遺傳規(guī)律和疾病

駱昌芹

遺傳是指父母性狀通過無性繁殖或有性繁殖傳遞給后代，從而使后代獲得其父母遺傳信息的現(xiàn)象?！胺N瓜得瓜，種豆得豆”“龍生龍，鳳生鳳”，這都是在講遺傳現(xiàn)象。

孟德爾遺傳學(xué)

1822年7月22日，孟德爾出生在奧地利的一個貧寒的農(nóng)民家庭里，父親和母親都是園藝家。孟德爾受到父母的熏陶，從小很喜愛植物。當(dāng)時，在歐洲，學(xué)校都是教會辦的。學(xué)校需要教師，當(dāng)?shù)氐慕虝吹矫系聽柷趭^好學(xué)，就派他到首都維也納大學(xué)去念書。

大學(xué)畢業(yè)以后，孟德爾就在當(dāng)?shù)亟虝k的一所中學(xué)教書，教的是自然科學(xué)。1843年，年方21歲的孟德爾進(jìn)了修道院以后，曾在附近的高級中學(xué)任自然課教師，后來又到維也納大學(xué)深造，受到相當(dāng)系統(tǒng)和嚴(yán)格的科學(xué)教育和訓(xùn)練，為后來的科學(xué)實(shí)踐打下了堅實(shí)的基礎(chǔ)。從維也納大學(xué)回到布魯恩不久，孟德爾就開始了長達(dá)8年的豌豆實(shí)驗(yàn)。起初，孟德爾豌豆實(shí)驗(yàn)并不是有意為探索遺傳規(guī)律而進(jìn)行的。他的初衷是希望獲得優(yōu)良品種，只是在試驗(yàn)的過程中，逐步把重點(diǎn)轉(zhuǎn)向了探索遺傳規(guī)律。

在實(shí)驗(yàn)中他驚奇地發(fā)現(xiàn)：當(dāng)紅花豌豆與白花豌豆雜交時，第一代植株全開紅花。那么白花難道就銷聲匿跡了嗎？為了回答這個問題，孟德爾將第一代紅花植株自花授粉（指同一朵花中，雄蕊的花粉落到雌蕊的柱頭上，也叫自交）。妙得很，在第二代植株中，除了出現(xiàn)紅花，還有開白花的，兩者的比例為3∶1?？梢娍刂萍t花與白花的遺傳因子——基因，在第一代中并沒有像紅墨水和自來水那樣完全融合在一起，而是仍保持各自的獨(dú)立性。只是紅花這一性狀得到了表現(xiàn)，在遺傳學(xué)上稱為“顯性”，白花性狀潛伏了下來未能表現(xiàn)，故稱為“隱性”。到了第二代，白花性狀又“分離”了出來，在遺傳學(xué)中稱為分離定律。

孟德爾遺傳學(xué)是孟德爾根據(jù)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果提出的遺傳學(xué)中最基本的定律，又稱經(jīng)典遺傳學(xué)，包括分離定律和獨(dú)立分配定律。分離定律，講的是一對相對性狀，即紅花與白花，它們在雜合狀態(tài)下并不相互影響，而在配子形成中又按原樣分配到配子中去。如果同時考慮兩對以上的性狀，例如一種豌豆為開紅花的高植株，另一種為開白花的矮植株。孟德爾讓這兩種植株相互授粉，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，第一代全為高植株開紅花；而第二代卻出現(xiàn)了4種類型：高植株紅花、高植株白花、矮植株紅花、矮植株白花，它們的比例為9∶3∶3∶1。其中有兩種類型是全新的，是親代所沒有的。這就是遺傳學(xué)中的獨(dú)立分配定律。

孟德爾的這些卓越科學(xué)見解，大大超過了那個時代的水平，但沒有引起科學(xué)界的重視，以致他的論文被打入“冷宮”。直到20世紀(jì)，來自3個國家的3位學(xué)者同時獨(dú)立地“重新發(fā)現(xiàn)”孟德爾遺傳定律。從此，遺傳學(xué)進(jìn)入了孟德爾時代。盂德爾的精湛研究，使他成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的鼻祖，后來的人們尊稱他為“遺傳學(xué)之父”。近代科學(xué)研究表明，這些規(guī)律無論是對微生物、動植物以至人類自己，都是適用的。如果當(dāng)時有諾貝爾獎，那孟德爾是受之無愧的。

基因和染色體的異常造成遺傳病

在孟德爾之前，人們曾認(rèn)為遺傳是一個混合過程，但是孟德爾證實(shí)存在一種不可分割和獨(dú)立的遺傳單位，后來人們證實(shí)這種遺傳單位就是基因。基因是遺傳的基本單位，支持著生命的基本構(gòu)造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。

那么基因在哪里呢？首先我們應(yīng)該知道，構(gòu)成一切生物體的基本單位是細(xì)胞，細(xì)胞內(nèi)有細(xì)胞核。細(xì)胞很小，要在顯微鏡下才能看到，其內(nèi)的細(xì)胞核就更小了?？墒羌?xì)胞核內(nèi)還有許多更小的東西，在放大800～1000倍的顯微鏡下，它們看上去有點(diǎn)像一根根小麻花。當(dāng)這些小麻花遇到某些特殊的染料時，即被染成鮮艷的紫紅色，所以叫它染色體?；蚓痛嬖谟谌旧w上。

各種生物的染色體的數(shù)目和形態(tài)特征，都各不相同。盡管人類運(yùn)用自己的聰明才智，早就把許多動植物的染色體研究得一清二楚了，可是對于自身的染色體卻一直是個謎。第一位真正搞清楚人類染色體數(shù)目的人，是個華裔，名叫蔣有興。1955年12月22日凌晨，蔣有興在顯微鏡下觀察了人類胚胎細(xì)胞的染色體，數(shù)出了他自己都難以置信的數(shù)字：46。要知道，早在1923年發(fā)表的論文中，佩因特得出了人類染色體的“正確”數(shù)目是48條的結(jié)論。隨后，48這個數(shù)字在整個細(xì)胞遺傳學(xué)界有著長達(dá)30多年無人質(zhì)疑的統(tǒng)治地位。直到1956年4月，蔣有興發(fā)表論文《人類的染色體數(shù)（The Chromosome Number of Man）》，指出人類有46條染色體。這一新的結(jié)論很快得到了很多其他實(shí)驗(yàn)室觀察結(jié)果的驗(yàn)證。從論文的發(fā)表，到人們接受“人類染色體有46條”這個科學(xué)事實(shí)，結(jié)束48條染色體這一認(rèn)識在細(xì)胞遺傳學(xué)界長達(dá)30多年的統(tǒng)治地位，僅僅用了半年左右的時間。舊的錯誤結(jié)論被推翻，新的科學(xué)認(rèn)識被建立，人類細(xì)胞遺傳學(xué)終于翻開了新的一頁！

這46條染色體是成對的，總共有23對。其中22對稱為常染色體，這些染色體上的基因決定著人的絕大多數(shù)性狀；另一對稱為性染色體，它們是決定性別的。人們常常談到一種“陰陽人”，過去只知道這類患者“非男非女”，但不明其病因。現(xiàn)在人們知道了，問題就出在性染色體上。這類患者的染色體數(shù)目是47條或45條，即性染色體往往多一個或少一個。但這類患者一般較少。

相比性染色體異常，常染色體異常要嚴(yán)重得多。兒科有一種疾病叫“先天愚型”，是最早報道也是最常見的一種染色體畸變綜合征。這類患者長得“傻里傻氣”，面貌也很奇特，兩眼凹陷，塌鼻梁，舌頭時常伸出嘴外，智力極差。研究發(fā)現(xiàn)，這類患者的染色體有47條，僅比正常人多了一條染色體，竟導(dǎo)致如此嚴(yán)重的結(jié)果，真是差之毫厘，失之千里呀！細(xì)胞中的染色體“亂了套”，看來是壞事。但人類利用染色體的原理，人工培育了甜蜜多汁的無籽西瓜，這種西瓜細(xì)胞中的染色體不是成雙的，而是33條，比一般西瓜染色體多一條。

人類中由基因和染色體的異常而造成的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。遺傳性疾病有數(shù)千種，它們涉及到身體的各種器官。以前曾認(rèn)為遺傳病是不治之癥，如今隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，已經(jīng)提供了一系列有效的手段來防治遺傳?。喝绺鶕?jù)病史和臨床檢查，給予遺傳勸告，以細(xì)胞遺傳、生化遺傳和分子遺傳學(xué)技術(shù)對產(chǎn)前胎兒進(jìn)行診斷等。此外，遺傳病的療法是多種多樣的，除了藥物和手術(shù)治療外，物理療法和針灸治療也有一定的療效，如“假性肌肉營養(yǎng)不良癥”，患者肌肉軟弱，生活不能自理，使用物理療法可減輕癥狀，甚至改善肌肉的運(yùn)動能力。可以預(yù)見，人們征服遺傳病并應(yīng)用“遺傳工程”為人類服務(wù)的日子已為期不遠(yuǎn)了。