小兒胸部胚胎性橫紋肌肉瘤1例

劉 群 ，卞 佳 （通訊作者）

（1濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科 山東 濱州 256603）

（2濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院放射科 山東 濱州 256603）

患兒男，4歲，7小時前無意間發(fā)現(xiàn)背部腫物。查體：胸背部可見局部皮膚隆起，表面無破潰，大小約3cm×2cm，質(zhì)韌，邊界較清，活動度較差，無壓痛。自發(fā)病以來，一般情況良好。

影像學(xué)表現(xiàn)：胸椎MR平掃示T8-10水平右側(cè)椎管內(nèi)硬膜外見不規(guī)則稍長T1稍長T2異常信號影，T2壓脂呈稍高信號，大小約4.2cm×4.6cm×3.0cm，病灶跨椎間孔及肋間隙生長，突向右側(cè)胸腔及右側(cè)背部軟組織下，右側(cè)椎間孔擴(kuò)大，鄰近脊髓受壓左移（圖1）。術(shù)前臨床診斷：神經(jīng)源性腫瘤可能性較大。

手術(shù)所見：術(shù)中探查見腫瘤大小約4cm×3cm×2cm，呈灰白色，質(zhì)軟，邊界不清，包膜不完整，與周圍組織緊密粘連，椎管內(nèi)病變包繞T8神經(jīng)根，位于脊髓后外側(cè)，椎管外部分位于椎前肌前方，穿肋間隙達(dá)胸膜后方，將腫瘤徹底切除送病理。

病理診斷：低倍鏡下（HE×40）瘤細(xì)胞被纖維組織分割，成片狀分布，疏密不均，瘤細(xì)胞圍繞血管生長，局部伴黏液變性及壞死。免疫組化：CK-，Vimentin-，SMA-，S-100-，CD34-，Desmin+，MyoD1+，myogenin+，LCA-，CD99-，NSE-，WT-1+，Ki-67陽性率約50%。診斷：胚胎性橫紋肌肉瘤（圖2）。

討論：橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcomas，RMS)是較少見的高度惡性腫瘤，起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌分化的間葉細(xì)胞。胚胎型橫紋肌肉瘤是小兒最常見的亞型．約占65%～80%，2～6歲是高發(fā)年齡段，在兒童顱外實性腫瘤中發(fā)病率位列第3位[1]，病變部位多位于頭頸部、泌尿生殖道及四肢[2]，發(fā)生于胸腔、椎管者可見于個案報道中[3-5]，但病變同時累及胸腔及椎管者罕見。

RMS影像學(xué)表現(xiàn)缺乏明確的特征性，特別是對于罕見發(fā)病部位的病例。發(fā)生于胸部的RMS，就診時往往病灶較大，CT表現(xiàn)等/低混雜密度腫塊，MRI上T1WI為等/低信號影，T2WI為混雜等/高信號，增強掃描實體部分可輕到中度強化。對于該病的影像學(xué)檢查目的更多在于明確腫瘤的具體部位、范圍及與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，了解瘤體血供情況，明確病灶數(shù)目，隨訪評估療效。本例病例中病變同時累及胸腔及椎管內(nèi)，應(yīng)注意與神經(jīng)源性腫瘤、肺母細(xì)胞瘤等鑒別診斷。

病理標(biāo)本的免疫組化染色是目前確診該病的唯一可靠方法。組織學(xué)表現(xiàn)多為小圓瘤細(xì)胞及梭形瘤細(xì)胞，其診斷基于識別橫紋肌母細(xì)胞；對于不易與其他腫瘤鑒別的病例，行免疫組化檢查有助于確定組織來源和明確診斷。免疫組化Myogenin及MyoD 1是判斷橫紋肌肉瘤及其分型的重要指標(biāo)[6]，而Ki-67則是判斷腫瘤細(xì)胞增殖情況的重要指標(biāo)。

RMS作為高度惡性的腫瘤，往往早期發(fā)生轉(zhuǎn)移。本例患兒只行胸部CT平掃檢查，未發(fā)現(xiàn)明顯轉(zhuǎn)移征象。影響患者預(yù)后的重要因素是腫瘤的臨床分期、病理類型。手術(shù)是治療胚胎型橫紋肌肉瘤的首選方式，術(shù)后應(yīng)規(guī)律化療。本例患兒在我院行手術(shù)治療后，轉(zhuǎn)入外院進(jìn)一步化療。

綜上所述，同時累及胸腔及椎管內(nèi)胚胎型橫紋肌肉瘤臨床罕見，臨床及影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，術(shù)前診斷較困難，影像學(xué)檢查有助于明確病變范圍，確診仍有賴于病理學(xué)診斷。