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    產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生中 的價(jià)值

    2020-08-12 12:24:13程大梅
    中華養(yǎng)生保健 2020年12期

    程大梅

    摘 要:目的? 探討產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值。方法? 隨機(jī)選取2019年1月~2020年1月期間荊門市第二人民醫(yī)院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例,對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷,然后對(duì)疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況、疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測(cè)情況進(jìn)行分析。結(jié)果? 2108例孕婦中,330例疑診地中海貧血,其中86例為β-地中海貧血或復(fù)合α-地中海貧血、244例為α-地中海貧血,分別占總數(shù)的4.1%、11.6%。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血,產(chǎn)前診斷1例胎兒為重度β-地中海貧血、3例胎兒為重度α-地中海貧血、1例胎兒為靜止型α-地中海貧血、3例胎兒為輕型β-地中海貧血、7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血、1例胎兒為血紅蛋白H病、2例胎兒為混合型、2例胎兒完全正常。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血,基因檢測(cè)顯示7例為東南亞型α-地中海貧血、1例為靜止型α-地中海貧血、3例為輕型β-地中海貧血、1例為血紅蛋白H病、2例為混合型、2例完全正常。結(jié)論? 產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值高。

    關(guān)鍵詞:重度地中海貧血;產(chǎn)前篩查與診斷;基因檢測(cè)

    中圖分類號(hào):R714.5? ? 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼:A? ? 文章編號(hào):1009-8011(2020)-12-0047-02

    地中海貧血屬于一種單基因遺傳病,其主要臨床表現(xiàn)是珠蛋白合成障礙,在我國(guó)高發(fā)地區(qū)為海南、廣東、廣西[1]。為了對(duì)促進(jìn)人口素質(zhì)的提升、使人口質(zhì)量得到保證的號(hào)召進(jìn)行響應(yīng),各醫(yī)院應(yīng)該對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷地中海貧血的工作進(jìn)行了大力開展。本研究對(duì)2019年1月~2020年1月我院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例的臨床資料進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析,探討了產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值。

    1? 資料與方法

    1.1? 一般資料

    隨機(jī)選取2019年1月~2020年1月期間荊門市第二人民醫(yī)院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例,年齡18~45歲,平均(31.5±5.4)歲。本研究經(jīng)倫理委員會(huì)批準(zhǔn),患者簽訂知情同意書。

    1.2? 方法

    對(duì)紅細(xì)胞平均體積(MCV)、血紅蛋白(Hb)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)進(jìn)行平行分析篩查,在此過程中采用血細(xì)胞自動(dòng)分析儀,血液學(xué)參數(shù)陽性標(biāo)準(zhǔn)為MCH、MCV分別在27pg、82fl及以下。對(duì)抗堿血紅蛋白(HbF)、HbA2進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查,分別在2.30%以上、2.50%及以下、3.50以上考慮為β-地中海貧血、α-地中海貧血、復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血。同時(shí),將孕婦及其配偶的2~3mL靜脈血抽取出來,在抗凝管中放置,提取外周血血細(xì)胞DNA。孕16~28周B超引導(dǎo)下穿刺孕婦羊膜腔,將20mL左右的羊水抽取出來,提取羊水胎兒細(xì)胞DNA。

    此外,基因檢測(cè)地中海貧血,PCR、RDB檢測(cè)范圍分別為(sea)/-a(4.2,3.7)基因、17種β珠蛋白基因突變(14-15、27-28、41-42、71-72、-28、-29、-30、-32、17、43、31、654、In+、CAP、IVS-1、IVS-5)。

    1.3? 觀察指標(biāo)

    ①疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況;

    ②疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測(cè)情況。

    2? 結(jié)果

    2.1? 疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況分析

    2108例孕婦中,330例疑診地中海貧血,其中244例為α-地中海貧血,占總數(shù)的11.6%;86例為復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血,占總數(shù)的4.1%。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血,產(chǎn)前診斷3例胎兒為重度α-地中海貧血,1例胎兒為靜止型α-地中海貧血,1例胎兒為重度β-地中海貧血,3例胎兒為輕型β-地中海貧血,7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血,1例胎兒為血紅蛋白H病,2例胎兒為混合型,2例胎兒完全正常。見表1。

    2.2? 疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測(cè)情況分析

    20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血,基因檢測(cè)顯示7例為東南亞型α-地中海貧血,1例為靜止型α-地中海貧血,3例為輕型β-地中海貧血,1例為血紅蛋白H病,2例為混合型,2例完全正常。見表2。

    3? 討論

    地中海貧血有重型與輕型之分,對(duì)健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期,剛出生時(shí)或生后不久死去,胎兒全身水腫,肚子大,而且胎盤特別大,所以也稱“水腫胎兒綜合征”。重型β-地貧多見于小兒,貧血不斷明顯、肝脾腫大等是其主要臨床表現(xiàn)。

    依據(jù)受累血紅蛋白鏈位置,地中海貧血分為兩類,即α-地中海貧血、β-地中海貧血[2]。相關(guān)醫(yī)學(xué)研究表明[3],廣東省的α-地中海貧血、β-地中海貧血基因攜帶率分別為8.53%、2.78%。

    本研究結(jié)果表明,2108例孕婦中,330例疑診地中海貧血,其中244例為α-地中海貧血,占總數(shù)的11.6%,86例為β-地中海貧血或復(fù)合α-地中海貧血,占總數(shù)的4.1%,比上述數(shù)據(jù)高,發(fā)生這一現(xiàn)象的原因可能為我院擁有產(chǎn)前診斷中心,一些在外院檢查或婚檢已經(jīng)將地中海貧血尋找出來的患者向我院轉(zhuǎn)移進(jìn)行產(chǎn)檢,這就促進(jìn)了統(tǒng)計(jì)發(fā)病率的提升[4]。本研究結(jié)果還表明,20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血,產(chǎn)前診斷3例胎兒為重度α-地中海貧血,1例胎兒為靜止型α-地中海貧血,1例胎兒為重度β-地中海貧血,3例胎兒為輕型β-地中海貧血,7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血,1例胎兒為血紅蛋白H病,2例胎兒為混合型,2例胎兒完全正常。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血,基因檢測(cè)顯示7例為東南亞型α-地中海貧血,1例為靜止型α-地中海貧血,3例為輕型β-地中海貧血,1例為血紅蛋白H病,2例為混合型,2例完全正常。地中海貧血患兒的出生已經(jīng)對(duì)出生人口素質(zhì)造成了嚴(yán)重的不良影響。只要給予產(chǎn)前篩查與診斷地中海貧血工作以充分重視,就能夠?qū)χ囟鹊刂泻X氀純旱某錾M(jìn)行有效地避免[5]。

    總之,產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價(jià)值高,值得在臨床推廣。

    參考文獻(xiàn)

    [1]譚建強(qiáng),潘莉珍,陸碧玉,等.柳州市中重度地中海貧血患兒出生原因調(diào)查[J].中國(guó)婦幼保健,2017,32(1):135-138.

    [2]徐婉芳,婁季武,林洋洋,等.東莞地區(qū)672例地中海貧血高危孕婦的產(chǎn)前診斷[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2019,27(5):578-579,574.

    [3]顏麗香,劉志祥,劉運(yùn)華.河源市地中海貧血防控計(jì)劃的實(shí)施效果分析[J].中國(guó)醫(yī)藥科學(xué),2019,9(15):196-198,232.

    [4]廖晗獻(xiàn),黃衛(wèi)彤,李筱瑜.廣西南寧地區(qū)300對(duì)夫妻同型地中海貧血基因產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2019,27(6):659-661.

    [5]徐詠梅,王敏,楊明華,等.云南省德宏州不同民族孕齡人群地中海貧血的基因檢測(cè)結(jié)果分析[J].熱帶醫(yī)學(xué)雜志,2019,19(9):1070-1073,1077.

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