎng)春 130041；3.吉林大學(xué)口腔醫(yī)院牙體牙髓科，吉林 長(zhǎng)春 130021）

第一鰓弓綜合征被稱(chēng)為眼-耳-脊柱綜合征（oculo-auriculo-vertebral syndrome，OAVS）、面-耳-脊柱綜合征和Goldenhar 綜合征（Goldenhar syndrome，GS）等［1］，是以發(fā)育受損為特征的一系列疾病的總稱(chēng)，包括眼、耳、面部、口腔、骨骼發(fā)育異常以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷等［2］。外耳道畸形和頜骨發(fā)育不足是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)［3］，但第一鰓弓綜合征并發(fā)皮樣囊腫少有報(bào)道。皮樣囊腫位于頜面部時(shí)，通常發(fā)生于口底，其次是舌，臨床癥狀不明顯，若腫物緩慢增大可導(dǎo)致吞咽、發(fā)音和呼吸困難等。因此手術(shù)切除為第一鰓弓綜合征首選治療方法［4］。國(guó)外病例報(bào)道稱(chēng)第一鰓弓綜合征可伴有眼球皮樣囊腫［5］，國(guó)內(nèi)相關(guān)報(bào)道較少，而伴發(fā)面部皮樣囊腫更為罕見(jiàn)。本文報(bào)道1 例第一鰓弓綜合征并發(fā)皮樣囊腫病例，結(jié)合國(guó)內(nèi)外相關(guān)報(bào)道，總結(jié)該病發(fā)生機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷和手術(shù)方法，為第一鰓弓綜合征患者的臨床診斷提供新思路。

1 臨床資料

1.1 一般資料患者，女性，9 歲。2019 年6 月21 日因右面部無(wú)明顯誘因腫脹，自行抗炎治療4 d（藥名不詳）無(wú)效，腫脹緩慢加重，就診于吉林大學(xué)口腔醫(yī)院頜面外科，彩色超聲檢查結(jié)果顯示右面頰部皮下囊實(shí)性病變，門(mén)診以“右面部腫物”收入院。

1.2 檢查結(jié)果專(zhuān)科檢查：面部左右不對(duì)稱(chēng)，右側(cè)面部腫脹明顯，表面可見(jiàn)竇道，擠壓可見(jiàn)黃白色液體，觸診質(zhì)地軟，邊界尚清，活動(dòng)度良好，雙側(cè)腮腺咬肌區(qū)可見(jiàn)附耳（圖1）；右側(cè)外耳道形態(tài)異常，右耳屏前有1 個(gè)直徑為0.5cm 的圓形贅生物，質(zhì)軟（圖1A）；右側(cè)下頜角發(fā)育異常，偏頜。患者妹妹為多指畸形，其父親左側(cè)外耳道畸形，耳屏形態(tài)異常，右側(cè)耳屏前有1 個(gè)圓形贅生物（圖2）。曲面斷層及頜骨三維CT 檢查結(jié)果顯示：頜骨發(fā)育不全，右側(cè)下頜升支后份及髁狀突部分骨質(zhì)缺如（圖3A 和B）。頜面部MRI 檢查結(jié)果顯示：右側(cè)腮腺體積較對(duì)側(cè)縮?。▓D3C），其內(nèi)可見(jiàn)條狀呈T1 長(zhǎng)T2 信號(hào)影，邊界清晰，右側(cè)咀嚼肌前外方可見(jiàn)片狀異常信號(hào)影，T1WI 和T2 壓脂呈等信號(hào)，與正常腮腺組織信號(hào)類(lèi)似，其內(nèi)可見(jiàn)類(lèi)圓形異常信號(hào)影，T1WI 呈低信號(hào)，T2WI 呈高信號(hào)，DWI 呈高信號(hào)，ADC 呈稍高信號(hào)。

1.3 臨床診斷經(jīng)臨床、影像學(xué)和病理學(xué)檢查診斷：①第一鰓弓綜合征；②右面部皮樣囊腫。

圖3 第一鰓弓綜合征并發(fā)皮樣囊腫患者曲面斷層、頭部CT 和MRI 影像Fig.3 Pantomography，head CT and MRI images of patient with first branchial arch syndrome complicated with dermoid cyst

1.4 治療方法術(shù)前全面檢查，未見(jiàn)手術(shù)禁忌證，于手術(shù)室全麻下摘除囊腫并切除面部贅生物。手術(shù)于右側(cè)耳前畫(huà)常規(guī)“S”形切口線(xiàn)（圖4A，見(jiàn)插頁(yè)八），常規(guī)切開(kāi)皮膚和皮下組織，見(jiàn)腮腺腺體萎縮，部分區(qū)域腫物似肉芽組織，紅褐色，質(zhì)地脆，邊界不清，瘺管下方至外耳道軟骨可見(jiàn)一條索，邊界尚清（圖4B），沿其外側(cè)分離，充分保護(hù)面神經(jīng)，于瘺管表面皮膚行梭形切口，完整切除腫物，于面頰部附耳周?chē)兴笮吻锌?，完整切除附耳（圖4C）。

1.5 術(shù)后病理診斷結(jié)果術(shù)后病理切片光學(xué)顯微鏡下觀察顯示：纖維結(jié)締組織囊壁內(nèi)襯復(fù)層過(guò)度正角化上皮，囊壁內(nèi)見(jiàn)毛囊。病理學(xué)診斷考慮為右面部皮樣囊腫（圖5）。

2 討論

第一鰓弓綜合征是以顱頜面發(fā)育障礙為主要特征的疾病，發(fā)病率約為1/3 500［6］。其發(fā)病機(jī)制尚不明確，但研究［1］認(rèn)為遺傳因素和環(huán)境因素與其發(fā)生有關(guān)，其臨床表現(xiàn)多樣：①眼。雙眼不對(duì)稱(chēng)、眼瞼下垂、缺損或眼裂過(guò)小、眼球皮樣囊腫、淚囊炎和眼球運(yùn)動(dòng)障礙等。②耳。耳前附件、耳前瘺管、耳廓畸形、小耳畸形、無(wú)耳畸形、耳不對(duì)稱(chēng)、外耳道閉鎖、伴或不伴有聽(tīng)力損害的耳發(fā)育不良、中耳或內(nèi)耳異常。③面部。上下頜骨發(fā)育不全、錯(cuò)畸形、面部不對(duì)稱(chēng)、半側(cè)顏面部短小畸形、大口畸形、面裂、唇裂、腭裂、偶有腮腺缺失或涎腺瘺。④口腔。裂舌、牙齒異常（多生牙、牙釉質(zhì)和牙本質(zhì)發(fā)育異常）和牙齒發(fā)育遲緩。⑤骨骼。脊椎裂、小頭畸形和畸形足等。⑥內(nèi)臟。心臟和腎臟異常等。⑦中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷［2］。還有部分患者臨床表現(xiàn)為頸椎異常［7］、眼球表皮樣囊腫［8］、生殖系統(tǒng)異常［9］和肛門(mén)閉鎖［10］。國(guó)外有文獻(xiàn)報(bào)道第一鰓弓綜合征伴有眼球皮樣囊腫［8］，但尚無(wú)發(fā)生于頜面部皮樣囊腫的相關(guān)報(bào)道。第一鰓弓綜合征包含多學(xué)科疾病，因此在治療時(shí)要根據(jù)患者的年齡、病變范圍、異常程度和嚴(yán)重程度進(jìn)行早期、長(zhǎng)期甚至跨學(xué)科治療［11］。一般情況下，消化道異常在新生兒出生最初幾個(gè)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，需要及時(shí)進(jìn)行外科手術(shù)。若發(fā)生在顱頜面部，可表現(xiàn)為面裂、唇裂、腭裂、腭咽閉合不全和面部短小。需建立持久的、階段性治療計(jì)劃，年齡較大的患兒可能需要應(yīng)用咽部皮瓣來(lái)改善語(yǔ)音質(zhì)量。出于美學(xué)考慮，可以在早期去除耳前附屬物。患有面橫裂、唇裂和腭裂的患兒通常需要在適當(dāng)?shù)哪挲g進(jìn)行多次手術(shù)，一般在3 個(gè)月時(shí)行唇裂修復(fù)［12］，在9個(gè)月至2年內(nèi)行腭裂修復(fù)［13］。下頜骨發(fā)育畸形是第一鰓弓綜合征的主要臨床表現(xiàn)，臨床治療方法包括：①骨移植。包括肋骨、肋軟骨和髂骨移植，用于延長(zhǎng)下頜骨，重建下頜支和顳下頜關(guān)節(jié)。但可能存在移植骨不可預(yù)測(cè)的增長(zhǎng)，過(guò)度增長(zhǎng)會(huì)使面部不對(duì)稱(chēng)［14］，同時(shí)也增加感染和移植物排斥的風(fēng)險(xiǎn)［15］。②截骨術(shù)。截骨術(shù)是一種大型外科手術(shù)，存在多種并發(fā)癥，包括愈合不良、咬合恢復(fù)不良和損傷神經(jīng)出現(xiàn)感覺(jué)異常等癥狀［14］。上述2 種方法由于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高、創(chuàng)傷較大，不適用于本例患者。③全顳下頜關(guān)節(jié)假體置換術(shù)。通過(guò)計(jì)算機(jī)斷層掃描獲取數(shù)據(jù)重建全顳下頜關(guān)節(jié)假體。該術(shù)式具有咬合穩(wěn)定性，改善顳下頜關(guān)節(jié)功能，改善面部平衡，具有較好的舒適性和可預(yù)測(cè)性。但仍存在假體使用壽命未知、感染和患者對(duì)假體材料過(guò)敏等局限性［16］。④牽張成骨術(shù)。適用于年輕患者，可以同時(shí)延長(zhǎng)頜骨和擴(kuò)張軟組織，治療過(guò)程中可調(diào)節(jié)，復(fù)發(fā)率低［17］。在設(shè)計(jì)頜骨畸形的手術(shù)治療方案時(shí)，應(yīng)充分考慮患兒家屬的經(jīng)濟(jì)和風(fēng)險(xiǎn)承受能力。對(duì)于本例患兒，根據(jù)家屬要求，僅手術(shù)摘除右側(cè)面部皮樣囊腫和右側(cè)耳前贅生物，醫(yī)生仍建議患者及其家屬盡早行頜骨畸形的治療，以減少面部畸形對(duì)患者發(fā)育和身心健康的影響。另外，建議患兒家屬到綜合醫(yī)院就診，排除第一鰓弓綜合征伴發(fā)其他系統(tǒng)性疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療。

綜上所述，皮樣囊腫是一種非牙源性疾病，臨床上少見(jiàn)，很少累及頜面部，占全身皮樣囊腫的1.6%～7.0%［18］。其發(fā)病機(jī)制目前有2 種學(xué)說(shuō)：①胚胎發(fā)育第3～4 周，第一鰓弓和第二鰓弓融合時(shí)，中線(xiàn)外胚層細(xì)胞向深部組織進(jìn)入導(dǎo)致發(fā)育畸形形成囊腫［19］。②創(chuàng)傷性植入。手術(shù)摘除是治療皮樣囊腫最有效的方法，位于下頜舌骨肌上方的囊腫一般采用口內(nèi)切口，若囊腫位于口底，因其術(shù)后感染腫脹時(shí)可能干擾氣道影響呼吸而采用口外切口［20］。較大囊腫可抽吸部分內(nèi)容物減壓后手術(shù)摘除。本例患兒囊腫位于右側(cè)腮腺咬肌區(qū)，故采用右側(cè)耳前“S”形切口線(xiàn)，顯露該區(qū)域，完整摘除囊壁組織和瘺管以減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。