中重型地中海貧血患兒的人體成分特征調(diào)查分析及干預(yù)

王鋼 段捷華 張俊華 覃睿 羅志華 翁田芳 楊小藝 梁登賀 余冬林

(貴港市婦幼保健院，廣西 貴港 537100)

地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)是單條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈表達(dá)量下降或缺失為特征的遺傳性溶血性疾病，患者出現(xiàn)合成血紅蛋白異常，又稱(chēng)海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血。正常人血紅蛋白中的珠蛋白含有四種肽鏈，即α、β、γ、δ鏈，形成三種血紅蛋白[1]。當(dāng)遺傳缺陷時(shí)，珠蛋白基因點(diǎn)突變或缺失時(shí)，珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，進(jìn)而發(fā)生慢性溶血性貧血。根據(jù)WHO統(tǒng)計(jì)全世界約有18億人攜帶地貧基因，每年約有20萬(wàn)以上各類(lèi)重癥地貧，嚴(yán)重影響人類(lèi)健康[2]。研究[3]發(fā)現(xiàn)，中重型地中海貧血患兒的身高、體質(zhì)量、體內(nèi)總水分、蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、肌肉量、基礎(chǔ)代謝率均顯著降低，需長(zhǎng)期輸血及去鐵治療，因機(jī)體存在鐵過(guò)載，可引起髓外造血灶、肝脾腫大、甲減、身材矮小等并發(fā)癥。本文旨在調(diào)查分析中重型地中海貧血患兒的人體成分特征及干預(yù)。

1 資料和方法

1.1一般資料 選擇2016年11月至2019年3月在本院接受診治的中重型地中海貧血患兒(>3歲)71例為中重型地貧組，其中男45例，女26例；年齡3～18歲，平均(7.31±3.15)歲；其中α地中海貧血40例，中型26例，重型14例；β地中海貧血31例，中型21例，重型10例。α-地貧分型按照血斑中Hb Bart’s含量：HbH型(中間型)：Hb Bart’s含量為10%～40%；Hb Bart’s水腫綜合征(重型)：Hb Bart’s含量超過(guò)60%。β-地中海貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)：結(jié)合HbA檢查結(jié)果，出現(xiàn)HbE或HbA超過(guò)9.5%為β地中海陽(yáng)性，重型：出現(xiàn)HbE，HbA為30%～90%。納入標(biāo)準(zhǔn)：符合世界衛(wèi)生組織制定的中重型地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)[4]；根據(jù)分子生物學(xué)分析、遺傳學(xué)檢查、血液學(xué)檢查、臨床特征確診。排除標(biāo)準(zhǔn)：其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、肝腎功能異常、其它代謝、遺傳性疾病、其它類(lèi)型貧血。同期選擇體檢健康兒童75例為健康組，其中男44例，女31例，年齡3～15歲，平均(6.86±2.66)歲。本研究經(jīng)本院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審批通過(guò)。兩組一般資料比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，具有可比性。

1.2方法 應(yīng)用韓國(guó)InBody J20人體成分分析儀檢測(cè)兩組兒童的體格發(fā)育情況、人體成分，檢測(cè)前空腹，排空大小便，運(yùn)動(dòng)后不宜檢測(cè)，測(cè)試頻率 250KHz。檢測(cè)時(shí)保持室內(nèi)溫度適宜(20～25°C)，將鞋襪脫去，在測(cè)試臺(tái)上取站立位，足部位于足電極，手握手電極，進(jìn)行測(cè)試，詳細(xì)記錄。檢測(cè)指標(biāo)包括身高、體質(zhì)量、體質(zhì)量指數(shù)(BMI)、體內(nèi)總水分、蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、脂肪量、肌肉量、體脂百分比、基礎(chǔ)代謝率等指標(biāo)。

1.3觀察指標(biāo) 比較兩組通過(guò)人體成分分析儀檢測(cè)的各項(xiàng)指標(biāo)。

2 結(jié) 果

2.1兩組體格發(fā)育情況比較 中重型地貧組患兒的身高、體質(zhì)量比健康組顯著降低(P<0.05)；而B(niǎo)MI比較無(wú)顯著差異(P>0.05)。見(jiàn)表1。

表1 兩組兒童體格發(fā)育情況比較

2.2兩組各項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估比較 中重型地貧組患兒的體內(nèi)總水分、蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、肌肉量及基礎(chǔ)代謝率顯著低于健康組(P<0.05)，而脂肪含量和體脂百分比兩組無(wú)顯著差異(P>0.05)。見(jiàn)表2。

表2 兩組各項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估比較

3 討 論

地中海貧血是常染色體遺傳疾病，可分為α-地貧和β-地貧兩種類(lèi)型。目前，對(duì)于中重型地中海貧血患兒的機(jī)體成分調(diào)查分析及干預(yù)性措施已成為醫(yī)學(xué)熱點(diǎn)研究課題。

重型及中間型地中海貧血患兒骨髓無(wú)法造血，且溶血性慢性貧血可引發(fā)骨髓代償性造血旺盛，釋放出信號(hào)對(duì)肝細(xì)胞分泌鐵調(diào)素產(chǎn)生較強(qiáng)的抑制作用，機(jī)體吸收鐵能力與健康兒童相比升高3～4倍，同時(shí)慢性溶血也稀釋出鐵，機(jī)體的鐵含量以每年2～5 g的速度升高。重型地中海貧血患者高劑量定期輸血，血紅蛋白含量約超過(guò)90 g/L，代償性骨髓造血部顯著，腸道吸收鐵下降，鐵調(diào)素水平較高，輸血次數(shù)過(guò)多可增加鐵負(fù)荷[5]。中重型地中海貧血患兒需要長(zhǎng)期輸血，存在鐵過(guò)載，同時(shí)鐵過(guò)載引起髓外造血灶、肝脾腫大、骨質(zhì)疏松(骨皮質(zhì)變薄、骨髓腔擴(kuò)大)、甲狀腺功能減退、身材矮小、體質(zhì)量低下等并發(fā)癥[6]。本文結(jié)果顯示，中重型地貧組患兒的身高、體質(zhì)量比健康組顯著降低，而B(niǎo)MI比較無(wú)顯著差異；中重型地貧組患兒的體內(nèi)總水分、蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、肌肉量及基礎(chǔ)代謝率顯著低于健康組，而脂肪含量和體脂百分比兩組無(wú)顯著差異。與孔憲玲等[7]的研究結(jié)果大體一致。

綜上所述，中重型地中海貧血患兒的身高、體質(zhì)量、體內(nèi)總水分、蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、肌肉量、基礎(chǔ)代謝率較同齡健康兒童顯著降低，需長(zhǎng)期輸血及去鐵治療。